日發現遺傳性漸凍癥致病基因
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病人會完全失去行動能力。目前，漸凍癥病因不明，但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國內約有1萬名漸凍癥患者，其中約10％是遺傳性漸凍癥患者。 據日本《每日新聞》3日報道，日本慶應大學等機構的研究小組發現，遺傳性漸凍癥患者體內一個名為“FUS”的基因表現異常。研究人員利用患者的皮膚細胞培養出iPS細胞（誘導多能干細胞），再現了干細胞向神經細胞分化的過程，結果發現FUS基因編碼合成的蛋白質異常堆積，出現了神經細胞死亡現象。 他們還利用健康人的細胞培養出iPS細胞，并通過基因組編輯技術改變其中的FUS基因，結果這些iPS細胞在向神經細胞分......閱讀全文
研究揭示“漸凍癥”的發病機制和新療法
肌萎縮側索硬化癥（ALS，或稱運動神經元病、漸凍癥）與癌癥、艾滋病一起被世界衛生組織列為“世界五大疑難雜癥”，并且目前尚無治愈的可能。據統計，截至2010年底，中國就已經有大約20萬ALS患者，患病人數每年將新增1.8萬人，而其中大約80%的患者會在發病后3到5年內死亡。 盡管肌萎縮側索硬化癥
日本研究發現漆樹酸或可治療漸凍癥
京都大學一個研究小組在1日的美國《科學轉化醫學》雜志上報告說，他們在利用來自漸凍癥患者的誘導多功能干細胞(iPS細胞)進行實驗時，發現漆樹酸具有改善神經異常的作用，或許可用于研發新的治療藥物。 漸凍癥的醫學名稱為肌萎縮側索硬化癥，是由于運動神經細胞出現異常，導致全身肌肉逐漸變得無
腸道菌群或參與漸凍癥的疾病進展
2019年7月22日，以色列科學家EranElinav等合作發現肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗稱“漸凍癥”）的發病進程或許受到腸道微生物組的調節，相關研究成果發表于Nature，論文標題為“Potential roles of gut m
干細胞療法治療“漸凍癥”具備安全性
日前，一項對肌萎縮側索硬化癥（ALS）病人進行的Ⅱ期臨床試驗表明，將人類干細胞移植到病人的脊髓中已經具備安全性，但是其療效還不確切，需要進一步擴大臨床試驗樣本量驗證干細胞療法治療ALS的效果。該研究已經發表在6月29日的《神經學》雜志上。 ALS是腦和脊髓運動神經元退化導致的一種神經紊亂疾病，
科研人員建立漸凍人癥轉基因豬模型
近日，記者在中科院廣州生物醫藥與健康研究院獲悉，該院研究員賴良學與中科院遺傳與發育生物學研究所教授李曉江、澳大利亞蒙納什大學教授肖志成、南方醫科大學教授姜曉丹等聯合攻關，成功培育出漸凍人癥模型轉基因豬。 漸凍人癥是一種漸進和致命的神經退行性疾病，病人由于上、下運動神經元都退化和死亡并停止傳
復旦長江學者Cell子刊觸及漸凍癥的根源
威斯康辛大學麥迪遜分校的研究人員，通過iPS技術生成了漸凍癥神經細胞。他們對這些細胞進行研究后發現，神經絲形成故障很可能就是這種疾病的根源。這項研究于四月三日發表在Cell Stem Cell雜志上，文章的資深作者是威斯康辛大學麥迪遜分校的神經科學家張素春（Su-Chun Zhang）教
Nature子刊：從基因層面找到“漸凍癥”發病機理
還記得風靡全球的“冰桶挑戰”嗎？它將“漸凍癥”帶進了公眾的視野，讓越來越多的人了解到這一罕見病，同時也讓我們更多得了解到神經退行性疾病，譬如阿爾茨海默病，但同時，我們也越來越深刻地認識到了人類對神經退行性疾病的束手無策，據專家分析，在不久的將來，神經退行性疾病極有可能超越癌癥成為人類一大致死率
直面冰桶背后的“漸凍癥”－iPS細胞點燃希望
最近過于熱鬧的冰桶挑戰，雖然演變為鬧劇，至少終于讓普通公眾知道了有一種病叫“漸凍癥”。世界上著名的ALS患者英國物理學家霍金，他連呼吸也要依靠輔助，但仍能依靠輔助發音設備給公眾做演講，漸凍癥并沒有阻礙他成為愛因斯坦之后最杰出的物理學家之一。全世界“漸凍癥”的發病率在十萬分之二到七。當然，不是所有
漸凍癥的發病機理及相關小鼠模型的應用
