漸凍癥新藥！在華申報上市
7月14日，CDE官網顯示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申請獲受理。2023年4月25日，FDA加速批準反義寡核苷酸療法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治療超氧化物歧化酶1（SOD1）突變所致的肌萎縮側索硬化（ALS）患者。這是首款針對ALS的基因靶向療法。 ALS，俗稱漸凍癥，是一種進行性神經退行性疾病，臨床主要表現為進行性發展的骨骼肌萎縮、無力、肌束顫動，患者生存時間平均為3~5年，最常見的死因是呼吸衰竭。SOD1-ALS是ALS的一種罕見遺傳性形式，僅占全球約16.8萬ALS病例的2%，大多患者疾病進展迅速，發病后生存期不超過3年。 Tofersen由渤健與Ionis共同開發，是一種用于治療SOD1-ALS的反義寡核苷酸藥物。Tofersen可與編碼SOD1的mRNA結合，使其被核糖核酸酶降解，從而減少SOD1蛋白的產生。 一項研究中，72例患者接受100mg tofersen......閱讀全文
漸凍癥新藥！在華申報上市
7月14日，CDE官網顯示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申請獲受理。2023年4月25日，FDA加速批準反義寡核苷酸療法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治療超氧化物歧化酶1（SOD1）突變所致的肌萎縮側索硬化（ALS）患者。這是首款針對ALS的基因靶向療法。
什么是漸凍癥
漸凍癥學名叫肌萎縮側索硬化（ALS），也叫運動神經元病，后一名稱英國常用，法國又叫夏科病，而美國也稱盧伽雷病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。肌萎縮
漸凍癥是什么病
近幾年漸凍人這個病逐漸被人熟知。下面帶大家來看一下漸凍癥是什么病？普通人也能得漸凍癥。漸凍癥是什么病肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：1.神經毒性物質累積，谷氨
siRNA－有望治療ALS漸凍癥
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理學家霍金所患的就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。 ALS 大多數病例為散發，病因至今
漸凍癥：“解凍”之路在何方
一位漸凍癥患者的妻子，每晚睡前都要做什么？吸痰，拍背，再吸痰，一系列動作已成為她的睡前儀式。“即使血氧儀的數據很漂亮，只要老公覺得不舒服，我都會耐著性子給他整痰，因為他要安全感，我也不要‘萬一’。”這是博主“慧子~為愛堅守”的一條視頻文案，其賬號點贊量已達6.7萬。網友的鼓勵，卻難以緩解慧子夫婦二人
“夢之隊”照亮“漸凍癥”治療之路
“一個好漢三個幫”，隨著科技發展和專業知識日益豐富，突破性科學進展需要一個團隊為之努力。但是科學合作并不容易開展，能不能找到合適的人是一個問題，尤其可被理解的是大家都在考慮學術競爭和思想保護。更實際的挑戰是如何突破時區地開展會面、交流想法和開展研究。 但是，如果你們是相同觀點的支持者，合作可能
iPS細胞有助治療“漸凍癥”
醫學界一直對俗稱“漸凍癥”的肌萎縮側索硬化癥束手無策。日本京都大學最新研究結果說，利用誘導多功能干細胞（iPS細胞）制作前驅細胞，然后移植給漸凍癥實驗鼠，能將其壽命延長約10天。 “漸凍癥”是運動神經元病的一種，患者逐漸喪失運動機能甚至癱瘓，其中最著名的是英國科學家霍金。這種病被認為與神經膠
遺傳性漸凍癥致病基因發現－“漸凍人”或有對癥藥
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
美發現漸凍人癥基本病理
美國研究人員16日在《神經元》雜志上發表論文稱，他們發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致ALS。研究人員稱，這一發現或將為開發ALS的有效療法開辟新途徑。 ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運動神經元疾病，
PNAS：阻斷漸凍癥的傳播路徑
肌萎縮側索硬化ALS也稱為漸凍癥，是一種致命的神經退行性肌病。日前，英屬哥倫比亞大學和溫哥華海岸衛生研究所的科學家們揭示了這種疾病在細胞之間的傳播機制，并且向人們展示ALS的傳播可以被阻斷。 ALS會對大腦和脊髓中的神經細胞產生影響。在這種疾病中，運動神經元出現進程性的退化和死亡，結果導致
漸凍癥研究獲新進展
肌萎縮側索硬化癥ALS也被稱為漸凍癥，是一種致命的退行性疾病。Johns Hopkins大學的科學家們發現，除運動神經元之外，還有一類中樞神經系統細胞在ALS中具有基礎性的作用，文章于三月三十一日發表在Nature Neuroscience雜志上。這一發現為開發治療ALS的新藥物帶來了希
為漸凍癥“解凍”，新希望在哪？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517545.shtm
遺傳性漸凍癥致病基因發現
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
加速研發漸凍癥等新藥，京北崛起全球領先水平的“生命谷”
