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目前，我市孕產婦胎兒染色體無創產前基因檢測需要繳納855元，其中生育險支付400元，孕產婦繳納400元。未來，這項能夠檢測100種新生兒基因缺陷的檢測項目有望納入深圳市衛生公共服務計劃，這項計劃如果通過，意味著這項檢測有望實現免費。昨天，深圳市婦幼保健院與華大基因聯手建立“出生缺陷防治精準醫學中心”，并簽訂戰略合作協議，提高全市出生缺陷防治水平。 深圳市婦幼保健院姚吉龍院長介紹說,我國是出生缺陷高發國家，目前出生缺陷發生率在5.6%左右。深圳市育齡婦女較多，特別是二孩政策放開后，高齡產婦（≥35歲）比例不斷增加，高齡產婦生育出生缺陷兒的比例接近10%。深圳在婦幼健康和控制出生缺陷上將面臨更多的挑戰。出生缺陷影響人口素質和群體健康水平，是全球公共衛生面臨的重大挑戰。 此外，缺陷兒出生后及時有效的診治和康復可以防止病殘。在二孩政策實施之后，新生兒數量的突增必然導致出生缺陷的風險增大。減少出生缺陷，關鍵在于預防。如果能將生物信......閱讀全文
一項新技術或產品的問世，給人們帶來欣喜的同時，也必然會引起擔憂，基因測序技術便是其中之一。基因測序技術被看作自疫苗問世以來疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警以及個體化診療；但目前，國內的基因測序市場卻并不讓人滿意，甚至
經歷了2015年的熱捧，2016年的資本小幅理性回歸，2017年上半年的熱潮趨緩后，泛泛的基因測序將無法持續吸引資本的目光，未來行業熱點在于技術突破，或者商業模式的突破。 （做一次全基因檢測，會產生100多G海量數據，其中能被用于科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，占整體
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
基因測序服務市場增速快，預計2016年超過測序儀器市場。據Markets&Markets預測，2014-2020年上游市場中測序儀的復合增長率是15.4%。中游測序服務市場重資產、技術附加值低，將是產業鏈中增速最快的，據BCC Research預測2011-2016年復合增長率為29%。
(六)產前DNA測序：成長的煩惱 自香港科學家盧煜明(音譯)在1997年發現孕婦血液中存在胎兒DNA這一現象至今，無創產前DNA測序以前所未有的速度從實驗室邁向市場。胎兒全基因組測序已經成為基因組革命的下一個前沿領域，隨著測序技術的發展，胎兒全基因組測序也不再只是一個技術問題，而成為一個重
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
如今，科學家們應用測序技術在多項研究領域都取得了顯著的成果，那么近期他們又取得了哪些成果呢？本文中，小編就對相關研究結果進行整理，分享給大家！ 【1】Science：便攜式DNA測序儀在檢測病毒疫情中大顯身手 doi：10.1126/science.aau9343 在一項新的研究中，來自美
本文中，小編整理了多篇研究報道，共同聚焦科學家們在測序研究領域取得的新成就，與大家一起學習！圖片來源：Nature 【1】Nature：中國科學家使用單細胞測序來揭示人類胚胎植入的秘密 doi：10.1038/s41586-019-1500-0 近日，中國多家機構的一個研究團隊利用單細胞測
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
體外診斷(In Vitro Diagnosis，IVD)技術在現代社會中扮演著越來越重要的角色，其在疾病預防、診斷、監測以及指導治療的全過程中，發揮著極其重要的作用，是現代疾病與健康管理不可或缺的工具。目前臨床上80%以上的疾病診斷都依靠體外診斷技術，也被人譽為了醫生的“眼睛”。各種新技術、新方
體外診斷(In Vitro Diagnosis，IVD)技術在現代社會中扮演著越來越重要的角色，其在疾病預防、診斷、監測以及指導治療的全過程中，發揮著極其重要的作用，是現代疾病與健康管理不可或缺的工具。目前臨床上80%以上的疾病診斷都依靠體外診斷技術，也被人譽為了醫生的“眼睛”。各種新技術、新方
在得知懷上的第二個孩子也患有先天性耳聾后，杜紹輝和妻子無奈決定流產。 夫婦二人的第一個孩子就患有先天性耳聾，為了給孩子治病，住在山東的兩個人要經常跑到北京來。杜紹輝夫婦兩人的聽力并沒有什么問題，但他們都是耳聾基因的攜帶者，這意味著，他們的孩子，有25%的概率患有先天性耳聾。 他們渴望要一個