前文將肌萎縮性脊髓側索硬化癥（漸凍癥, ALS）的癥狀和治療手段做了一個小小的總結（戳這里可查看），今天我們來聊一聊ALS的機理及相關的動物模型。在說機理之前，一個繞不開的話題就是運動神經系統及運動神經元，因為該疾病造成的損傷都是針對運動神經系統的，雖然肌肉也受到了影響，但只能算得上是“次生災害”。
新研究抓住了漸凍癥發病原因的“尾巴”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503435.shtm 今年6月21日是第三十二個“世界漸凍人日”。這種給人帶來極大痛苦的疾病，發病原因究竟為何？“漸凍魔咒”何時能夠解開？ 漸凍癥有多可怕？ “漸凍癥”醫學名稱叫作肌萎縮側索硬
國際小組發現“漸凍人癥”與基因變異密切相關
危險基因位于9號染色體 肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種可怕的疾病，許多病人會因為無法忍受病痛的折磨而尋求安樂死。而最近一國際研究小組的研究發現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該發現為診治該疾病帶來了希望，相關結果發表在最近一期的《柳葉刀—神經病學》網絡版上。 ALS是一種運動神
冰桶挑戰背后的神經退行性疾病——漸凍癥
2014年夏天，全球社交媒體突然風靡起一股“冰桶挑戰”的熱潮，為了幫助漸凍人協會募款，參加者必須將一桶冰水從頭頂淋下，并將過程拍影片上傳網絡，而完成挑戰后，可以點名3個人完成，被點名者可以選擇完成或捐款100美元，或者是兩者都做。?圖1. 2014年夏天，風靡全球的“冰桶挑戰”圖片來源：unspla
漸凍人癥致病蛋白FUS病理性聚集的分子機制
近日，中國科學院上海有機化學研究所研究員劉聰團隊以Molecular structure of an amyloid fibril formed by FUS low-complexity domain為題在iScience上發表研究成果。研究發現漸凍人癥關鍵致病蛋白FUS通過液-固相轉化形成高
脂肪通路研究為“漸凍癥”患者打開新的希望之窗
肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱A.L.S.）是一種神經肌肉疾病，也因美國著名棒球明星Luo Gehrig死于此病而稱為葛雷克氏癥(Lou Gehrig's disease)。因為特征性表現是肌肉逐漸萎縮和無力，身體如同被逐漸凍住一樣，又
J－Neuro：極度健身愛好者更容易患“漸凍癥”
根據最近一項研究，長期進行極限鍛煉的"健身狂熱愛好者"患肌萎縮側索硬化癥（ALS）的風險相對更高一些。 根據研究者們的說法，這一結果對于長期從事體力勞動的人群來說同樣適用。然而，研究者們并沒有證明極度鍛煉與ALS發生之間的因果關系。（圖片來源：www.medicalxpress.com） 此
已進入III期臨床，干細胞治療漸凍癥有望上市
偉大的科學家霍金曾在干細胞展望紀錄片中表示，“醫學界的新時代已經近在眼前，新時代里，人體任何疾病都可醫治，全靠我們體內那些擁有異能的細胞，它們叫干細胞。”霍金是一名漸凍癥患者，這類疾病尚缺乏有效治療手段，許多科學家將希望寄托于干細胞。事實上，干細胞治療漸凍癥已有幾十年的研究歷史，目前新一輪臨床試
Cell揭示“漸凍人”病因機制
研究人員將肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)與其他神經退行性疾病的一個致病基因的突變，與細胞中某些蛋白質和相關分子的毒性累積聯系起來。這項發表在近期《細胞》(Cell)雜志上的研究，為開發出對抗這些破壞性疾病的治療提供了一種新方法。
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征
Science子刊：利用CRISPR/Cas9有望治療漸凍人癥
肌萎縮性脊髓側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又稱路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者漸凍人癥，是一種致命性的神經退行性疾病。ALS影響了大約2萬名美國人，其特征在于腦干和脊髓中運動神經元的過早死亡。這種疾病引起漸進性肌
漸凍癥基因研究獲突破－冰桶挑戰捐款功不可沒
