簡述巨大血小板病的發病機制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附于內皮下組織。由于缺乏黏附受體，血小板不能黏附于內皮下組織，導致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對凝血酶激活反應低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結合，有研究顯示，GPⅠbα氨基酸239～299區域含有凝血酶的結合位點。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量減低，并與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，這4種蛋白質被認為存在于同一復合物當中，轉染實驗研究表明，細胞表面完整的復合物表達，必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時存在，其中任何一種基因的異常都可能引起復合物異常，導致巨血小板綜合征。......閱讀全文
簡述巨大血小板病的發病機制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附于內皮下組織。由于缺乏黏附受體，血小板不能黏附于內皮下組織，導致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對凝血酶激活反應低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結合，有研
關于巨大血小板病的發病病因分析
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX復合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關：血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。血小板減少的原因不明,但本病出血嚴重程度與血小板減少的程度并不平行，提示血小板質的異常是引起出血的重要因素。
簡述巨大血小板病的臨床表現
雜合子無臨床癥狀，僅有輕度生物學異常，如血小板GPⅠb-Ⅸ復合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血，嬰兒出生后數天內即可發病，如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血，嚴重者有內臟出血、關節出血，女性可有月經過多、手術后和拔牙后出血過多。本病的臨床表現可以隨著年齡的增長而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血癥狀
簡述腹瀉病的發病機制
1、腹瀉病的介紹 腹瀉病（Diarrhea Disease）是一組多病原多因素引起的疾病，以大便次數增多和大便性狀改變為特點的一組臨床綜合癥，嚴重可引起脫水和電解質紊亂。 2、腹瀉病發病機制 滲透性--腸腔內存在大量不能被吸收的具有滲透活性的物質。分泌性---腸腔內電解質分泌過多，滲出性-
簡述帕金森病的發病機制
帕金森病的確切病因至今未明。遺傳因素、環境因素、年齡老化、氧化應激等均可能參與PD多巴胺能神經元的變性死亡過程。 年齡老化 PD的發病率和患病率均隨年齡的增高而增加。PD多在60歲以上發病，這提示衰老與發病有關。資料表明隨年齡增長，正常成年人腦內黑質多巴胺能神經元會漸進性減少。但65歲以上老
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
簡述小兒血清病的發病機制
血清病是Ⅲ型變態反應性疾病的典型例子，在抗原過剩的情況下，形成抗原抗體復合物，沉積于全身毛細血管的基底膜上，激活補體，造成組織損害。 免疫復合物激活補體，游離過敏毒素，進一步釋放組胺，增強血管通透性；并產生趨化因子，使中性粒細胞聚集，聚集的中性粒細胞吞噬抗原抗體復合物，釋放出溶酶體引起局部組織
簡述血友病甲的發病機制
