數字PCR技術的胎兒染色體非整倍體無創產前檢測新方法
胎兒染色體非整倍體異常是嚴重的出生缺陷，最常見的包括21-三體綜合征（即唐氏綜合征，其未干預的綜合發病率高達1/750，且隨著孕婦年齡增加風險急劇增大）、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。這類疾病將導致新生兒出現智力低下、生長發育遲緩、多發畸形乃至死亡，且尚無有效治療手段，而產前篩查和診斷可最有效的避免此類患兒的出生。 自孕婦外周血中發現游離胎兒DNA以來，研究人員對其展開大量研究，發展出基于二代測序技術的無創產前檢測技術（NIPT），此技術比傳統唐氏綜合征血清學篩查更準確，比羊水穿刺更安全。因為其無創、安全、準確的特點，受到醫生和孕婦的認可并被臨床快速接受，是目前二代測序技術最為成功的臨床應用。 然而，基于二代測序的無創產前檢測技術尚存在檢測周期長，需要1-2周出檢測報告、技術門檻高、檢測費用貴等不足，阻礙了其替代傳統產前篩查方法成為全面普查項目。 清華大學醫學院生物醫學工程系郭永實驗室的研究人員發表了題為“A ......閱讀全文
數字PCR技術的胎兒染色體非整倍體無創產前檢測新方法
胎兒染色體非整倍體異常是嚴重的出生缺陷，最常見的包括21-三體綜合征（即唐氏綜合征，其未干預的綜合發病率高達1/750，且隨著孕婦年齡增加風險急劇增大）、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。這類疾病將導致新生兒出現智力低下、生長發育遲緩、多發畸形乃至死亡，且尚無有效治療手段，而產前篩查和診斷可
數字PCR在無創產前篩查的應用
?無創傷的產前診斷, 如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地中海貧血或胎兒遺傳性耳聾基因檢測等。目前無創檢測標本來源主要為孕婦血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。數字PCR技術可以作為二代測序法的補充來進行無創傷產前診斷，從而提高工作效率、降低檢測
無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
－數字PCR應用無創產前，成本只需56美元
早期的診斷和治療，對改善22q11相關染色體微缺失綜合癥和威爾遜氏病，兩種遺傳疾病至關重要。近日，美國分子診斷雜志《Clinical Chemistry》，首次運用了更精確的數字PCR技術對新生兒進行22q11微缺失檢測；另外，一種被稱為cSMART的技術可以對胎兒進行威爾遜氏病診斷，以確定胎兒
詳解無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
無創產前基因檢測實用問答無創產前基因檢測實用問答
Q：我一定要做無創產前基因檢測嗎？A：沒有人強迫你做任何事情，也沒有人能夠預測誰的孩子會患有唐氏綜合征。無創產前基因檢測可能是目前針對正常孕婦預防唐氏綜合征最有效的手段。如果你沒有羊水染色體檢測的指征，建議你在懷孕期間接受無創產前基因檢測。Q：無創產前基因檢測能預防什么病？A：無創產前基因檢測針對的
無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的區別
無創產前基因檢測的比較對象不應該是羊水染色體，而應該是唐氏篩查。不管我是不是國內第一個說這句話的人，至少我是最早說這句話的人之一。而且至今為止這依然不是一個普遍的認識，然而無論如何這都是無創產前基因檢測的正確定位。羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但
無創產前檢測的意外收獲
無創產前檢測（NIPT）是為了檢測胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會有意想不到的后果。根據《JAMA Oncology》雜志6月5日發表的一篇論文，這項檢測也能發現準媽媽體內的惡性腫瘤。 比利時魯汶大學的研究人員報告，在他們開展的4000例無創產前檢測中，3例產生了異常的基因組結果，后被證實是母
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
無創產前檢測面臨的困難
鑒于常染色體非整倍體無創產前篩查的準確性和安全性，NIPT在21、18及13三體綜合征篩查領域中的應用日漸廣泛，目前已有服務商將檢測范圍擴展至性染色體異常和染色體微小缺失的篩查。然而，在NIPT雄心勃勃之時，《美國人類遺傳學雜志》、《PNAS》等雜志發文潑冷水，為篩查范圍擴大后NIPT的臨床化敲警鐘
一文讀懂：無創產前檢測
?? 無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。? ? 什么是無創產前檢測？? ? 1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢
無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單
無創產前檢測國際指南與中國規范
摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要
百億無創產前基因檢測市場如何“淘金”？
