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臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態，體重明顯下降。如停止含乳糖的飲食，癥狀一般在24小時內消失。 檢查 1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。 3.酶活性測定 空腸活體組織進行酶學檢查可證實乳糖酶缺乏。......閱讀全文
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
所有常用凝血檢查篩選試驗均正常。這些實驗均以纖維蛋白凝塊形成為終點，第ⅩⅢ因子不參與凝塊形成（即纖維蛋白原成為纖維蛋白）及以上階段的凝血過程。常用篩選第ⅩⅢ因子缺乏的實驗室檢查是凝塊穩定性試驗：將纖維蛋白凝塊置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％單氯乙酸溶液中，在24小時內凝塊溶解表明第ⅩⅢ因子嚴重缺
臨床表現 在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。 在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌
生長激素缺乏癥的病因 臨床上分為特發性、繼發性、家族性以及生長激素不敏感等多種類型，以特發性較多見，繼發性生長激素缺乏癥則主要因下丘腦－垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤，松果體瘤等。 生長激素缺乏癥的臨床表現 1.生長激素缺乏癥的臨床表現之 生長障礙 主要表現為身材矮小，生長變慢兩個方
雙糖不耐受癥又稱二糖酶缺乏癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。 乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或
臨床表現 1.驟起高熱，可到40℃-41℃，或低溫，起病急，病情重，發展迅速；2.頭痛、頭暈，惡心，嘔吐，可有意識障礙；3.心率加快、脈搏細速，呼吸急促或困難；4.肝脾可腫大，重者可黃疸，皮下出血斑等。除非患者處于患有持續性或高水平菌血癥的危險性，短暫而低水平的菌血癥是無癥狀的。典型的表現為全