2015年是基因產業并購與新品發布的火爆年度，在這一年里，出現了多種值得期待的平臺，同時業界對NIPT及液態活檢技術更是趨之若鶩。國際知名基因組專業網站Genomeweb回顧了過往基因產業十大熱門新聞，其中NIPT假陽性事件最受關注，其次為奧巴馬總統提出的精準醫學項目和牛津納米孔公司的測序儀。
生物 醫學 美 國 遺傳研究更深入掌控基因；細胞學攻克檢測與治療多項難題；腦科學研究記憶刺激技術幫助恢復記憶，發現大腦存在“意識開關”和“信息交換臺”。 田學科（本報駐美國記者）遺傳學方面，杜克大學繪制出綜合酵母菌基因脆弱位點圖，而脆弱位點所在區域正是DNA復制機變慢或停頓的地方
美 國 遺傳研究更深入掌控基因；細胞學攻克檢測與治療多項難題；腦科學研究記憶刺激技術幫助恢復記憶，發現大腦存在“意識開關”和“信息交換臺”。 遺傳學方面，杜克大學繪制出綜合酵母菌基因脆弱位點圖，而脆弱位點所在區域正是DNA復制機變慢或停頓的地方，揭示了許多固體腫瘤中基因異常的源頭；冷泉港實驗
2016年，David Liu團隊在 Nature 期刊上首次報道了基于胞嘧啶脫氨酶APOBEC1（能催化C脫氨基變成U，而U在DNA復制過程中會被識別成T）和尿嘧啶糖基化酶抑制劑UGI（能防止尿嘧啶糖基化酶將U糖基化引起堿基切除修復）的單堿基編輯工具（BE3）首次實現可以在不引入DNA雙鏈斷裂
11月8日下午3點，全國政協舉辦第58次雙周協商座談會，主題是“重視特殊教育”。來自深圳華大基因股份有限公司（下稱華大）的CEO尹燁，是本次雙周協商座談會邀請的專家之一。 尹燁是受全國政協教科文衛體委員會副主任馬德秀的推薦前來參加本次座談會的。關于推薦理由，馬德秀委員這樣告訴記者：“殘疾人，不
“中國現在每年有1700萬新生兒，放開二胎，每年加100萬，大概會到2000萬。假設其中有1000萬在城市，華大能覆蓋25%，那就是每年250萬，每例算1000元，就是25個億……” 只需15秒，35歲的華大醫學執行總裁尹燁就能把產前無創基因檢測的商業“故事”講完。近幾年來，面對各路投資者講述
基因檢測能“解碼生命”嗎 花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平
花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關心和注重自身
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
斥巨資采購128臺基因測序儀，一舉成為全球最大的基因測序中心，全額收購美國納斯達克上市公司Complete Genomics(下稱CG)，改變中國生物科技企業被跨國企業單向并購的格局。華大基因向來不按套路出牌。看似有些瘋狂的舉動，實際是華大基因建立技術優勢的精心布局。華大基因的服務規模和測序團隊
由天津大學系統生物工程教育部重點實驗室元英進領導的研究組3月10日在Science雜志上刊發兩篇文章，一篇文章報道了全化學合成重新設計的真核生物釀酒酵母十號染色體，長達707 Kb，創建了一種高效定位生長缺陷靶點的方法（pooled PCRTag mapping[PoPM]），解決了合成型基因組
由天津大學系統生物工程教育部重點實驗室元英進領導的研究組3月10日在Science雜志上刊發兩篇文章，一篇文章報道了全化學合成重新設計的真核生物釀酒酵母十號染色體，長達707 Kb，創建了一種高效定位生長缺陷靶點的方法（pooled PCRTag mapping[PoPM]），解決了合成型基因組
北京時間2018年10月4日，正當全國各族人民都在以各種形式慶祝祖國母親69歲生日之際，華大也獻上一份“厚禮”。 剛剛，華大在國際頂級學術期刊《細胞》上發表了迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14余萬中國人無創產前基因檢測數據進行深入研究的成果。
不育不孕作為一種特殊的健康缺陷，與癌癥、心血管等疾病并列，成為當今影響人類健康的主要疾病之一。根據中國人口協會、國家計生委聯名發布的最新《中國不孕不育現狀調研報告》顯示，中國不孕不育發病率在12.5%-15%左右，患者人數超過4000萬，即意味著8對夫婦中就有1對有不孕不育問題，試管嬰兒等人工輔
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該