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美國學者Eric S. Lander于1996年正式提出單核苷酸多態性（SNP）為第三代分子標記以后，SNP已經廣泛應用于經濟性狀關聯分析、生物遺傳連鎖圖譜構建、人類致病基因篩選、致病風險診斷及預測、個體化藥物篩選等生物、醫學研究領域。在經濟作物育種領域，檢測SNP可實現對所需性狀的早期選擇。這種選擇具有準確性高的特點，能夠有效避免形態學和環境因素的干擾，從而極大的縮短育種進程。因此，SNP在基礎研究領域發揮著巨大作用。單核苷酸多態性單核苷酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)是指相同或不同物種的個體DNA 序列同一位置上存在單核苷酸差異的現象。單個堿基的插入、缺失、轉換和顛倒均可以造成這種差異。在過去，SNP 的定義有別于突變。一個變異位點需要其中一個等位基因在群體中的頻率大于1%才能被定義為SNP位點。但隨著現代生物學理論拓展和技術應用的需要，等位基因頻率已不再是限制......閱讀全文
芯片實驗操作流程包括樣本DNA或RNA制備、標記、雜交及洗滌等步驟基因芯片實驗操作流程圖 1．樣本DNA或RNA制備 芯片實驗中核酸的抽提沒有特殊之處，參照常規的分子生物學實驗手冊
HLA分型技術主要組織相容性復合物（MHC）是脊椎動物體內最復雜且具有高度多態性的基因群。1984年George Snell 首次發現小鼠MHC即H－2，1958年Dausset 發現了人的MHC即HLA基因。MHC的表達產物稱為主要組織相容性抗原，MHC抗原是有核細胞表面膜蛋白分子，對抗原遞呈和免
法醫DNA檢測技術的現狀及展望龐曉東 陳學亮 榮海博 俞麗娟 管樺 張濤公安部第一研究所DNA檢測技術的應用,為法醫學帶來了一場技術革命。通過對遺傳物質DNA的序列多態性及長度多態性的檢驗,即可實現個體識別及親權鑒定,該技術正在成為當前法醫物證鑒定最
SNP（Single nucleotide polymorphism）即單核苷酸多態性，它是由基因組DNA某一特定核苷酸位置上單個堿基的轉換、顛換、插入或缺失引起的點突變, 使得群體之間和個體之間產生了差異。 SNP的檢測方法很多，它們主要基于以下4種基本原理：（1）等位基因特異
SNP（Single nucleotide polymorphism）即單核苷酸多態性，它是由基因組DNA某一特定核苷酸位置上單個堿基的轉換、顛換、插入或缺失引起的點突變, 使得群體之間和個體之間產生了差異。 SNP的檢測方法很多，它們主要基于以下4種基本原理：（1
一、基于分子雜交的分子診斷技術 上世紀60年代至80年代是分子雜交技術發展最為迅猛的20年，由于當時尚無法對樣本中靶基因進行人為擴增，人們只能通過已知基因序列的探針對靶序列進行捕獲檢測。其中液相和固相雜交基礎理論、探針固定包被技術與cDNA探針人工合成的出現，為基于分子雜交的體外診斷方法進行了
高分辨熔解曲線分析技術（High Resolution Melting Curves Analysis）是近年來發展起來的一種檢測基因突變和刷選SNP的新方法。這種方法也可以與標記和非標記探針結合對已知位點的突變和SNP進行檢測以及用于SSR（STR）等短串聯重復分子標記分析。該技術已經被大
基因芯片技術作為一種新興的生物技術，近年來得到迅速發展，其應用具有巨大的潛力。單核苷酸多態性（SNP）作為新的遺傳標記對基因定位及相關疾病研究的意義亦非常重大。本文主要介紹了DNA 芯片技術的原理和分類、單核苷酸多態性檢測方法及DNA 芯片技術在單核苷酸多態性檢測方面的應用。生物芯片技術是90
前 言 基因的變異類型有多種，對應的分子檢測方法亦有多種，當前資本市場驅動著分子檢測市場，并極力追捧NGS技術，因為其通量高，靈敏度高且性價比高。小編承認NGS是分子檢測的必然發展趨勢，但是短時間內，NGS并不會取代其他分子檢測方法，因為針對不同的需求，都有對應的理想檢測方法，每個檢測平臺都有
前 言 基因的變異類型有多種，對應的分子檢測方法亦有多種，當前資本市場驅動著分子檢測市場，并極力追捧NGS技術，因為其通量高，靈敏度高且性價比高。小編承認NGS是分子檢測的必然發展趨勢，但是短時間內，NGS并不會取代其他分子檢測方法，因為針對不同的需求，都有對應的理想檢測方法，每個檢測平臺都有
單核苷酸多態性(SNP)是人類基因組中單個堿基的變異，屬于二等位基因的標記，在人類30億個堿基中每千個堿基出現一次，是近來被受關注的第三代多態性標記。由于SNP的研究將會極大地推動群體遺傳學、藥物開發、法醫學、癌癥、糖尿病、精神病等復雜疾病研究，故近年來不斷有新的技術及方法出現并應用于SNP的檢測。
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗
基于分子構象的分子診斷技術 (一)變性梯度凝膠電泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)與單鏈構象多態性(single strand conformation polymorphism,SSCP) 1970~1980年間,Fischer等
液相芯片，也稱為微球體懸浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible MultiAnalyte Profiling）技術的新型生物芯片技術平臺，它是在不同熒光編碼的微球上進行抗原抗體、酶底物、配體
