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染色體核型分析技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。......閱讀全文
【摘要】近年微陣列一比較基因組雜交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技術被應用到臨床細胞遺傳學領域。該技術是選擇DNA特殊片段作為靶，固化在載體上，形成密集、有序的分子微陣列。然后，從測試標本中提取DNA，將測試DNA
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
（三）染色體微結構異常綜合征 染色微結構異常疾病是由于染色體微小片段缺失或重復，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨著分子細胞遺傳技術的發展，特別是最近
實驗概要掌握染色體制片方法，并自選材料進行染色體制片；學會染色體核型分析。主要試劑酒精、冰醋酸、甲醇、鹽酸、鐵礬、蘇木精（或洋紅、石炭酸品紅）、秋水仙堿（或對二氯苯飽和水溶液、8-羥基奎啉、富民隆乳劑）、二甲苯、中性樹膠、石碳酸、甲醛、山梨醇等。主要設備顯微鏡、載玻片、蓋玻片、鑷子、吸水紙、紗布塊、
山東大學齊魯兒童醫院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白，豐富了人類染色體異常核型項目數據庫，對遺傳學的臨床研究、生殖醫學研究具有重要意義。 2007年1月，濟南一名5個月大的患兒在齊魯兒童醫院被診斷為智力、運動發育落后。患兒住
流式細胞術(Flow cytometry，簡稱FCM)是20世紀70年代發展起來的一種對細胞的物理性質及化學性質，如細胞大小、內部結構、DNA、RNA、蛋白質、抗原等進行快速測定并可分類收集的技術。該技術超越了傳統顯微分析技術，能在瞬間對大量細胞進行準確的分析。這種快速有效的細胞分析技術已廣泛應用于
記者從海南省農墾三亞醫院獲悉，該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道，屬一例新發現的人類染色體異常核型。 據介紹，去年10月，海南農墾三亞醫院檢驗科遺傳室主管醫生王玉豐在接診一名5個月大、智力與運動
記者從海南省農墾三亞醫院獲悉，該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道，屬一例新發現的人類染色體異常核型。 據介紹，去年10月，海南農墾三亞醫院檢驗科遺傳室主管醫生王玉豐在接診一名5個月大、智力與運動
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
根據近期發表在《新英格蘭醫學雜志》上的一篇文章，芯片能夠比傳統的核型分析提供更多臨床上相關的信息，從而有望成為產前診斷的標準方法。 這項研究是由哥倫比亞大學醫學中心領導的，埃默里大學、Baylor醫學院和Signature Genomics也參與了研究工作。他們的主要目標是與傳統的核型
近日，山東大學副校長陳子江教授聯合香港中文大學和美國布萊根婦女醫院的研究人員在《The American Journal of Human Genetics》雜志在線發表了題為：Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnorm
經《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心專家鑒定，河北省邯鄲市婦幼保健院近日發現的一例罕見人類染色體異常核型，為世界首次發現報道。 據了解，該病例患者是一名中年育齡婦女，多次妊娠都在孕50天左右流產，其丈夫染色體檢查未見異常。通過對患者染色體G顯帶核型分析，這名患者46條染
河北省計劃生育科學技術研究院6月25日透露，河北近期發現一罕見染色體異常核型病例，此為世界首例。 據河北省計劃生育科學技術研究院醫生張香改介紹，該院近期發現了一例罕見的染色體復雜易位病例，這一病例涉及4條染色體發生結構異常，患者為男性。該男子結婚有三四年時間，因婚后不育前來就診。
最近常有人問我怎樣才能將NGS的遺傳病檢測開展起來。今天我就根據我們的粗淺經驗寫上幾篇介紹一下心得。分別從前期準備、如何入門、逐步進階、生信深化和自主創新幾個步驟，分別介紹，主要給打算開展NGS檢測服務的臨床機構提供參考。才疏學淺，一家之言，如有不妥，還請海涵。 今天是第一篇，準備篇。 準備
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
