關于類脂質沉積癥的分類介紹
1．糖脂沉積癥 糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪病）和神經節苷脂沉積癥。 高雪(Gaucher)病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞系統。常發生在嬰兒，為致命性疾病。主要病變為肝、脾腫大，脾大尤為明顯，可達正常脾重的20倍。鏡下，肝內聚集大量高度脹大的載脂巨噬細胞，有的胞漿呈泡沫狀，有的胞漿出現紅染條紋，后者排列成皺紋紙樣外觀，胞核小，圓形或橢圓形居于細胞中央，稱為高雪細胞。這些細胞主要分布于小葉中央靜脈附近的肝竇內和匯管區。偶見發生肝纖維化和肝硬化。 2．磷脂沉積癥 主要為不含甘油成分的神經磷脂的增多、蓄積，又稱尼曼-皮克病（Niemann-Pick），或稱神經磷脂沉積癥。系由于常染色體隱性遺傳所致的神經磷脂酶缺乏，使神經磷脂不能被水解而沉積于組織內所致。另外......閱讀全文
關于類脂質沉積癥的分類介紹
1．糖脂沉積癥 糖脂是指不含磷酸的腦苷脂及神經苷脂等脂類。它們的分解代謝障礙可分別引起腦苷脂沉積癥（如高雪病）和神經節苷脂沉積癥。 高雪(Gaucher)病，也稱腦苷脂沉積癥，是由于常染色體隱性遺傳所致體內β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的腦苷脂分解代謝障礙。主要累及肝、脾、淋巴結及骨髓等單核吞噬細胞
關于類脂質沉積癥的基本介紹
類脂質沉積癥（lipoidosis）是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發生機制，大都是由于作用于脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內。
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于類脂質沉積病的簡介
類脂質沉積病是一個病癥名稱。 1.病史 注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。 2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤
關于類脂質沉積病的實驗室檢查介紹
1、類脂質沉積病— 血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2、類脂質沉積病—?病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
類脂蛋白沉積癥的概述
類脂蛋白沉積癥(lipoidproteinosis,LP)，又稱為皮膚黏膜透明變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病為常染色體隱性遺傳病，主要在皮膚粘膜及內臟有無定形物質沉積，常發生于嬰兒，臨床表現主要為
類脂蛋白沉積癥的病因
本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，導致酰基鞘氨醇己三糖苷積存，因而引起全身皮膚、內臟發生血管角質瘤，出現發作性疼痛、感覺異常及全身癥狀，如蛋白尿、水腫、腎功能衰竭和血管異常等。 一、發病原因 遺傳學研究發現，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚
類脂蛋白沉積癥的診斷
有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。
類脂蛋白沉積癥的檢查
發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。組織病理：表皮可見角化過度，棘層不規則增厚或萎縮。特征性改變在真皮，可見真皮明顯增厚，血管擴張，血管壁增厚，真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質。開始沿毛細血管沉積，汗腺周圍呈同心狀沉積，隨后這類物質向真皮深層發展呈寬帶狀沉積。透明物質PAS染色為強陽性，淀粉酶不
類脂蛋白沉積癥的癥狀
本病臨床上分為兩型，原發型又稱非光感型，繼發型則是光感型。 1、原發型(非光感型) 本型發生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤
關于類脂的分類介紹
類脂（lipids）包括磷脂(phospholipids)，糖脂(glycolipid)和膽固醇及其酯(cholesterol and cholesterol ester)三大類。 ①磷脂是含有磷酸的脂類，包括由甘油構成的甘油磷脂(phosphoglycerides)與由鞘氨醇構成的鞘磷脂(s
關于類脂質沉積病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.血常規和血涂片檢查 紅細胞計數及血紅蛋白多降低,亦可正常，多數為輕度至中度正細胞性貧血；白細胞和血小板計數正常或減少，尼曼-匹克病單核細胞和淋巴細胞常顯示胞漿中特征性空泡。 2.病理檢查 骨髓涂片顯示骨髓增生活躍，分類基本正常，最突出表現是有一定數量泡沫細胞、戈謝細胞等特征性細胞；肝、
類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
簡述類脂質沉積病的治療方案
此類疾病一般缺乏特殊治療方法，根據不同類型采取下列方法： 1.異染性白質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。 2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。 3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。 4.β-脂蛋白缺乏癥應用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。 5.腦腱黃
類脂蛋白沉積癥的發病機制
