美發現漸凍人癥基本病理
美國研究人員16日在《神經元》雜志上發表論文稱，他們發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致ALS。研究人員稱，這一發現或將為開發ALS的有效療法開辟新途徑。 ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運動神經元疾病，患病者會出現肌肉無力、攣縮、肌束顫動及萎縮等癥狀。英國科學家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前這種疾病還無法治愈，多數患者會在病后3年至5年內死亡；而且，部分ALS患者會患上額顳葉癡呆（FTD），出現人格改變、行為異常等癥狀。 此次，圣裘德兒童研究醫院和梅奧診所研究人員領導的研究小組，在分析受ALS/FTD影響的一家人的基因組時，探查到該致病突變。他們研究發現，這種突變會導致與細胞相分離過程有關的TIA1蛋白異常。進一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突變會頻繁發生；而攜帶這種突變基因的人也會患上ALS。 論文通訊作者、圣裘德......閱讀全文
美發現漸凍人癥基本病理
美國研究人員16日在《神經元》雜志上發表論文稱，他們發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致ALS。研究人員稱，這一發現或將為開發ALS的有效療法開辟新途徑。 ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運動神經元疾病，
遺傳性漸凍癥致病基因發現－“漸凍人”或有對癥藥
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
什么是漸凍癥
漸凍癥學名叫肌萎縮側索硬化（ALS），也叫運動神經元病，后一名稱英國常用，法國又叫夏科病，而美國也稱盧伽雷病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。肌萎縮
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
漸凍癥是什么病
近幾年漸凍人這個病逐漸被人熟知。下面帶大家來看一下漸凍癥是什么病？普通人也能得漸凍癥。漸凍癥是什么病肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：1.神經毒性物質累積，谷氨
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征
Cell揭示“漸凍人”病因機制
研究人員將肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)與其他神經退行性疾病的一個致病基因的突變，與細胞中某些蛋白質和相關分子的毒性累積聯系起來。這項發表在近期《細胞》(Cell)雜志上的研究，為開發出對抗這些破壞性疾病的治療提供了一種新方法。
科研人員建立漸凍人癥轉基因豬模型
近日，記者在中科院廣州生物醫藥與健康研究院獲悉，該院研究員賴良學與中科院遺傳與發育生物學研究所教授李曉江、澳大利亞蒙納什大學教授肖志成、南方醫科大學教授姜曉丹等聯合攻關，成功培育出漸凍人癥模型轉基因豬。 漸凍人癥是一種漸進和致命的神經退行性疾病，病人由于上、下運動神經元都退化和死亡并停止傳
“夢之隊”照亮“漸凍癥”治療之路
“一個好漢三個幫”，隨著科技發展和專業知識日益豐富，突破性科學進展需要一個團隊為之努力。但是科學合作并不容易開展，能不能找到合適的人是一個問題，尤其可被理解的是大家都在考慮學術競爭和思想保護。更實際的挑戰是如何突破時區地開展會面、交流想法和開展研究。 但是，如果你們是相同觀點的支持者，合作可能
siRNA－有望治療ALS漸凍癥
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理學家霍金所患的就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。 ALS 大多數病例為散發，病因至今
iPS細胞有助治療“漸凍癥”
醫學界一直對俗稱“漸凍癥”的肌萎縮側索硬化癥束手無策。日本京都大學最新研究結果說，利用誘導多功能干細胞（iPS細胞）制作前驅細胞，然后移植給漸凍癥實驗鼠，能將其壽命延長約10天。 “漸凍癥”是運動神經元病的一種，患者逐漸喪失運動機能甚至癱瘓，其中最著名的是英國科學家霍金。這種病被認為與神經膠
漸凍人癥致病蛋白FUS病理性聚集的分子機制
近日，中國科學院上海有機化學研究所研究員劉聰團隊以Molecular structure of an amyloid fibril formed by FUS low-complexity domain為題在iScience上發表研究成果。研究發現漸凍人癥關鍵致病蛋白FUS通過液-固相轉化形成高
國際小組發現“漸凍人癥”與基因變異密切相關
危險基因位于9號染色體 肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種可怕的疾病，許多病人會因為無法忍受病痛的折磨而尋求安樂死。而最近一國際研究小組的研究發現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該發現為診治該疾病帶來了希望，相關結果發表在最近一期的《柳葉刀—神經病學》網絡版上。 ALS是一種運動神
PNAS：阻斷漸凍癥的傳播路徑
肌萎縮側索硬化ALS也稱為漸凍癥，是一種致命的神經退行性肌病。日前，英屬哥倫比亞大學和溫哥華海岸衛生研究所的科學家們揭示了這種疾病在細胞之間的傳播機制，并且向人們展示ALS的傳播可以被阻斷。 ALS會對大腦和脊髓中的神經細胞產生影響。在這種疾病中，運動神經元出現進程性的退化和死亡，結果導致
