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植入前遺傳學診斷（PGD），被用來檢測親本傳遞給其體外受精（IVF）胚胎的大染色體異常或遺傳突變。然而，這種技術不能全面掃描胚胎的基因組以檢測自發突變。2月11日在《Genome Research》發表的一項研究中，來自華大基因科技、Complete Genomics、美國Reprogenetics公司和紐約大學生殖中心的科學家，開發出一種全基因組測序方法，使用來自人類胚胎的5到10細胞活檢，來檢測潛在的致病突變。 研究人員對來自兩個IVF胚胎的三份活檢組織進行了測序，以發現新生突變——卵子中自發產生的突變，并不是遺傳自雙親。這些類型的突變被認為可引起大多數的重度智力殘疾、孤獨癥、癲癇性腦病和其他先天性疾病。 因為在囊胚期胚胎中只能活檢5到10個細胞，因此測序之前需要進行DNA擴增。這種擴增過程中引入的幾千個錯誤似乎是從頭突變。直到現在，我們都很難從真正的新生突變中清理出測序錯誤。使用先前公布的方法——長片段閱讀（LFR......閱讀全文
核酸分子雜交技術由于核酸分子雜交的高度特異性及檢測方法的靈敏性，它已成為分子生物學中最常用的基本技術，被廣泛應用于基因克隆的篩選，酶切圖譜的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突變的檢測等。其基本原理是具有一定同源性的原條核酸單鏈在一定的條件下（適宜的溫室度及離子強度等）可按堿基互補原成雙鏈。雜交的
第一部分 PGD/PGS的臨床流程與質控 1適應證和禁忌證 1.1PGD的適應證 1.1.1 染色體異常 夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。 1.1.2 單基因遺傳病 具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、
一個科學家研究小組開發出一種新型的全基因組測序方法： 可用來檢測體外受精（IVF）的胚胎是否發生了突變 隨著女性生殖年齡的推遲及環境等因素，許多育齡夫婦雖然很想要孩子，但是由于身體的原因一直不能如愿。隨著生物科學和醫學研究的發展，對于這樣的夫婦來說，終于有補救措施了——他們可以寄希望于試管嬰
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
8月初，一個美國團隊宣布，利用CRISPR技術成功修復了人類早期胚胎中一種與遺傳性心臟病相關的基因突變。這是美國國內首次進行人類胚胎基因編輯。該消息在生物界引起一番熱議。 由于精確的基因編輯技術可用于修復人類胚胎中的致病基因突變，將其與體外受精等技術結合使用，或能防止有遺傳性疾病相關基因變
隨著三代試管嬰兒在我國的不斷普及，越來越多的人開始認識這個新技術，很多“久經失敗”的生育困難夫婦也開始嘗試這種新的試管嬰兒技術，我們常說的PGS，中文名字叫“胚胎植入前染色體病篩查”，它是在胚胎移植入子宮前，對胚胎進行全面的染色體檢查，然后挑選染色體正常的胚胎植入子宮。PGS技術在國內外很多生殖
Eight-cell embryos injected with the gene editor CRISPR–Cas9.Credit: H. Ma et al./Nature 2017年，來自于俄勒岡健康與科學大學的Shoukhrat Mitalipov團隊在《Nature》上發文，首次
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
美國首次編輯人類胚胎基因的研究２日正式發表在英國《自然》雜志上。該研究一周前遭媒體曝光，引發全球科技界廣泛關注。由于牽扯道德倫理問題，人類胚胎研究屢屢處于爭議之中。迄今，只有中美兩國實施過人類胚胎基因編輯，英國一個團隊則獲得政府的類似試驗許可。 那么，科學家出于何種考量要對人類胚胎基因“動刀”
