視網膜母細胞瘤的病因
本病確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發病例。其中25%為遺傳突變,余為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。遺傳學類型及Rb基因的定位:90%的視網膜母細胞瘤(包括單眼和雙眼病例)表現為散發發病,10%的病例為家族性發病。 視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類,其發生有3種情況:①約40%的病例屬于遺傳型,是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致,或正常父母生殖細胞突變所致,為常染色體顯性遺傳。這類患者發病早,約85%為雙眼發病,有多個病灶,易發生第2惡性腫瘤。約15%為單眼發病,其原因可能是視網膜母細胞瘤基因外顯不全。一般公認本病外顯率為90%左右。臨床上將雙眼視網膜母細胞瘤、有家族史的單眼視網膜母細胞瘤或多病灶的單眼視網膜母細胞瘤歸入遺傳型。②約60%的病例屬于非遺傳型,其發病系患者視網膜母細胞發生突變所致,不遺傳,發病較遲,多為單眼發病,單個病灶,不易發生第2惡性腫瘤。③少數遺傳型病例(約5%)......閱讀全文
視網膜母細胞瘤的病因
本病確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發病例。其中25%為遺傳突變,余為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。遺傳學類型及Rb基因的定位:90%的視網膜母細胞瘤(包括單眼和雙眼病例)表現為散發發病,10%的病例為家族性發病。 視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類,其
視網膜母細胞瘤的病因分析
確切病因不明。6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發病例。其中25%為遺傳突變,余為體細胞突變,亦有人認為與病毒感染因素有關。從發病機制上看,位于13q14抑癌基因Rb1,雙等位基因同時突變、失活,導致視網膜母細胞瘤發生。
視網膜母細胞瘤的病因及臨床病癥
視網膜母細胞瘤的病因確切病因不明,6%為常染色體顯性遺傳,94%為散發病例,其中25%為遺傳突變,余為體細胞突變,亦有人認為與病毒感染因素有關。視網膜母細胞瘤的臨床表現1.視網膜母細胞瘤的臨床表現之 眼內生長期開始在眼內生長時外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易被家長發
視網膜母細胞瘤的檢查
視網膜母細胞瘤的檢查1.視網膜母細胞瘤的檢查之 X線片可見到鈣化點,或視神經孔擴大。B超檢查:可分為實質性和囊性兩種圖形,前者可能為早期腫瘤,后者代表晚期腫瘤。2.視網膜母細胞瘤的檢查之 CT檢查(1)眼內高密度腫塊;(2)腫塊內鈣化斑;(3)視神經增粗,視神經孔擴大,說明腫瘤向顱內蔓延。3.視網膜
視網膜母細胞瘤的分類
視網膜母細胞瘤分為兩類:可遺傳型和不可遺傳型(盡管所有的癌癥都被認為是在基因層面發生了突變,但這并不能說明所有的癌癥都是可遺傳的)。大約有55%的患兒是不可遺傳型。許多家庭并沒有相關病史,因此這些家庭中的患兒被標記為“隨機性的”,但是這也不能夠說明就一定是不可遺傳型的。有三分之二的病例只有一只眼睛患
視網膜母細胞瘤的檢查
1.詢問病史 部分患兒有家族遺傳史。 2.眼底檢查 (1)適應證一旦懷疑視網膜母細胞瘤,要盡快進行全麻下眼底檢查。 (2)隨訪檢查每個介入治療或靜脈化療周期結束后,要進行眼底檢查,評估腫瘤風險。 (3)檢查方法檢查前的前半小時用美多麗眼水充分散大瞳孔。麻醉滿意后用開瞼器將眼瞼分開,在R
視網膜母細胞瘤基因的定義
中文名稱視網膜母細胞瘤基因英文名稱retinoblastoma gene;Rb gene定 義最先在視網膜母細胞中發現的一種抑癌基因。兩個等位基因先后突變可致腫瘤發生。應用學科免疫學(一級學科),免疫病理、臨床免疫(二級學科),腫瘤免疫(三級學科)
視網膜母細胞瘤的疾病介紹
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一種來源于光感受器前體細胞的惡性腫瘤。常見于3歲以下兒童,具有家族遺傳傾向,可單眼、雙眼先后或同時罹患,是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤,成人中罕見。視網膜母細胞瘤的臨床表現復雜,可表現為結膜內充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、眼
視網膜母細胞瘤的致病機理
視網膜母細胞瘤的發病是由于視網膜母細胞瘤基因的失活引起的。視網膜母細胞瘤基因是人類發現的第一種抑癌基因,其蛋白質產物在人體內發揮著例如調節分化、轉錄、細胞周期等重要的作用。RB基因與其蛋白表達物的失活會導致細胞分裂不受控制地、非正常地增長而發生永生化(immortalization),最終引發腫瘤。
怎樣治療視網膜母細胞瘤?
