容易被誤診的兒童／青少年糖尿病類型——單基因糖尿病
單基因糖尿病90%被誤診。出生12個月內診斷糖尿病的嬰兒，需要進行基因檢測。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要進行基因檢測。單基因糖尿病需要個體化的的治療手段，其前提是對單基因糖尿病進行精確診斷與分型。圖片來源于網絡 一、什么是單基因糖尿病？ 單基因糖尿病是由于一個或多個缺陷單基因而導致的糖尿病，約占兒童糖尿病總發病例數的1％～4％。 迄今已發現40多種單基因糖尿病，主要包括青年發病成人型糖尿病（MODY）、新生兒糖尿病和線粒體糖尿病、單基因胰島素抵抗綜合征等。 二、單基因糖尿病容易誤診嗎？ 非常容易誤診，估計臨床上單基因糖尿病誤診率可達90%。1%的1型糖尿病，其實是單基因糖尿病。 45歲以前發病的2型糖尿病，4%~5%是單基因糖尿病。即以MODY為例，目前有超過80%的MODY沒有得到及時正確的診斷。從確診為糖尿病到被正確診斷為MODY，平均需要10年以上的時間。 三、單基因糖尿病有哪些分子遺......閱讀全文
新生兒糖尿病與單基因突變
? 新生兒糖尿病的概念和臨床特征??? 新生兒糖尿病的確是個非常罕見的疾病，但并不是一個新的疾病，而是一個非常古老的疾病。目前，我們所指的新生兒糖尿病一般是在出生后6個月內出現的糖尿病。過去，我們對這類疾病的認識并不是很充分，對它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，過去我們往往將其誤診為1型糖
容易被誤診的兒童/青少年糖尿病類型——單基因糖尿病
單基因糖尿病90%被誤診。出生12個月內診斷糖尿病的嬰兒，需要進行基因檢測。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要進行基因檢測。單基因糖尿病需要個體化的的治療手段，其前提是對單基因糖尿病進行精確診斷與分型。圖片來源于網絡 一、什么是單基因糖尿病？ 單基因糖尿病是由于一個或多個缺陷單
實用總結：糖尿病神經病變診療
糖尿病神經病變是糖尿病的嚴重慢性并發癥，臨床表現多樣。即使按照目前的診療標準，糖尿病神經病變的患病率仍然很高。遠端對稱性多發性神經病（DSPN）和糖尿病自主神經病變，特別是心血管自主神經病變（CAN），是迄今為止最普遍的糖尿病神經病變形式。現通過表格形式對這兩類常見糖尿病神經病變類型進行總結。
新研究呼吁審慎修訂糖尿病診療指南
一項于近日發表在《美國醫學會雜志》（Journal of American Medical Association）的研究顯示，為有輕度高血壓的糖尿病患者進行積極的降壓治療可以為患者的健康帶來益處，如降低腦卒中和糖尿病眼病的發病風險。 這是在此領域中最全面的系統性回顧研究之一。喬治全球健康研究
我國糖尿病視網膜病變臨床診療指南發布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494389.shtm 中新網北京2月22日電 (楊媚 張素)《我國糖尿病視網膜病變臨床診療指南(2022年)——基于循證醫學修訂》日前發布。多位醫學專家表示，新版指南更貼近中國患者的需求，有望進一步推
新發1型糖尿病合并感染的診療分析
??? 病歷摘要患者女，23歲，因“口干、多飲1月伴右足背潰爛20多天”入院。患者于20多天前右足燙傷在當地醫院發現血糖高，空腹血糖在16.9%，HbA1C12.4%，給予三短一長方案降糖，血糖控制不好出院后來我院就診。無糖尿病家族史。體格檢查：血壓113/77mmHg，體重37kg，身高158cm
單次注射治療糖尿病新藥有望出現
糖尿病分兩型，I型糖尿病是因免疫系統攻擊胰島細胞、損傷其產生胰島素功能所致，而胰島素可維持血糖在正常水平；II型糖尿病與超重、缺乏鍛煉引起的胰島素抵抗有關，胰島細胞可繼續產生胰島素，但機體不能有效利用這種激素，導致循環血糖升高。 過去10年時間內，II型糖尿病發病率明顯上升，屬慢性疾病的II
2型糖尿病合并神經病變和糖尿病足的診療分析
病歷資料患者中年男性，55歲，因“左足潰爛半月”入院，既往診斷糖尿病">2型糖尿病13年，診斷為糖尿病視網膜病變，糖尿病腎病，糖尿病周圍神經病變，糖尿病性胃腸功能紊亂，糖尿病足，糖尿病下肢血管病變。高血壓、腦梗塞病史6年。查體：血壓 128/84 mmHg，BMI 23.13 kg/m2，腰圍 92
