以生物路徑叢(PathwayCluster)概念從事復雜疾病之基因分析1
在后基因體時代，基因芯片 (microarray) 的出現讓研究人員得以宏觀的視野來探討分子機轉。在許多努力和資源投入到尋找新的疾病基因后，許多單基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在復雜疾病 (例如高血壓、糖尿病及一些常見癌癥) 的研究上，收獲卻不如期待中的豐富。大多數復雜疾病的研究中都可找出分布在不同染色體上的致病基因，但其與疾病僅有小至中等的連結 (linkage) 或關聯性 (association)，且只有極少數的致病基因能在大量人口資料中，仍對疾病的連結或關聯性具有顯著性。目前從復雜疾病研究找到的致病基因，大多數在跨研究的報告中皆不具重現性。復雜疾病具異質性、多源性 以肥胖為例，在2004年Dr. Perusse1的研究發現：與人類肥胖相關的113個候選基因 (candidate gene) 在50個全基因掃描研究中，僅有18個基因在五個以上的研究提出一......閱讀全文
以生物路徑叢(Pathway－Cluster)概念從事復雜疾病之基因分析1
在后基因體時代，基因芯片 (microarray) 的出現讓研究人員得以宏觀的視野來探討分子機轉。在許多努力和資源投入到尋找新的疾病基因后，許多單基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在復雜疾病 (例如高血壓、糖尿病及一些常見癌癥) 的研究上，收獲卻不如期待中的豐富。大多數復雜疾病的研究中
以生物路徑叢(Pathway－Cluster)概念從事復雜疾病之基因分析2
結論??? 這一年來華聯快訊介紹基因芯片在各領域的應用，在年末我們希望藉這期簡短的介紹，帶大家認識生物路徑叢的概念，拓展基因芯片數據在構建與表型相關之分析模塊的可能方向。面對復雜疾病或表型的異質與多源性，我們預期這個生物路徑叢概念的運用應能幫助簡化復雜疾病或表型的面向，而有效定位疾病或表型，并協助找
生物學術語基因組復雜度的概念
中文名稱基因組復雜度英文名稱genome complexity定 義衡量基因組所含信息量的參數，由單一序列的核苷酸數目表示。應用學科遺傳學（一級學科），基因組學（二級學科）
雪景科技趙之駿：以多維色譜技術破解復雜樣品分析難題
2025年10月18-20日，中國化學會第25屆全國色譜學術報告會及儀器展覽會在杭州召開，匯聚了全國色譜領域的專家學者與企業代表。會議期間，分析測試百科網采訪了雪景電子科技（上海）有限公司的趙之駿博士，他分享了公司自2015年成立以來，在多維色譜技術領域的探索與實踐。從左至右：雪景電子科技（上海
高效路徑分析新模型可助力解析復雜系統
華東理工大學藥學院教授萬年峰課題組聯合國內外科研人員，提出了一種全新的路徑分析方法VB-RobM，所需內存更小，計算結果更加精準，且進一步拓展了路徑分析功能，為解析復雜系統中多因子的因果關系提供了更強大的工具，可應用到自然科學、工程技術科學、人文社會科學、醫學科學、農業科學等眾多領域。3月25日
TNFR1－Signaling－Pathway
TNFR1 (a.k.a. p55, CD120a) is the receptor for TNF(alpha) and also will bind TNF(beta). Upon binding TNF(alpha) a TNFR1+ cell is triggered to undergo
IGF1－Signaling－Pathway
Insulin like growth factor 1 (IGF-1) and its receptor (IGF-1R) provide a potent proliferative signaling system that stimulates growth in many differen
AI破解復雜疾病的基因“密碼本”
美國西北大學團隊開發出一種計算工具，能夠從有限的基因表達數據中提取關鍵信息，識別出多種復雜疾病背后的多基因組合。這項技術基于生成式人工智能（AI），為未來的精準醫學和藥物開發提供了強有力工具。研究論文發表在最新的《美國國家科學院院刊》上。許多疾病是由多種基因共同作用決定的，而不是僅僅一個“壞”基因造
AI破解復雜疾病的基因“密碼本”
美國西北大學團隊開發出一種計算工具，能夠從有限的基因表達數據中提取關鍵信息，識別出多種復雜疾病背后的多基因組合。這項技術基于生成式人工智能（AI），為未來的精準醫學和藥物開發提供了強有力工具。研究論文發表在最新的《美國國家科學院院刊》上。 許多疾病是由多種基因共同作用決定的，而不是僅僅一個“壞
SODD/TNFR1－Signaling－Pathway
The tumor necrosis factor (TNF) receptor superfamily contains several members with homologous cytoplasmic domains known as death domains (DD). The int
Rac－1－cell－motility－signaling－pathway
Rac-1 is a small G-protein in the Rho family that regulates cell motility in response to extracellular signals. Several changes in cytoskeletal struct
轉基因生物的概念
“轉基因生物”一詞的最初來源是英語“Transgenic Organisms”，因為在上世紀70年代，重組脫氧核糖核酸技術（rDNA）剛開始應用于動植物育種的時候，常規的做法是將外源目的基因轉入生物體內，使其得到表達，因而在早期的英語文獻中，這種移植了外源基因的生物被形象地稱為“transgenic
狗基因研究開啟了治愈人類疾病的新路徑
狗作為人類最忠實和最好的朋友，在與人類同歡樂共患難的同時，也享有幾乎所有人類的相同疾病和致病機理，包括：癌癥、心臟和肺機能失調、癲癇(Epilepsy)、糖尿病、心血管疾病、皮膚病和肥胖癥等等。通常情況下，研究狗類(犬類)疾病與致病機理相對研究人類疾病更簡潔明了。如果科技人員能深入理解狗類的遺傳
