WIKI資訊
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 ■本報記者 張文靜 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時間，基因檢測技術被推上風口浪尖。 從這件事不難看出，在基因產業飛速發展的今天，普通人仍然很難全然理解遺傳性疾病以及基因檢測技術的專業知識，而醫療和檢測機構也未能對患者進行有效告知，兩者之間存在著巨大的信息鴻溝。 如何填補這個信息鴻溝，讓基因檢測技術更好地為患者服務？遺傳咨詢或許會是一條解決之路。 技術與民眾的鴻溝 懷孕之后，邵女士才開始真正接觸到基因檢測技術。 今年6月，在北京某醫院建檔之后，邵女士從優生優育辦公室的護士那里得到了一張脆性X綜合征和脊肌萎縮癥產前篩查表。護士告訴邵女士，這兩種疾病都會對孩......閱讀全文
遺傳咨詢是一個新興的職業，對于那些希望利用遺傳知識幫助病人同時進行研究的科學家們而言，遺傳咨詢師的工作可以為他們提供獨特的價值。目前，國內的遺傳咨詢師職業還處于相對空白的階段，測序君希望通過本文對國外遺傳師的職業現狀分析，為國內的遺傳咨詢師職業發展提供值得借鑒的諸多方面。 遺傳咨詢師數量少
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
今年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，預算2.15億美元，希望以此“引領一個醫學時代”。新聞一經發布，沒想到我國上上下下好像動得更快，熱鬧非凡，不少人給美國總統點“贊”。有人表示，受奧巴馬影響，中國在15年內將跟蹤投放600億元人民幣。也有人質疑，美國總統在中國是否真具
近幾年來，利用基因測序進行孕前、產前篩查逐漸新興起來，甚至在一些地區達到了火熱的程度。在感到可喜的同時，也要認識到它也有局限性——基因測序產生許多數據，讀懂它非常關鍵。如果解讀跟不上，一切都是徒勞。 我認為，對基因檢測（測序）的結果解讀比檢測還重要。樣本的檢測能說明什么、需要后續采取哪些措施
“說基因檢測報告是‘天書’一點也不夸張。”武漢晚報10月7日03版一則《精英女花4萬元買了本“基因天書”》的報道引起不少市民共鳴。 患癌幾率有多大？基因報告怎么解讀？隨著基因檢測技術的發展和普及，遺傳咨詢師將成為一個新興金領職業。然而目前這個角色在國內多由臨床醫生承擔，全國能勝任這個工作的臨床
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
柳葉刀 “在PLA2G6基因發現c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良1型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。 &
求醫十年終得到答案 最近，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得了什么病？”的視頻在手機朋友圈迅速傳播，發病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無策。 燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，直到18歲時，奇怪的事情發生了：她走得好好的，會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明
何菊虹(化名)41歲時懷上了二胎，在西安一家民營醫院產檢“唐氏篩查”時，被醫生告知“一切正常”，但孩子出生后被確診為唐氏綜合征患者，一家人的生活從此陷入為孩子康復、治療的絕望里。 “如果當時就有無創產前基因檢測，這樣的悲劇就基本不會發生了。”深圳華大基因執行副總裁朱巖梅在朋友圈如此評論。 何
當本人第一次聽說這個名字的時候，著實迷糊了一會，這是什么職業?作為生物界的一員，貌似沒有聽說過這個新興的職業，不過它確實是近幾年來興起的一項新職業，也是生科學生未來可以考慮有所發展的崗位。 基因檢測催生遺傳信息咨詢產業化 人為什么要對自己的基因組測序?通過了解房子的結構，我們能預測它
2017年上半年，全球消費級基因檢測領域表現活躍，接連發生幾起大事件。 7月底，美國創業公司Exploragen宣布推出基于用戶DNA的生活方式APP，即將在蘋果APP Store上發布，能為用戶提供生物睡眠特征、咖啡因代謝及其他個性化建議。無獨有偶，與Exploragen同臺競技的還有另一家
斯坦福大學、密歇根大學等機構的研究人員通過一項大型的回顧性群體研究發現，與傳統的BRCA1和BRCA2檢測相比，對乳腺癌患者的多基因檢測讓致病變異的檢測率提高了一倍，但不會增加預防性的乳腺切除術。這項成果發表在《JAMA Oncology》上。 這項研究由斯坦福大學醫學院的Allison Ku
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
美國護士認證中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年發起了遺傳護理（Genetic Nursing）的認證。而且將認證分為普通認證和Advanced兩類。該職業不僅需要專業的護理學歷（本科或研究生）而且需要50小時以上的遺傳課程學
2月7日，JAMA雜志描述了這樣一個現象：新診斷的乳腺癌患者對基因檢測和遺傳咨詢的需求遠大于這些服務的可用性。 本文第一作者，斯坦福大學的研究人員Allison Kurian表示，女性對基因檢測非常感興趣，但很多人卻無法獲得檢測。這特別令人擔憂，因為這意味著突變攜帶者及其家庭錯過了預防癌癥的機
在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精
2014年9月24~26日，由中國工程院醫藥衛生學部主辦，中華醫學會檢驗分會、中國醫院協會臨床檢驗管理專業委員會、中國醫師管理協會檢驗醫師分會、全國生物芯片標準化技術委員會、中國高科技產業化研究會協辦， 第二軍醫大學、生物芯片北京國家工程研究中心、 中國醫藥生物技術協會生物芯片分會、清華大學承辦
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
前段時間我們說過基因檢測預報的問題，雖然是作為一項未來科技，但它的1.0版本已經進入我們的生活。 于是人人都面臨一個新問題：基因檢測，到底要不要做？ 其實，最簡單的答案就是：能做就做，心態要開放；結果僅供參考，心態要放松。 對急性子的人來說，本文已結束。但對活得更仔細的人，關于基因檢測的深
一提到遺傳性卵巢癌和乳腺癌，人們通常會聯想到BRCA等基因突變。其實，還有一些大的重排也可能與疾病相關。最近，研究人員發現了一個大的基因組重排，可破壞DNA修復通路中的RAD51D基因。 夏普紀念醫院的癌癥遺傳咨詢師Brittany Burnett上周在美國遺傳咨詢師協會的年會上介紹了這一成果
國際學術界多個機構３日發表聯合聲明，呼吁“謹慎而積極”地開展生殖細胞基因編輯，認為應繼續推進基礎研究，但反對把這項技術用于生殖目的。 這份政策聲明發表在新一期《美國人類遺傳學雜志》上。此前一天，美國俄勒岡衛生科學大學等機構報告說，利用有“基因剪刀”之稱的ＣＲＩＳＰＲ基因編輯技術，他們成功修復了
做好相應技術和知識準備以后，就可以入行NGS檢測了。 1、首先要解決的就是做什么的問題。 臨床遺傳疾病最常見的就是拷貝數變異（CNV）與點突變（SNV）。在以往，我們用Sanger測序檢測SNV、用CMA做CNV檢測。用Sanger方法測一個人的序列得好多年，好多好多萬美金，NGS就便宜多了
罕見病病友程利婷（右）和黃靜在北京天橋藝術中心的小劇場演出后相擁告別。新華社記者 張玉薇攝 “加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫療衛生服務的重點工作之一。 目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發病率極低、患病人數少、患病人
很少有人知道“國際人類基因組計劃”的首席科學家、美國國立衛生研究院的院長Francis S. Collins其實還是一個作家。他在2011年出版的《The Language of Life: DNA and the Revolution in Personalized Medicine》一書中，