威爾遜病的鑒別診斷
威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。 1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。 2.假性硬化型威爾遜病需與帕金森病鑒別，威爾遜病還需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝異常及角膜K-F環，可與威爾遜病區別。......閱讀全文
威爾遜病的病因
威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。
威爾遜病的病因
威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。
威爾遜病的診斷
對于兒童和青年的慢活肝、暴發性肝炎或肝硬化患者，須考慮除外威爾遜病。K-F環、血銅藍蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織活檢一是觀察組織變化，二是測銅含量，因而多有確診價值，必要時作64Cu結合試驗。另外，應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子，診斷Wilson病都有幫助。除外其
威爾遜病的診斷
對于兒童和青年的慢活肝、暴發性肝炎或肝硬化患者，須考慮除外威爾遜病。K-F環、血銅藍蛋白、尿銅測定是必要的診斷步驟。肝組織活檢一是觀察組織變化，二是測銅含量，因而多有確診價值，必要時作64Cu結合試驗。另外，應用DNA限制性長度多態性連鎖分析對研究和發現雜合子，診斷Wilson病都有幫助。除外其
威爾遜病的概述
Wilson病又稱威爾遜病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種以青少年為主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環等為主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。 威
威爾遜病的概述
Wilson病又稱威爾遜病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種以青少年為主的常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環等為主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥。 威
威爾遜病的發病機制
關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合的正常物質缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與牛磺酸結合缺陷，導致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變，而且沒有證據表明該類患者存在膽酸代謝異常。 ②肝臟銅結合蛋白合成異常，導致蛋白對銅的親合力增加，
威爾遜病的發病機制
關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合的正常物質缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與牛磺酸結合缺陷，導致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變，而且沒有證據表明該類患者存在膽酸代謝異常。 ②肝臟銅結合蛋白合成異常，導致蛋白對銅的親合力增加，
威爾遜病的輔助檢查
骨關節X線檢查 約96%威爾遜病患者骨關節X線異常，雙腕關節最常受損，表現骨質疏松、骨關節炎、骨軟化、關節周圍或關節內鈣化、自發性骨折和脊椎骨軟骨炎等。 神經影像學檢查 CT異常率約85%，CT顯示雙側豆狀核對稱性低密度區有診斷價值，常見側腦室和第Ⅲ腦室輕度擴大、大腦和小腦溝回變寬、腦干萎
威爾遜病的病理表現
威爾遜病的病理表現為大量的銅沉積于組織。病變特征性地分布于腦組織、肝臟、腎臟及角膜等處。腦病變以殼核最早和明顯，其次為蒼白球、尾狀核及大腦皮質，丘腦底核、紅核、黑質、丘腦及齒狀核亦可受累。神經元顯著減少或完全脫失，軸突變性和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內，可見棕黃色細小銅顆粒沉
威爾遜病的鑒別診斷
威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。 1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。
威爾遜病的基因診斷
威爾遜病患者及家系成員常規生化檢測發現，在患者、雜合子與正常人間存在10%～25%的重疊數據，影響檢測特異性。基因診斷對癥狀前診斷及雜合子檢出具有優越性。 ①限制性片段長度多態性（RFLP）連鎖分析：Figus等（1989）首次應用RFLP對17個家系未患病個體進行基因檢測，國內外學者用此法對
威爾遜病的鑒別診斷
威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。 1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。
威爾遜病的鑒別診斷
威爾遜病臨床表現復雜，患者無神經系統表現，出現各系統癥狀時臨床誤診相當普遍，鑒別應從肝臟及神經系統兩方面考慮。 1.肝型威爾遜病需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁淤滯綜合征或門靜脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。
威爾遜病的病理表現
威爾遜病的病理表現為大量的銅沉積于組織。病變特征性地分布于腦組織、肝臟、腎臟及角膜等處。腦病變以殼核最早和明顯，其次為蒼白球、尾狀核及大腦皮質，丘腦底核、紅核、黑質、丘腦及齒狀核亦可受累。神經元顯著減少或完全脫失，軸突變性和星形膠質細胞增生。角膜邊緣后彈力層及內皮細胞漿內，可見棕黃色細小銅顆粒沉
威爾遜病的流行病學
威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國家罕見，某些
威爾遜病的流行病學
威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國家罕見，某些
威爾遜病的并發癥
少數威爾遜病患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進。
威爾遜病的并發癥
少數威爾遜病患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進。
威爾遜病的病因及發病機制
病因 威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。 發病機制 關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合
威爾遜病的實驗室檢查
血清CP及血清銅氧化酶活性測定 是威爾遜病重要的診斷依據。 ①血清銅藍蛋白測定：威爾遜病患者血清CP＜0.2g/L（正常值0.26～0.36g/L），甚至為零，血清CP值與病情、病程及驅銅療效無關，不能作為病情監測或療效觀察指標；新生兒血清CP值只有正常人的1/5，以后迅速升高，2～3個月達
威爾遜病的病因及發病機制
病因 威爾遜病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。 威爾遜病系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。 發病機制 關于威爾遜病發生機制有以下幾個學說： ①該類患者膽汁中與銅結合
威爾遜病的流行病學及病因
流行病學 威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國
威爾遜病的流行病學及病因
流行病學 威爾遜病人群發病率為0.5/10萬～3/10萬，病人同胞患病風險為1/4，人群中雜合子或病變基因攜帶者頻率為1/100～1/200，陽性家族史達25%～50%。患病率約為1/3萬活嬰，雜合子頻率約1%。絕大多數限于一代同胞發病或隔代遺傳，連續兩代發病罕見。Wilson病在大多數歐美國
威爾遜病的并發癥及實驗室檢查
威爾遜病的并發癥 少數威爾遜病患者可出現精神癥狀。少兒期緩慢進行性食欲不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水。部分患者有緩慢進行性脾臟腫大，并引致貧血、白細胞及（或）血小板減少等脾功能亢進。 實驗室檢查 血清CP及血清銅氧化酶活性測定 是威爾遜病重要的診斷依據。 ①血清銅藍蛋白測定：威爾遜病患
概述威爾遜氏癥的癥狀
其常見癥狀可以分為肝臟與中樞神經系統兩方面，可能只會有一種癥狀但也有患者兩樣癥狀同時出現。 1、肝臟方面 肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍布患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含量增高或是由于肝
治療威爾遜氏癥的概述
此病需要早期診斷早期治療，人工促使銅從患者身體中排泄出來。如果時久沒有排泄出去，銅則會在患者體中沉蓄，對周圍器官產生化學反應，使器官的器質性改變。這時再進行銅排泄人工協助治療手段也僅能使器官不繼續病變，但以前銅沉積所導致的質變損傷已無法救補，患者會留下終生的癥狀，僅能靠持續的治療與服藥維持正常動
關于威爾遜氏癥的基本概述
威爾森氏癥是以一名英國醫生山姆·亞歷山大·金尼爾·威爾森醫生(1878-1937)命名的，威爾生醫生于1912年第一個將此癥完整的描述出來。1948年J.N. Cuming醫生發現了這些威爾森氏癥與銅的累積之間的關系。1956年Dr. John Walshe成功發現了第一個有效治療威氏癥的方法，
關于威爾遜癥的病因分析
正常成人每天從食物中吸收銅2～4mg，進入血液的銅離子先與白蛋白疏松結合后，90%～98%運送至肝臟內與α2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結合，其大部分經膽道系統排泄，極少數由尿中排出。本病屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病，但其銅代謝異常的機制，迄今尚未
診斷威爾遜癥的基本介紹
1.家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆狀核變性患者或死于原因不明的肝病者。 2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝癥狀。 3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。 4.血清銅藍蛋白（CP）