關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.肌營養不良 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現,肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。 2.肌弛緩型腦性癱瘓 肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別,兩者均表現肌張力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下后者腱反射消失,智力正常肌電圖提示神經源性受損。 3.其他 此外,本病應與慢性炎癥脫髓鞘多神經病(CIDP),先天性肌病,線粒體肌病等鑒別。除各自疾病臨床特征外,肌電圖及肌活檢結果是重要診斷依據。......閱讀全文
關于進行性脊肌萎縮癥的鑒別診斷介紹
1.肌營養不良 脊肌萎縮癥有肌萎縮等異常表現,肌營養不良腓腸肌有假性肥大表現加上實驗室檢查結果易于鑒別。 2.肌弛緩型腦性癱瘓 肌弛緩型腦性癱瘓應與嬰兒型SMA相鑒別,兩者均表現肌張力低下,但前者腱反射存在,常伴智力低下后者腱反射消失,智力正常肌電圖提示神經源性受損。 3.其他 此外,
如何診斷進行性脊肌萎縮癥?
一般有上述典型臨床癥狀和家族史者,診斷并不困難,以下將SMA-Ⅰ型診斷標準敘述如下(Cobben,1993): 1.對稱性進行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮,不累及面肌及眼外肌,無反射亢進感覺缺失及智力障礙。 2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。 3.血清CPK正常。 4.肌電圖提示神經源
關于進行性脊肌萎縮癥的預后和預防的介紹
預后 目前為止SMA無特異治療,預后主要與疾病的類型有關,Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內,Ⅱ型患者生存期在5歲以內,而Ⅲ型患者可存活至成人病情進展較慢,最終均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。 預防 SMA產前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展。該法優點是在沒有取得先證者標本的家系中也可以進行產
什么是進行性脊肌萎縮癥?
進行性脊髓性肌萎縮癥(SMA)又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮癥,是一類由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床并不少見,根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細
簡述進行性脊肌萎縮癥的治療措施
主要是預防或治療SMA的各種并發癥,預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題,如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器,保證氣道通暢,改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積;誤吸也可造成肺炎,預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣,即使在沒有急性呼吸道感染的情況下,患
進行性脊肌萎縮癥的并發癥有哪些?
喂養困難及呼吸困難,肌萎縮,步態異常,手足變形,由于肋間肌無力,引起胸廓凹陷、胸廓不對稱畸形及橈骨頭脫位脊椎變形關節屈曲致運動功能的喪失;容易發生誤吸發生重癥肺炎并發癥,危及生命;可發生精神社會性問題;造成營養不良;或最終死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷
1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮,但多有肢體疼痛及感覺障礙,肌萎縮范圍局限,無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮,手的精細動作障礙,腱反射減弱,但也常有肢體疼痛、麻木,無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度,肌無力的程度,實驗室檢
脊髓性肌萎縮癥的鑒別診斷及臨床診斷
鑒別診斷 1.胸部出口綜合征偶可發生雙手對稱性肌萎縮,但多有肢體疼痛及感覺障礙,肌萎縮范圍局限,無肌束震顫。 2.頸椎脊髓病的外側型及神經根型頸椎病可有雙手肌萎縮,手的精細動作障礙,腱反射減弱,但也常有肢體疼痛、麻木,無肌束震顫。 脊髓性肌萎縮癥診斷 根據起病年齡、病情進展速度,肌無力的程
關于進行性延髓麻痹的鑒別診斷介紹
臨床上需和能引起延髓麻痹的其他疾病鑒別。 1.重癥肌無力常有延髓癥狀,但無肌肉萎縮及肌束顫動,受累肌群的無力常表現為晨輕晚重、病態疲勞。必要時可肌注新斯的明,作藥物試驗。 2.急性感染性多發性神經炎起病較急,常有四肢遠端對稱性無力,呈弛緩性癱瘓,腦脊液有蛋白質與細胞分離現象。 3.延髓空洞
關于多毛癥的鑒別診斷介紹
1.毛發過多與多毛癥 毛發過多是指體表毛發增多,大多數有家屬性毛發過多史,無男性化的表現,不需治療。而多毛癥是指女性有些部位的毛發過量生長,一般出現在上下肢、面部;分布形式有男性傾向,下頜、嘴唇上方、耳前、前額、后頸部毛發增多,乳頭周圍、臍孔下正中線,又伴有男性化現象,如有喉結出現,聲調低沉及