E2F1－Destruction－Pathway
E2F-1 is a transcription factor that regulates the expression of genes involved in the cell cycle and that is involved in progression of the cell cycl
Rgt1－in－Yeast－Glucose－Induction－Pathway
Yeast sense glucose in their environment and alter gene expression to match their nutritional needs. In a glucose-rich environment, glycolysis is acti
Cell：海量數據分析出復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究
DNA復雜度的概念
中文名稱DNA復雜度英文名稱DNA complexity定 義由雜交動力學確定的DNA不同序列的數量，是在對給定DNA樣品中非重復DNA序列的一種量度。隨生物的進化，其DNA復雜度增加。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
以錢學森之矛對錢學森之盾
最近任正非的訪談中，又提到了教育的重要性。而每次提到中國的教育，“為什么我們的學校總是培養不出杰出人才”這個“錢學森之問”，總是個躲不過去的大問題。不過，這個問題其實太絕對了，錢穎一后來做了修改： 相對于我們的人口規模，相對于我們的經濟總量，相對于我們的教育投入，從我們的教育體制中走出來的具有
以青春之我－－鑄就復興之民族
2013年7月17日，習近平總書記視察中科院提出“四個率先”要求，為這支國家戰略科技力量未來發展指明了方向、注入了動力。此后，中科院人時不我待、銳意進取，以“率先行動”計劃為主線，深化科技改革，產出創新成果，推進了我國科技創新事業的跨越發展。 5年后的今天，重溫講話精神、回眸奮斗歷程，以創
科學家發現歐亞人群復雜疾病遺傳基因差異
記者4月11日從中科院昆明動物研究所獲悉，日前，該所科學家通過國際合作，在復雜精神疾病——雙向情感障礙的遺傳學分析上取得成果，鑒定了個歐洲人群中新的雙向情感障礙易感基因。此外，該研究也揭示了在復雜病癥的遺傳方面，不同種族人群的進化差異是導致易感基因差異的重要原因之一。 復雜疾病，也被稱為多
Science：繪制一張復雜疾病基因組圖譜
盡管研究人員已經利用全基因組關聯研究(GWAS)確定了與人類疾病相關的遺傳因素，但是要解釋這些數據，還需要清楚的了解這些新的風險基因是如何被調控的。 近期Science雜志發布了最新研究成果，解析了人類天然免疫系統中的遺傳調控網絡，并且也指出了這些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遺傳學
燕麥基因組草圖繪制并解析出燕麥素的生物合成基因簇
5月7日，中國科學院分子植物科學卓越創新中心（CEMPS）、中科院-英國約翰英納斯中心植物和微生物科學聯合研究中心（CEPAMS）韓斌研究團隊與英國約翰英納斯中心John Innes Centre（JIC）Anne Osbourn研究團隊合作完成了禾本科、燕麥屬一年生草本植物二倍體燕麥Avena
ABL1基因的概念和作用
ABL1基因所編碼的蛋白存在于細胞核與細胞質中，屬于酪氨酸激酶，主要參與細胞的分化、分裂與應激反應等，ABL1蛋白的SH3結構域對該蛋白起著負調控作用，SH3結構域的缺失會使ABL1成為原癌基因，ABL1蛋白將持續激活導致細胞發生癌變。在腫瘤細胞中發現ABL1基因與其它多種基因發生融合，最常見的為t
FGFR1基因的概念和作用
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
FGFR1基因的概念和作用
FGFR1基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一種跨膜蛋白質，屬于受體酪氨酸激酶，當FGF與FGFR1胞外段結合后，受體細胞內段酪氨酸激酶活性區首先發生自身磷酸化，然后使
NPM1基因的概念和作用
NPM1是一種廣泛在核仁表達的蛋白，它可以在細胞核和細胞質之間穿梭，參與核糖體蛋白的組裝和運輸，調控中心體的復制以及調控腫瘤抑制因子ARF的表達。NPM1的突變會導致該蛋白從細胞核轉移到細胞質，引起急性髓細胞白血病。
MLH1基因的概念和作用
MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復，是遺傳性非息肉性結腸癌（HNPCC）相關基因。其機制為DNA錯配修復蛋白的功能缺陷，導致了染色體和微衛星不穩定，其中微衛星不穩定是引起HNPCC主要原因，并且DNA錯配修復基因的突變可以解釋90%以上的HNPCC。
NOTCH1基因的概念和作用
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
IDH1基因的概念和特點
IDH1基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶1，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位與細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位與線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后在轉化為α-酮戊二酸。最先研究發現IDH1的突變與腦膠質瘤密切相關，之后又發現
MLH1基因的概念和作用
原肌球蛋白受體激酶A（TrkA），也稱為高親和力神經生長因子受體，神經營養性酪氨酸激酶受體1型或TRK1轉化酪氨酸激酶蛋白，是人類中由NTRK1基因編碼的蛋白質。 該基因編碼神經營養性酪氨酸激酶受體（NTKR）家族的成員。 該激酶是膜結合受體，其在神經營養蛋白結合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK