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Lancet上發表了題為Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介紹了一則關于先天性鈷胺素代謝缺陷所致可逆性腦病的臨床病例報告。 《柳葉刀》雜志（The Lancet）是世界上歷史最悠久的醫學期刊，以其獨立而權威的聲音傳遞著世界醫學研究領域的最新且高端的信息。其信息承載量之大，內容之權威、新穎，使之成為全球臨床醫學界最具影響力的頂級刊物之一，在醫學界的影響甚至超過了《Nature》和《Science》。 2月16日東大學齊魯醫院神經內科焉傳祝教授團隊在Lancet上發表了題為Reversible encephalopathy caused by an inborn error of cobalamin metabolism”的文章，介紹了一則關于先天性鈷胺素代謝缺陷所致可逆性腦病的臨床病例報告。齊魯醫院......閱讀全文
【摘要】 綜述了近幾年來中醫藥治療乙型病毒性肝炎的藥理作用和臨床應用，顯示出中醫藥具有抗乙型肝炎病毒、降低血清膽紅素及轉氨酶、抗肝纖維化、改善肝功能、調節免疫功能、改善臨床癥狀等作用。指出在今后的研究中，統一中醫診斷標準和療效標準，以中醫基礎理論為指導，綜合運用多種療法，充分發揮中醫藥的
過去幾年，在癲癇研究領域有幾項重大進展，包括癲癇基因及致病機制，抗癲癇藥物對神經發育的影響，依賴閉環神經刺激系統治療癲癇方法。這些成果對臨床實踐和未來研究都有重要意義。而2013年是癲癇研究領域的標志性一年，在癲癇的臨床，轉化及基礎學科上均取得重大成果。 1. Epi4K計劃鑒定了與癲癇性
幾十年來，DNA一直被認為是決定生命遺傳信息的核心物質，但是近些年不斷的研究表明，生命遺傳信息從來就不是基因所能完全決定的，比如科學家們發現，可以在不影響DNA序列的情況下改變基因組的修飾，這種改變不僅影響個體的發育，而且還可遺傳給后代。如腫瘤等多種疾病并非僅由基因突變而引起，且與DNA和組蛋白修飾
一．生物學結構 人體內同型半胱氨酸（Hcy)作為蛋氨酸代謝的中間產物，其本身并不參與蛋白質的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在與ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通過各種轉甲基作用為體內已知的約50多種具有重要生理活性的物質提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基轉移酶作用下將甲基轉移至另一物質后，生
一．生物學結構 人體內同型半胱氨酸（Hcy)作為蛋氨酸代謝的中間產物，其本身并不參與蛋白質的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在與ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通過各種轉甲基作用為體內已知的約50多種具有重要生理活性的物質提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基轉移酶作用下將甲基轉移至另一物質后，生成S
尿中有一種或數種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對遺傳病的認識，氨基酸尿的檢 查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現少量氨基酸。即使被腎 小球濾出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結合兩型，其中游離型排出 量約為1．1g／24h ，結合型約為2g／24h 。結合型是氨基酸在體
糖尿病是一組異質性疾病，比目前所假定的細分為1型和2型更為復雜。1型和2型糖尿病代表了糖尿病范圍的兩個極端，它們是基因和環境相互作用的結果。盡管遺傳傾向增加了該疾病的易感性，但是環境的快速改變(如生活方式)則最可能是導致這
概述Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病
概述 Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查
概述Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病，又稱遺傳性菸酸缺乏癥，或色氨酸加氧酶缺乏癥。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由于腸粘膜和腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙，臨床表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿。該疾病發病率報道不一，美國麻省的調查發病
尿中有一種或數種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對遺傳病的認識，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現少量氨基酸。即使被腎小球濾出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結合兩型，其中游離型排出量約為1.1g/24h ，結合型約為2g/24h .結合型是氨基酸在體
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。
脂蛋白代謝紊亂的常見現象是血中Ch或TG升高，或者是各種脂蛋白水平異常增高。 高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）是指血漿中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一類或幾類濃度過高的現象。一般根據血漿（血清）外觀、血總膽固醇、甘油三酯濃度以及血清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分
本期為大家帶來的是有關阿爾茲海默癥相關領域的最新研究成果，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. eLife：靶向代謝功能障礙的療法或有望治療阿爾茲海默病 DOI:10.7554/eLife.50069 近日，一項刊登在國際雜志eLife上的研究報告中，來自耶魯—新加坡國大學院（Yale-NUS
膿毒癥相關性腦病（sepsis associated encephalopathy，SAE）是一種全身炎性反應所引起的彌散性腦功能障礙，以意識改變為特征，可有譫妄、昏迷、癲癇發作或局灶性神經系統體征，是ICU中常見的膿毒癥并發癥。膿毒癥患者并發SAE，其病死率增加20%左右。由于SAE診斷標準尚
張珩1 柳洋2（1. 天津市大港醫院檢驗科 2. 德州市中心血站）關鍵詞：1-3-β-D-葡聚糖,真菌感染，實驗室，檢驗方法key words: 1-3-β-D- Glucan, Fungus infection, Laboratory,Testing
補體系統補體是存在于人和脊椎動物血清與組織液中一組經活化后具有酶活性的蛋白質。補體是非特異性免疫的系統的主要成分之一，亦參與獲得性免疫的初始階段，由固有成分、調節成分和補體受體組成。補體激活途徑有三種：抗原抗體復合物結合Clq啟動激活經典途徑；甘露糖集合凝集素(MBL)直接結合細菌啟動激活MBL途徑
重視心腦血管高危因素——高HCY《中國高血壓防治指南2010》提出了一項新的心腦血管危險因素——同型半胱氨酸（Hcy）升高≥10μmol/L，Hcy與心腦血管疾病的關系日益受到重視。Hcy是蛋氨酸的中間代謝產物，Hcy的升高加速了血管動脈粥樣硬化進程，被認為是冠心病、卒中等心腦血管疾病的重要危險因素
重視心腦血管高危因素——高HCY 《中國高血壓防治指南2010》提出了一項新的心腦血管危險因素——同型半胱氨酸（Hcy）升高≥10μmol/L，Hcy與心腦血管疾病的關系日益受到重視。Hcy是蛋氨酸的中間代謝產物，Hcy的升高加速了血管動脈粥樣硬化進程，被認為是冠心病、卒中等心腦血管疾病的
重視心腦血管高危因素——高HCY《中國高血壓防治指南2010》提出了一項新的心腦血管危險因素——同型半胱氨酸（Hcy）升高≥10μmol/L，Hcy與心腦血管疾病的關系日益受到重視。Hcy是蛋氨酸的中間代謝產物，Hcy的升高加速了血管動脈粥樣硬化進程，被認為是冠心病、卒中等心腦血管疾病的重要危險因素
血清苯丙氨酸介紹： 體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮酸尿癥。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 血清苯丙氨酸正
血清苯丙氨酸介紹： 體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮酸尿癥。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。血清苯丙氨酸正常值： 熒光顯色法：新生兒：73～2
血清苯丙氨酸介紹： 體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮酸尿癥。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 血清苯丙氨酸正常值： 熒光
打破砂鍋 據估計，我國各類罕見病患者在1000萬人左右，其中一半患者在出生時或兒童期即可發病，他們同時還面臨高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。請關注—— “每種色彩都應該盛開，別讓陽光背后只剩下黑白，每一個人都有權利期待……”這是一場非比尋常的音樂會，每一位歌者都是人群中極為罕見的病
1950年，Ingalls發現了一種“肥胖基因”（ob），它的突變可以導致肥胖和糖尿病。Kennedy和Hervey分別于1956年和1958年發現了脂肪分泌的一種“飽感因子”，它能通過下丘腦控制動物攝食量，調節體重。歷經幾十年的研究與發展，科學家通過定位克隆技術得到 ob 基因。ob 基因編碼
關于印發醫學科技發展“十二五”規劃的通知各省、自治區、直轄市、計劃單列市有關部門，各有關單位： 為了貫徹落實《國家中長期科學和技術發展規劃綱要(2006—2020年)》，指導醫學科技工作發展，科學技術部、衛生部、國家食品藥品監督管理局、國家中醫藥管理局、教育部、國家人口和計劃生育
紅細胞酶缺陷為遺傳性溶血的三大原因之一。已知至少有19種酶缺陷可引起溶血性貧血。紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血，除葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD)缺陷較多見，丙酮酸激酶（PK)亦可見外，余均少見。 紅細胞能量來源主要是通過糖代謝生成ATP。紅細胞糖代謝主要有無氧糖酵解途徑（EMP)和己糖單磷酸旁
紅細胞酶缺陷為遺傳性溶血的三大原因之一。已知至少有19種酶缺陷可引起溶血性貧血。紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血，除葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD)缺陷較多見，丙酮酸激酶（PK)亦可見外，余均少見。 紅細胞能量來源主要是通過糖代謝生成ATP。紅細胞糖代謝主要有無氧糖酵解途徑（EMP)和己糖單磷酸
第一部分 動物模型的分類一、按產生原因分類（一）自發性動物模型（Spontaneous Animal Models）是指實驗動物未經任何有意識的人工處置，在自然情況下所發生的疾病。包括突變系的遺傳疾病和近交系的腫瘤疾病模型。突變系的遺傳疾病很多，可分為代謝性疾病、分子疾病和特種蛋白質合成異常性疾病。
本期為大家帶來的是帕金森疾病領域的最近研究成果，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Sci Transl Med：科學家有望開發出治療帕金森疾病的新型療法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一項刊登在國際雜志Science Translational M