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色體核型分析常規染色體核型分析就是檢測人類“生命的天書”中是否存在某些章節“漏印”、“多印”或“錯印”，即染色體的數量或結構是否發生改變，從而排除染色體疾病。常見的染色體疾病包括：21三體綜合征（即唐氏綜合征），18三體綜合征，13三體綜合征，Turner綜合征，Klifelter綜合征，染色體易位等。基因芯片的檢測基因芯片可以對每一冊書中的每一章節進行近距離分析，從而判斷章節中的每一個頁面都是完好的。這種近距離的分析可以告訴我們是否存在段落的“漏印”（即染色體微缺失）或者段落的“多印”（即染色體微重復）。基因芯片實現了對整個人類基因組中的DNA片段重復或缺失進行檢測。這一技術提供了對各條染色體的高分辨率檢測，可以發現那些常規染色體核型分析無法識別的微小異常。染色體核型分析與基因芯片的區別檢測分辨率不同：核型分析分辨率低，不能發現染色體“微缺失”或“微重復”。基因芯片分辨率高。檢測條件不同：核型分析需要新鮮的“活細胞”，需要細胞......閱讀全文
細胞遺傳學是從細胞的角度，主要是從染色體的結構和行為來研究遺傳現象，并找出遺傳機制和遺傳規律。目前和基礎理論與臨床醫學緊密結合對于遺傳咨詢和產前診斷具有重要意義。而迅速發展的芯片技術在檢測通量、分辨率、靈敏度等方面都遠遠超過了傳統的細胞遺傳學方法。因此可以說高通量芯片技術是細胞遺傳學檢測領域的一
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
分子病理診斷，是指應用分子生物學技術，從基因水平上檢測細胞和組織的分子遺傳學變化，以協助病理診斷和分型、指導靶向治療、預測治療反應及判斷預后的一種病理診斷技術，是分子生物學、分子遺傳學和表觀遺傳學的理論在臨床病理中的應用，屬轉化醫學的范疇。分子病理診斷又稱分子病理檢查、分子病理檢測、分子病理技術，稱