2月12日，美國植入前遺傳學診斷（PGD）最大的遺傳學實驗室Reprogenetics，美國人類全基因組精準測序領導者Complete Genomics，位于深圳的華大基因和紐約大學朗格尼醫學中心旗下的生殖中心在《基因組研究》（Genome Research）二月刊發表新臨床數據，表明可檢測出體
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
2016年，David Liu團隊在 Nature 期刊上首次報道了基于胞嘧啶脫氨酶APOBEC1（能催化C脫氨基變成U，而U在DNA復制過程中會被識別成T）和尿嘧啶糖基化酶抑制劑UGI（能防止尿嘧啶糖基化酶將U糖基化引起堿基切除修復）的單堿基編輯工具（BE3）首次實現可以在不引入DNA雙鏈斷裂
對人類卵子的兩個極體進行高通量測序 第一個人類女性個人遺傳圖譜 極體基因組測序結果指導異常胚胎篩選 2013年12月20日，著名學術期刊《細胞》雜志發布世界上首個人類女性個人遺傳譜圖。 在這篇題為“Genome Analyses of single human oocytes”
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
對于國內每年新增的430萬腫瘤患者來說，精準醫療的發展或成為生命的曙光。 但近日，腫瘤精準醫療被發表在《自然》和《新英格蘭醫學雜志》上的兩篇文章推上了審判臺，被指“精準策略沒有給大多數腫瘤病人帶來好處，腫瘤的精準治療僅僅是一個待證明的假說。”這一觀點在國內醫療界引起極大爭論，有贊同者也有反駁者
在得知懷上的第二個孩子也患有先天性耳聾后，杜紹輝和妻子無奈決定流產。 夫婦二人的第一個孩子就患有先天性耳聾，為了給孩子治病，住在山東的兩個人要經常跑到北京來。杜紹輝夫婦兩人的聽力并沒有什么問題，但他們都是耳聾基因的攜帶者，這意味著，他們的孩子，有25%的概率患有先天性耳聾。 他們渴望要一個
上午12點，浙江大學醫學院附屬第二醫院腫瘤外科醫生徐棟看完了最后一個病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他剛參加工作時，腫瘤預防門診大概是省級醫院里最“冷”的門診，病人經常是個位數，甚至“0”門診。 最近幾年，就診的病人越來越多，每天都有三四十人來咨詢，有其他科室推薦來、懷疑
基因修飾動物是研究在發育和疾病中基因功能的重要工具。CRISPR/Cas9系統有效的應用于構建基因敲除和敲入小鼠。而楊輝團隊正好專注于該領域。 楊輝，30歲時，就成為中科院上海生科院神經所研究員；2015年，入選國家“青年千人計劃”；2019年，楊輝博士獲得國家杰出青年基金資助。 由楊輝創辦
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mut
地球上幾乎所有的動植物繁衍均離不開性生活，然而，隨著科技的進步，人類脫離性生活的生殖繁衍成為了可能。近年來，關于利用皮膚細胞制造精子卵子從而繁殖后代的報道已不再罕見。然而，傳統的繁衍方式真的要被顛覆了嗎？科技最終能抵得過現實嗎？4月7日，發表在《Nature》雜志上的文章對人類生殖的未來進行了反
今年8月，美國波士頓兒童醫院的科研人員在一項研究中深入檢測了臨床基因測試無法確認病因的158名腦畸形患者的DNA。在高靈敏度測序的幫助下，研究團隊發現了只在每個人很少一部分細胞中發生的8個致病基因突變。對于傳統基因診斷測試來說，它們實在是太過于微小。 這類細胞基因變異又稱嵌合突變，存在于每個人
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療
為了促進斑馬魚的高通量的基因分型，我們開發了一種新的技術——用高通量熔解分析（HRMA）區分野生、雜合、純合突變。這種耗時一個小時的技術不需要進行限制性內切酶酶切和瓊脂糖凝膠電泳的操作。此技術生成的熔解圖的敏感性高，可以檢測不明確的PCR產物。我們可以對斑馬魚的三種類型的突變進行可靠的基