NatureGenetics發現近視的遺傳規律
一項新的研究發現了三種導致近視的遺傳機制，這些機制之前從未發現過。 這項研究發現了遺傳學如何在近視中發揮作用的，相關成果公布在4月1日的Nature Genetics雜志上，由倫敦國王學院，UCL和美國Kaiser Permanente領導完成，同時23andMe也參與了該項研究。 在這篇文章中，研究人員分析了超過50萬位志愿者體內與視力和近視度有關的DNA。研究發現了近450個基因中的大約一千個遺傳變異，這些變異似乎是造成人群許多中度或嚴重近視病例的原因。 研究發現，近視原因可能是光信號通過眼睛的視網膜傳遞到大腦的機制引起的。這項研究還表明，眼睛的其他透光部分也參與了疾病的發生過程。遺傳標志物的發現可能意味著能夠預測兒童的近視病情。 值得注意的是，參與維持晝夜節律的基因在近視中發揮著很重要的作用，其它還包括負責眼睛，頭發和皮膚色素沉著的基因。 Pirro Hysi博士說：“近視是一種令人難以置信的復雜疾病，現在，......閱讀全文
Nature－Genetics發現近視的遺傳規律
一項新的研究發現了三種導致近視的遺傳機制，這些機制之前從未發現過。 這項研究發現了遺傳學如何在近視中發揮作用的，相關成果公布在4月1日的Nature Genetics雜志上，由倫敦國王學院，UCL和美國Kaiser Permanente領導完成，同時23andMe也參與了該項研究。 在這篇文
Nature－Genetics公布遺傳學重要成果
一項由美國國立衛生研究院NIH資助的研究發現，大部分影響自閉癥患病遺傳風險的因素是人群中常見的基因變化，而不是罕見突變，或者說是自發性的突變。這一同類研究中規模最大的研究指出，相比于其他風險因素，遺傳因素影響更大。 自閉癥患病風險中，約52%是來自于常見的和罕見的遺傳性變異，自發突變則只占整
Nature－Genetics：遺傳學說你其實更像你老爸
你可能相貌或者行為舉止很像你的母親，不過美國University of North Carolina Health Care（UNC）的研究人員最新調查表明，哺乳動物的基因更像他們的父親。雖然我們繼承了來自父母的等量基因突變，實際上我們“使用”地更多的是從父親那里繼承來的DNA。這篇研究發表在雜
Nature－Genetics首次揭示兒童白血病遺傳突變
來自斯隆-凱德琳癌癥紀念研究中心，華盛頓大學等處的研究人員發表了題為“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次發
鄧漢湘教授Nature－Genetics發布重要遺傳發現
西北大學醫學院的科學家發現了帕金森病的一個新病因——一種叫做TMEM230的基因發生了突變。這似乎是確定與這一常見運動障礙已證實病例有關聯的第三個基因。 在發表于《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上的一項研究中，科學家們提供了證據證實來自北美和亞洲的帕金森病患者中具有TMEM
Nature－Genetics：特殊的遺傳研究為人類健康提供遺傳起點
生物通報道：為什么裸鼴鼠可以活到31歲，而它們的遠親：實驗室小鼠最“高壽”的也只能達到4歲？為什么青蛙只能回到蝌蚪的階段，才能重新生長尾巴，而水生蠑螈卻能夠再生四肢，頜骨，脊椎甚至大腦？如何利用這些差異造福人類呢？ 這些問題為遺傳學研究奠定了經典的起點。當遺傳學家們發現了一個特殊特征時，他們
《Nature－Genetics》表觀遺傳標記：哮喘相關新位點
國家衛生研究院（Inserm）、巴黎狄德羅大學（法國）（Paris Diderot University）、芝加哥大學（美國）、國家心肺研究所（英國）（National Heart and Lung Institute）、科羅拉多大學Anschutz醫學院（美國）和跨國哮喘遺傳學協會（Trans
Nature－Genetics：中國人群MHC遺傳變異圖譜完成
5月23日，國際著名雜志《Nature Genetics》（自然遺傳）以論著的形式在線全文發表了安徽醫科大學、復旦大學與華大基因共同完成的人類MHC（major histocompatibility complex）區域全覆蓋深度測序的研究成果，該研究成功構建出迄今為止最完整的中國漢族