FⅧ基因的缺陷導致FⅧ合成的障礙以及FⅧ分子結構的異常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根血友病甲理生理基礎。 FⅧ基因和血友病甲的基因缺陷，FⅧ基因位于X染色體長臂末端(Xq28) 包含186kb，約占X染色體全長的0.1%。外顯子26個，總長度約9kb。內含子25個。mRNA長約902
簡述槭糖尿病的發病機制
支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導致體內支鏈-α-酮酸在體內蓄積產生的毒性反應。常染色體隱形遺傳。 支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸（KICKMVKⅣ）必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧該酶是一個復合酶系統（BCKAD complex）由脫羧酶（E1包括E1αE1β兩個亞單位
簡述小兒煙霧病的發病機制介紹
本病基本病變是由多種原因引起腦底動脈環的慢性進行性狹窄和閉塞，并逐漸形成側支循環，是由擴張的Henbnei動脈、豆紋動脈、前后脈絡膜動脈，大腦后動脈至視丘分枝，基底節和內囊處擴張的毛細血管等組成。是一種代償現象，并非某一疾病特征變化。血管造影是異常血管網。如病程進展緩慢，側支循環豐富，則不發生明
簡述小兒結節病的發病機制
體液免疫正常或增強，IgM、IgA及IgG多增高。在急性期肉芽腫周圍和內部主要為T輔助淋巴細胞浸潤，病灶消退后，T淋巴細胞減少，但存留的淋巴細胞主要是T抑制細胞。 病理特征是沒有干酪壞死的慢性肉芽腫炎癥。任何器官皆可被侵犯，但以肺部病變最多見。在兩肺皆可見多數粟粒大小的肉芽腫，從數毫米至1～2
簡述成骨不全病的發病機制
主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸后，血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。 在骨骼方面主要是成骨細胞生成減少或活力減低，不能產生堿性磷酸酶，或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內成
簡述腸阿米巴病的發病機制介紹
人攝入被包囊污染的食品和飲水，經胃后未被殺死的包囊隨食物與腸蠕動推進至小腸下段，經胰蛋白酶作用脫囊而逸出小滋養體，寄生于結腸腸腔內，此時宿主成為無癥狀帶蟲者。如感染蟲主為侵襲性，則小滋養體在人體免疫力下降時即侵入腸壁組織并轉變大滋養體，吞噬紅細胞及組織細胞，損傷腸壁，形成病灶。溶組織內阿米巴對宿
簡述馬拉色菌病的發病機制
馬拉色菌大多菌體含脂酶，以鑲嵌形式存在于富含葡聚糖的細胞壁和（或）細胞膜系統，脂酶將脂質分解為脂肪酸，以自身代謝提供必需的營養源，故主要寄生于人體皮脂腺豐富部位如胸、背、頭、面和頸等部，是一種條件致病菌。高危人群有心肺疾病的新生兒、嚴重胃腸道疾病患者、免疫低下的兒童及成人。
簡述Behcet病性鞏膜炎的發病機制
本病發病機制尚未闡明但可以觀察到存在不同的免疫異常，如中性白細胞趨化性的增強CD4輔助T細胞比例減少而CD4抑制細胞數目正常，對人黏膜抗體的存在，患者的淋巴細胞在試管內對人口腔上皮細胞有細胞毒作用，半數患者CIC增多、沉積，導致血管炎，很多患者可測得冷凝球蛋白、多克隆免疫球蛋白異常等這些改變是否
簡述肺諾卡菌病的發病機制
經常暴露于諾卡菌菌絲的人通常并不發病。中性粒細胞能抑制諾卡菌，雖然不如對通常細菌那樣有效，其機制可能與溶菌酶和其他陽離子蛋白的作用有關。激活的巨噬細胞和T淋巴細胞對控制和殺滅本菌具有重要作用。諾卡菌對吞噬細胞呼吸爆發產物有抵抗力，但慢性肉芽腫病患者對諾卡菌異常敏感，提示吞噬細胞呼吸爆發對諾卡菌病
簡述腹壁纖維瘤病的發病機制
組織病理示硬纖維瘤大小不等，沒有包膜，邊緣不規則，向周圍組織呈浸潤性生長而界限不清，常為“分葉”狀的腫塊。切面質地韌如橡皮，呈灰白色，纖維束呈編織條索狀排列，侵犯周圍組織（如肌肉、脂肪）。被侵犯的肌肉可出現萎縮變性。瘤組織可浸潤血管、神經并破壞這些組織。偶見惡變為低度惡性的纖維肉瘤。 鏡下所見
簡述赫珀特病腎病的發病機制
多發性骨髓瘤的異常蛋白在腎小球沉積的病因仍不清楚。腎病的發病與MM患者游離輕鏈蛋白的腎毒性、高鈣血癥、高尿酸血癥、高黏滯綜合征及腎淀粉樣變等有關，其他如腎小管性酸中毒和腎實質的漿細胞浸潤亦參與MM腎病的發病機制。按病變的部位，大體上可將MM腎病分為腎小管損害和腎小球損害。