漸凍癥研究獲新進展
肌萎縮側索硬化癥ALS也被稱為漸凍癥，是一種致命的退行性疾病。Johns Hopkins大學的科學家們發現，除運動神經元之外，還有一類中樞神經系統細胞在ALS中具有基礎性的作用，文章于三月三十一日發表在Nature Neuroscience雜志上。這一發現為開發治療ALS的新藥物帶來了希
漸凍癥新藥！在華申報上市
7月14日，CDE官網顯示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申請獲受理。2023年4月25日，FDA加速批準反義寡核苷酸療法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治療超氧化物歧化酶1（SOD1）突變所致的肌萎縮側索硬化（ALS）患者。這是首款針對ALS的基因靶向療法。
Science子刊：利用CRISPR/Cas9有望治療漸凍人癥
肌萎縮性脊髓側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又稱路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者漸凍人癥，是一種致命性的神經退行性疾病。ALS影響了大約2萬名美國人，其特征在于腦干和脊髓中運動神經元的過早死亡。這種疾病引起漸進性肌
有望成為美國20年來首個漸凍人癥治療藥
喜歡霍金是源于生活大爆炸，覺得他不光是世界級的物理大師，幽默又不失風趣，更顯露出他的無奈和高處不勝寒。感覺更親近，仿佛忘了他的病。 這種肌萎縮側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS)，俗稱漸凍人癥，這是一種不可逆的致死性運動神經元病，主要癥狀為四肢和
Science發布漸凍人、癡呆研究重要成果
來自美國梅奧診所（Mayo Clinic）的科學家們構建出了一種新型小鼠，其顯示出與肌萎縮側索硬化癥（ALS，又稱漸凍人癥）和額顳癡呆(FTD)最常見的遺傳形式相關的一些癥狀和神經退行性變。ALS和FTD這兩種疾病都是由于C9ORF72基因突變引起。這項研究發布在近期的《科學》（Science）
拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經
遺傳性漸凍癥致病基因發現
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
輝瑞與Sangamo公司達成基因療法合作協議－治療“漸凍人癥”
近日，Sangamo Therapeutics宣布，其與輝瑞（Pfizer）合作研發一種使用鋅指蛋白轉錄因子（ZFP-TF）的基因療法治療肌萎縮側索硬化癥（ALS）以及與C9ORF72基因突變相關的額顳葉變性（FTLD）。 ALS也被稱為Lou Gehrig病，是一種罕見疾病，可以攻擊和殺死控
脊髓器官芯片技術——為“漸凍人”點燃希望
前不久，著名物理學家和宇宙學家史蒂芬?霍金的離世，讓其與之抗爭55年的肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS），再次受到世人關注。這種俗稱“漸凍癥”的疾病，為患者及其家庭帶來巨大痛苦，它的最新治療進展究竟如何？日前，美國西達賽奈醫療中心一項最新研究為“漸凍人”帶來治療新希望。 ALS是一種侵犯脊髓
脊髓器官芯片技術——為“漸凍人”點燃希望
前不久，著名物理學家和宇宙學家史蒂芬?霍金的離世，讓其與之抗爭55年的肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS），再次受到世人關注。這種俗稱“漸凍癥”的疾病，為患者及其家庭帶來巨大痛苦，它的最新治療進展究竟如何？日前，美國西達賽奈醫療中心一項最新研究為“漸凍人”帶來治療新希望。 ALS是一種侵犯脊髓
霍金后，海綿寶寶創造者也去世，漸凍人癥是什么病？
前天（11月26日），美國漫畫家、“海綿寶寶”的創造者史蒂芬?海倫伯格去世，終年57歲。海倫伯格去年3月被診斷出罹患漸凍人癥（肌萎縮側索硬化，ALS），此次病發，在南加州的家中去世。 之前讓這種罕見病走進大眾視野的，一個是已逝的物理學家霍金，另一個是風靡全球的冰桶挑戰。3月14日，當今最著名的
JAMA－Neurology:靶向免疫細胞可治療“漸凍癥”
2018年3月23日，根據最近一項有關肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS，也叫運動性神經元癥）的研究，免疫細胞能夠幫助延緩疾病的發生進程。這一發現有助于開發治療上述患者的新療法。研究者們分析了T細胞與ALS發生之間的關系。人體以及動物水平的研究結果表明CD4+Foxp3+調節性T細胞對于ALS的發病速率
Cell子刊：漸凍癥中的關鍵基因
肌萎縮側索硬化癥ALS又稱為漸凍癥，是一種目前還無法治愈的神經退行性疾病。哥倫比亞大學醫學中心CUMC的研究人員發現，基質金屬蛋白酶-9(MMP-9)對于ALS造成的運動神經元退化有重要作用。文章發表在一月二十二日的neuron雜志上。 ALS雖然會破壞患者的絕大多數運動神經元，但也有少部
日發現遺傳性漸凍癥致病基因
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病
日本研究者揭示漸凍癥發病機制
日本研究人員日前通過動物實驗，發現了漸凍癥的發病機制，這將有助于開發出針對這種疑難病癥的有效療法。 日本九州大學和慶應大學科研人員組成的聯合研究小組發布報告說，他們在小鼠實驗中發現，漸凍癥是由于脊髓中一種分解酶的功能降低，導致激活神經的氨基酸“D-絲氨酸”增加并蓄積，破壞了運動神經的正常功