基本方案 實驗方法原理 由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態性(Polymorphism)。據估
基質輔助激光解吸電離（也就是通常所說的MALDI）于1987年首次由Hillenkamp 及Karas提出，如今已經30年。從那時起，通過應用這一“軟電離”技術與飛行時間質譜（MALDI -TOF MS）的結合，成功地實現了為生物大分子提供快速和高度可靠檢測手段的目的，同時也為生命科學領域提供了
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即單核苷酸多態性，可以用于檢測由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態性(Polymorphism)。實驗方法原理由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態性(Polymorphism)。據估計，在人類基因組中，大約每千個堿基中有一個
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即單核苷酸多態性，可以用于檢測由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態性(Polymorphism)。實驗方法原理由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態性(Polymorphism)。據估計，在人類基因組中，大約每千個堿基中有一個
液相芯片，也稱為微球體懸浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible Multi Analyte Profiling）技術的新型生物芯片技術平臺，它是在不同熒光編碼的微球上進行抗原 抗體、酶 底物、配體 受體的結合
SNPs(single nucleotide polymorphism ， SNP ，發音為 “snips”), 主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的 DNA 序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多態性的 90% 以上。 SNP 在人類基因組中廣泛存在，平均
單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計
臨床檢驗常見設備包括：一、臨檢設備：血細胞分析儀、流式細胞儀、血凝分析儀、尿液干化學分析儀、尿液有形成分分析儀、糞便分析儀二、生化免疫設備：生化分析儀、化學發光免疫分析儀、酶免疫分析儀、熒光免疫分析儀三、分子診斷設備：核酸提取儀、實時熒光PCR儀、基因測序儀、質譜儀四、微生物檢驗設備：微生物鑒定藥敏
摘 要：實踐證明,法醫DNA檢測技術和相關儀器在犯罪嫌疑人認定、親權鑒定和系列串并案偵破中發揮了顯著作用,是我國公安一線偵察破案和打擊犯罪的重要技術手段。以法醫DNA檢測技術為主線,對相關儀器的產生背景、發展歷程、工作原理、各類技術優劣,以及國內外研究現
2 qPCR與dPCR比較研究 qPCR是目前DNA定量研究的主要技術，該技術通過在PCR反應體系中加入熒光結合染料(SYBR green I) 或熒光標記的探針( 如TaqMan Probes) ，利用實時積累的熒光信號監測整個擴增過程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析，
一、質譜儀的原理和構造質譜分析法主要是通過對樣品離子質荷比（M/Z）的分析而實現對樣品進行定性和定量的一種方法，由進樣系統、離子源、質量分析器、檢測器、真空系統和數據系統組成。其中，質譜的分類主要由離子源和質量分析器決定。離子源：比較常用的離子源有與氣相色譜（GC）串聯的電子轟擊電離源(EI)和化學
聚合酶鏈式反應 ( PCR) 可對特定核苷酸片斷進行指數級的擴增 。在擴增反應結束之后，我們可以通過凝膠電泳的方法對擴增產物進行定性的分析，也可以通過 放射性核素摻入標記后的光密度掃描來進行定量的分析 。無論定性還是定量分析，分析的都是 PCR 終產物。但是在許多情況下，我們所感興趣的是未經 PCR
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。
基因芯片生物芯片是指采用光導原位合成或微量點樣等方法，將大量生物大分子比如核酸片段、多肽分子、組織切片、細胞等等生物樣品有序地固化于支持物（如玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝膠、尼龍膜等載體）的表面，組成密集二維分子排列，然后與已標記的待測生物樣品中靶分子雜交，通過特定的儀器比如激光共聚焦掃描對雜交信號的強
摘要： 來自美國肯特州立大學（Kent State University）的研究人員發現了一種新型電泳技術：向列液晶（nematic liquid crystal）電泳技術，這一技術未來也許將為生命科學領域提供新穎的分離技術，這一研究成果