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
有資質機構均可做無創產前檢測
隨著全面兩孩政策實施，高齡孕婦增多，其對產前篩查與診斷分子遺傳新技術的服務需求有所增加。為此，國家衛生計生委近日印發《關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前有關高通量基因測序產前篩查與診斷試點機構的相關規定，取消107家臨床試點單位與9家醫學檢驗所的臨床試點
無創產前檢測須注意假陽性結果
無創產前檢測技術已經成為篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國新一期《新英格蘭醫學雜志》上撰文提醒說，無創產前檢測技術盡管準確率很高，但并不能完全避免假陽性結果，因此出現陽性結果后還要結合超聲波等其他檢測進一步確認。 所謂假陽性，是指胎兒正常但檢測結果錯誤地顯示不正常。 參與研
無創產前技術概述（二）
此外，在全球領域，華大基因發表文章的數量也是遙遙領先的，與此同時，我們也對百萬孕婦進行了地域、種族、年齡分布的分析，甚至發現孕婦體內包含的一些其他的DNA信息進行的大數據的分析，其中在孕婦的耳聾基因攜帶率，從北向南呈現了遞減。隨著無創產前技術在出生領域發揮得越來越重要的作用，我們在2016年3月20
無創產前技術概述（一）
什么是無創產前基因檢測無創產前基因檢測技術全球統稱為NIPT（Noninvasive prenatal test），主要是通過采集5毫升的孕婦外周血，從血漿中把游離的DNA提取出來，經過高通量的測序和生物信息學的分析，得出胎兒患染色體異常的疾病風險率的一項技術。這項檢測技術可以檢測胎兒全部的
【科普】無創產前基因檢測到底能檢測什么？
無創產前基因檢測（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序，并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上，結合特定的遺傳學信息分析方法，評估胎兒患遺傳疾病的風險率，目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳
大腦無創性檢測:－數字PCR技術診斷和追蹤腦腫瘤
腦腫瘤診斷往往涉及侵襲性神經外科手術，對于臨床醫生而言能夠在不需要活體組織檢測的條件下監視腦腫瘤是一個福音，這讓他們能追蹤和盡早治療惡性腦腫瘤。 美國馬薩諸塞州總醫院(MGH)研究人員研發出基于數字PCR的、檢測腦腫瘤相關IDH1突變體的分子診斷方法。該公司的Xandra B
－解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化
CFDA：中國無創產前檢測試劑批準上市
7月2日，國家食品藥品監督管理總局在官網上發布通知，首次批準第二代基因測序診斷產品上市，根據通知，這次批準的產品是華大基因的BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T2
無創產前檢測竟意外發現媽媽的疾病
如今，為了篩查胎兒的染色體疾病，越來越多的人求助于新興的無創產前檢測。然而，據BuzzFeed新聞網站報道，美國有二十幾名婦女在接受無創產前檢測時，發現自己可能患有癌癥，而后續檢測證實了這一點。盡管這些病例非常罕見，但也帶來了倫理和監管問題。 去年，40歲的Eunice Lee懷孕。因知道寶寶
無創產前檢測擴展篩查，賺錢還是進步？
近年來，無創產前檢測（NIPT）正變得越來越流行，高危甚至一般風險的孕婦都會采用這種檢測。同時，由于利潤的驅動和技術的發展，一些公司正在擴展篩查檢測。然而，根據麻省理工學院《技術評論》上的一篇報道，一些醫生和遺傳咨詢師在質疑這種檢測是否能讓患者受益。 這篇文章特別聚焦了Sequenom最近推出
解讀未來全球無創產前（NIPT）基因檢測情況
目前，提供市場化NIPT服務的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫學，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業化進程
無創產前診斷在亞染色體異常檢測上或會限制臨床應用
近日，來自英國的研究人員通過研究表示，無創產前診斷（NIPT）因亞染色體異常（sub-chromosomal abnormalities）會限制臨床應用。隨著對胎兒三染色體（21，18，13）檢測的無創產前診斷知曉率的增加，如今很多商業供應商都相應擴大了公司的服務范圍，包括復發性的微小缺失和微小
英國和荷蘭報告無創產前檢測的最新成果
在近日召開的歐洲人類遺傳學會議上，英國和荷蘭的研究人員報告了無創產前檢測（NIPT）的最新研究成果，這些成果有望影響NIPT在這些國家的實施。 英國的研究由國家健康研究所領導，將在本月晚些時候提交給英國國家篩查委員會，并可能幫助委員會決定在國民健康服務（NHS）的唐氏綜合征篩查項目中如何實施N
科學家開發新型無創產前基因檢測技術
貝勒醫學院、德雷克賽爾大學醫學院、德克薩斯兒童醫院以及RareCyte公司的研究人員近日在《Prenatal Diagnosis》雜志表明，基于母體血液中罕見胎兒細胞的無創產前基因檢測是可行的，他們估計，這種方法將在未來1至2年內向公眾開放。 本文資深作者Arthur Beaudet博士說，“