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著名的罕見病藥物開發公司BioMarin最近一段時間可謂磨難重重。公司一些產品的開發一直不順。先是公司開發的用于治療杜氏肌營養不良藥物被FDA拒之門外，再是公司開發的登氏癥藥物臨床研究結果受挫。公司急需一場勝利來提振士氣。幸好，本周公司宣布其開發的用于治療A型血友病基因療法BMN270臨床I/II期研究獲得了積極數據。 在這項臨床研究中，研究人員招募了8名患有嚴重A型血友病的患者給予治療，其中有6名患者接受高劑量藥物治療。這些患者體內的凝血因子VIII都出現了不同水平的上升。其中兩名患者的凝血因子VIII水平上升了50%以上。其中有5名患者的凝血因子VIII水平增長幅度達到了5%以上。這些高劑量治療組患者的病情目前已經由嚴重轉變為了重度或輕度。 不過，盡管這一療效讓人印象深刻，但試驗中還發現患者的谷丙轉氨酶水平有所升高，預示著該藥物的毒性還需進一步研究。 BMN270是一種通過腺病毒載體輸送凝血因子VIII的基因療法。......閱讀全文
血友病是一種罕見的伴性遺傳凝血障礙疾病。由于患者體內缺乏凝血因子，輕微受傷就可能導致他們難以忍受的疼痛和危及生命的出血。大部分血友病患者通常無法正常上學，不能盡情玩耍，并且需要不停輸入凝血因子……而這一切即將被改變。就在不久前，BioMarin Pharmaceutical先后在歐洲和美國遞交了
血友病分為 A 、B 兩型。B型血友病是由于缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障礙，發病率大約為3.5萬分之一。A型血友病是凝血因子VIII（FVIII）缺乏所導致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的85%，發病率大約是B型血友病的4倍，使其成為更有利可圖的市場。血友病的全球市場（
血友病是一種X連鎖的單基因隱性遺傳病。它的特征是血液凝結級聯反應受到破壞。在A型血友病中，凝血因子VIII（FVIII）缺失，而B型血友病中因子IX（FIX）缺失，導致失控的出血事件。關節內和肌肉內出血是最常見的臨床癥狀。重復關節出血會導致永久性關節損傷，關節疼痛和活動幅度受限，嚴重影響患者生活
4月15日，由北京血友之家罕見病中心主辦、北京市慈善協會協辦、拜耳公司支持的“ Running Boy－奔跑吧！少年——拜耳血友病關愛運動匯”項目在北京啟動，該項目旨在建立血友病患者標準治療觀念；同時，為了進一步減輕患者負擔，北京市慈善協會“拜科奇Co-pay慈善援助項目”也正式啟動。
4月15日，由北京血友之家罕見病中心主辦、北京市慈善協會協辦、拜耳公司支持的“ Running Boy－奔跑吧！少年——拜耳血友病關愛運動匯”項目在北京啟動，該項目旨在建立血友病患者標準治療觀念；同時，為了進一步減輕患者負擔，北京市慈善協會“拜科奇Co-pay慈善援助項目”也正式啟動。來自醫療
輕輕一碰就出血，簡單的跑跳也可能出血，終日躺在床上或坐在輪椅上還可能出血…… 他們是如玻璃一樣脆弱的血友病患者。由于這種疾病多在出生后數周發生出血，患者往往需要在兒童時期就壓抑活潑的天性。很多血友病患兒，只能透過窗戶看看外面的世界。而且，由于醫療水平有限，治療費用高昂等問題，只有少數患者獲
美國輝瑞公司 (Pfizer Hemophilia) 將向世界血友病聯盟 (WFH) 捐獻3500萬 IU 的重組因子 IX 療法，以用于幫助世界上醫療服務匱乏地區的 B 型血友病患者。 世界血友病聯盟主席艾倫-韋爾 (Alain Weill) 表示：“這次捐獻可能影響到全球40多個國家的 B 型
目前已知的DMD基因突變主要為缺失型，約占病例的50%-60%；重復(duplication)次之，約占6%，有兩個缺失熱區：即5’端的第4-21外顯子（占缺失的20%)；另一為第45-52外顯子（占54%-60%)。內含子44約160-180kb，斷裂頻率最高，缺失導致移
對于57歲的Mark Skinner先生來說，即便是一次尋常的飛機旅行也可能充滿著風險。“拉著行李走的時候，你可能不小心扭了一下手腕，這就可能立刻引起出血，”他說：“或者你在走廊里走得好好的，卻突然被行李車撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律師，他曾經是世界血友病聯盟（Wor
對于57歲的Mark Skinner先生來說，即便是一次尋常的飛機旅行也可能充滿著風險。“拉著行李走的時候，你可能不小心扭了一下手腕，這就可能立刻引起出血，”他說：“或者你在走廊里走得好好的，卻突然被行李車撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律師，他曾經是世界血友病聯盟（Wor
28日，中華慈善總會常務副會長李本公、中華慈善總會項目部主任錢鐘民、人民日報高級記者白劍峰做客人民網，以“如何破解血友病患兒救助難題”為主題進行訪談。從左到右依次為：主持人付立波、李本公、白劍峰、錢鐘民
目前，我國約有13.6萬血友病患者，但診斷率不足10%，繼而導致關節出血，造成永久性關節損傷或喪失運動能力。據統計，中國血友病患者14歲以下大約有50%出現殘障，18歲以上的有90%出現殘障。8月21—22日，由中國兒童少年基金會、夏爾中國共同主辦的“血有止境，自由人生”2017血友病兒童夏令
基因療法定價高一直被詬病，隨著2018年11月Luxturna在歐盟獲批，以及諾華將AVXS-101初步定價為400萬-500萬美元，這個話題再次成為熱點。高定價背后是小容量的患者人群，基因療法針對的患者群體僅占美國和歐盟人口數的0.02%，還未排除“Harvoni現象”，患者功能性的治愈會導致
