NatureGenetics：最大規模精神分裂癥全基因組掃描
――超過41,000位患者的全基因組掃描，揭示了攜帶精神疾病極大風險的“拷貝數變異”目前發現的許多增加精神分裂癥患病風險的遺傳變異都是罕見突變，因此很難分析其在疾病中的作用。為了解決這一問題，加州大學圣地亞哥分校的醫學院Jonathan Sebat博士研究組完成了目前為止最大的全基因組研究，分析了超過41,000位患者的基因組，從中找到了能導致精神分裂癥患病風險增加4-60倍的幾個基因突變區域。這一研究成果公布在11月21日的Nature Genetics雜志上，研究成果由精神疾病基因組協會（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）聯合完成，這一協會是世界上最大的精神病遺傳研究機構。精神分裂癥是一種以幻覺、幻想、情感失調和認知功能障礙為主要特征的精神疾病，具有較高的遺傳性，影響全球約1%的人口。目前主要認為精神分裂癥是由遺傳因素和環境因素共同作用，導致大腦發育異常引發的。多年來許多科學家們都發現了......閱讀全文
NatureGenetics：最大規模精神分裂癥全基因組掃描
――超過41,000位患者的全基因組掃描，揭示了攜帶精神疾病極大風險的“拷貝數變異”目前發現的許多增加精神分裂癥患病風險的遺傳變異都是罕見突變，因此很難分析其在疾病中的作用。為了解決這一問題，加州大學圣地亞哥分校的醫學院Jonathan Sebat博士研究組完成了目前為止最大的全基因組研究，分析了超
數字PCR和基因組拷貝數變異研究
概述什么是拷貝數變異？為什么要對拷貝數變異進行研究？復旦大學杜仁騫、金力和張鋒三位老師發表于2011年8月《遺傳》的綜述，給出了簡明扼要的說明與回答，特引述如下：“拷貝數變異（Copy number variation, CNV）是由基因組發生重排而導至的，一般指長度為1 Kb以上的基因組大
英國研究發現一種與精神分裂癥有關的基因變異
英國倫敦大學學院近日發布新聞公報稱，該校研究人員新近研究發現一種與精神分裂癥、雙相情感障礙以及酒精依賴癥有關的罕見基因變異，有此基因變異的人，患上以上三種精神疾病的風險是常人的2到3倍。相關研究成果發表在最新一期《精神遺傳病學》雜志上。 公報稱，研究人員對4971名患有精神分裂癥、雙相情感障礙
英確認一種與精神分裂癥有關的基因變異
英國倫敦大學學院近日發布新聞公報稱，該校研究人員新近研究發現一種與精神分裂癥、雙相情感障礙以及酒精依賴癥有關的罕見基因變異，有此基因變異的人，患上以上三種精神疾病的風險是常人的2到3倍。相關研究成果發表在最新一期《精神遺傳病學》雜志上。 公報稱，研究人員對4971名患有精神分裂癥、雙相情感障礙
－Nature：百余精神病遺傳位點被發現
力圖破解精神疾病復雜遺傳機制的科學家如今朝著這一目標邁出了重大一步。發表在本周出版的《自然》雜志上的一篇論文將108個遺傳位點與精神分裂癥聯系起來，其中大多數尚屬首次。在此基礎上，科學家通過大規模研究發現了一百多種與精神疾病有關的基因變異。這些變異可能增加精神分裂癥和躁郁癥的患病風險。這一發現為
五種主要精神疾病遺傳關聯度被揭示－共有遺傳性基因變異
據物理學家組織網近日報道，精神病基因組學聯盟交叉病癥組(PGC)的研究人員，通過迄今最大的精神疾病遺傳研究項目，確定了5種主要精神疾病的遺傳關聯程度：共有基因變異占這些疾病風險的17%至28%。研究成果發表在最新一期的《自然·遺傳學》上。 精神病癥的發病機制大部分是未知的，因此診斷界線難以
七篇《Science》公布：迄今為止最全面的大腦基因組分析
最新研究顯示，科學家們通過迄今為止對人類大腦進行的最全面的基因組分析，揭示了大腦發育過程中所經歷的變化，出現的個體差異，以及自閉癥譜系障礙和精神分裂癥等神經精神疾病的根源。 這項龐大的研究完成了近2000個大腦的分析，解析了大腦發育和功能的復雜機制，由多個機構完成，相關成果公布在12月14日S
七篇《Science》公布神經科學重要成果：最全面的大腦基因組
最新研究顯示，科學家們通過迄今為止對人類大腦進行的最全面的基因組分析，揭示了大腦發育過程中所經歷的變化，出現的個體差異，以及自閉癥譜系障礙和精神分裂癥等神經精神疾病的根源。 這項龐大的研究完成了近2000個大腦的分析，解析了大腦發育和功能的復雜機制，由多個機構完成，相關成果公布在12月14日S