關于組織內沉積的透明物質的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學染色認為系磷脂蛋白。以后許多學者又陸續發現還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質混合物。最近幾年有人通過對成纖維細胞培養和超微結構的觀察，提出透明物質主要是由成纖維細胞產生的糖蛋白，而損害內的脂質積聚并非原發性代謝缺陷而
類脂蛋白沉積癥的病理表現
表皮角化過度，棘層不規則增厚或萎縮，特征性改變為真皮增厚，整個真皮血管汗腺周圍均質性嗜伊紅透明蛋白外套包繞，真皮下部透明蛋白灶性分布，毛細血管壁呈透明蛋白樣增厚.透明蛋白樣物質HE染色為淡紅色，PAS染色強陽性，結晶紫染色弱陽性或陰性.均質性嗜伊紅透明蛋白據認為是糖蛋白，由纖維母細胞分泌，其內的
類脂蛋白沉積癥的輔助檢查
1.X線檢查胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭征象。腎盂造影顯示腎功能不良。腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。 2.心電圖檢查心電圖改變為心肌缺血和心律失常，如間歇性竇房阻滯、室上性逸搏等。
類脂蛋白沉積癥的癥狀及診斷
癥狀 本病臨床上分為兩型，原發型又稱非光感型，繼發型則是光感型。 1、原發型(非光感型) 本型發生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生后不久可發生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑，質地較硬。另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的
類脂蛋白沉積癥的診斷及并發癥
診斷 有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。 并發病癥 本病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病，顱內因類脂
類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
病理檢查是主要的診斷依據，骨髓涂片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特征性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。
類脂蛋白沉積癥的輔助檢查及鑒別
輔助檢查 1.X線檢查胸片常見有高血壓心臟病、心臟擴大和心力衰竭征象。腎盂造影顯示腎功能不良。腸道受侵犯可導致腸黏膜增厚、結腸袋消失。 2.心電圖檢查心電圖改變為心肌缺血和心律失常，如間歇性竇房阻滯、室上性逸搏等。 鑒別 應當注意與淀粉樣變病、黏液水腫性苔蘚鑒別。
類脂蛋白沉積癥的實驗室檢查
1.血常規及血沉周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。 2.尿常規多有蛋白尿、血尿和管型尿，還可伴有低比重尿。 3.生物化學檢查當腎功能衰竭時，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片檢查可見有大巨噬細胞，其內有脂質顆粒。
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
病理檢查是主要的診斷依據，骨髓涂片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特征性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。 類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
口腔潰瘍：類脂質蛋白沉積癥患者的一種致殘性表現分析
類脂質蛋白沉積癥，也稱Urbach-Wiethe病，是一種罕見的常染色體隱性疾病，由ECM1基因突變引起，表現為皮膚、黏膜和其他組織中透明和無定形物質沉積。其臨床表現包括：聲音嘶啞、皮膚水皰或糜爛、疣狀皮損，神經精神癥狀，如癲癇或行為障礙等。我們報告了一例類脂質蛋白沉積癥，合并致殘性舌部潰瘍，經口服
類脂蛋白沉積癥的發病原因及發病機制
發病原因 遺傳學研究發現，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。 發病機制 關于組織內沉積的透明物質的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學染色認為系磷脂蛋白。以后許多學者又陸續發現還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質混合物。最近幾年有人通過對成纖維細胞培
類脂蛋白沉積癥的實驗室檢查及輔助檢查
實驗室檢查 1.血常規及血沉周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。 2.尿常規多有蛋白尿、血尿和管型尿，還可伴有低比重尿。 3.生物化學檢查當腎功能衰竭時，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片檢查可見有大巨噬細胞，其內有脂質顆粒。 輔助檢查 1.X線檢查胸片常見有高血
關于類脂質漸進性壞死的檢查診斷介紹
檢查 組織病理：真皮內境界不清楚的漸進性壞死灶，間有上皮樣細胞、組織細胞及多形核白細胞浸潤。 診斷 根據中青年女性，脛前出現硬皮病樣斑塊，組織病理顯示真皮內有界限鮮明的漸進性壞死灶、纖維化區并混有肉芽腫性浸潤，可確定診斷。其中，伴有糖尿病的類脂質漸進性壞死皮損區可見血管病變及壞死周圍區組織
治療類脂質漸進性壞死的介紹
伴有糖尿病者，應治療糖尿病，但治療糖尿病不一定能完全改變本病的進程。糖尿病患者必須有效地控制糖尿病，但即使糖尿病被控制后，皮損也不能完全消退，僅有不同程度的改善。對皮膚病變主要是采取對癥治療，同時可加服一些活血化瘀、改善微循環的藥物，如口服復方丹參片和維生素E。還需注意避免小腿外傷及長時間站立，