李蔚、王前奔博士Nature－Genetics癌癥表觀遺傳重要成果
來自貝勒醫學院、俄亥俄州立大學醫學院等機構的研究人員在新研究中揭示，H3K4me3寬峰與提高腫瘤抑制基因的轉錄延伸及增強子活性有關。這一重要的研究發現發布在8月24日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。 貝勒醫學院分子與細胞生物學系及Dan L. Duncan癌癥中心副教
Nature－Genetics：癌癥“大爆炸”
南加州大學USC的科學家們首次追溯了結直腸癌(Colorectal cancer)的起源，并從中發現了癌細胞生長的重要線索，提出了癌癥發生時的“大爆炸”理論。這項研究發表在二月九日的Nature Genetics雜志上。 “大爆炸”原本是一個經典的宇宙起源理論，該理論認為宇宙是在一次奇點大爆炸
云南師范大學Nature－Genetics發文：自交衰退的遺傳基礎
研究人員發表了題為“The genetic basis of inbreeding depression in potato”的文章，公布了“優薯計劃”的最新成果：用二倍體替代四倍體，并用雜交種子替代薯塊，對馬鈴薯的育種和繁殖方式進行顛覆性創新。 馬鈴薯是世界上最重要的塊莖類糧食作物。與其它谷
－Nature－Genetics：你為何長不高？
一個國際小組對25萬余人身上的DNA進行了比較，以期找到能夠解釋人類身高差異的遺傳變異。 這些專家在英國《自然?遺傳學》雜志上撰文說，他們發現遺傳密碼方面的697個單一改變，這些改變位于424個基因座。此圖像顯示了真核細胞中的DNA片段的編碼區。 他們說，本次發現的遺傳變異數目占到
華大基因Nature－Genetics發表重要測序成果
Nature Genetics雜志十一月十六日連發兩項測序研究，揭示了一個復雜表型差異的簡單遺傳學基礎。研究顯示，流蘇鷸的復雜交配策略取決于一段被稱為超級基因的DNA。華大基因Xin Liu領導的研究團隊參與了流蘇鷸的全基因組測序。 流蘇鷸（Philomachus pugnax）在北歐和亞洲的
《Nature－Genetics》解讀腫瘤利器，預測癌癥進化
倫敦瑪麗王后大學的研究人員開發了一款計算分析模型，可用于預測腫瘤進展。這項研究發表在《Nature Genetics》，目的是讓臨床醫生具備預測腫瘤生長軌跡的能力，從而先發制人地控制病程和選擇相應治療方案。 研究人員采用亞克隆選擇計算模型和適用于高通量測序數據的理論種群遺傳學來監測人類癌癥克隆
Nature－Genetics：揭示腸癌早期轉移最新證據
根據傳統的癌癥分期方法，癌癥可以籠統地被分為早期、中期和晚期。這個分類方法不僅很好地概括了癌癥的特點，還通俗易懂地向大眾傳遞了癌癥的嚴重程度。然而近日發表于Nature Genetics的研究對上述分類提出質疑。 來自美國斯坦福大學醫學院的醫學和遺傳學助理教授Christina Curtis聯
中科院學者最新Nature－Genetics文章
來自中科院東北地理與農業生態研究所，廣州大學，中科院遺傳與發育研究所等多處的研究人員發表了題為“Natural variation at the soybean J locus improves adaptation to the tropics and enhances yield”的文章，通
Nature－Genetics：52個“智力基因”被發現！
5月22日，發表在Nature Genetics上題為“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
《Nature－Genetics》：為什么男性患癌癥風險更高？
根據世界衛生組織（WHO）和聯合國人口組織多年的調查統計表明，男性平均比女性壽命短5到10年，而且在一些國家，這種差別還在逐年上升。在我 國，20世紀70年代男性比女性壽命少1年，80年代少2年，90年代少了4年，進入21世紀則少5年。根據第六次全國人口普查資料計算，2010年我國 男性平均壽命
《Nature－Genetics》長讀長測序鑒定隱藏變異
