因“連環殺子”入獄19年后，科學家發現新證據或為她脫罪
遇到極小概率事件是中頭彩嗎？澳大利亞的Kathleen Folbigg絕不會這么認為。 她有可能是有史以來全球最不幸的女性之一：她18個月大時，父親因殺死母親而服刑，之后在孤兒院長大；婚育的4個孩子全部夭折，被丈夫指控系自己謀殺或誤殺，輿論認定她為連環殺子惡魔；36歲時入獄，最終被判30年監禁。 然而，Folbigg堅稱自己蒙冤，4個孩子均為自然死亡。 Folbigg入獄19年后的今天，此案有了轉機。11月14日，澳洲法庭召開新的調查聽證會，來自全球各地的科學家和臨床醫生傾向于認為，4個孩子的夭折或許是基因變異作祟。 如果證據進一步得到認可，已經55歲的Folbigg可能會沉冤昭雪，一洗“連環殺子”惡名，從而重獲自由。 被冠以“連環殺子”惡名的Folbigg今年已經55歲。圖源：澳大利亞科學院相關視頻截圖 “閃電”劈中了4次 至少在外人看來，Folbigg的人生自出生起就一路下滑，只有大大小小的波谷，而沒有波峰......閱讀全文
因“連環殺子”入獄19年后，科學家發現新證據或為她脫罪
遇到極小概率事件是中頭彩嗎？澳大利亞的Kathleen Folbigg絕不會這么認為。 她有可能是有史以來全球最不幸的女性之一：她18個月大時，父親因殺死母親而服刑，之后在孤兒院長大；婚育的4個孩子全部夭折，被丈夫指控系自己謀殺或誤殺，輿論認定她為連環殺子惡魔；36歲時入獄，最終被判30年監禁
節能減排“變異”：降耗沖動下的錯殺式淘汰
央企所屬的發電廠一枝獨大，卻少受地方節制——這已成朔州官員的最大心病。 采訪中，朔州一些官員很是羨慕山西晉城等城市，“那里有大化工，隨便關停一個就能完成任務，不像朔州地方企業，都是些小山藥蛋。” 朔州市的“上書”，是實情，亦是博弈手段。朔州部分官員坦言，“十一五”后，必然要對完不成節能減排的
《Science》子刊：紫杉醇“捧殺”癌細胞！
紫杉醇是乳腺癌治療的基石。但是在臨床應用中，只有大概半數的乳腺癌患者在紫杉醇治療后能夠達到縮小腫瘤病灶的效果。由于目前沒有能夠預測患者對紫杉醇敏感性的生物標志物，醫生很難確定紫杉醇對乳腺癌患者是否有效。近日，由美國威斯康星大學麥迪遜分校Beth Weaver領導的研究團隊在著名期刊《科學轉化醫學
《科學》子刊：紫杉醇“捧殺”癌細胞！
紫杉醇是乳腺癌治療的基石。 但是在臨床應用中，只有大概半數的乳腺癌患者在紫杉醇治療后能夠達到縮小腫瘤病灶的效果。 由于目前沒有能夠預測患者對紫杉醇敏感性的生物標志物，醫生很難確定紫杉醇對乳腺癌患者是否有效。 近日，由美國威斯康星大學麥迪遜分校Beth Weaver領導的研究團隊在著名期刊《
Science子刊：紫杉醇“捧殺”癌細胞！
紫杉醇是乳腺癌治療的基石。但是在臨床應用中，只有大概半數的乳腺癌患者在紫杉醇治療后能夠達到縮小腫瘤病灶的效果。由于目前沒有能夠預測患者對紫杉醇敏感性的生物標志物，醫生很難確定紫杉醇對乳腺癌患者是否有效。近日，由美國威斯康星大學麥迪遜分校Beth Weaver領導的研究團隊在著名期刊《科學轉化醫
入獄19年后，科學家發現新證據或為她脫罪
遇到極小概率事件是中頭彩嗎？澳大利亞的Kathleen Folbigg絕不會這么認為。 她有可能是有史以來全球最不幸的女性之一：她18個月大時，父親因殺死母親而服刑，之后在孤兒院長大；婚育的4個孩子全部夭折，被丈夫指控系自己謀殺或誤殺，輿論認定她為連環殺子惡魔；36歲時入獄，最終被判30年監禁。
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
Nature子刊：如果癌細胞殺不完，就讓它永久休眠
癌癥作為威脅人類健康的"頭號殺手"，癌細胞是一類生命力極為頑強的細胞，它們通過分泌細胞因子來逃避機體免疫系統的追捕，通過不斷增殖和擴散來擴展生存空間，并且能不斷變異來免被一網打盡。這些特征使得癌癥成為了最難治愈的疾病之一。 癌癥的轉移或擴散是癌癥患者死亡的主要原因，絕大多數轉移性癌癥患者只能得
細胞化學詞匯連環數
連環數（linking number,Lk或L）又稱為連接數，是共價閉環DNA（covalently closed circular DNA，簡稱cccDNA）的固有拓撲特性，是指要使DNA兩條鏈完全分開時一條鏈必須穿過另一條鏈的次數。
