“疑難雜癥”的基因秘密
所謂“罕見病”顧名思義就是指那些發病率極低的疾病，又稱孤兒病，也就是我們平時說到的疑難雜癥，目前確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病的10%，在這些疾病中，約有80%是遺傳缺陷所致，而且重要的是多數都是單基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏癥）缺陷，而另一些是由于幾個基因突變，這就為這類疾病的診斷和治療提供了依據。 而且一些罕見病由于發病病例少，很容易被誤診，如之前引發全球關注“冰桶挑戰”的ALS（肌萎縮側索硬化癥，患者俗稱“漸凍人”），就常常被誤診為頸椎病。如果能找到與罕見病相關的致病基因，那么也就為這些疾病臨床診斷和個性化治療奠定堅實的遺傳基礎。此外，正如雜交水稻育種過程需要多種基因型一樣，罕見的遺傳突變也確實是寶貴的資源，發現并解析罕見病遺傳機制，也有助于其它疾病的探索。 罕見病遺傳突變 目前已經開展了一些罕見病基礎研究，如研究人員在進行性肌肉骨化癥（Fibrodysplasia Ossificans Progress......閱讀全文
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
罕見病診斷難：基因測序助力－政策仍陷瓶頸
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
藥明康德打造罕見病O2O－布局國內基因測序市場
國內藥企“觸網”已經成為一種趨勢。 日前，在美上市、國內最大的CRO(藥物研發外包業務)企業藥明康德創辦了國內首家為罕見病患者提供專業咨詢醫療服務的網絡平臺“博士360網站”，旨在為罕見病人群及病因不明患者提供從疾病咨詢、篩查、到診斷及治療的全方位醫學服務，同時推動罕見病領域的臨床研究及相關藥
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
基因組測序揭示須鯨的罕見進化模式
單一物種如何演化成兩個新物種？進化學家給出的答案通常是地理隔離。不過，有時沒有地理隔離也能產生新的物種，這種罕見的情況被稱為同地物種形成（sympatric speciation）。根據瑞典和德國的最新研究成果，須鯨正是經歷了這種同地物種形成。 文章的共同第一作者、德國法蘭克福大學的Fritj
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
第三代測序首次成功診斷罕見病
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異
基因檢測為罕見病治療謀福
華大基因首席執行官王俊在此次峰會中做了主題為《IT和BT融合：產業的爆發點》的演講。王俊表示，生命是數字化的，它的語言是碳。在王俊看來，存儲信息最強大的載體就是DNA，每一個物種都是基因信息的載體。基因的不同組合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一個物種都是基因信息的載體。除了物種
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
－用基因測序“治未病”
在中國兩部委（食品藥品監督管理局、國家衛生計生委）用一紙禁令將基因測序打入“冷宮”僅兩個月，世界最大的基因測序儀器制造商Illumina的掌門人Jay Flatley先生就急沖沖跑來中國，并高調表示：“我十分看好中國基因測序市場。” 可能有人會懷疑Jay Flatley這一逆風言論，但沒有人會
Science發文：RNA測序有助于發現罕見基因變異
近日，來自紐約基因組中心、哥倫比亞大學等機構的研究團隊在Science發表了RNA測序應用的最新研究成果，文章題為“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這
罕見基因突變讓心臟病走開
?科學家發現一種罕見基因突變可使人不易患心臟病。我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因——他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變——用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度——能夠保護他們免遭心臟
Nature最新成果：外顯子測序找到罕見基因突變
來自Broad研究所、麻省總醫院等知名生物醫學研究機構的研究人員發現了一種稱為APOA5的基因發生罕見突變，會增加個體早期心臟病發作的風險。這些突變能令APOA5 基因失去作用，同時增加血液中的甘油三酯含量。 這一新發現與近期其它遺傳方面的成果，尤其是APOC3 保護性基因突變（降低甘油三酯水
長讀長測序可以幫助診斷結構變異導致的罕見病
最近發表的一項研究顯示，長讀長測序可以幫助診斷結構變異導致的罕見病，這類變異難以用短讀長測序進行鑒定。斯坦福大學臨床基因組服務部的研究人員近期報道，他們使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 測序儀對具有未知疾病的個體進行全基因組測序，找到了短讀長測序技術未能發現的致病突
罕見病基因療法的機遇及挑戰－基因療法時代來臨
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
GEN：基因編輯之下，罕見病治療觸目可及
圖片來源：Pixabay 除了制藥、生物技術和醫療器械公司，針對罕見病進行的基因治療也得到政府的支持。 例如，美國國立衛生研究院（NIH）共同基金為NIH未診斷的疾病網絡分配了約2億美元，以加速對罕見和未知疾病的診斷及致病機理的揭示等工作。 此外，NIH已經啟動了罕見和被忽視疾病的治療方案（T
細胞自噬基因異常可致罕見腦病
日本一個研究小組在25日的《自然·遺傳學》網絡版上報告說，他們確定了一種與細胞自噬作用相關的基因，這種基因若出現異常，會導致一種罕見的腦病。 這種罕見腦病被稱作“伴隨成人期神經退行性變性的兒童期靜態腦病”(SENDA)，患者大腦萎縮并伴隨認知障礙。 橫濱市立大學、東京大學等機構研究人