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（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。 （3）18P-綜合征偶有成活者。 （4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。 （5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq 27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。 （6）費城染色體（Ph'）：因首見于美國費城（Phi......閱讀全文
（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障
典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。 21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重
染色體結構畸變（structural aberrration）是染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結果。（一）缺失（deletion） 即染色體的部分片段丟失，包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發生一次斷裂后，無著絲粒的片段丟失，即染色體的長臂或短臂末端片段丟失。中間缺失
結構類型 構造性能 ⑴固體絕緣包封繞組 ⑵不包封繞組 繞組兩個繞組中，電壓較高的是高壓繞組，較低的是低壓繞組 從高低壓繞組的相對位置看，高壓可分為同心式交迭式 同心式繞組簡單，制造方便，均采用這種結構方式。 交迭式，主要用于特種變壓器。 主要形式 ⒈開啟式：是一種常用的形式，其
? （1)Ph染色體（費城1號染色體)：Nowell及Hungerford于1960年發現慢性粒細胞性白血病（CML)血中有一個小于G組的染色體，由于首先在美國費城（Philadelphia)發現，故命名為Ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致，后經顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結
?? 很久以前已注意到，幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常，且被認為是癌細胞的特征。自1960年在慢性粒細胞白血病（CML)患者發現了Ph染色體后，對腫瘤染色體異常的研究已發展為遺傳學的一個分支，即腫瘤細胞遺傳學。它的任務是闡明染色體畸變與腫瘤之間的關系，同時把獲得的知識用于臨床，如通過染色體檢查來協助
實驗方法原理比較基因組雜交（CGH)是一種能夠在一步全基因組篩查程序，描述G帶不能發現的細胞遺傳物質增加或減少的分子細胞遺傳學技術。CGH優于進行全染色體涂染（wcp)的常規熒光原位雜交（FISH)和多色FISH之處，是它不僅能夠識別增加的未知片段的染色體來源，而且還可將該片段定位于特定的染色體區帶
實驗方法原理 比較基因組雜交（CGH)是一種能夠在一步全基因組篩查程序，描述G帶不能發現的細胞遺傳物質增加或減少的分子細胞遺傳學技術。CGH優于進行全染色體涂染（wcp)的常規熒光原位雜交（FISH)和多色FISH之處，是它不僅能夠識別增加的未知片段的染色體來源，而且還可將該片段定位于特定的染色體
二、正常男性中期染色體標本的制備 1.準備一個封閉環境，其相對濕度約55%(可在50%?60%變化），溫度24?26.5℃。 2.將巴斯德吸管置于玻璃載片上方2?4in處，讓一滴細胞懸液滴在玻片的左側。然后迅速將第二滴細胞懸液滴在玻片右側（見注釋7)3.在固定液全部蒸發前，將玻片浸
六、中期染色體標本的變性 1.在染色缸中加入大約50mL變性液，將染色缸放于75?76℃水浴中。預熱變性液使其溫度達到（73±2)℃。 2.從-20℃冰箱中取出實驗所需的標本，室溫下系列乙醇脫水，各2min。 3.室溫干燥片子（5min)，或在實驗室抽風櫥中微風吹過標本使標