簡述淀粉樣變病的發病機制
淀粉樣物質形成的確切機制尚未完全弄清，但淀粉樣原纖維沉積的先決條件，是其前體蛋白產生的量過多或有結構異常。前體蛋白經不完全降解后，成為易于折疊成反向平行的β-片層結構片段，而在家族性淀粉樣變多發性神經病及血液透析相關型淀粉樣變時，完整的未經降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉樣原纖維。蛋白質
簡述肺部念珠菌病的發病機制
白色念珠菌寄殖于人的口腔、咽喉、上呼吸道、陰道及腸道粘膜，一般不致病。當患有嚴重的慢性疾病，或長期應用廣譜抗生素、激素或免疫抑制劑等致機體抵抗力降低時，病原體侵入支氣管或肺引起疾病，故本病多為繼發性感染。 支氣管肺部念珠菌病的感染途徑主要為吸入（原發），即定植于口腔和上呼吸道的念珠菌在機體防御
簡述神經根性頸椎病的發病機制
由于本型的發病因素較多，病理改變亦較復雜。因此，視脊神經根受累的部位及程度不同，其癥狀及臨床體征各異。如果以前根受壓為主，則肌力改變(包括肌張力降低及肌萎縮等)較明顯；以后根受壓為主者，則感覺障礙癥狀較重，但在臨床上兩者多為并存，此主要是由于在狹小的根管內多種組織密集在一起，大家都難有退縮的余地
簡述巨細胞病毒病的發病機制
巨細胞病毒可廣泛存在于受染患者全身各器官組織內，感染可直接導致受染宿主細胞損傷；此外，還可能通過免疫病理機制產生致病效應。 巨細胞病毒主要侵犯上皮細胞。全身各主要臟器（肺、肝、腦、腎、脾、心、腸），腺體（涎腺、性腺），及神經系統等均可受累。受染細胞變性，體積增大呈巨細胞化，然后崩解，導致局部壞
簡述脫髓鞘病的病因及發病機制
病因不明，可能和下列因素有關： ①遺傳因素：在歐美白人患者中HLA-A3，-B7和-DW2抗原陽性者較多。 ②人文地理因素：此病在寒溫帶多見，熱帶則較少。歐洲人發病率高，而東方、非洲人患病率較低。 ③感染因素：曾懷疑麻疹病毒、皰疹病毒和HIV病毒與此病有關，但即使應用分子生物學方法檢測病灶
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
簡述布魯氏桿菌病的發病機制
病菌自皮膚或粘膜侵入人體，隨淋巴液達淋巴結，被吞噬細胞吞噬。如吞噬細胞未能將菌殺滅，則細菌在胞內生長繁殖，形成局部原發病灶。此階段有人稱為淋巴源性遷徙階段，相當于潛伏期。細菌在吞噬細胞內大量繁殖導致吞噬細胞破裂，隨之大量細菌進入淋巴液和血循環形成菌血癥。在血液里細菌又被血流中的吞噬細胞吞噬，并隨
簡述巴西芽生菌病的發病機制
巴西芽生菌病病原菌經口、皮膚及黏膜損傷處侵入人體是本病的誘發因素。當身體抵抗力減弱而又有病原菌入侵時，不但局部發生病變，且可很快侵入淋巴和血液循環，引起內臟器官的病變。中年男性多見，但人與人間尚未見有直接傳染者。 皮膚粘膜損害有些區域呈肉芽腫性浸潤，有上皮樣細胞及巨細胞，伴急性炎性浸潤及膿腫形
簡述炎癥性肌病的發病機制
PM、DM和IBM患者肌肉病理可見肌組織內有活化的淋巴細胞浸潤，外周血淋巴細胞對肌肉抗原敏感，并對培養的肌細胞有明顯的細胞毒作用，這些均說明炎性肌病與自身免疫相關，但免疫病理機制不同。 1．T細胞的毒性作用是PM肌纖維損傷的主要途徑 PM患者肌纖維主要組織相容性抗原復合體-Ⅰ（MHC-Ⅰ）表達
關于巨大血小板病的檢查項目介紹
1.血小板計數中～重度減少，少數患者正常。 2.血小板巨大，可達淋巴細胞大小，巨型血小板可占80%。 3.血小板對膠原、玻珠柱等的黏附率下降。 4.與血小板下降不平行的出血時間延長。 5.血小板對ADP、腎上腺素、凝血酶和膠原的聚集反應正常，而對瑞斯托霉素和vWF則不發生聚集。 6.血
關于巨大血小板病的早期癥狀介紹
1.臨床表現： ①常染色體隱性遺傳，男女均可患病； ②輕至中度皮膚、黏膜出血，女性月經過多； ③肝脾不腫大。 2.實驗室檢查： ①血小板減少伴巨血小板； ②出血時間延長； ③血小板聚集實驗中加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑聚集基本正常； ④血小板玻珠滯留試驗可減低； ⑤血塊收縮
關于巨大血小板病的流行病學介紹
本病罕見，世界范圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式健康搜索。