中關村生命科學園地處中關村科學城、懷柔科學城之間，既是北京國際科技創新中心“三城一區”的重要支撐，也是全市生物醫藥領域的創新高地。記者近日探訪生命科學園，深切感受到這里時不我待的創新氛圍，一批頂尖科學家和高水平研發機構圍繞生命科學原始創新與時間賽跑，昌平區搭平臺、出政策、擴空間，扶持初創企業創新
日發現遺傳性漸凍癥致病基因
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病
老藥為漸凍癥治療提供新策略
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517085.shtm
漸凍癥患者想制作“數字人”陪伴家人
今年45歲的趙云，半年前確診漸凍癥。現在他走路需要借助拐杖，穿衣也需要妻子的幫助。 “漸凍癥”病情，讓趙云不敢想象未來的生活。好幾年沒拍全家福的他，今年春節前在阿里云團隊的幫助下，用AI技術獲得了一份“全家福”。“我想做一個數字人，在我離開后繼續陪伴我的家人和孩子，把我的一些叮囑和人生經驗，在
日本研究者揭示漸凍癥發病機制
日本研究人員日前通過動物實驗，發現了漸凍癥的發病機制，這將有助于開發出針對這種疑難病癥的有效療法。 日本九州大學和慶應大學科研人員組成的聯合研究小組發布報告說，他們在小鼠實驗中發現，漸凍癥是由于脊髓中一種分解酶的功能降低，導致激活神經的氨基酸“D－絲氨酸”增加并蓄積，破壞了運動神經的正常功
Cell子刊：漸凍癥中的關鍵基因
肌萎縮側索硬化癥ALS又稱為漸凍癥，是一種目前還無法治愈的神經退行性疾病。哥倫比亞大學醫學中心CUMC的研究人員發現，基質金屬蛋白酶-9(MMP-9)對于ALS造成的運動神經元退化有重要作用。文章發表在一月二十二日的neuron雜志上。 ALS雖然會破壞患者的絕大多數運動神經元，但也有少部
日本研究者揭示漸凍癥發病機制
日本研究人員日前通過動物實驗，發現了漸凍癥的發病機制，這將有助于開發出針對這種疑難病癥的有效療法。 日本九州大學和慶應大學科研人員組成的聯合研究小組發布報告說，他們在小鼠實驗中發現，漸凍癥是由于脊髓中一種分解酶的功能降低，導致激活神經的氨基酸“D-絲氨酸”增加并蓄積，破壞了運動神經的正常功
新基因療法或能減緩“漸凍癥”病程
肌萎縮側索硬化癥（ALS）研究取得突破性進展。據瑞典于默奧大學官網27日報道，一種美國研發的反義寡核苷酸（ASO）藥物Toferson顯著減緩了一名ALS患者的疾病進程。服藥4年后，該患者仍可爬樓梯、從椅子上站起來、正常吃飯說話，過著積極而充實的社交生活。研究護士使用肺活量計測試ALS患者的呼吸能力
JAMA－Neurology:靶向免疫細胞可治療“漸凍癥”
2018年3月23日，根據最近一項有關肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS，也叫運動性神經元癥）的研究，免疫細胞能夠幫助延緩疾病的發生進程。這一發現有助于開發治療上述患者的新療法。研究者們分析了T細胞與ALS發生之間的關系。人體以及動物水平的研究結果表明CD4+Foxp3+調節性T細胞對于ALS的發病速率
FDA批準治療“漸凍癥”新藥－冰桶挑戰曾籌220萬美元資助研發
當地時間9月29日，美國食品藥品管理局（FDA）批準了由Amylyx制藥公司開發的藥物Relyvrio（苯丁酸鈉和牛磺酸二醇口服固定劑量配方，AMX0035）用于治療肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）成人患者。該藥物是首款在隨機、安慰劑對照臨床試驗中顯著延緩ALS疾病進展并能延長生存期的
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
腦機接口“解凍”漸凍癥患者控制能力
發表在最新一期《科學進展》上的一項研究結果顯示，美國約翰斯·霍普金斯大學開發出一種治療漸凍癥（ALS）的腦機接口（BCI），其能在3個月內保持90%的準確率，且無需重新訓練或重新校準算法。 ALS是一種進行性神經系統疾病，會導致肌肉無力以及運動和語言功能喪失。今年62歲的蒂姆·埃文斯于2014年
－中國專家確定漸凍癥190個待檢基因
中國專家在漸凍人癥(ALS)分子遺傳學取得新突破，最終確定了190個待檢基因，填補中國醫學空白，達到該類疾病分子遺傳學檢測的國際前沿水平。近來“冰桶挑戰”風靡全球，漸凍人癥的治療及科研狀況引發社會的高度關注。 9月2日舉行的“科技助力漸凍人公益項目啟動新聞發布會”上，中關村華康基因研究院院長魏
日發現蛋白質能改善漸凍癥癥狀
肌萎縮側索硬化癥俗稱漸凍癥，患者運動神經會出現障礙，導致全身肌肉逐漸變得無力。日本研究人員日前宣布，他們發現一種蛋白質能夠改善運動障礙等癥狀，有望在此基礎上開發出治療漸凍癥的方法。 漸凍癥患者約有10％屬于遺傳性患病。由于不清楚詳細的致病原因，醫學界一直沒有找到根治漸凍癥的方法。 日本京都府
霍金如果活到今天，“漸凍癥”是否已經治愈了？
如果霍金活到今天，他可以看到“漸凍癥”治愈的希望了嗎？? 由 文匯 提供?1.JPG今天下午，在上海市罕見病防治基金會舉辦的肌萎縮側索硬化（ALS）多學科專家研討會上，誘導多能干細胞（iPSC）、人工智能、腦機接口等熱門技術被頻頻提及，它們將有助于推進治療ALS的新藥研發，幫助晚期患者改善生活質量。
腸道菌群或參與漸凍癥的疾病進展
2019年7月22日，以色列科學家EranElinav等合作發現肌萎縮側索硬化癥（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗稱“漸凍癥”）的發病進程或許受到腸道微生物組的調節，相關研究成果發表于Nature,論文標題為“Potential roles of gut m