關于點狀骨骺發育異常的診斷治療介紹
1、診斷 完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。 2、治療 多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。......閱讀全文
關于點狀骨骺發育異常的診斷治療介紹
1、診斷 完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。 2、治療 多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。
關于點狀骨骺發育異常的基本介紹
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。 病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
關于點狀骨骺發育異常的檢查介紹
X線檢查：X線表現特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端、股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁
簡述點狀骨骺發育異常的臨床表現
常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為： 1.關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。 2.雙側先天性白內障。 3.短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。 4.皮膚增厚及脫發。 5.扁臉及鼻梁凹陷。 6.智力
關于骨骺點狀發育不良的基本介紹
骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
簡述骨骺點狀發育不良的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可
關于干骺端發育不良的診斷治療介紹
1、診斷 本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點，以及多發性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現。 2、鑒別診斷 本病應與軟骨發育異常（Ollier病）鑒別，后者主要表現為骨內部的病變，而且在手指骨多見，無遺傳性等可以區別。 3、治療 干骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀，
輸卵管發育異常的診斷治療介紹
【診斷】 輸卵管先天性畸形不易被發現，原因首先是常與生殖道先天畸形同時存在而被忽略，其二是深藏在盆腔側方。常用的診斷方法，子宮輸卵管造影術后發現單角子宮單側輸卵管或雙輸卵管。腹腔檢查可能發現各種畸形。剖腹術可較明確的診斷。 【治療】 對由于輸卵管異常引起不孕者，在腹腔鏡下或剖腹行輸卵管整形
治療軟骨發育異常的介紹
對本病的治療主要是對癥治療，根據實際情況及造成的損害選擇相應的治療方案。 對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除。為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，也可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
關于骨纖維異常增殖癥的鑒別診斷介紹
1.骨化纖維瘤 臨床呈緩慢生長，為孤立的損害，侵犯下頜骨多于上頜骨，偶見于額骨和篩骨。X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規則的骨小梁雜亂地分布于纖維基質中，并構成網狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細胞。 2.嗜酸性肉芽腫 為
關于多發性軟骨發育異常的治療介紹
由于病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無癥狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有癥狀的具體部位，可以刮除病灶并植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。 多發性軟骨發育異常有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變
關于干骺端發育不良的基本介紹
骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形，故亦稱干骺端發育不良，亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病，男性多于女性，約3：1。病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。
關于干骺端發育不良的預后介紹
疣在“母骨”生長停止后，一般不再繼續長大。如果骨疣增長的速度突然增加，或在停止生長后又繼續增大，就有惡變可能。在X線片上，如腫瘤呈現邊界不清，骨質有破壞現象以及出現有不規則的斑點，即應疑有惡變。髖關節周圍、肩胛骨等處的骨疣易惡變，應尤加注意，如有惡變，應按軟骨肉瘤的治療原則處理，惡性程度較低，轉
關于干骺端發育不良的檢查介紹
X線特征性的表現為寬闊的干骺端塑形不良，骨干短及多發性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常與關節相背，大小數目不等，形狀各異：圓錐形、蘑菇形、花菜形等。其松質骨結構與母骨一致，軟骨帽不能顯影。在前臂及小腿的骨疣可使鄰骨發生壓迫性吸收。
性發育異常的診斷
（一）性早熟 1、病史 詳細詢問患者的出生年齡，生長發育等基本情況，有無內分泌疾病史或服用性激素史，有無顱部腫瘤、外傷和手術史。 2、癥狀與體征 （1）注意觀察有無神經系統病變的癥狀與體征：如視力障礙、顱內高壓、癲癇、癱瘓等。 （2）仔細觀察內分泌系統病變的癥狀與體征：如肥胖、毛發增多