資料圖：2014年，全球數百萬人參與“冰桶挑戰賽”。該活動旨在是讓更多人知道被稱為漸凍人的罕見疾病，同時也達到獻愛心幫助治療的目的。 據外媒28日報道，研究人員指出，兩年前掀起一波熱潮的冰桶挑戰，募得數億美元捐款，已幫助發現導致神經退化疾病ALS的一個新基因。 ALS為肌萎縮性脊髓側索硬化癥的
有望成為美國20年來首個漸凍人癥治療藥
喜歡霍金是源于生活大爆炸，覺得他不光是世界級的物理大師，幽默又不失風趣，更顯露出他的無奈和高處不勝寒。感覺更親近，仿佛忘了他的病。 這種肌萎縮側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS)，俗稱漸凍人癥，這是一種不可逆的致死性運動神經元病，主要癥狀為四肢和
輝瑞與Sangamo公司達成基因療法合作協議－治療“漸凍人癥”
近日，Sangamo Therapeutics宣布，其與輝瑞（Pfizer）合作研發一種使用鋅指蛋白轉錄因子（ZFP-TF）的基因療法治療肌萎縮側索硬化癥（ALS）以及與C9ORF72基因突變相關的額顳葉變性（FTLD）。 ALS也被稱為Lou Gehrig病，是一種罕見疾病，可以攻擊和殺死控
IBM－Watson參與漸凍癥研究，已經發現五個新的相關基因
漸凍癥的全稱為肌萎縮性脊髓側索硬化癥，英文縮寫是ALS。漸凍癥是一種會致命的神經系統疾病，患者會出現肌肉乏力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等情況，嚴重的會更發生吞咽困難、咳嗽和呼吸功能衰退，喪失活動及自理能力。現在只有一種經FDA批準的藥物，顯示出較小療效。大家對漸凍癥的了解，可能很多都來自于兩年前掀
北大博士患漸凍癥－醫學專家呼吁建罕見病細胞庫
25日，安徽一家研究機構已經獲得北大“漸凍癥”婁滔博士的血液樣本，并為其制備細胞株，著手建相關疾病模型中。記者采訪獲悉，這將需要數月的時間，才能完成相關實驗。 近日，29歲北大女博士婁滔的一則遺囑引來社會關注和熱議。婁滔在2015年患上漸凍癥，日前在她清醒的時候留下：死后將器官捐獻，頭部可留給
Cell－stem－cell：神經絲損傷可能是漸凍癥的致病源
最新研究發現，神經絲損傷可能是導致漸凍癥的根源。以這個早期病理學為靶點研制新型藥物，對漸凍癥患者可能是一大福音。 華中科技大學同濟醫院康復科陳紅、生殖醫學中心錢坤兩位教授帶領的課題組研究發現，神經絲纏結是漸凍癥的早期病理變化，纏結的神經絲會阻礙神經纖維通路，導致神經功能障礙及死亡。論文日前發表
日發現一種能推遲漸凍癥發展的蛋白質
日本岐阜藥科大學教授原英彰率領的研究小組在13日的英國《科學報告》雜志網絡版上報告說，他們發現了一種能推遲漸凍癥發展的蛋白質。這一發現有望為弄清該病的發病機制和開發新的治療藥物作出貢獻。 肌萎縮側索硬化癥俗稱漸凍癥，這種疾病的患者運動神經出現障礙，導致全身肌肉逐漸變得無力。漸凍癥患者約有1
研究發現：一種蛋白質能改善漸凍癥癥狀
肌萎縮側索硬化癥俗稱漸凍癥，患者運動神經會出現障礙，導致全身肌肉逐漸變得無力。日本研究人員日前宣布，他們發現一種蛋白質能夠改善運動障礙等癥狀，有望在此基礎上開發出治療漸凍癥的方法。 漸凍癥患者約有10％屬于遺傳性患病。由于不清楚詳細的致病原因，醫學界一直沒有找到根治漸凍癥的方法。 日本京
治療抑郁癥、漸凍癥...2024上半年這5項臨床試驗值得關注
神經退行性疾病和精神疾病領域近年迎來多項突破。比如阿爾茨海默病領域兩款靶向淀粉樣蛋白的抗體已經獲得FDA的批準，今年有望迎來第三款抗淀粉樣蛋白抗體的批準。精神分裂癥領域也有望迎來數十年來首個新機制藥物。今日，行業媒體BioSpace發布的一篇文章列舉了在神經退行性疾病和精神疾病領域值得關注的5個
Science發布漸凍人、癡呆研究重要成果
來自美國梅奧診所（Mayo Clinic）的科學家們構建出了一種新型小鼠，其顯示出與肌萎縮側索硬化癥（ALS，又稱漸凍人癥）和額顳癡呆(FTD)最常見的遺傳形式相關的一些癥狀和神經退行性變。ALS和FTD這兩種疾病都是由于C9ORF72基因突變引起。這項研究發布在近期的《科學》（Science）
拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經