一例2型糖尿病血糖波動診療分析
病例概要患者男，81歲，糖尿病20年，胰島素治療15年。入院查：身高167cm，體重58kg，腰圍79cm；空腹血糖21.2mmol/L；尿常規示：酮體1+，葡萄糖3+；尿微量白蛋白 99mg/L，靜脈血糖 16.78mmol/L，HbA1c 6.7%，高密度脂蛋白1.04mmol/L。診斷：糖尿病
關于糖尿病性單神經病變的簡介
糖尿病性單神經病變是指臨床癥狀顯示僅有單一周圍神經受累的糖尿病神經病變的表現形式，可出現單一肢體或軀干神經、單一顱神經或神經根病變的癥狀體征。顱神經損害最常見；以顱或四肢大神經支（尺神經、橈神經、坐骨神經、股神經等）行走中一些特定部位病變引起的外壓性麻痹；及迅速降糖治療或其他原因誘發的單神經病變
方興未艾：單堿基基因編輯技術
近一年多來，全世界范圍內多個實驗室圍繞“單堿基基因編輯技術”發表了大量的研究成果，而我國科學在此領域也取得了一系列重要進展。特別是近日，來自中山大學松陽洲和黃軍就實驗室在Protein & Cell雜志上發表了題為“Effective gene editing by high-fidelity
美國2018年版糖尿病診療指南（藥物治療篇）
美國糖尿病協會（ADA）制訂的糖尿病診療指南每年更新一次，在國際上具有廣泛影響力。2018年版最新版指南關于藥物防治的推薦如下，建議收藏閱讀。 一、免疫接種 ★按照常規接種疫苗。 ★≥6個月的患者，每年均應接種流感疫苗。 ★19~59歲的糖尿病患者，如未曾接種乙肝疫苗的，應接種3次乙肝疫
HbA1c檢測再升級－優化糖尿病診療管理
（2018年1月13日，廈門）今日，全球體外診斷領導者羅氏診斷宣布，獲得中國國家食品藥品監督管理總局（CFDA）批準的全新cobas c 513糖化血紅蛋白分析儀正式在中國上市。該分析儀可在更短的時間內為臨床提供高準確度和精確度的糖化血紅蛋白（HbA1c）檢測結果，幫助醫生快速、準確診斷并監測糖尿病
ADA－糖尿病診療指南強烈推薦他汀類藥物
? 美國糖尿病學會（ADA）在 Diabetes Care 雜志中發表了新版的糖尿病診療指南，強調 40 歲以上的糖尿病患者一般均應常規接受他汀類藥物治療，這與心血管領域其他指南的推薦相一致。新版指南中一個很大的變化就是，推進根據患者的風險情況來決定選擇中等強度還是高強度的他汀類藥物治療，而不是
2021－基因與精準診療高峰論壇
參會通知基因.中國2021 基因與精準診療高峰論壇?論壇介紹：因席卷全球的疫情，2020年注定是會被歷史銘記的一年！與此同時，基因測序技術在此次新冠病毒疫情中起到了至關重要的作用，我國科研單位在一個月之內迅速發現了正確的致病病毒并完成測序，我國科學研究者對病毒序列、變異、核酸檢測手段的分享也為全世界
精準分型是糖尿病精準診治的前提
“糖尿病具有高度異質性，需要精細診斷分型，才能實現精準治療。因此，建立糖尿病的規范化病因分型診斷流程，有序地綜合臨床表現、實驗室檢查和基因檢測，從而正確分型診斷是臨床亟需解決的問題。”國家代謝性疾病臨床醫學研究中心主任、中南大學湘雅二醫院代謝內分泌科主任醫師周智廣表示，準確的病因分型是疾病個體化
一例I型糖尿病合并酮癥酸中毒診療分析
【一般資料】女性,6歲4月歲,學齡前兒童【主訴】患兒因發熱五天，精神差三天入院【現病史】患兒一周前出現多飲、多尿，家長未于重視，五天前無明顯誘因下出現發熱，熱型不規則，熱峰37.8C，無寒顫，無抽搐，無大汗淋漓，無煩躁不安，無腦性尖叫，無**，近三日出現嗜睡、精神差，家長訴07-24于市-院急診查血
美學區單牙缺失窄間隙的種植修復診療病例
?上前牙缺失對人的容貌影響極大，因為自身口腔局部條件的限制以及技術水平的制約，以至于有些患者不得不長期忍受美觀和功能都不良的修復體。隨著科學技術的不斷進步發展，人民生活水平日益提高，人們對美好事物的追求更加迫切，牙齒的缺陷不再忽視，希望得到改變。?1.資料和方法?1.1資料?1.1.1患者資料：女，
基因檢測提升卵巢癌精準診療水平
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
基因檢測提升卵巢癌精準診療水平
卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤之一，由于卵巢癌發病原因尚未明確，缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已為晚期，延誤了最佳治療時機，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤之首。3月6日由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學和默沙東中國共同支持的“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈
推動HbA1c檢測標準化－提升糖尿病診療水平
日前，在上海召開的“2017羅氏全國糖化血紅蛋白用戶交流會暨上海糖化血紅蛋白一致性工作會議”上，復旦大學附屬中山醫院檢驗科教授潘柏申、副教授王蓓麗，復旦大學附屬中山醫院內分泌科教授卞華，廣東省中醫院檢驗醫學部教授黃憲章，上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院教授王煜非等臨床及檢驗專家就HbA1c的
基因療法可治小鼠糖尿病
Ⅰ型糖尿病是一種自體免疫性疾病，患者自身免疫系統會錯誤攻擊并摧毀分泌胰島素的貝塔細胞，從而導致血糖水平升高。近日，發表在新一期美國《細胞—干細胞》期刊的研究揭示，一項新型胰腺內基因療法成功讓Ⅰ型糖尿病小鼠的血糖水平恢復正常并維持相當長的一段時間。該療法或具廣闊前景。圖片來源于網絡 該論文高級作
“瘦”基因帶來糖尿病新療法
最近，研究人員發現一個與瘦相關的基因，可能使2型糖尿病患者受益。影響這個基因活性的一種藥物，已被證明可以減少肥胖小鼠的2型糖尿病癥狀。研究人員稱，可以開發這種藥物的一個改進版本，用于這種疾病患者的治療。相關研究結果發表在《Nature Medicine》雜志。 這種治療可增強對胰島素的敏感性，
糖尿病風險基因激增五倍
據法新社1月17日報道，上周日公布的兩項研究報告顯示，為數眾多的科學家們對12.2萬人的基因數據進行研究篩查后發現，可導致患糖尿病風險加大的基因變體數量增至原來的五倍。 一個由研究人員組成的團體首次確定出10種幫助決定人體調節血糖和胰島素水平的基因變體，血糖和胰島素水平是Ⅱ型糖尿病的關鍵指
基因療法有望治愈兒童糖尿病
從廣東工業大學了解到，該校兩位國家“千人計劃”專家趙子建、李芳紅領軍的團隊，通過基因治療技術，在1型糖尿病動物模型體內實現了胰島再生，阻止自身免疫系統對胰島的攻擊，逆轉了發病進程。該研究成果發表在最新一期的國際臨床研究頂尖權威期刊《臨床檢查雜志》上，引起業界關注。 1型糖尿病是一種自身免疫疾病
單堿基基因編輯技術之工具篇
前言 今年5月，David R. Liu教授與張鋒教授等人聯合創立Beam Therapeutics公司，再一次將“單堿基編輯技術”送上了熱搜榜，趁著熱度還未散去，我們繼上一期“單堿基編輯技術淺談”后，又為大家準備了一篇超級實用性的深度分析，帶你一起看看單堿基編輯的前世今生及如何一步步發展
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
Cell頭條：單基因影響智力和行為
來自Scripps研究院的研究人員發現一種單基因的突變能嚴重干擾兒童早期大腦環路發育的組織構成，這種基因表達的單個蛋白具有影響智力和行為發育的廣泛作用，這將有助于解釋遺傳突變如何造成復雜認知和行為障礙的，相關成果公布在Cell雜志上。 這個遺傳突變能引起發育失序癥，包括智障，自閉癥系列的疾
關于單基因病的分型介紹
1.常染色體疾病（顯性和隱形） 致病基因為顯性并且位于常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）癥、基因位于X染色體上:抗維生素D佝僂癥等。親代有一患者，后帶發病率一般為50%（如親代為純合體、則后帶發病率為100%，但這種情況較少）。 2.常染色體隱形遺傳病 致病基因為隱性并且位于常染色體上
單基因病的遺傳方式分析（五）
? 從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b)的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h)的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b)。從圖4－9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