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在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單體型分析胎兒基因型、孕19周對羊水細胞進行基因檢測等曲折過程后，終于在去年年初迎來試管嬰兒聰聰的誕生。 這項創舉的攻關者之一就是解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊。而為了對我國聾病基因進行全面的精準定位，王秋菊還與中國科學院院士、中國遺傳學會遺傳咨詢分會主席賀林共同發起“中國聾病基因組計劃”（DGP），以期從遺傳學層面破譯耳聾密碼。 深度揭示聾病基因組學特征 3月3日是我國第17次“愛耳日”，也是第4次“國際愛耳日”。世界衛生組織將本次“國際愛耳日”的主題確定為“關注兒童聽力健康”。 對于兒童聽力障礙的預防與康復，我國通過......閱讀全文
精準醫學的概念不是美國總統奧巴馬首次提出的，卻因他的大名而成為2015年醫學界最熱的關鍵詞。今年，各種形式的醫學學術會上，精準醫學都成為必不可少的“座上賓”。 什么是精準醫學？ ——在生命科學和醫學實踐所處的重要轉折點上應運而生 2015年1月20日，美國總統奧巴馬在美國國會作國情咨文報告
自去年6月30日，國家衛計委放開無創產前基因檢測以來，一系列支持性政策陸續發布。近日，國家發改委發布《關于實施新興產業重大工程包的通知》，計劃在3年時間內，建設30個基因檢測技術應用示范中心。 博奧生物脫胎于清華大學生物芯片研究與開發中心。清華大學一直在考慮如何布局醫療健康產業，而博奧生物是清
現在隨便從百度上搜索一下，我們都能看到許多有關兒童未知病因的求助帖，從皮膚上長了小疙瘩到忽然發呆，從為什么長不高到總是流鼻血，孩子們的各種情況牽動著父母的心。然而對于這些問題，我們去醫院并不一定就能得到確切的回答，尤其是存在罕見病的可能情況下，但隨著現代生物技術的迅猛發展，新技術也許能給我們想要
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
編者按：伴隨高通量基因測序技術和醫學生物技術的迅猛發展、生命科學知識的日益積累、臨床應用的不斷探索，醫學領域正悄悄發生一場革命。新華社記者最近兩個多月深入北京、上海、廣東等地調研發現，在精準醫學這一高科技領域的世界性角逐中，我國面臨難得的彎道超車機遇，亟待站在國家戰略層面加以重視，加強頂層設計
一、得益于基因工程革命，我們人類第一次擁有了積極管理自身進化進程的能力。 在世界各地的實驗室和診所，基因療法被用于治療一系列疾病，比如特定類型的免疫缺陷、視網膜黑內障、白血病、骨髓瘤、血友病和帕金森氏病等，并已取得廣泛成功。現在，這個神奇的進程剛剛處于起步階段。在不久的將來，同樣神奇的技術將會
美國FDA宣布23andMe獲得首個直接面向消費者（DTC）的癌癥風險基因檢測授權。這項檢測的意義是什么，中國市場如何？基因慧就此專訪了7位相關企業創始人，并分析相關市場趨勢，供參考，歡迎留言討論。 劃重點 1. 此產品針對3個癌種的BRCA基因的3個突變 2. FDA對DTC基因檢測政策
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。圖片
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
日前，“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳舉辦。中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊在會上指出，先天性耳聾是公認的最常見的出生缺陷之一，不僅嚴重影響患者生活質量，且治療與康復訓練成本昂貴，我國作為世界人口大國，所面臨的聾病問題尤為突出。在我國開展“中國聾病基因組計劃”研究旨在深度揭示聾
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
北京時間2018年10月4日，正當全國各族人民都在以各種形式慶祝祖國母親69歲生日之際，華大也獻上一份“厚禮”。 剛剛，華大在國際頂級學術期刊《細胞》上發表了迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14余萬中國人無創產前基因檢測數據進行深入研究的成果。
今年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，預算2.15億美元，希望以此“引領一個醫學時代”。新聞一經發布，沒想到我國上上下下好像動得更快，熱鬧非凡，不少人給美國總統點“贊”。有人表示，受奧巴馬影響，中國在15年內將跟蹤投放600億元人民幣。也有人質疑，美國總統在中國是否真具
近日，科技部網站發布《科技部基礎研究司關于2015年973計劃（含重大科學研究計劃）項目結題驗收工作安排的通知》，通知中提到，178個973計劃（含重大科學研究計劃）項目將于今年8月底實施期滿，進行結題驗收。通知全文如下：科技部基礎研究司關于2015年973計劃（含重大科學研究計劃）項目結題驗收