丹麥制藥巨頭諾和諾德（Novo Nordisk）近日宣布，血友病創新療法concizumab III期項目中的2項臨床試驗（EXPLORER 7、8）、II期項目中的一項臨床試驗（EXPLORER 5）已暫停。這3項臨床試驗均在調查concizumab用于A型血友病和B型血友病患者的預防性治療，
著名醫學期刊《New England Journal of Medicine》以頭條形式發表了一篇論文，揭示了基因治療領域的新一項成果：成功治療10名B型血友病患者，點燃實現血液類疾病 “一次性治療、永久性獲益”終極目標的希望！圖片來源：iStock.com/somersault18:24 血
近日，Spark Therapeutics公司在2017 HTRS（止血和血栓形成研究學會）科學研討會上發布了SPK-9001治療乙型血友病的I/II期試驗新進展，結果表明凝血因子IX活性的一致性和持續水平。截止到目前的數據，年出血率（ABR）降低了96％，年化輸注率（AIR）下降了99％。
瑞士制藥巨頭羅氏（Roche）近日在澳大利亞墨爾本舉行的2019年第27屆國際血栓與止血學會年會（ISTH2019）上公布了血友病新藥Hemlibra（emicizumab）多項關鍵研究的新數據。此次會上，羅氏總共呈現來自其血友病項目的21份摘要，包括5份口頭報告。來自4項關鍵性HAVEN臨床研
BioMarin是一家全球性的生物技術公司，專注于開發治療嚴重且危及生命的罕見和超罕見遺傳疾病的創新療法。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已針對其基因療法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治療重度A型血友病成人患者的生物制品許可申請
用于治療、診斷、預防罕見疾病或罕見狀態的藥物、疫苗、診斷試劑等稱為罕見藥或孤兒藥。罕見病和常見病相比，雖發病率低，但種類繁多，且大都病情嚴重，加之龐大病患人群，罕見病需亟待受到關注和重視。過去，我國罕見病領域自主研發幾近空白；近幾年公眾對罕見病的認知逐步提高，加上國家出臺的一系列罕見病保障措施，
德國制藥巨頭拜耳（Bayer）近日在澳大利亞墨爾本舉行的2019年第27屆國際血栓與止血學會年會（ISTH2019）上公布了長效藥物Jivi（BAY94-9027）治療A型血友病III期PROTECT VIII擴展研究的新數據。PROTECT VIII研究評估了Jivi用于A型血友病患者預防性治
今天，羅氏集團（Roche Group）成員Genentech公司宣布，一項3期HAVEN 1研究的數據發表在了《The New England Journal of Medicine 》醫學雜志上，該臨床試驗在體內含有因子VIII抑制劑的成人和青少年A型血友病患者中評估了每周一次使用在研新藥e
電視中《血疑》的主人公幸子，輕微外傷或是身體自發出血就會引發血流不止，不得不被急送到醫院接受凝血因子治療，給生活帶來巨痛。 這種疾病就是血友病，一種性染色體遺傳導致的罕見凝血功能障礙。一項來自北京兒童醫院血液病中心的調查顯示，目前全球血友病的發病率約為十萬分之五，我國的血友病病人數在65，00
近日，生物技術巨頭百健表示將要分拆出自身的血友病產業管線，使其成為具有獨立業務的公司，而百健將集中優勢資源在神經系統疾病等領域。 血友病業務獨立后，將形成兩個產業更為集中和專業的公司，有利于削減公司的成本，加快決策速度，并最終提升各自的盈利能力。 這個將新成立的公司尚未命名，但可以確定的是，
詹姆斯（James*）和馬特（Matt*）兩兄弟成長于上世紀 80 年代的英國德文郡（Devon），對兩個孩子來說，日常的嬉鬧也要小心翼翼——小小的傷口或是磕碰都能把他們送進醫院。 他們患有血友病（haemophilia），一種由于凝血蛋白缺乏導致的凝血功能障礙性遺傳病。它已經困擾了家族中數代
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
BioMarin是一家全球性的生物技術公司，專注于開發治療嚴重且危及生命的罕見和超罕見遺傳疾病的創新療法。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理其提交的生物制品許可申請（BLA），該BLA尋求批準其AAV5基因療法valoctocogene roxaparvovec（valrox
作為全球罕見病和專科疾病治療領域的領先生物科技公司，Shire深切關注包括中國在內的新興市場的醫療需求，希望在未來加速引進更多創新醫療解決方案，并通過與社會各界的廣泛合作，造福更多中國罕見病及專科疾病患者。 Shire罕見病中國策 Shire中國總經理叢凡先生 2016年初，全球罕見病制藥
BioMarin是一家全球性的生物技術公司，專注于開發治療嚴重且危及生命的罕見和超罕見遺傳疾病的創新療法。近日，該公司宣布，評估基因療法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治療重度A型血友病療效和安全性的I/II期研究的三年數據已發表于《新英格蘭醫學
羅氏集團（Roche Group）成員基因泰克（Genentech）宣布，其3期研究HAVEN 3的關鍵數據發表在《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）上。該研究評估了在體內不含因子VIII抑制物的12歲及以上A型血友病患者中，每周或每兩周施用一次Hemlibra（emicizumab-kxwh）進行
昨日，Alnylam及其合作伙伴賽諾菲（Sanofi）有一個好消息。他們一直致力研究的血友病RNAi療法（fitusiran）取得了良好的臨床數據。這種療法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表達，這種酶可以通過幾種不同的機制防止血液凝結。最新出來的臨床數據看上去非常令人鼓舞，經