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美國范德堡大學和澳大利亞昆士蘭醫學研究所（QIMR Berghofer）領導的研究團隊利用全轉錄組關聯分析方法，找到與乳腺癌存在明顯關聯的48個基因。這項成果于6月18日發表在《Nature Genetics》上。 研究人員利用近12.3萬名乳腺癌患者和近10.6萬名對照的遺傳預測基因表達譜，來搜索與乳腺癌相關的位點和基因。乳腺癌這種疾病雖經過十幾年的全基因組關聯研究，但仍有大量的遺傳可能性無法解釋。 根據基因型組織表達（GTEx）項目和癌癥基因組圖譜（TCGA）的現有基因表達數據，研究小組查看了病例和對照中數千個基因的表達譜，揭示34個之前發現的乳腺癌風險基因和14個新的候選基因。 “我們的研究發現多個有待進一步功能鑒定的候選基因，”通訊作者之一、QIMR Berghofer 的癌癥研究人員Georgia Chenevix-Trench說。 去年曾經有一項乳腺癌的全轉錄組關聯分析（TWAS）結果在《PLOS Ge......閱讀全文
近日，一項刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自英國癌癥研究院的研究人員通過研究鑒別出了和乳腺癌風險增加的110個關鍵基因；文章中，研究人員利用了一種先進的遺傳學技術對和乳腺癌遺傳風險相關DNA區域進行了圖譜繪制，并從中尋找能夠增加女性乳腺癌風險的可能基因。
一項包含120000名女性的國際研究確定了影響乳腺癌風險的五個基因變異，這些突變被認為是影響乳腺癌細胞對雌激素的反應。 乳腺癌是女性中最常見的癌癥之一，大約有八分之一的女性在生命的某個階段會患有此病，且大多數病例發生在50歲以上。雌激素作為一種觸發器，在大多數的乳腺癌細胞中與雌激素受體結合并引
10月23日Nature及Nature Genetics兩份期刊同期發表了兩項成果，報道了與乳腺癌患病風險增加或減少有關的一系列常見遺傳變異。其中Nature論文分析了超過10萬例乳腺癌患者的基因型，以及相同數量的基因組中非癌調控遺傳位點，從中發現了65個與乳腺癌風險相關的新遺傳區域；Natur
隨著基因檢測價格的下降，醫學上運用多基因檢測panels來評估癌癥風險呈現出增長趨勢，這種測試模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常見。然而，隨著測序的進展，未經證實與乳腺癌/卵巢癌風險相關的不明突變逐漸被發現，這給患者及醫生帶來了很多新的困惑。 近 日，在發表于《美國人類遺傳學雜志》上的一項新研究中，
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
新華社倫敦３月１８日電 乳腺癌是女性最高發的癌癥，預估風險對提高乳腺癌患者的存活率關系重大。英國研究人員最近通過一種新的測序技術發現了１１０個與乳腺癌風險有關的基因，可望為通過基因檢測來預估乳腺癌風險鋪平道路。 倫敦癌癥研究所的研究人員在新一期英國《自然·通訊》雜志上報告說，他們通過新測序
近日，一項涉及近10000名BRCA基因突變攜帶者的研究預估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年齡區間。此外，家族史是基因突變攜帶者患癌的強力風險因子，而罹患癌癥風險會因突變部位而異；因此個性化咨詢應該結合考慮家族史檔案和基因突變部位。 6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上
乳腺癌是女性最高發的癌癥，預估風險對提高乳腺癌患者的存活率關系重大。英國研究人員最近通過一種新的測序技術發現了１１０個與乳腺癌風險有關的基因，可望為通過基因檢測來預估乳腺癌風險鋪平道路。倫敦癌癥研究所的研究人員在新一期英國《自然·通訊》雜志上報告說，他們通過新測序技術分析了基因組上被認
6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了一項大樣本隊列研究報告，分析包括了近1萬名BRCA1或 BRCA2 基因突變的婦女，評估了突變攜帶者發生乳腺癌、卵巢癌、對側乳腺癌的年齡相關風險，旨在預估有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 研究人員發現：攜
12月22日《NatureCommunications》雜志上的一項研究闡述了12種癌癥的遺傳性，意外發現胃癌遺傳概率與乳腺癌等同，同時還揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突變對其他癌癥的影響。 12種癌癥的遺傳性（遺傳性易感性） 長期以來，眾所周知癌癥的部分風險因素為遺傳，且遺傳突
7年前，當人類基因組被科學家破譯的時候，人們聽到的最振奮人心的好處就是，今后可以很方便地檢測自己體內是否含有致病基因。然而7年過去了，人們卻并沒有看到這方面的任何突破性進展。這其中最大的障礙就是基因破譯成本太高，科學家聯合破譯第一個人類基因組的所有花
得知自己攜帶乳腺癌基因BRCA1突變的女性往往面臨艱難的抉擇。醫生或基因顧問會這樣告訴她們：攜帶這種基因突變的女性一生中罹患乳腺癌的風險平均為72%，罹患卵巢癌的風險平均為44%。 考慮到這一點，一半的女性通常決定進行預防性的乳房切除手術，許多人同時還切除了卵巢。 但最近的研究顯示，將其他基
個人如何規劃乳腺癌篩查？有關專家指出，應該重視“乳腺癌風險評分”，利用早期基因檢測等手段，幫助乳腺癌高風險人群從中獲益。 上海市抗癌協會近日發布的《居民常見惡性腫瘤篩查和預防推薦》中，明確了如伴有“未育或≥35歲初產婦”、“月經初潮≤12歲，或行經≥42年的婦女”、“一級親屬在50歲前患乳腺癌
