干細胞基因療法有望用于治療鐮刀型貧血
UCLA的干細胞研究人員發現，一種新型的干細胞基因治療方法可以一次性地，持久地治療鐮刀型細胞貧血癥。這種貧血癥是國內最常見的遺傳性血液疾病。 來自UCLA Eli and Edythe Broad 再生醫學和干細胞研究中心的Donald Kohn博士，在3月2號的《Blood》雜志上發表了一種方法，這種方法可以糾正引起鐮刀型細胞貧血癥的突變基因。這是首次利用基因修正的方法，來生成正常的紅細胞。 鐮刀型細胞貧血癥患者在出生時就帶有beta-球蛋白基因突變，這種基因突變導致了骨髓生成的血液干細胞產生出像新月或鐮刀樣的紅細胞。這種異常形狀的紅細胞不能在血管中順暢的流動，因此不能有效給重要的器官提供氧氣。 此項研究中的干細胞基因治療方法旨在修正beta-球蛋白的基因突變，從而使得骨髓干細胞產生正常的，圓形的紅細胞。此方法利用了特殊的人工改造的限制酶，即鋅指核酸酶，去掉了突變的基因編碼，并用正確的基因來修復beta-球蛋白的突變......閱讀全文
《細胞》：人類基因突變“冷熱不均”
人類基因組中并不是所有的堿基都容易發生突變，基因組也會出現“冷熱不均”的現象，近期一研究組發現了獲取DNA新生突變集群的方法，并指出這種單堿基對變化出現的可能性相差了三個數量級。牛津大學的Chris P. Ponting對此進行了深入評點。 父母生殖細胞形成時所發生的胚系de novo
單細胞基因組突變檢測新突破
愛因斯坦研究人員已經開發并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預測癌癥是否將在看似健康的組織中發展，在今天的自然方法的在線版本中發表的論文中被描述。相應的作者是Lola和Saul Kramer分子遺傳學主席Jan Vijg博士。 在科學家可以分析單個細胞的基因組之前，
哺乳動物細胞基因突變試驗
哺乳動物體外培養細胞的基因正向突變試驗常用的測試系統有小鼠淋巴瘤L5178Y細胞，中國倉鼠肺V79細胞和卵巢CHO細胞的三個基因位點的突變，即次黃嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)、胸苷激酶(TK)及Na+／K+ATP酶(OUA)位點。HGRPT和Na+/K+ATP酶位點突變可用于上述三種細胞，O
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
－利用腫瘤細胞的基因突變制備癌癥疫苗
個性化疫苗為治療多對基因突變引發的癌癥提供新的選擇。 在一個小型臨床試驗中，利用在腫瘤細胞中的突變蛋白所制備的疫苗成功地引發了機體對癌細胞的免疫應答反應。 該結果是目前致力于研發個性化癌癥治療所得出的最新成果，并公布于4月2日的科學（Science）雜志中。在此次試驗中，三位惡性黑色素瘤患者
基因突變實例鐮刀型細胞貧血癥
(1)癥狀 紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型,導致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一起,紅細胞破裂(溶血),造成貧血。(2)病因 基因中的堿基替換。 直接原因:血紅蛋白分子結構的改變 根本原因:控制血紅蛋白分子合成的基因結構的改變。
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
基因突變竟能阻止細胞氧化！延長壽命！
大多數老年疾病的發生與一些特定蛋白的激活密切相關，近日，英國研究人員發現了一種可以停止這類蛋白激活，進而預防老年疾病發生的新方法。 英國薩里大學，雷丁大學，科隆大學以及皇家伯克希爾醫院的化學家們發現了一種對于老年疾病預防至關重要的多態性單核苷酸。這種特定變異在很大程度上幫助他們的攜帶者避免了老
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
基因重組和基因突變區別
1、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新基因型。2、發生的時間：基因重組發生的時期是：減數分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數diyi次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發生的時間是在有絲分裂和減數分裂的間期。
CALR基因突變陽性的紅細胞增多癥病例報告
CALR基因突變多見于骨髓增殖性腫瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原發性血小 板增多癥(ET)和原發性骨髓纖維化(PMF)患者, 在真性紅細胞增多癥(PV)患者中罕有報道?我院 收治 1 例紅細胞增多癥患者,骨髓基因檢測為 CALR基因突變陽性,現報告
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因定點突變step－by－step
本文先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：?在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。?實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：?第一 我們吊出來的基因有點突變
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔
基因突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變堿基變化
基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。 堿基置換突變——也稱為點突變，指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversi
基因突變概述（二）
? （二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前
基因突變概述（一）
?? 1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸
知識分享：基因定點突變
實驗原理 基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。 定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇3
體細胞突變研究
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現
生物中基因突變率怎么算基因突變率怎么算
很簡單：發生基因突變的個體數/總個體數*100％。
基因突變和基因重組的區別
1、兩者性質不同，基因重組是兩種不同的基因組合在一起，形成新的基因片段。基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。2、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新的基因型。3、發生的時間不同，基因重組發生的時期是減數分裂中四分體時期同源染色體的