5．其它方法：有人發現聚丙烯酰胺有抑制成纖維細胞生長的作用；也有人用聚蔗糖制備成比重1.025～1.085的密度梯度離心液，加入細胞懸液后，在 23℃中800g離心 10分種。在比重1.025～1.050層為成纖維細胞，在比重1.050～1.085層為上皮細胞，再經過分離進行培養。最近也有人
四、提高腫瘤細胞培養存活率和生長率措施 根據人們的經驗，腫瘤細胞在體外不易培養，建立能傳代的腫瘤細胞系更為困難。當腫瘤組織或細胞初代接種培養后，常出現以下幾種情況： 完全無細胞游出或移動； 有細胞移動和游出，但無細胞增殖，細胞長時間處于停滯狀態以致難以傳代； 有細胞增殖，傳若干代后停止生長或衰退死亡
腫瘤細胞在組織培養中占有核心的位置，首先癌細胞是比較容易培養的細胞。當前建立的細胞系中癌細胞系是最多的。另外腫瘤對人類是威脅最大的疾病。腫瘤細胞培養是研究癌變機理、抗癌藥檢測、癌分子生物學極其重要的手段。腫瘤細胞培養對闡明和解決癌癥將起著不可估量的作用。一、組織培養腫瘤細胞生物學特性腫瘤細胞與體內正
今天的內容很正經，空前絕后的正經，僅此一次的機會，讀者們一定要重視起來，也許不久的將來，會對你或者你身邊的人所有幫助。 此篇內容真實可靠，如有虛構純屬巧合。 人生兩件大事兒，生與死。其他一切都是小事兒。我要說的事兒與生有關。
準阻斷染色體易位向子代傳遞的等位基因映射識別技術 近日，PNAS發表了題為《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implanta
椰子是一種重要的熱帶油料和水果作物，有著豐富的性狀表現，比如植株有高有矮、椰肉有多有少、椰殼有大有小……是什么導致這些差異？椰子身上有太多的謎團待解。近日，發表在《基因組生物學》（Genome Biology）上的一篇論文中，科研團隊繪制了高、矮種椰子高質量參考基因組，揭示了單子葉植物染色體的進化過
拷貝數變異（CNV）是指基因拷貝數出現的異常，主要表現為基因組大片段的缺失和重復。CNV是基因組結構變異的重要組成部分，與自閉癥、認知功能缺陷、癌癥等多種疾病有關。芯片是目前臨床上檢測CNV的主要工具，但芯片檢測在有些方面也是力不從心。舉例來說，芯片只能幫助我們判斷是否存在序列重復（或缺失），要
移植了哥哥的造血干細胞后，濟寧一女子呂新梅（化名）的染色體竟變成了“XY”。醫生表示，說明她的染色體已經成功轉變為其哥哥的核型，目前移植很成功。專家稱，這不會改變她的性別。 一年前，常年在南京打工的呂新梅被查出患上慢性粒細胞白血病，在成功移植哥哥的造血干細胞后，經歷生死考驗的呂新梅重新恢復了造
正常人類的染色體都是46條，男性為46,XY，女性為46,XX。有些工作崗位可能暴露于輻射中，工作人員需要定期進行染色體畸變分析或微核檢查。但是有些患者則是因為自身原因，導致他們的染色體更容易在物理或化學作用下發生畸變，這類疾病叫做染色體不穩定綜合征。 今天我帶大家大致了解下到
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
椰子是一種重要的熱帶油料和水果作物，有著豐富的性狀表現，比如植株有高有矮、椰肉有多有少、椰殼有大有小……是什么導致這些差異？椰子身上有太多的謎團待解。 近日，發表在《基因組生物學》（Genome Biology）上的一篇論文中，科研團隊繪制了高、矮種椰子高質量參考基因組，揭示了單子葉植物染色體
25歲才1.4米，家住漢陽的莎莎（化名），看上去卻像一個剛上初中的“小蘿莉”——娃娃臉、胸部平坦，從未來過例假。近日在醫院檢查才發現，她的基因竟是個“純爺們”。 莎莎今年25歲，初中時，同學們開始躥個、發育，她卻毫無“動靜”。父母認為是孩子挑食，安慰她再大一些就會和其他女孩一樣。但轉眼莎莎已經
流式細胞儀技術，主要是測量群體中單個細胞經適當染色后其成分所發出的散射光和熒光，經染色的細胞在懸液中以單行流過高強度光源的焦點，當每個細胞經過焦點時，發出一束散射光/或熒光。它們經過過濾及光鏡系統收集到達一個光電檢測器(光電倍增管或一個固態裝置)，光檢測器把散射光定量轉化成電信號，經數字轉換器進行數
分析測試百科網訊，2021年3月28-30日，第十八屆中國國際檢驗醫學暨輸血儀器試劑博覽會（簡稱“CACLP”）在重慶國際博覽中心召開。展臺上，蔡司顯微鏡臨床業務負責人黃代斌先生接受了分析測試百科網專訪，他不僅帶我們一覽蔡司在腫瘤臨床診斷領域的系列方案，還回顧了蔡司2020年在疫情大考下的奉獻以
盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險，但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上，專家們提醒，有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。 目前，美國有四家公司提供無創產前篩查，它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom