類脂蛋白沉積癥的病理表現
表皮角化過度，棘層不規則增厚或萎縮，特征性改變為真皮增厚，整個真皮血管汗腺周圍均質性嗜伊紅透明蛋白外套包繞，真皮下部透明蛋白灶性分布，毛細血管壁呈透明蛋白樣增厚.透明蛋白樣物質HE染色為淡紅色，PAS染色強陽性，結晶紫染色弱陽性或陰性.均質性嗜伊紅透明蛋白據認為是糖蛋白，由纖維母細胞分泌，其內的脂類為繼發性改變.有人認為均質物質為IV型膠原為主，也有Ⅲ型膠原。有報道使用DMSO治療該病，但效果不佳.該病表現具有一定特征性，診斷不難.本患者有聲音嘶啞，眼瞼部損害皮膚表現及病理特殊染色，診斷明確，但需與原發性系統性淀粉樣變及紅細胞生成性原卟啉病相鑒別。 臨床上原發性系統性淀粉樣變發病年齡較大，且典型皮損為紫癜，也可有細小丘疹，位于面部，巨舌，可有系統性損害，但血丙種球蛋白高，本-周蛋白陰性，組織病理均質性嗜伊紅物質主要局限于真皮乳頭，且特殊染色如結晶紫可以鑒別.紅細胞生成性原卟啉病臨床上有光敏史，暴露部位，病理上表現為真皮淺部......閱讀全文
類脂蛋白沉積癥的病理表現
表皮角化過度，棘層不規則增厚或萎縮，特征性改變為真皮增厚，整個真皮血管汗腺周圍均質性嗜伊紅透明蛋白外套包繞，真皮下部透明蛋白灶性分布，毛細血管壁呈透明蛋白樣增厚.透明蛋白樣物質HE染色為淡紅色，PAS染色強陽性，結晶紫染色弱陽性或陰性.均質性嗜伊紅透明蛋白據認為是糖蛋白，由纖維母細胞分泌，其內的
類脂蛋白沉積癥的癥狀
本病臨床上分為兩型，原發型又稱非光感型，繼發型則是光感型。 1、原發型(非光感型) 本型發生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤
類脂蛋白沉積癥的診斷
有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。
類脂蛋白沉積癥的檢查
發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。組織病理：表皮可見角化過度，棘層不規則增厚或萎縮。特征性改變在真皮，可見真皮明顯增厚，血管擴張，血管壁增厚，真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質。開始沿毛細血管沉積，汗腺周圍呈同心狀沉積，隨后這類物質向真皮深層發展呈寬帶狀沉積。透明物質PAS染色為強陽性，淀粉酶不
類脂蛋白沉積癥的概述
類脂蛋白沉積癥(lipoidproteinosis,LP)，又稱為皮膚黏膜透明變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病為常染色體隱性遺傳病，主要在皮膚粘膜及內臟有無定形物質沉積，常發生于嬰兒，臨床表現主要為
類脂蛋白沉積癥的病因
本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，導致酰基鞘氨醇己三糖苷積存，因而引起全身皮膚、內臟發生血管角質瘤，出現發作性疼痛、感覺異常及全身癥狀，如蛋白尿、水腫、腎功能衰竭和血管異常等。 一、發病原因 遺傳學研究發現，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚
類脂蛋白沉積癥的輔助檢查
1.X線檢查胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭征象。腎盂造影顯示腎功能不良。腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。 2.心電圖檢查心電圖改變為心肌缺血和心律失常，如間歇性竇房阻滯、室上性逸搏等。
類脂蛋白沉積癥的發病機制
關于組織內沉積的透明物質的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學染色認為系磷脂蛋白。以后許多學者又陸續發現還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質混合物。最近幾年有人通過對成纖維細胞培養和超微結構的觀察，提出透明物質主要是由成纖維細胞產生的糖蛋白，而損害內的脂質積聚并非原發性代謝缺陷而
類脂蛋白沉積癥的癥狀及診斷
癥狀 本病臨床上分為兩型，原發型又稱非光感型，繼發型則是光感型。 1、原發型(非光感型) 本型發生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的
類脂蛋白沉積癥的診斷及并發癥
診斷 有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。 并發病癥 本病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類脂
類脂蛋白沉積癥的輔助檢查及鑒別
輔助檢查 1.X線檢查胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭征象。腎盂造影顯示腎功能不良。腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。 2.心電圖檢查心電圖改變為心肌缺血和心律失常，如間歇性竇房阻滯、室上性逸搏等。 鑒別 應當注意與淀粉樣變病、黏液水腫性苔蘚鑒別。
類脂蛋白沉積癥的實驗室檢查
1.血常規及血沉周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。 2.尿常規多有蛋白尿、血尿和管型尿，還可伴有低比重尿。 3.生物化學檢查當腎功能衰竭時，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片檢查可見有大巨噬細胞，其內有脂質顆粒。
肺泡蛋白質沉積癥的病理及癥狀表現
病理 肺大部分呈實變，胸膜下可見黃色或黃灰色結節，切面有黃色液體滲出。鏡檢示肺泡及細支氣管內有嗜酸PAS強陽性物質充塞，是Ⅱ型肺泡細胞產生的表面活性物質磷脂與肺泡內液體中的其它蛋白質和免疫球蛋白的結合物，肺泡隔及周圍結構基本完好。電鏡可見肺泡巨噬細胞大量增加，吞噬肺表面活性物質，胞漿腫脹，呈空
肺泡蛋白質沉積癥的病理學表現
病理學發現此6例患者肺泡腔內充滿大量粉紅色云絮狀、無定形蛋白樣物質。4例患者病變區內見小葉間隔水腫、增厚，可見淋巴細胞浸潤。所有患者肺泡間隔無明顯纖維組織增生以及肺泡結構未見破壞。全部病例肺灌洗均可見乳白色牛奶樣混濁液，3例可見沉淀物。全部病例過碘酸雪夫(pas)染色均為陽性，奧辛藍(ab)染色
類脂蛋白沉積癥的發病原因及發病機制
發病原因 遺傳學研究發現，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。 發病機制 關于組織內沉積的透明物質的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學染色認為系磷脂蛋白。以后許多學者又陸續發現還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質混合物。最近幾年有人通過對成纖維細胞培
關于類脂質沉積癥的基本介紹
類脂質沉積癥（lipoidosis）是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發生機制，大都是由于作用于脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內。
關于類脂質沉積癥的分類介紹
1．糖脂沉積癥 糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪病）和神經節苷脂沉積癥。 高雪(Gaucher)病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞
口腔潰瘍：類脂質蛋白沉積癥患者的一種致殘性表現分析
類脂質蛋白沉積癥，也稱Urbach-Wiethe病，是一種罕見的常染色體隱性疾病，由ECM1基因突變引起，表現為皮膚、黏膜和其他組織中透明和無定形物質沉積。其臨床表現包括：聲音嘶啞、皮膚水皰或糜爛、疣狀皮損，神經精神癥狀，如癲癇或行為障礙等。我們報告了一例類脂質蛋白沉積癥，合并致殘性舌部潰瘍，經口服