基因組大數據的重大意義開始凸顯，貝瑞和康與阿里云合作開展的“神州基因組數據云”項目取得的階段性成果，便已經收效顯著。 9月23日，在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司（以下簡稱“貝瑞和康”）公布了在生物信息分析領域和大數據建設方面做出的重要成果。
圖片來源： Lauren Solomon這些測試利用基因組中數百萬個地方的信息來確定五種疾病的風險，可以在癥狀出現之前就預示更有可能發展成潛在的致命疾病。雖然這項研究數據源自英國，但它表明，僅根據基因變異，美國就有高達2500萬人患冠狀動脈疾病的風險可能比正常人高出3倍以上。此外，還有數百萬人患其他
先前，我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高，生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。 那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響？答案是肯定的，仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。 癌癥之所以會受到遺傳因素的影響，是因為一些基因突變會代代相傳。
基因檢測通常是在專門的診所進行的，其常常用于對患有嚴重遺傳性疾病的家庭進行診斷，比如亨廷頓氏癥、罕見癌癥等疾病。如今，被稱為“多基因風險評分”（polygenic risk scores）的新型基因檢測技術增加了人們對多種疾病遺傳風險信息的獲取，我們就能夠知曉自身患多種疾病的遺傳風險評分，比如糖
8月13日，在genomeweb網站上，有2篇新聞報道了美國知名的商業保險公司 Noridian Medicare宣布將多家基因檢測產品在局部范圍內（LCD、local coverage decision）納入自己的投保范圍，并進行全額報銷，其中包括知名的以基因醫學來開發醫療及分子診斷產品的My
基因檢測巨頭近日與其對手在法庭上展開交鋒，這一戰爭使得本應前途光明的檢測熱潮蒙上了一片陰云。 盡管基因檢測巨頭Myriad Genetics8月13日討論公司第四季度及去年整個會計年度財政收支狀況的電話會議中，并未提及美國好萊塢著名女星安吉麗娜朱莉的“切乳事件”，但是仍舊不能掩蓋檢測巨
第10屆歐洲乳腺癌大會(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會展中心召開，本次會議迎來了各國專家的參與。在本次大會中，中國科學家揭曉了中國乳腺癌相關的新型基因變異，荷蘭科學家公開了他們關于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。 香港研究人員發現中國乳腺癌相關的
癌癥雖然不是明確的遺傳性疾病，但越來越多的證據表明，癌癥確實有遺傳傾向。 據統計，目前約有5%~10%的癌癥是會遺傳的。因此，若家庭中有數人患某種癌癥，那么其他家庭成員罹患該種癌癥的幾率也會比較高。 乳腺癌已成為中國女性最常見的惡性腫瘤（據國家癌癥中心公布的最新數據）。大量研究表明，
眾所周知，攜帶BRCA1基因突變的個體患侵襲性乳腺癌的風險更高，因而BRCA1突變攜帶者通常會選擇乳腺和卵巢切除手術，以降低乳腺癌和卵巢癌的風險。美國好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因帶有遺傳性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患風險增至87%，她于2013年5月選擇了雙乳切除術；此外，BRCA1基因使朱莉患
在有史以來最全面的研究中，英國倫敦癌癥研究所的科學家們發現了110個與乳腺癌風險增加有關的基因。 這項研究采用了一種先進的遺傳學技術：Capture Hi-C分析與遺傳性乳腺癌相關的DNA區域圖譜，由此確定了增加女性患病風險的實際基因。 這一研究成果公布在Nature Communicati
近日，來自美國德州大學西南醫學中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人員通過研究發現一種調節機體自然細胞循環過程—自噬的基因beclin 1和三陰性乳腺癌之間存在強相關性，相關研究發表于國際雜志EbioMedicine上。 研究者Beth Levine教授表
一個國際小組近日在《美國國家癌癥研究所雜志》（JNCI）上發表文章，表明一種77個SNP的多基因風險預測方法能夠對婦女的乳腺癌風險進行分層管理。無論是否有家族病史，這種方法都適用。 這項研究由劍橋大學和英國癌癥研究院的研究人員領導，利用約33,500個乳腺癌病例和33,500個對照來開發和測試
在10月24號舉行的美國人類遺傳學協會年度會議上，就一個熱點話題“對于罕見癌癥風險基因在具有癌癥家族史的患者身上進行例行檢測，何時我們才能有足夠的了解？”爆發了一場熱烈的爭論。爭論的一方是由乳腺癌遺傳學家Mary-Claire King帶領的團隊，他們首
近日，英國劍橋大學科學家的一項研究表明與乳腺癌和卵巢癌相關的早期BRCA突變攜帶者癌癥風險顯著增加，BRCA基因突變的位置以及乳腺癌家族史的程度也影響著相關癌癥風險的大小。 研究對應的文章則發表于Journal of the American Medical Association雜志。 攜
美國癌癥協會（ACS）2015 年度報告對現有 ACS 癌癥篩查指南、如何指導醫療工作者、促進公眾了解早期癌癥篩查等內容作了總結，同時更新了癌癥篩查率數據，討論了文獻的選擇和早期癌癥篩查等主題。 美國癌癥協會（ACS）2015 年度報告對現有 ACS 癌癥篩查指南、如何指導醫療工作者、促進公眾
英國《自然》和《自然·遺傳學》雜志近日同時發表兩篇重磅論文，揭秘乳腺癌基因組真相，報告了75個與乳腺癌風險上升相關的新位點。科學家們希望，收集成千上萬的個體數據進行分析的全基因組關聯研究，能夠改進該疾病的篩選、早期檢測和治療。 乳腺癌風險受遺傳影響，雖然醫學界之前已知105個遺傳區域與乳腺癌相