目前發達國家已較少采取摘除眼球的治療方法,而是根據腫瘤大小、位置和范圍,應用靜脈化療、眼動脈介入化療及局部治療(激光、經瞳孔溫熱治療、冷凍治療和放射性核素敷貼器)等保眼療法,力爭保存有用視力。目前普遍的做法是,當腫瘤轉移風險高、腫瘤體積超過眼球的一半時,以上治療無法控制時要考慮眼球摘除。
腎母細胞瘤的病因
從胚胎學上來說,持續存在的后腎胚基未能分化為腎小球及腎小管并呈不正常的增殖、發展為腎母細胞瘤。腫瘤可以遺傳的形式或非遺傳的形式出現。若屬于遺傳形式,則腫瘤發生得更早,更易為雙側性及多中心形式。所有雙側性腎母細胞瘤及15%~20%單側病變與遺傳有關,但Belasc0等的病因復習中,遺傳因素并不重要
視網膜母細胞瘤的信息及特征
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma),簡稱Rb,是一種傳播迅速的癌癥。這種癌癥發展于視網膜之上。在當今世界中,視網膜母細胞瘤是治愈率最高的癌癥之一,95-98%的患病兒童能夠康復,并且超過90%的患者能存活至成年以后。視網膜母細胞瘤患者在化療前和化療時接受眼部掃描的圖片早期癥狀為瞳孔部出現
視網膜母細胞瘤的診斷及鑒別
診斷視網膜母細胞瘤的診斷應該在新生兒出生3個月內就進行,診斷內容主要包括:紅色反射檢查:該項檢查應在暗室中進行,用光線照射眼睛后應見橘紅色眼底,即為正常視網膜顏色。角膜光線反射:該項檢查通過對角膜進行光線的照射,觀察反射亮點的位置來確定新生兒是否患有斜視。眼部檢查:檢查眼睛是否有任何結構異常。鑒別診
關于視網膜母細胞瘤的預后介紹
生命預后與許多因素有關,如腫瘤的大小和部位,診斷和治療的遲早,治療措施是否合理等。預后亦與組織學改變有關,一般來說,分化程度好的較分化程度低的預后好;腫瘤限于視網膜者較侵犯脈絡膜、視神經或已有眼外擴散者好。死因分析,50%的患者死于腫瘤的眼外轉移,50%是由于發生了第2惡性腫瘤。 單眼患者未受
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷介紹
1.轉移性眼內炎 轉移性內眼炎發展到一定階段后,可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射,足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病,兩者鑒別就更有必要。 2.視網膜母細胞瘤與Coats病的鑒別診斷 Coats病的根本性質是視網膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性
視網膜母細胞瘤的臨床表現介紹
常見于3歲以下兒童,臨床上多以白瞳癥為首發癥狀。 1.眼內生長期 開始在眼內生長時外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時,瞳孔區將出現黃光反射,此時常因視力障礙出現瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發現。眼底改變:可見圓形或橢圓
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷及治療
視網膜母細胞瘤的鑒別診斷1.視網膜母細胞瘤的鑒別診斷之 轉移性眼內炎轉移性內眼炎發展到一定階段后,可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現黃色反射,足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見的眼病,兩者鑒別就更有必要。2.視網膜母細胞瘤的鑒別診斷之 視網膜母細胞瘤與寇次(Coats)病的
視網膜母細胞瘤的不同檢查方式介紹
1.詢問病史 部分患兒有家族遺傳史。 2.眼底檢查 (1)適應證一旦懷疑視網膜母細胞瘤,要盡快進行全麻下眼底檢查。 (2)隨訪檢查每個介入治療或靜脈化療周期結束后,要進行眼底檢查,評估腫瘤風險。 (3)檢查方法檢查前的前半小時用美多麗眼水充分散大瞳孔。麻醉滿意后用開瞼器將眼瞼分開,在R
視網膜母細胞瘤蛋白的基本信息
視網膜母細胞瘤蛋白(英語:retinoblastoma protein,常縮寫為Rb、RB或RB1)又譯為成視網膜細胞瘤蛋白是一種抑癌蛋白,并在幾種主要的癌癥發生時失活。Rb的功能之一是通過抑制細胞周期進程直到細胞準備妥當來防止細胞過度生長。當細胞準備好要分裂時,Rb蛋白會被磷酸化為pRb而失去抑制
