關于遺傳性共濟失調的發病原因分析
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道α1A亞單位上；其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重復序列擴增，在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關，且發病年齡愈小，病情愈重。 Friedreich型共濟失調(FRDA)是9號染色體長臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區GAA三核苷酸重復序列異常擴增所致，正常GAA重復擴增42次以下，病人異常擴增(66～1700次)形成異常螺旋結構可抑制基因轉錄。......閱讀全文
關于遺傳性共濟失調的發病原因分析
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。 常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼
遺傳性共濟失調的發病原因
小腦性共濟失調 (cerebellar ataxia，CA)為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性，最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚
遺傳性共濟失調的發病機制
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
概述小兒遺傳性共濟失調的發病機制
1.弗里德里希共濟失調(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共濟失調首先由Friedreich于1863年報告，是遺傳性共濟失調中研究較深入的類型。多數病例尤其是典型病例屬常染色體隱性遺傳，少數病例似屬顯性遺傳，或為散發。本病的病因尚不清楚，亦未發現特異性的生化異常。病變主要累及脊
分析遺傳性腎炎的發病原因
IV型膠原6條ɑ鏈聚合成3條三股螺旋分子結構稱為單體，單體聚合形成二聚體或四聚體，再相互絞連形成膠原網狀結構。X連鎖顯性遺傳Alport綜合征得基因突變主要發生在編碼IV型膠原ɑ5鏈的基因（COL4A5）。常染色體隱性遺傳Alport綜合征的基因突變則發生在2號染色體上編碼IV型膠原ɑ3鏈或者ɑ
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行
關于小兒遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度
關于遺傳性共濟失調的病理介紹
1、部位 選擇性累及某一區域的神經元，往往是對稱性改變，及主要累及小腦、腦干、脊髓，但神經系統其他部位皆可能涉及，是IAS病理改變的部位的三大特點。 小腦改變廣泛，除FRDA、SPG外，大部分IAS的小腦病理改變明顯。ADCAS I型的腦干病理改變明顯。FRDA及SPG的脊髓病理改變明顯。某
關于遺傳性共濟失調的分類介紹
遺傳性共濟失調分類十分混亂，至今報道的已有60多種，但尚無統一和公認的分類方法。最早時僅分為Friedreich型共濟失調和Marie型共濟失調，即分為以脊髓癥狀表現為主的稱為Friedreich型，而以小腦、腦干為主，伴有脊髓癥狀者稱為Marie型共濟失調。
關于小兒遺傳性共濟失調的診斷介紹
需與以下疾病鑒別： ①遺傳性運動感覺神經病Ⅰ型即腓骨肌萎縮癥； ②后顱窩腫瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代謝異常，如無β脂蛋白血癥、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纖維化等。 共濟失調毛細血管擴張癥主要與Friedreich共濟失調鑒別。