六十歲月一甲子，不忘初心再出發。 60年前，中國醫學科學院成為新中國成立后的三大科學院之一，成為我國醫療衛生系統的國家隊和先行者。 從“落后”到“領先”，從“模仿”到“原創”，從“空白”到“超越”……60年來，醫學科技創新路上的每一步都有中國醫學科學院人深深的足跡，為人民健康護航途中的每一次
12月3日，中國科學技術部在其官方網站上發布“關于國家重點基礎研究發展計劃(973計劃)項目預算安排初步方案的公示”稱，2013年973計劃啟動的184個項目，專項經費預算為29.9313億元人民幣。 這184個項目涵蓋糧食生產、作物多樣性、遺傳與基因、天氣變
據醫學統計顯示，60%以上的先天性耳聾是由遺傳因素引起的。由于嬰兒無法準確地表達自己，如何確定新生兒是否耳聾曾經是一個難題。現在，這個難題已經迎刃而解：只要用比巴掌還小的生物芯片檢測一下嬰兒的血液，就可以迅速地獲得準確的結論。據此，遺傳性耳聾患兒就可以及早配戴助聽器，把握住語言學習的最
在得知懷上的第二個孩子也患有先天性耳聾后，杜紹輝和妻子無奈決定流產。 夫婦二人的第一個孩子就患有先天性耳聾，為了給孩子治病，住在山東的兩個人要經常跑到北京來。杜紹輝夫婦兩人的聽力并沒有什么問題，但他們都是耳聾基因的攜帶者，這意味著，他們的孩子，有25%的概率患有先天性耳聾。 他們渴望要一個
為進一步提高中國獸醫診斷服務在可靠性、準確性、及時性和高通量等方面的表現，第二屆國際獸醫檢測診斷大會將于2020年9月10-12日在南京國際展覽中心舉行。大會廣泛邀請全球獸醫檢測診斷的杰出代表與不斷進取的中國獸醫進行深層次的分享、對話及相互啟迪。大會詳情時 間：2020年9月
今年是遺傳學家、生物統計學家李景均先生著作的英文版《群體遺傳學導論》一書出版70周年。該書是中國現代史上迄今為止極少數在中國出版但在西方某個科技領域產生重大影響的專業書。絕大多數新中國成立后出生的人可能都不知道李景均是誰。在美留學的大陸學生，除非所學專業和人類遺傳學有關，恐怕大多數也不知道李景均是誰
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演
全基因組關聯研究(GWAS)作為揭示復雜遺傳性疾病易感基因的一種行之有效的方法而備受關注，中國科學工作者利用GWAS已經成功獲得了海量的遺傳學數據，為揭開人類疾病的發病機制奠定了堅實的基礎。 近年來，在中國人群中開展的GWAS迅速增長，中國儼然已經成為醫學遺傳學研究領域中的“中央王國”。首
從率領團隊完成水稻第4號染色體的精確測序，到發現幾百個與水稻性狀有關的遺傳位點，2013年新當選中國科學院院士、中國科學院上海生科院副院長、中國科學院國家基因研究中心主任韓斌，通過破譯水稻“遺傳密碼”為全球育種專家提供了培育優良水稻品種的“金鑰匙”。 水稻第4號染色體的精確測序圖 1
21世紀的第一個10年是生命科學及其相關技術飛速發展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷技術日漸成熟，并正在以其巨大的優勢和潛力成為保障人類健康最重要的生物技術之一。中國工程院醫藥衛生學部、中國醫師協會檢驗醫師分會、中華醫學會檢驗分會等6月22日～24日在北京聯合主辦第一屆中
21世紀的第一個10年是生命科學及其相關技術飛速發展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷技術日漸成熟，并正在以其巨大的優勢和潛力成為保障人類健康最重要的生物技術之一。中國工程院醫藥衛生學部、中國醫師協會檢驗醫師分會、中華醫學會檢驗分會等6月22日～24日在北京聯合主辦第一屆
DNA雙螺旋的解碼者、諾貝爾獎獲得者Watson說：“你可以繼承DNA序列之外的一些東西。這正是現在遺傳學中讓我們激動的地方。” 不久前，美國國立衛生研究院利用由“路標計劃”管理的新基金，啟動了表觀基因組學研究計劃，一批表觀遺傳學項目和研究人員將獲得數百萬到上千萬美元的經費支持。幾乎在同時
來自國家自然科學基金委員會的消息，8月18日國家自然科學基金委員會公布了2015年國家自然科學基金申請項目評審結果，其中面上項目16709項、重點項目624項、創新研究群體項目38項、優秀青年科學基金項目400項、青年科學基金項目16155項、地區科學基金項目2829項、海外及港澳學者合作研究基
21世紀的第一個10年是生命科學技術飛速發展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷產品日漸成熟，并正在以其巨大的優勢和應用潛力成為保障人類健康的重要工具。 在中國工程院醫藥衛生學部、中國醫師協會檢驗醫師分會、中華醫學會檢驗分會等于6月22日～24日在北京召開的“首屆中國分子診斷技
【2016年12月3日，上海】“2016全球精準醫療（中國）峰會”于12月3日 -4日在上海光大會展中心國際大酒店盛大召開。1000多位精準醫療產業的領軍人物和從業者出席了本屆大會，共同探討我國精準醫療產業的創新發展。本屆大會以“全球視野洞見前沿，本土創新引領未來”為主題，來自政府監管機構的政策