膠質母細胞瘤的病因分析
膠質母細胞瘤是星形細胞腫瘤中惡性程度最高的膠質瘤。腫瘤位于皮質下,多數生長于幕上大腦半球各處。呈浸潤性生長,常侵犯幾個腦葉,并侵犯深部結構,還可經胼胝體波及對側大腦半球。發生部位以額葉最多見。 有研究發現原發性膠質母細胞瘤與繼發性膠質母細胞瘤的分子發生機制不同。原發性膠質母細胞瘤的分子改變以表
關于血管母細胞瘤的病因分析
血管網織細胞瘤有囊性與實性兩種,囊腫型占60%~90%,實質型占10%~40%,來源于血管周圍的間葉組織,屬中胚葉的細胞殘余,囊內含黃色或黃褐色液體,蛋白含量高,囊壁上多數有一個紅色瘤結節,突入囊腔,顯微鏡下,腫瘤由血管和細胞兩種成分組成,即充滿血液的毛細血管網和血管間的網狀內皮細胞。
軟骨母細胞瘤的病因病理
1.肉眼所見 腫瘤致密而柔軟,與骨巨細胞瘤很相似或相同,與周圍骨的界限清楚,鈣化區似粗糙的濕木屑,顏色從灰到淺紅到棕色,有小的黃白色白堊樣區域,有時有纖維樣或軟骨樣外觀的白色區域,有時可見到出血和囊腔,可占據腫瘤的很大一部分。當腫瘤越過骨生長部,延及干骺端時,可清楚地見到軟骨本身的破壞。腫瘤內可
研究發現熊果酸可對抗視網膜母細胞瘤
由蘇州高新區人民醫院眼科主任周丹和哈爾濱醫科大學醫學遺傳學教授傅松濱共同完成的一項科研課題——“熊果酸對視網膜母細胞瘤細胞抗癌活性的生物信息學分析和驗證”,近日以論文形式在線發表于最新一期國際期刊《轉化醫學》上。 研究人員首次將源于中草藥的天然化合物成分熊果酸用來對抗視網膜母細胞瘤,并證實這種
關于小兒髓母細胞瘤的病因分析
髓母細胞瘤起源于小腦蚓部或第四腦室頂的后髓帆原始胚胎殘留組織,有人認為其發生是由于原始髓樣上皮未繼續分化的結果,一種可能是起源于小腦胚胎的外顆粒細胞層,這層細胞位于軟膜下小腦分子層表層,在出生后1.5年后逐漸消失;另一種可能是起源于后髓帆室管膜增殖中心的原始細胞,這些細胞可能在出生后數年仍然存在
關于小兒神經母細胞瘤的病因分析
屬胚胎性腫瘤,多位于大腦半球。 Shimada分類結合年齡將病理分成4個亞型,臨床分成2組,4個亞型即包括NB(Schwannin少基質型);GNB混合型(基質豐富型);GN成熟型和(3NB結節型(包括少基質型和基質豐富型),前3型代表了NB的成熟過程,而最后一型則為多克隆性。對NB而言,細胞
一例胎兒期視網膜母細胞瘤病例分析
患兒,男,出生后1 d。其父母要求對其行眼底檢查。其母24歲,G1P0。孕32周產檢時B型超聲檢查發現胎兒左眼球內占位可能;其后2次產檢B型超聲檢查均顯示胎兒左眼球內占位(圖1)。胎兒40周順產出生。出生后第一天在其出生醫院行眼部B型超聲檢查,左眼玻璃體腔偏鼻側一異常回聲,大小約13 mm×10 m
關于小兒腎母細胞瘤的病理病因分析
腎母細胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后腎胚芽異常增生所致。腎母細胞瘤增生復合體(nephroblastomatosis complex)也可能是Wilms瘤瘤前病變。近年來已確認腫瘤抑制基因WT1與WT2的缺失與部分腎母細胞瘤的發生有關。 腎母細胞瘤的發病原因尚不明了,有一定的家族性發
范先群院士團隊發表視網膜母細胞瘤治療新成果
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506094.shtm 中國工程院院士、上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院眼科范先群牽頭,聯合首都醫科大學附屬北京兒童醫院、廣州市婦女兒童醫療中心、上海交通大學醫學院附屬新華醫院、中國人民解放軍總醫院第
一例兒童三側性視網膜母細胞瘤病例分析
患兒,女,2歲5個月,彝族,發現左眼瞳孔區發白2年余。2012年1月患兒家長發現其左眼瞳孔區有白色反光,至昆明市兒童醫院眼科就診,經檢查診斷為雙眼視網膜母細胞瘤( retinoblastoma,RB),建議手術摘除左眼,家屬拒絕治療。2014年3月再次至昆明市兒童醫院眼科就診。患兒,足月順產
靶向TGFβ受體家族成員可有效遏制視網膜母細胞瘤侵襲
視網膜母細胞瘤是兒童中最常見的眼部癌癥,原發腫瘤可以通過局部或系統性化療進行有效治療,但是一旦發生轉移癌細胞就會抵抗治療,因此這種癌癥是導致兒童癌癥死亡的首要類型。為了發現治療侵襲性腫瘤的新治療靶點,來自美國約翰霍普金斯大學醫學院的研究人員進行了相關研究,并發現了一個新的潛在靶點,相關研究結果發