一例Kozlowski型脊椎干骺端發育不良病例分析
脊椎干骺端發育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一種臨床上十分罕見的骨骼發育異常疾病，發病率約為1/10萬，依據其影像學表現和遺傳方式不同分為多種亞型。男、女均可發病，多數在嬰兒期表現正常，1~4 歲才開始顯現癥狀，因此及早發現和準確診斷對于后
一例周圍型骨發育障礙病例分析
周圍型骨發育障礙是一種少見病，通過本病例探討周圍骨發育障礙的X線征象,提高對該病的認識和診斷。周圍型骨發育障礙典型的X線征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管狀骨干骺端呈杯口狀、錐形骨骺、骨骺早閉,X線檢查結合臨床資料可對其作出診斷。本文綜述了1例患者周圍型骨發育障礙。周圍型骨發育障礙是一種病因不明，少見的
關于動脈肝臟發育異常綜合征的鑒別診斷介紹
1.肝炎所致膽汁淤積 必須仔細區分肝內感染性膽汁淤積和遺傳性、代謝性原因(先天異常)，因為其臨床表現十分相似。應及時進行有關半乳糖血癥、先天性果糖不耐受和酪氨酸血癥的檢查，因為可實行特殊的飲食療法。還應該考慮α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纖維增生癥和新生兒鐵貯存異常性疾病。當考慮Alagille 或
早期診治坐骨結節骨骺分離分析
坐骨結節骨骺分離多見于8～15歲年齡段的青少年，運動損傷為主要原因，臨床上很少見，相關文獻報道較少，早期確診困難，容易漏診或誤診，延誤治療可導致慢性疼痛、腘繩肌肌張力降低等并發癥，對運動員影響較大。目前尚無相關診治該損傷的共識，本文作者早期診治1例坐骨結節骨骺分離患者，獲得良好療效，并復習文獻報道，
如何診斷軟骨發育異常？
如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區別；但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的患者，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下： 1.在兒童早期起病。 2.多發性的病變，大多發生在長骨的兩端。 3.X線上透光區活檢為軟骨組織。
性發育異常的鑒別診斷
（一）性早熟 1、神經源性性早熟 凡腦部器質性病變，影響下丘腦、垂體前葉，使促性腺激素大量分泌，都可導致神經源性性早熟。多伴有顱內高壓、癱瘓、癲癇等神經癥征。 （1）灰結節錯構瘤 灰結節是下丘腦性中樞，灰結節錯構瘤是性中樞組織增殖性異常，自主地產生促性腺激素釋放激素引起性早熟。由于其病變
關于肱骨遠端全骺分離的檢查診斷介紹
檢查 本病最常見的檢查方法為X線檢查，也是本病的診斷依據，其X線特點如下：肱橈關節正常，肘關節正位及側位片均顯示橈骨縱軸通過肱骨小頭；尺橈關系不變，即上尺橈關系正常；肱骨與尺橈骨排列失常，往往是尺橈骨帶一干骺端骨折片或肱骨外髁移向后上方。 診斷 其典型表現為分離的肱骨遠端連同尺橈骨一并向后
關于肱骨遠端全骺分離的鑒別診斷介紹
肱骨遠端骨骺分離需與下面的幾個疾病進行鑒別： 1.肘關節脫位 在肱骨小頭骨化中心出現之前，該年齡組骺板強度較關節囊及韌帶結構薄弱，脫位可能性極小，同時缺乏肘脫位時關節的彈性固定及肘后三角關系異常的臨床表現。在肱骨小頭骨化中心出現以后，如若橈骨縱軸延線通過骨化中心，肘脫位即可排除。 2.肱骨
骨骺生長板的定義
中文名稱骨骺生長板英文名稱epiphyseal growth plate定 義位于長骨兩端骨骺和骨干之間的軟骨組織。其中的軟骨細胞可分裂、成熟、肥大，最終被骨組織所替換，對于長骨生長具有重要作用。應用學科遺傳學（一級學科），發育遺傳學（二級學科）
關于基因異常的診斷異常相關介紹
各種遺傳病的基因異常是不同的，同一遺傳病也可以有不同的基因異常，但這些異常大體可分為基因缺失和突變兩大類型。后者包括單個堿基置換、微小缺失或插入。21世紀發現的一些遺傳病是由于基因內的三核苷酸重復順序增加引起的，根據對基因異常類型的了解，可以采用不同的診斷方法。如基因缺失可用基因探針雜交，PCR
關于干骺端發育不良的病因分析
屬先天性發育畸形，為常染色體顯性遺傳。多數病人有家族史，有遺傳性。病因不明，可能為： ①骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長。 ②破骨細胞活動能力不足，造成骨不能很好的塑形。這解釋了干骺端呈寬闊的喇叭狀。 ③軟骨膜發育有缺陷，使軟骨過度生長，由軟骨再轉變為骨。
關于骨纖維異常增殖癥的檢查介紹
影像學檢查對本病診斷有特殊意義。根據X線表現，本病分為三型： 1.畸形性骨炎型 常為多骨型病變表現，其特點是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側泡狀膨大，骨內板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見局限和彌漫的射線透明區和濃密區并存，這種骨吸收與硬化并存極似Paget變形性骨炎的表現。顱骨擴大和硬化，
足舟狀骨骨軟骨病的鑒別診斷
本病需與足舟狀骨骨折相鑒別，X線檢查可資鑒別。 足舟狀骨參與足部內縱弓的組成，其形態和關節構成是足弓發揮緩沖穩定作用必不可少的重要條件，臨床上多見撕脫性或位置良好的裂縫骨折，對于骨折呈粉碎性、移位或脫位的不穩定骨折病例，手法整復后往往不能維持正常位置，須手術治療。 手術多采用克氏針或螺
四肢的骨和關節平片的正常值及臨床意義
正常值 兒童因處于生長發育階段，其正常骨骼表現與成人不同，如長骨管狀骨在兒童分為骨干，干骺端，骨骺板及骨骺四部分，而成人則分為骨干和骨端兩部分，關節間隙的寬度亦因年齡和部位而異，生長發育期，隨骺軟骨的逐漸骨化，關節間隙逐漸變窄，老年人軟骨退變變薄，關節間隙變窄。 拍片時觀察有無異常陰影。
馬德隆畸形病例報告
臨床資料?患兒，女，8歲，2015年因玩耍時不慎摔倒，右腕關節著地，當即出現疼痛，腕關節活動尚可，未行治療，受傷1周后疼痛自然緩解。2016年初家長發現患兒右前臂尺背側遠端隆起，有壓痛，認為與既往摔倒受傷有關，就診于新疆某市人民醫院，行X線檢查后診斷為陳舊性右下尺橈關節脫位，原擬手術治療，后因患兒上