鑒定生命基因組中的復雜突變一直都很困難。加州大學歐文分校（University of California ?-Irvine）生態學和進化生物學副教授J.J. Emerson的研究團隊最近在《Nature Genetics》發表文章，他們開發了一款基因分析方法，能以前所未有的分辨率水平識別復雜突
《Nature－Genetics》：癌癥的基因組結構研究
癌癥的基因組結構研究發表《Nature Genetics》 B細胞通過一系列精心控制的染色體重排和“良好”突變產生抗體，這些突變使細胞能夠產生大量不同的抗體。“盡管變化對產生大量多樣的抗體至關重要，但仍有可能發生‘壞’突變并導致B細胞源性癌癥，”研究負責人、哥倫比亞大學內科醫師和外科醫生學院微
Nature－genetics揭示膽管癌的分子秘密
由來自新加坡國立癌癥中心、杜克-新加坡國立大學醫學研究生院等機構的科學家們組成的一個研究小組，在對膽管癌分子基礎的了解上取得了重大的突破性進展。研究人員采用先進的DNA測序技術繪制出了膽管癌中遭受破壞的人類基因完整目錄。該研究小組的研究發現有可能促成膽管癌新療法，并闡明癌癥研究中的一些最古老的問
Nature－Genetics：靶向性抗癌藥物為何失效
加州大學的科學家們發現，蛋白YAP在癌癥對靶向性治療的抵抗中扮演了關鍵性作用。正常情況下，這種蛋白主要負責在發育階段驅動器官生長，在成年階段調控器官大小。 這項發表在Nature Genetics雜志上的研究，展示了高水平YAP幫助癌細胞生存的具體機制。研究顯示，聯合療法可以克服癌細胞對單個靶
王福俤《Nature－Genetics》受高度評價
2007年，中科院上海生命科學研究院營養科學研究所王福俤研究員在《Nature Genetics》上發表Genetic variation in Mon1a protein trafficking modifies macrophage iron loading in mice文章，首次發現Mo
Nature－Genetics：東亞的乳腺癌GWAS研究
美國范德堡大學（Vanderbilt University）領導的一個國際研究小組對數萬名東亞婦女開展了三階段的全基因組關聯研究（GWAS），在1號、5號和15號染色體上找到了3個乳腺癌風險位點。這項成果于7月20日發表在《Nature Genetics》上。 研究小組最初的工作是鑒定風險位點
華人學者Nature－Genetics發布lncRNA重要發現
研究人員通過研究遺傳變異準確地找到了45個與前列腺癌疾病發生發展有關的基因。 項目負責人、大學健康網絡瑪格麗特公主癌癥中心科學家、多倫多大學醫學生物物理學系助理教授Hansen He說，發布在《自然遺傳學》（Nature Genetics）上的研究結果，闡明了這些稱作為“長鏈非編碼RNA”(l
林東昕院士Nature－Genetics揭示抑癌lincRNA
中國醫學科學院北京協和醫學院的研究人員在新研究中揭示，在基因間長鏈非編碼RNA (lincRNA) LINC00673中的一個胰腺癌風險變異為miR-1231構建了一個結合位點，干擾了PTPN11降解。這一重要的研究發現發布在5月23日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志上。
Nature－Genetics：多種技術解析草莓基因組
近日，美國密歇根州立大學和加州大學戴維斯分校的研究人員組裝出近乎完整的栽培草莓基因組，并揭示了這種復雜的異源多倍體的起源和進化過程。 一轉眼又到了草莓上市的季節。這種小巧可愛的果實有著酸甜可口的味道，可搭配出各種各樣的美妙滋味。不過，對于草莓的基因組，你又了解多少？ 世界各地廣泛種植的鳳梨草
南京農大PLOS－Genetics發表植物遺傳學成果
7月22日，國際學術期刊《PLOS Genetics》在線刊登了南京農業大學和香港中文大學的一項最新研究成果，題為“Arabidopsis COG Complex Subunits COG3 and COG8 Modulate Golgi Morphology, Vesicle Traffick
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解