關于小兒遺傳性共濟失調的預后介紹
Friedreich共濟失調是由于GAA內含子擴增使frataxin轉錄受干擾而引起frataxin缺陷。作為擴增的后果，一條DNA鏈具有長段的嘌呤，另外的DNA鏈具有長段的嘧啶；這些具有異常的螺旋結構的核苷酸序列能抑制轉錄。重復越多抑制frataxin轉錄越明顯，發病就越早，癥狀亦更嚴重。
小兒遺傳性共濟失調的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共濟失調(FRDA)是一種最常見的早發型常染色體隱性共濟失調。最基本的臨床表現為青少年起病(青春期到25歲之間)，進行性步態和肢體共濟失調、腱反射缺失、跖反射伸性反應。其他常見特征為構音障礙、皮質脊髓束性笨拙、腿部本體感覺功能缺失、脊柱側凸和心臟病。25歲以前
分析共濟失調毛細血管擴張綜合征的發病原因
病變（ataxia telangiectasia mutated，ATM）基因定位于染色體11q22～23，包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、、開放閱讀框架（ORF）和磷脂醯肌醇3-激酶（phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶）3個區。 AT
關于子癇的發病原因分析
可能涉及母體、胎盤和胎兒等多種因素，包括有滋養細胞侵襲異常、免疫調節功能異常、內皮細胞損傷、遺傳因素和營養因素。但是沒有任何一種單一因素能夠解釋所有子癇前期發病的病因和機制。 1、滋養細胞侵襲異常 可能是子癇前期發病的重要因素。患者滋養細胞侵入螺旋小動脈不全，子宮肌層螺旋小動脈未發生重鑄，異
關于遺傳性共濟失調的基本診斷策略介紹
遺傳性共濟失調的臨床診斷主要依據兩項共同特征，一是緩慢發生（少數為急性發作或間歇性發作）和進展對稱性共濟失調，二是有家族遺傳史。診斷遺傳性共濟失調的一般順序：首先需確認患者的主要臨床特征是共濟失調，并收集家族史資料；其次排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化指標異常，最后進行基因學檢測。
關于遺傳性共濟失調的營養保護治療介紹
（1）擴張血管和改善循環： ①煙酸（Nicotinic acid）具有較強的周圍血管擴張作用，而且進入體內的煙酸可轉變為煙酰胺，后者是輔酶Ⅰ和輔酶Ⅱ的組成部分，參與體內生物氧化過程。 ②維生素E 煙酸酯（Vit E，nicotinate）能夠直接作用于血管壁舒張周圍血管，促進腦組織血液循環。
遺傳性共濟失調的簡介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
遺傳性共濟失調的病理
三核甘酸動態突變 小腦性共濟失調病理改變主要表現小腦、脊髓和腦干變性，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(SCA)，根據臨床特點和基因定位分為SCA1～21種亞型，屬于三核甘酸動態突變。三核甘酸動態突變：是由于DNA中的堿基重復單位拷貝數不穩定擴增而導致。正常情況下重復單位拷貝數有一定限制，而在動態突
關于肺腺癌的發病原因分析
肺癌的病因至今尚不完全明確，大量醫學資料表明肺癌的危險因子包含吸煙（包括二手煙）、石綿、氡、砷、電離輻射、鹵素烯類、多環性芳香化合物、鎳等。具體如下： 1、吸煙：長期吸煙可引致支氣管粘膜上皮細胞增生磷狀上皮生誘發鱗狀上皮癌或未分化小細胞癌無吸煙嗜好者雖然也可患肺癌但腺癌較為常見，紙煙燃燒時釋放
關于慢性牙周炎的發病原因分析
微生物（細菌）是引發牙周炎的始動因子。堆積在牙與牙齦交界處的牙面和牙齦溝內的菌斑微生物及其產物引發牙齦的炎癥和腫脹，使局部微生態環境更利于一些牙周致病菌滋生，由牙齦上向齦下擴延。它們所引起的炎癥范圍擴大到深部組織，導致牙周組織的破壞。凡是能加重菌斑滯留的因素，如牙石、不良修復體、食物嵌塞（塞牙）
