概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故稱尿黑酸癥,這也是先天性代謝缺陷癥，由于代謝的補償作用，不會造成對神經系統的傷害。但尿黑酸聚合物、尿酸鹽結晶或CPPD結晶分別在基質內沉著而損傷軟骨細胞，直接地或通過增加基質硬度間接地導致繼發性關節炎。尿黑酸尿癥、苯丙酮尿癥(PKU)都是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一，但病因和危害有所不同：苯丙酮尿癥疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經由另一通道......閱讀全文
概述尿黑酸尿癥的基本內容
尿黑酸尿癥 常染色體隱性遺傳病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，致使過多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色。酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成對羥苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,進一步轉變成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和脂代謝.如果缺乏
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
兩例尿黑酸癥病例分析
尿黑酸癥臨床罕見，本文介紹了兩例尿黑酸癥病例，結合相關文獻報道如下。例1男，49歲，漢族，河北張北縣人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前開始自覺腰部疼痛不適，伴左下肢麻痛，未行診治。近2年自覺疼痛加重，尤其左下肢癥狀加重明顯，遂到我院就診。自述幼年無意
高氨基酸尿癥的概述
以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病。臨床少見,輕者無癥狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀,如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當恒定。血漿游離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中游離氨基酸極少。高氨基酸
關于尿黑酸的基本介紹
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所
尿黑酸的特性及應用特點
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羥苯乙酸。尿黑酸尿癥在患者的尿中大量存在。這種尿盛放在空氣中可變成黑色，這是由于尿黑酸自然氧化產生暗黑色的產物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。尿黑酸尿癥是由于先天性缺乏這種酶所引起的。
尿氨基酸檢測的基本內容
正常情況下，原尿中99%以上的氨基酸經腎小管上皮細胞重吸收，因此，正常人尿液中氨基酸含量極少，并維持在比較恒定的水平。在一些病理情況下，如各種原因引起的腎小管損傷、遺傳性疾病存在氨基酸轉運蛋白缺陷等，都會引起尿氨基酸含量增加。 [正常參考值] 尿氨基酸67.6 ～ 367.0 mg/24h
尿黑酸定性試驗的臨床意義
異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。[1]
尿黑酸定性試驗的注意事項
檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息。 檢查時：即先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
治療小兒腎性氨基酸尿癥的概述
因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。 1、飲食控制 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿病 應給予低蛋氨酸飲食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺；但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。 2、小兒腎性氨基酸尿癥的水化尿液 多飲水維持多尿（包括
治療兒童腎性氨基酸尿癥的概述
因本病屬遺傳性疾病，目前尚無根治辦法。 1.飲食控制 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿病應給予低蛋氨酸飲食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病應給予高蛋白飲食，補充煙酰胺；但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。 2.水化尿液 多飲水維持多尿（包括夜間）。要保證24小時尿量
關于黑尿癥的基本信息介紹
人體內酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變為黑色，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑
氨基酸尿癥的分類
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
什么是乳清酸尿癥？
乳清酸尿癥亦可為后天性，抗白血病藥6-氮雜尿核苷在體內轉變為6-氮雜尿核苷酸；可競爭乳清酸核苷酸脫羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在體內積聚，尿中排出亦多。治療痛風的藥別嘌呤醇在人體內在乳清酸磷酸核糖轉移酶作用下，變成別嘌呤醇核苷酸，別嘌呤醇核苷酸可競爭性抑制該酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脫羧酶，造成乳清
甲基丙二酸尿癥的簡介
甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴重的是Mut0型。
概述小兒腎性氨基酸尿癥的臨床表現
1、小兒腎性氨基酸尿癥的共性 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。 2、小兒腎性氨基酸尿癥的特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿（堿性氨基酸尿） ①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者
概述兒童腎性氨基酸尿癥的臨床表現
1.一般表現 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。 2.特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異。 （1）胱氨酸尿（堿性氨基酸尿）①特異性腎性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨
臨床化學檢查方法介紹尿黑酸定性試驗介紹
尿黑酸定性試驗介紹： 體內的酪氨酸經酪氨酸轉氨基酶的催化，變成對羥苯丙酮酸，再經對羥苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。尿黑酸定性試驗正常值： 陰性。尿黑酸定性試驗臨床意義： 異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。尿黑酸定性試驗注意事項： 檢查前：
乳糜尿的概述
乳糜尿為腸道吸收營養物質形成的乳糜液因淋巴管堵塞逆流至泌尿系統淋巴管中，引起泌尿系統淋巴管內壓力增高、曲張破裂，乳糜液流入尿中所致。其中含有蛋白、脂肪以及淋巴細胞。如果是絲蟲病所至的乳糜尿，那么尿沉渣中一般可以見到紅細胞。乳糜尿及乳糜血尿是班氏絲蟲感染的并發癥，由于絲蟲進入淋巴管，造成淋巴管損害
尿氟的概述
正常成人體內含氟2.6g。從腸道吸收氟，大部分由尿糞排泄，10%～48%的氟貯存體內，主要集聚在骨骼。骨中氟大約到15歲時達到恒定數值。適量氟是形成堅硬牙齒和預防齲齒所必需的元素。兒童期缺氟易患齲齒。老人缺氟會影響鈣和磷的利用，使骨質變脆。但氟攝入過多，也會產生氟斑牙、氟骨癥及地方性氟病。
乳糜尿的概述
乳糜尿為腸道吸收營養物質形成的乳糜液因淋巴管堵塞逆流至泌尿系統淋巴管中，引起泌尿系統淋巴管內壓力增高、曲張破裂，乳糜液流入尿中所致。其中含有蛋白、脂肪以及淋巴細胞。如果是絲蟲病所至的乳糜尿，那么尿沉渣中一般可以見到紅細胞。乳糜尿及乳糜血尿是班氏絲蟲感染的并發癥，由于絲蟲進入淋巴管，造成淋巴管損害
尿黑素的臨床意義
本試驗陽性，見于黑尿病（亦稱尿黑酸尿癥）。 結果陽性可能疾病： 小兒黑酸尿綜合征 、 褐黃病
尿黑素的注意事項
檢查前：禁止劇烈運動，保持良好的飲食和作息。 檢查時：即先排出一部分尿棄去，以沖掉留在尿道口及前尿道的細菌，然后將中段尿留取送檢。
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
治療氨基酸尿癥的相關介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、
氨基酸尿癥的分類有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理變化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“腎前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。?②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運
預防苯丙酮酸尿癥的簡介
1、遺傳咨詢:本病為常染色體隱性遺傳。根據遺傳規律可推斷患兒的父母為雜合子(即致病基因攜帶者)患兒為純合子，其發病率為25%。若本病息者選擇配偶亦是此病患者，則后代100%為患者；若一方為患者，一方為攜帶者則子代50%為患者；若一方為患者或為雜合子，而另一方正常，則后代表現型正常，但是100%或
甲基丙二酸尿癥的基本介紹
甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質譜分析技術的普及，本
尿黑酸定性試驗的正常值及臨床意義
正常值 陰性。 臨床意義 異常結果：陽性：黑尿病(亦稱尿黑酸尿癥)。 需要檢測的人群：懷疑為尿黑酸尿癥的患者。[1]