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討論 ２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常見的類型，超過９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突變造成的，該基因位于６號染色體短臂，編碼腎上腺類固醇２１羥化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是腎上腺微粒體酶，在鹽皮質激素和糖皮質激素的生物合成路徑中以孕酮或１７α－羥孕酮為底物進行２１－羥化，Ｐ４５０ｃ２１在束狀帶表達的主要調節因子是ＡＣＴＨ［２］。因基因突變導致２ｌ－羥化酶的水平降低或催化活性受損，從而出現患者體內皮質醇不足（１７α－羥孕酮不能轉化為１１－脫氧皮質醇）和醛固酮不足（孕酮不能轉化為脫氧皮質酮）；另一方面，皮質醇對下丘腦－促皮質激素軸負反饋缺乏導致ＡＣＴＨ升高，引起腎上腺來源雄激素的累積［２］。以上兩方面為２１－ＯＨＤ引起臨床癥狀和體征的主要機理。此外，２１－羥化酶催化前階段的中間代謝產物如孕酮、１７－羥孕酮等合成增多并堆積［６］。臨床上將２１－ＯＨＤ分為失鹽型、單純男性化型和非經典型，其中前兩者并稱經典型２１－Ｏ......閱讀全文
討論?２１－ＯＨＤ是ＣＡＨ中最常見的類型，超過９０％的ＣＡＨ是由于ＣＹＰ２１Ａ２基因突變造成的，該基因位于６號染色體短臂，編碼腎上腺類固醇２１羥化酶（Ｐ４５０ｃ２１）；Ｐ４５０ｃ２１是腎上腺微粒體酶，在鹽皮質激素和糖皮質激素的生物合成路徑中以孕酮或１７α－羥孕酮為底物進行２１－羥化，Ｐ４５０ｃ２１在
?先天性腎上腺皮質增生癥（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）是一種常染色體隱性遺傳病，其致病機理為一組編碼皮質激素合成必需酶的基因突變，導致腎上腺皮質激素合成障礙，臨床上以２１羥化酶缺乏（２１ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＯＨＤ）最為常見，約占９０
病例資料?患者，女，３０歲，主因“男方重度少精子癥”于２０１９年１月１１日就診我院生殖中心助孕治療。患者２０１５年孕７月因胎兒腦裂行引產術，后避孕未孕３年，現同居未避孕未孕２年。既往月經規律，初潮１４歲，５／２６～２８ｄ，量中，色暗紅，無痛經。本次入院檢查，ＢＭＩ２３．９ｋｇ／ｍ２，自然周期經陰道超
陳慧( 生殖內分泌科副教授) : 先天性腎上腺皮質 增生癥最多見的是 21 羥化酶缺乏，主要為非典型患者， 而其他如 17α 羥化酶缺乏也可能出現相應的臨床表 現。但 17α 羥化酶發生率更低，且臨床表現較為明顯 和特異，多出現高血壓、閉經、乏力等表現，較多患者合 并生殖腺和生殖道異常，非特異表
1 病歷摘要 ?患者，34 歲，因月經紊亂 10 年，IVF 助孕失敗 3 次，反復孕酮升高半年，于 2019 年 1 月在我院就診。 患者平素月經紊亂，有多囊卵巢綜合征( PCOS) 病史。 10 + 年前，因右側卵巢囊腫，PCOS 于 2009 年 8 月在外 院行腹腔鏡卵巢囊腫剝除術，自訴術中
近日，來自北京大學第三醫院（北醫三院）內分泌科、生殖醫學中心、臨床流行病學研究中心等組成的跨學科研究團隊合作發表了題為“Effect of Levothyroxine on Miscarriage Among Women With Normal Thyroid Function and Thy
?患者，女，３０歲，因“婚后未避孕未孕３年”就診于本院。患者３年前結婚，婚后性生活正常，平素月經規律，１３歲初潮，周期２８～３０ｄ，經期５～７ｄ，量中等。２０１７年因“婚后２年未孕”就診于當地醫院，Ｂ超檢查示雙子宮畸形。給予監測排卵指導同房６個周期均未孕。本次入院查體：一般情況良好，ＢＭＩ１７．５３
?患者女，32歲。因“血壓升高10+年，血鉀低10+天”入院。查體：體型瘦，身高177cm，體質量60kg，皮膚細膩，乳房及外生殖器女性外觀幼稚型，腋毛、陰毛無生長，喉結不大。既往史：無月經初潮。?雙側腎上腺平掃+增強：雙側腎上腺彌漫性增厚，內外側肢形態尚可分辨，局部呈結節樣隆起，左側腎上腺最厚處約
激素替代周期行凍融胚胎移植患者自行停用雌激素獲得活產病例分析一、病例資料?患者，女，３５歲，體重指數（ＢＭＩ）２１．８３ｋｇ／ｍ２，因“未避孕未再孕１年余”于２０１９年９月４日就診于本院生殖中心。既往病史：夫婦結婚７年，婚后性生活正常，于２０１４年足月順產１名男孩，２０１７年因計劃外妊娠于孕２月余行
有一個孩子，是許多不育夫婦的夢想。成千上萬的孩子通過體外受精（IVF）出生，IVF是指哺乳動物的精子和卵子在體外人工控制的環境中，完成受精過程。然而，當一個精子與一個卵子在試管內受精時，所獲得的胚胎往往有缺陷。1月4日在《PNAS》雜志上發表的一項研究中，加拿大蒙特利爾大學醫院研究中心（CRC