Cell：許多精神疾病源自相同的基因變異
在一項新的研究中，來自美國麻省總醫院（MGH）和精神病基因組學聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構。在給定的年份中，精神疾病影響超過25％的人群。在這項同類研究中規模最大的研究中，他們鑒定出100多種會影響一種以
研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構
在一項新的研究中，來自美國麻省總醫院（MGH）和精神病基因組學聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構。在給定的年份中，精神疾病影響超過25％的人群。在這項同類研究中規模最大的研究中，他們鑒定出100多種會影響一種以
Nature：精神分裂癥研究取得重要進展
科學家們一直希望了解精神疾病背后的遺傳學基礎。日前，精神疾病基因組協會（PGC）在大量樣本中揭示了108個與精神分裂癥有關的基因座，并將這一重大成果發表在七月二十二日的Nature雜志上。與此同時，慈善家Ted Stanley為Broad研究所提供了迄今為止最大規模的精神病研究捐款。（PGC包括
Nature子刊：癌癥基因組三維結構和拷貝數變異關系
來自北京大學生命科學學院，清華-北大生命科學聯合中心等處的研究人員發表了題為“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
昆明動物所開發出精神分裂癥遺傳研究數據庫SZDB
近日，中國科學院昆明動物研究所羅雄劍課題組和姚永剛課題組開展合作，開發構建了精神分裂癥的遺傳數據庫SZDB（http://www.szdb.org）。該研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 為題發表在國際期刊《精神分裂癥通
數十萬基因組分析提供精神性疾病線索
“腦力激蕩聯盟”對近90萬人的基因組進行了分析，這一規模巨大的工作揭示了重要的線索：在精神疾病間及人格特質間有基因重疊。論文發表于《科學》。 Verneri Anttila和同事希望通過分析約21萬5500名患者和65萬名健康參與者的基因組來對25種腦部疾病（包括神經性和精神性疾病）的遺傳基
Nature：數學程序揭示細胞拷貝數變異
表面上相似的細胞通常有明顯不同的基因組，比如這通常在癌細胞中比較常見，在小型的腫瘤樣本中表面上看起來相似的癌細胞或許存在完全不同的基因組，細胞中的遺傳突變通常會以斷斷續續破裂的模式來進行擴散，單一細胞中的拷貝數變異（Copy Number Variations，CNV）通常或將幫助制定特殊的療法
拷貝數變異對基因表達的影響
拷貝數變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發生重排而導致的, 一般指長度為1 kb 以上的基因組大片段的拷貝數增加或者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重復。CNV 是基因組結構變異(Structural variation, SV) 的重要組成部分。CNV位
Science專題：大腦的基因表達，發育與疾病
生命是個神秘的個體，它由無法計量的細胞組成。生物學家的工作在于袪魅，發現無知，再解決無知。腦部的神經分布最密集，因此與之有關的疾病更是難以解決的問題。 12月14日的Science公布了PsychENCODE項目的最新成果，闡釋有神經精神疾病罹患風險的腦部構造。 神經精神疾病有著十分復雜的
15個機構科學家成功繪制迄今最全面的人腦基因組圖譜！
近日，迄今為止最全面的人類大腦基因組分析工作宣告完成，來自15個機構的多學科研究人員對大腦的發育分子機制以及自閉癥、精神分裂癥、雙向情感障礙等神經精神疾病與基因的關聯進行了深入分析，成功繪制了人腦基因組圖譜。12月13日~14日，10篇相關研究成果分別發表在 Science、Science Tr
Nature發布精神分裂癥里程碑研究
基于對近6.5萬人的遺傳分析，一項里程碑研究揭示出如果個體遺傳了與“突觸修剪”相關的某一基因的特定突變，會增加他罹患精神分裂癥的風險。研究結果第一次描繪出了，這一破壞性的精神疾病與特異的基因變異及一個生物學過程有因果關系。它們還幫助解釋了一些數十年的觀察發現：在青春期突觸修剪尤其活躍——這一時期
華人科學伉儷Cell子刊發表神經學研究新成果
來自約翰霍普金斯大學醫學院的宋紅軍（Hongjun Song）和明國麗（Guo-Li Ming）是一對神仙眷侶，他們早在北京大學讀書的時候就已經相戀了，現在在事業上兩人又相輔相成，共同在神經科學研究領域取得了一個又一個的成就，聯合署名發表在Cell、PNAS、Nat Neurosci等國際權威學
社交基因：和精神病也有關
孤獨癥譜系障礙（ASD）和精神分裂癥之間有一個共同癥狀——社交障礙。但是，這兩種精神疾病的發展模式存在很大差異。孤獨癥、精神分裂癥和社交障礙之間是否遺傳差異上的重疊？近日，來自布里斯托大學等機構的國際聯合研究小組通過篩查數千名個體，闡述了孤獨癥及精神分裂癥相關基因與影響社交能力的基因之間的關聯。
Cell：人類加速進化區影響大腦功能
波士頓兒童醫院等機構的研究人員發現，人類基因組的加速進化區域似乎有助于人類大腦的正常發育、社會行為以及一些認知過程。這項成果于本周發表在《Cell》雜志上。 研究人員利用新的序列數據以及原有的群體序列和基因調控信息來評估人類加速進化區及其對自閉癥譜系障礙的潛在影響。他們的研究結果表明，那些
Cell：人類加速進化區影響大腦功能
波士頓兒童醫院等機構的研究人員發現，人類基因組的加速進化區域似乎有助于人類大腦的正常發育、社會行為以及一些認知過程。這項成果于本周發表在《Cell》雜志上。 研究人員利用新的序列數據以及原有的群體序列和基因調控信息來評估人類加速進化區及其對自閉癥譜系障礙的潛在影響。他們的研究結果表明，那些存在
Nature子刊：嚴重精神病的最新遺傳風險因子
精神分裂癥和躁郁癥是最嚴重的兩種精神疾病，影響全球1%到4%的人口，在發達國家，這兩種疾病占所有殘疾的4%到5%，與自殺、自理能力差和心血管疾病及糖尿病風險增加引起的高死亡率有關。家族和孿生子研究都報道過這兩種疾病的高遺傳性(~0.8)，但是這兩種疾病的遺傳變異，僅有一部分已經在分子水平上被闡明
研究人員提出基因組結構變異檢測和分型新方法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519653.shtm
數字PCR在拷貝數變異（CNV）研究的應用
微滴化的樣品處理及檢測，這種擺脫Ct值的計算方法而直接獲取目標基因的絕對拷貝數，為拷貝數變異的研究提供了絕對的檢測精度。是其他諸如二代測序、芯片雜交等平臺無法達到的。采用數字PCR能夠有效對二代測序（NGS）和微陣列比較基因組雜交（aCGH）等實驗結果進行驗證，并具有檢測周期短、成本低、樣本通量高等
朱峰和馬現倉團隊：努力破譯精神疾病的奧秘
西安交大朱峰和馬現倉團隊。 ? 2016年5月，馬現倉教授（中）訪問Stanley精神疾病研究中心。 2022年5月25日，馬現倉（中）、朱峰（右）詢
揭露了精神分裂癥的遺傳調控潛在機制
精神分裂癥是嚴重的、高度遺傳性的精神疾病。目前，全基因組范圍內的關聯研究（GWAS）已報道了200多個與精神分裂癥顯著相關的風險基因座，而這些基因座內的風險變異如何影響疾病發生知之甚少。為了鑒別風險基因座內的功能變異，中國科學院昆明動物研究所研究員羅雄劍團隊前期利用功能基因組學（Function
跨越精神分裂癥研究的鴻溝—從基因組研究到疾病機制
精神分裂癥等精神疾病癥狀復雜，對其發病機制的研究較為困難。近年來，全基因組關聯分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）報道了百余個精神分裂癥顯著相關的遺傳位點，指向數百個基因。然而，這些易感位點大部分位于基因組的非編碼區域，且由于連鎖不平衡效應的存在，易感
Nature子刊發布疾病遺傳關聯
一個國際研究協會首次公布了五種主要的精神疾病之間存在重疊遺傳風險因素的證據，這幾種疾病分別為躁郁癥(Bipolar Disorders)，抑郁癥和精神分裂癥——這三者間存在大量重疊遺傳風險因素;孤獨癥和注意力缺失過動癥(Attention Deficit Hyperactivity Di