類脂蛋白沉積癥的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血常規及血沉周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。 2.尿常規多有蛋白尿、血尿和管型尿，還可伴有低比重尿。 3.生物化學檢查當腎功能衰竭時，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片檢查可見有大巨噬細胞，其內有脂質顆粒。 輔助檢查 1.X線檢查胸片常見有高血
肺泡蛋白質沉積癥的病理
肺大部分呈實變，胸膜下可見黃色或黃灰色結節，切面有黃色液體滲出。鏡檢示肺泡及細支氣管內有嗜酸PAS強陽性物質充塞，是Ⅱ型肺泡細胞產生的表面活性物質磷脂與肺泡內液體中的其它蛋白質和免疫球蛋白的結合物，肺泡隔及周圍結構基本完好。電鏡可見肺泡巨噬細胞大量增加，吞噬肺表面活性物質，胞漿腫脹，呈空泡或泡沫
肺泡蛋白沉積癥的臨床表現
男性多于女性，男女之比約2。5∶1，本病任何年齡均可發病，從嬰兒到70歲老人，但30～50歲的中年人常見，約占病例總數的80%。 本病的臨床表現差異很大，有的可無任何臨床癥狀，僅在體檢時發現，此類約占1/3；約有1/5的病人則以繼發性肺部感染癥狀為首發表現，有咳嗽、發熱、胸部不適等；另有約1/
肺泡蛋白沉積癥的臨床表現
男性多于女性，男女之比約2。5∶1，本病任何年齡均可發病，從嬰兒到70歲老人，但30～50歲的中年人常見，約占病例總數的80%。 本病的臨床表現差異很大，有的可無任何臨床癥狀，僅在體檢時發現，此類約占1/3；約有1/5的病人則以繼發性肺部感染癥狀為首發表現，有咳嗽、發熱、胸部不適等；另有約1/
簡述肺泡蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩
肺泡蛋白質沉積癥的病理是什么
肺大部分呈實變，胸膜下可見黃色或黃灰色結節，切面有黃色液體滲出。鏡檢示肺泡及細支氣管內有嗜酸PAS強陽性物質充塞，是Ⅱ型肺泡細胞產生的表面活性物質磷脂與肺泡內液體中的其它蛋白質和免疫球蛋白的結合物，肺泡隔及周圍結構基本完好。電鏡可見肺泡巨噬細胞大量增加，吞噬肺表面活性物質，胞漿腫脹，呈空泡或泡沫
肺泡蛋白質沉積癥的病因及病理
病因 病因未明，推測與幾方面因素有關：如大量粉塵吸入（鋁，二氧化硅等），機體免疫功能下降（尤其嬰幼兒），遺傳因素，酗酒，微生物感染等。而對于感染，有時很難確認是原發致病因素還是繼發于肺泡蛋白沉著癥。例如巨細胞病毒，卡氏肺孢子蟲，組織胞漿菌感染等均發現有肺泡內高蛋白沉著。 雖然啟動因素尚不明確
關于肺泡蛋白質沉積癥的病理介紹
肺大部分呈實變，胸膜下可見黃色或黃灰色結節，切面有黃色液體滲出。鏡檢示肺泡及細支氣管內有嗜酸PAS強陽性物質充塞，是Ⅱ型肺泡細胞產生的表面活性物質磷脂與肺泡內液體中的其它蛋白質和免疫球蛋白的結合物，肺泡隔及周圍結構基本完好。電鏡可見肺泡巨噬細胞大量增加，吞噬肺表面活性物質，胞漿腫脹，呈空泡或泡沫
肺泡蛋白質沉積癥的癥狀表現
發病多隱襲，典型癥狀為活動后氣急，以后進展至休息時亦感氣急，咳白色或黃色痰、乏力、消瘦。繼發感染時，有發熱、膿性痰。少數病例可無癥狀，僅X線有異常表現。呼吸功能障礙隨著病情發展而加重，呼吸困難伴紫紺亦趨嚴重。 胸部X線表現為從兩側肺門向外放散的彌散性邊緣模糊細小結節陰影，常融合成片狀，病灶之間
肺泡蛋白沉積癥的臨床表現及診斷
臨床表現 男性多于女性，男女之比約2。5∶1，本病任何年齡均可發病，從嬰兒到70歲老人，但30～50歲的中年人常見，約占病例總數的80%。 本病的臨床表現差異很大，有的可無任何臨床癥狀，僅在體檢時發現，此類約占1/3；約有1/5的病人則以繼發性肺部感染癥狀為首發表現，有咳嗽、發熱、胸部不適等
肺泡蛋白質沉積癥的癥狀表現
發病多隱襲，典型癥狀為活動后氣急，以后進展至休息時亦感氣急，咳白色或黃色痰、乏力、消瘦。繼發感染時，有發熱、膿性痰。少數病例可無癥狀，僅X線有異常表現。呼吸功能障礙隨著病情發展而加重，呼吸困難伴紫紺亦趨嚴重。 胸部X線表現為從兩側肺門向外放散的彌散性邊緣模糊細小結節陰影，常融合成片狀，病灶之間
簡述小兒肺泡性蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