關于牙周膿腫的發病原因分析
1.深牙周袋內壁的化膿性炎癥向深部結締組織擴展，而膿液無法向袋內排出時，可形成袋壁軟組織內的膿腫； 2.迂回曲折的、涉及多個牙面的深牙周袋，膿性滲出物不能順利引流，特別是累及根分叉區時。 3.潔治或刮治時，動作粗暴，將牙石碎片和細菌推入牙周袋深部組織，或損傷牙齦組織。 4.深牙
關于遺傳性共濟失調運動障礙的治療
（1）共濟失調癥狀：5?羥色胺1A（5?HT1A）受體激動藥丁螺環酮可部分改善輕度小腦共濟失調癥狀[26]，坦度螺酮（Tandospirone）治療SCA3 型部分有效。應用左旋5?羥色胺（5?HT 前體）治療小腦共濟失調，療效尚不明確。D?環絲氨酸（NMDA 受體變構激活藥）可用于治療共濟失調
遺傳性共濟失調的基本介紹
1863年，Friedrech第一次描述在青少年時期發病的SCA，以后對該病的研究不斷深入，目前已發現了近30種SCA亞型，其中SCA3是最常見的類型。SCAs約占神經系統遺傳性疾病的10%～15%，不同亞型的患病率在不同的國家、民族有較大的差異。 Friedreich共濟失調(FRDA)在歐洲
關于雙重輸尿管的發病原因的分析
雙重輸尿管別名又叫雙輸尿管、重復腎輸尿管。是指患側腎臟是由兩部分腎臟組織結合成一體，有一共同包膜，但腎盂輸尿管及血管都各自分開的一種腎臟先天性畸形。女性多見。 1.胚胎發生 胚胎第4周時，輸尿管芽迅速增長，其近端形成輸尿管，遠端被原始腎組織塊所包蓋，并且發育成腎盂、腎盞與集合管。如果輸尿管遠
關于肌筋膜炎的發病原因分析
慢性勞損是最多見的原因之一,肌肉,筋膜受損后發生纖維化改變,使軟組織處于高張力狀態,從而出現微小的撕裂性損傷,最后又使纖維樣組織增多、收縮,擠壓局部的毛細血管和末稍神經出現疼痛。潮濕、寒冷的氣候環境為另一重要發病因素,濕冷可使肌肉血管收縮,缺血,水腫引起局部纖維漿液滲出,最終形成纖維織炎。慢性感
關于卵巢癌的發病原因分析
如同大多數癌癥一樣，卵巢癌的發病原因并不明確。經研究及流行病學調查，一般認為卵巢癌的發生可能與下列高危因素有關。 1、持續排卵 持續排卵使卵巢表面上皮不斷損傷與修復, 可能導致卵巢癌的發生。流行病學調查發現卵巢癌危險因素有未產、不孕,而多次妊娠哺乳和口服避孕藥有保護作用。應用促排卵藥物可增加
關于狼瘡性腎病的發病原因分析
由于慢性病毒感染、遺傳、激素與環境因素相互作用引起機體免疫調節功能紊亂所致的多系統損害的自身免疫缺陷，從而造成體內的免疫復合物沉積，而這些免疫復合物就在此沉積在了腎小球毛細血管的上皮細胞和系膜細胞，致使上皮細胞原有的合成富含陰電荷屏障的功能被損害。這種功能被損害后，血液中帶有陰電荷的蛋白質就因上
關于腭咽閉合不全的發病原因分析
（1）先天性腭咽閉合不全：①軟腭麻痹,部分或完全麻痹；②中央或周圍神經系統損傷,重癥肌無力,中央神經系統退行性變或腫瘤,延髓、脊髓灰白質等腦損傷史。 （2）獲得性腭咽閉合不全（也稱繼發性腭咽閉合不全）：①腭裂術后繼發腭咽閉合不全；②腭咽部腫瘤切除術后；③腭咽部放射治療造成軟腭麻痹；④腭瘺造成口
關于直腸膨出的發病原因分析
直腸膨出多見慢性便秘致腹內壓長期增高的女性、曾經陰道分娩的中老年婦女、排便習慣不良者及老年女性會陰松弛等。 1.分娩 胎兒經陰道分娩，對陰道后壁的壓迫和擴張作用可導致直腸陰道隔松弛，如恥骨直腸肌的交叉纖維斷裂，使直腸陰道隔變得薄弱。但組織薄弱的程度與陰道分娩的次數關系不大，而與胎兒的大小、產程
關于腸道蛔蟲感染的發病原因分析
蛔蟲成蟲本寄生在小腸中、下段，偶爾進入上消化道。蛔蟲有鉆孔的癖好。因此，進入十二指腸的蛔蟲常經膽總管開口鉆入膽道。臨床觀察注意到：有時蛔蟲可經口吐出或爬出，病人多伴高熱、饑餓、腹瀉或用山道年驅蟲而藥量不足等情況。因而考慮蛔蟲生活環境的改變可能是促其向上消化道移動的誘因。