DNA連環的結構特點
中文名稱DNA連環英文名稱DNA catenation定 義兩個或多個共價閉合環狀DNA分子不通過共價結合而彼此相連成的結構。環狀DNA復制過程的一個中間體。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
細胞化學詞匯DNA連環
中文名稱：DNA連環英文名稱：DNA catenation定 義：兩個或多個共價閉合環狀DNA分子不通過共價結合而彼此相連成的結構。環狀DNA復制過程的一個中間體。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），核酸與基因（二級學科）
連環蛋白的功能
近來研究發現連環蛋白（catenin，cat）是E-cad發揮正常功能所必需的。E-cad通過相關蛋白α、β、γ-cat經羥基端在細胞內與細胞骨架的微絲連接形成E-cad/cat）復合體，參與細胞粘附、生長、增殖等過程。β-cat具有雙重功能：⑴β-cat 是E-cad/cat復合體的重要組成部
DNA連環數的定義
連環數（linking number,Lk或L）又稱為連接數，是共價閉環DNA（covalently closed circular DNA，簡稱cccDNA）的固有拓撲特性，是指要使DNA兩條鏈完全分開時一條鏈必須穿過另一條鏈的次數。
遺傳病基因分析大殺器來襲
單基因遺傳病種類繁多，表型復雜，診斷一直是世界級難題。高通量測序技術（包括全外顯子組測序及定制Panel檢測）僅僅完成了前半程——基因數據采集，得到的只是原始的突變集合，更為關鍵的是后半程——基因數據分析，即從海量基因突變數據中大海撈針，精準定位患者的致病突變，這是精準醫學時代所關注的焦點。全譜?遺
Nature子刊：癌癥基因組三維結構和拷貝數變異關系
來自北京大學生命科學學院，清華-北大生命科學聯合中心等處的研究人員發表了題為“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
Lancet子刊最新全基因組分析－額顳葉變性與遺傳變異有關
FTLD患者皆存在TAR-DNA結合蛋白43（TDP-43，一種調節轉錄的核蛋白）的異常磷酸化，GRN基因突變是FTLD的常見遺傳因素，但不同患者發病年齡和臨床表現存在差異，因此，近日有研究人員通過全基因組關聯分析對FTLD患者GRN突變外的的遺傳因子進行了考察。 研究人員發現TMEM106B
大連環境風險源大摸底
遼寧省大連市環保局從即日起至9月底，將在全市范圍內組織開展全面、深入、細致的環境安全大檢查，徹底查清大連市環境風險源狀況，堅決不留死角。 本次大檢查活動覆蓋面廣，涉及的企事業單位多，涵蓋了飲用水水源保護區、自然保護區、居民居住區等生態敏感區以及人口密集地區;化工、醫藥、造紙、冶煉、電鍍、礦
人體連環殺手如何摧毀癌細胞
最近，一段生動的視頻，捕捉到了細胞毒性T細胞——人體的“連環殺手”，在移動到下一個目標之前追捕并消滅癌細胞的過程。 五月十九日在《Immunity》發表的一項研究中，來自英國和美國的研究人員合作，在劍橋大學教授Gillian Griffiths的帶領下，描述了我們白血細胞的特殊成員（稱為細胞毒
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
AI發現冠心病罕見變異基因
科技日報訊?（記者張佳欣）美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。研究人
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
簡述基因變異的基本內容
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
AI發現冠心病罕見變異基因
美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。 研究人員使用一種計算機生