中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單體型分析胎兒基因型、孕19周對羊水細胞進行基因檢測等曲折過程后，終于在去年年初迎來試管嬰兒聰聰的誕生。 這項創舉的攻關者之一就是解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊。而為了對我國聾病基因進行全面的精準定位，王秋菊還與中國科學院院士、中國遺傳學會遺傳咨詢分會主席賀林共同發起“中國聾病基因組計劃”（DGP），以期從遺傳學層面破譯耳聾密碼。 深度揭示聾病基因組學特征 3月3日是我國第17次“愛耳日”，也是第4次“國際愛耳日”。世界衛生組織將本次“國際愛耳日”的主題確定為“關注兒童聽力健康”。 對于兒童聽力障礙的預防與康復，我國通過......閱讀全文
中國聾病基因組計劃啟動 建立中國聾病大數據
日前，“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳舉辦。中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊在會上指出，先天性耳聾是公認的最常見的出生缺陷之一，不僅嚴重影響患者生活質量，且治療與康復訓練成本昂貴，我國作為世界人口大國，所面臨的聾病問題尤為突出。在我國開展“中國聾病基因組計劃”研究旨在深度揭示聾
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
13三體綜合征的細胞遺傳學及遺傳咨詢
80%的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY），+13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，+t(13q14q)，其結果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕
“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
中國新生兒基因組、胚胎基因組計劃啟動
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢
中國新生兒基因組計劃啟動 未來5年開展10萬例樣本檢測
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因
第六屆遺傳咨詢師培訓班精華盤點
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
細胞遺傳學——比較基因組雜交(CGH)
·?????????Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
基因診斷降低聾兒出生率
學員們參觀博奧生物有限公司，并聽取耳聾基因芯片研發報告。國家級繼續醫學教育項目“全國第四屆耳聾基因診斷學習班暨耳聾基因診斷高級研討班”近日在京舉行。研討班由解放軍總醫院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心協辦，100位來自全國各地醫療機構的耳鼻咽喉科醫