MachadoJoseph病的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員進行體檢，有助于對患者的早期診斷。 PCR檢測有助診斷，Hsieh等應用PCR檢測MJD基因的CAG重復序列擴展數目，認為無假陽性或假陰性結果，是一種簡便，可靠，價格適中的診斷方法，可用于患者，癥狀前及出生前的診斷。 鑒別診斷 橄欖-腦橋-小腦萎縮（OPCA）可有類似于MJD的眼癥表現，Shimizu將Shy-Draer綜合征（SDS）眼運動障礙與27例OPCA作了比較，發現會聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應眼顫視覺抑制缺乏，OPCA出現率極低，差別有統計學意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運動為MJD所特......閱讀全文
Machado-Joseph病的診斷及鑒別診斷
診斷 診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者
Machado-Joseph病的鑒別診斷
橄欖-腦橋-小腦萎縮（OPCA）可有類似于MJD的眼癥表現，Shimizu將Shy-Draer綜合征（SDS）眼運動障礙與27例OPCA作了比較，發現會聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應眼顫視覺抑制缺乏，OPCA出現率極低，差別有統計學意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運動為MJD所
Machado-Joseph病的診斷及檢查
檢查 周圍血淋巴細胞，羊水，絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應（PCR）檢測，可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。 顱腦MRI檢查，可有腦干和小腦萎縮；T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號，而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號，對照組無高信號，結果顯示MJD患者MRI特征為小腦
Machado-Joseph病的診斷
診斷標準為： ①常染色體顯性遺傳。 ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征（Ⅱ型），伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征（Ⅰ型），或周圍性肌萎縮及感覺障礙（Ⅲ型）。 ③次要的但更特異性的體征，如進行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對先證者家族成員
Stargardt病的診斷及鑒別診斷
診斷： 根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。 鑒別診斷： 1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有
Kennedy病的診斷及鑒別診斷
診斷 根據Kennedy病僅累及下運動神經元，四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現，結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點，一般不難做出診斷。 如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據。依據臨床特點、發病年齡、
發否病的診斷及鑒別診斷
診斷 由于本病的臨床表現有時變化多端，所以必須提高對本病的警惕以防漏診或誤診。 發否病一般根據急性起病、發熱、咽峽炎、淋巴結腫大，外周血異型淋巴細胞增多（＞10%），嗜異性凝集試驗陽性即可診斷。EBV特異性血清學檢查，如：EBV的IgM抗體陽性，或動態觀察IgG抗體滴度明顯上升可確診為EBV
皮膚絲蟲病的診斷及鑒別診斷
診斷 流行地區旅居史。家庭及典型炎癥發作，乳糜尿和象皮腫尤有重大價值。在疾病中期夜間采血找到微絲蚴。必要時活檢。 鑒別診斷 急性期應與細菌性淋巴結炎及象皮腫相區別，慢性期應與其他絲蟲感染相鑒別。
成人硬腫病的診斷及鑒別診斷
診斷 根據皮損常先發于后頸或肩部迅速向面部、胸背、上臂等處發展，呈進行性對稱性彌漫性皮膚變硬，而無萎縮、發炎及毛發脫落等現象，局部感覺如常，可以確定診斷。 鑒別診斷 本病主要需與硬皮病相鑒別，硬皮病起病緩慢，變硬的皮膚不起皺，初發以面部及四肢遠端為多見，皮膚顏色增深或雜以色素減退斑、汗腺、
貝切特病的診斷及鑒別診斷
診斷 貝切特病國際診斷標準 1.反復口腔潰瘍 有醫生觀察到或患者訴說有阿弗他潰瘍或瘢痕，1年內反復發作≥3次。 2.反復生殖器潰瘍 有醫生觀察到或患者訴說生殖器有阿弗他潰瘍，尤其是男性。 3.眼病變 前和（或）后葡萄膜炎，裂隙燈檢查時玻璃體內可見有細胞浸潤，或視網膜血管炎。 4.皮膚病
血友病乙的診斷及鑒別診斷
診斷 根據病史、家族史和實驗室檢查典型病例診斷并不困難。FⅨ：C測定具有診斷意義。一些輕型病例或亞臨床型病例由于無明顯出血病史容易漏診，常在外傷、拔牙和手術后出現異常出血而得到診斷。 鑒別診斷 1.首先應與血友病甲鑒別 兩者具有同樣的遺傳類型和出血癥狀，但實驗室檢查容易做出鑒別。 2.其
費波瑞病的診斷及鑒別診斷
診斷 有典型癥狀者診斷不難。近年來常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基質來進行白細胞和皮膚成纖維細胞酶的測定。此外，也可通過測定糖沉淀中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要，早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。 鑒別診斷 本病需與下列幾種疾病鑒別： 1.遺傳性出血性毛細血
神經萊姆病的診斷及鑒別診斷
1、診斷 神經Lyme病診斷主要根據流行病學、腦膜炎、神經根炎、鬧病和脊髓病等表現和特異性血清學診斷試驗，蜱澆傷史和ECM等可高度提示診斷。 2、鑒別診斷 本病應與特發性面神經炎、無菌性腦膜炎、多發性硬化、心肌炎、關節炎等鑒別，早期癥狀缺乏特異性，臨床醫生加強對本病的認識極為重要。
放射病的臨床診斷及鑒別診斷
臨床診斷 臨床診斷是早期分類的繼續，兩者不可分割，目的是根據照射劑量，病情的發展和各項化驗指標完成最后的確定診斷。 （一）物理劑量和生物劑量測定 正確測定病員受照射的劑量，是判斷病情的主要依據，有條件時可分別測定物理劑量和生物劑量，兩者可以互相補充，以得出較正確的數值。 1、物理劑量測定
萊姆病的診斷原則及鑒別診斷
診斷原則 根據典型的ECM皮膚表現，結合近期有在流行區野外活動史，特別是有蜱叮咬史等可作出臨床診斷。但有些病人就診時缺少這種ECM，也不清楚是否被蜱叮咬，其臨床表現又干差萬別，因此，萊姆病人的確診應根據流行病學史(在流行區，流行季節有野外活動史)、有ECM或呈現間歇性、交替性出現的臨床表現或無
線粒體病的診斷及鑒別
診斷 線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果，線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病，基底核鈣化，腦軟化，腦萎縮和腦室擴大等。 鑒別 但應
葉酸缺乏神經病的診斷及鑒別診斷
診斷 輔助診斷指標有組氨酸負荷試驗，呈陽性反應者有助于診斷。 鑒別診斷 在臨床上對病因不明的多發性周圍神經病，小腦及脊髓病，精神遲鈍及癡呆，有器質性精神障礙和長期服用抗癲癇藥物者，嬰幼兒出現不明原因的精神，神經系統癥狀時，測定血清葉酸有助于鑒別診斷。
肺地霉菌病的診斷及鑒別診斷
診斷 肺地霉菌病的臨床癥狀、體征無特異性，且正常人的口腔和腸道中，可檢出念珠地絲菌。因此，診斷本病除多次查獲菌體或孢子外，尚須結合其他臨床資料，包括基礎疾病，免疫機制狀況等，并除外肺結核，細菌性、病毒性、支原體性支氣管炎和肺炎，以及其他真菌性疾病后方可確定。皮試陽性可作輔助診斷依據。 鑒別診
腹壁纖維瘤病的診斷及鑒別診斷
診斷 腹壁纖維瘤病診斷并不困難，對于有腹壁質硬、邊緣不太清楚的圓形或橢圓形腫塊的病人，結合如下幾點即可確診。 1.既往有妊娠生育史、腹部手術史及腹部外傷史。 2.有多發性結腸息肉病家族史或有Gardner綜合征。 3.無轉移征象，但有局部切除后多次復發史。 4.腹壁，尤其是下腹壁有緩慢
滑石病的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 需與靜止期肺結核、類肉芽腫病等鑒別。 治療 慢性工業性滑石病治療上與其他塵肺治療相同，一般效果不佳，應重視生產過程中的預防工作，一旦有X線改變或肺功能異常已無法改善。因此當發現患者應立即停止接觸滑石粉塵，如果有進行性肺部損傷可試用腎上腺皮質激素，但療效尚難肯定。心肺功能不全者對癥
Kennedy病的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 一般在Kennedy病早期或不典型病例，應注意與下列疾病鑒別： 新生兒型重癥肌無力 其母均為重癥肌無力患者，此與母親血液中抗Ach受體抗體通過胎盤到達胎兒體內有關。一般于出生后即表現吸吮困難、哭聲無力、四肢運動減少等癥狀。多數患兒于2～6周內癥狀逐漸好轉，且用膽堿酯酶抑制劑治療有
內分泌性肌病的診斷及鑒別診斷
診斷 1.符合肌病表現，如肌無力，肌萎縮，酶學與肌活檢病理改變。 2.存在原發內分泌病(應確診內分泌病)。 3.符合不同內分泌性肌病的特點，并除外其他原因導致的肌病。 鑒別診斷 1.應與腦與脊髓病變導致的肌無力，肌萎縮等癥狀體征鑒別，特別是在腦部疾病后(如腦血管病后)出現內分泌紊亂時，
肺原性心臟病的診斷及鑒別診斷
診斷 肺心病多數是由慢性胸，肺疾病發展而來，呼吸系統癥狀與循環系統癥狀常交錯出現，在早期很難肯定是否已有心臟病，在無心力衰竭出現以前診斷主要依靠綜合判斷，即收集完整的病史，結合體征，心電圖，X線作出診斷。 鑒別診斷 1、與冠心病鑒別 冠心病與肺心病均多見于中年以上者，均可出現心臟擴大，心
【血友病】檢查及鑒別診斷
檢查1.一般項目血小板計數正常，束臂試驗陰性，出血時間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時間正常，凝血酶時間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時間延長為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時才延長，>4%可正常。2.初篩試驗凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間（APTT，當Ⅷ、Ⅸ的活性3
血尿的診斷及鑒別診斷
1、假性血尿的排除假陽性血尿：食物：甜菜 食物色素藥物：利福平 酚紅 苯妥英鈉等??? 內源性血紅蛋白尿 肌紅蛋白尿 卟啉病時 雖尿色異常 但是尿液檢查無紅細胞假陰性血尿：在低比重尿 低滲透性尿和酸性尿時，紅細胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中維生素C﹥0.1g/L時。假性血尿：月經 痔瘡 尿道附近
血尿的診斷及鑒別診斷
1、假性血尿的排除 假陽性血尿：食物：甜菜 食物色素 藥物：利福平 酚紅 苯妥英鈉等 ??? 內源性血紅蛋白尿 肌紅蛋白尿 卟啉病時 雖尿色異常 但是尿液檢查無紅細胞假陰性血尿：在低比重尿 低滲透性尿和酸性尿時，紅細胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中維生素C﹥0.1g/L時。 假性血尿：月經 痔瘡
急腹癥的診斷及鑒別診斷
診斷 正確的治療依賴于正確的診斷，而正確的診斷又依賴于全面的收集病史資料及進行多方面的檢查。影像檢查是臨床檢查方法之一。值得提出的是影像檢查不僅是一項重要的診斷方法，而且對某些急腹癥，如腸套疊的治療也有著重要的作用。 一般急腹癥利用腹部平片或透視即可作出診斷，但對一些非典型患者，處于急性期、
癲癇的診斷及鑒別診斷
癲癇診斷 1、確定是否為癲癇詳細詢問患者本人及其親屬或同事等目擊者,盡可能獲取詳細而完整的發作史，是準確診斷癲癇的關鍵。腦電圖檢查是診斷癲癇發作和癲癇的最重要的手段，并且有助于癲癇發作和癲癇的分類。臨床懷疑癲癇的病例均應進行腦電圖檢查。需要注意的是，一般常規腦電圖的異常率很低,約為10～30
血尿的診斷及鑒別診斷
1、假性血尿的排除假陽性血尿：食物：甜菜 食物色素藥物：利福平 酚紅 苯妥英鈉等??? 內源性血紅蛋白尿 肌紅蛋白尿 卟啉病時 雖尿色異常 但是尿液檢查無紅細胞假陰性血尿：在低比重尿 低滲透性尿和酸性尿時，紅細胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中維生素C﹥0.1g/L時。假性血尿：月經 痔瘡 尿道附近
子癇的診斷及鑒別診斷
診斷 子癇前期基礎上發生不能用其它原因解釋的抽搐。盡管子癇臨床表現和化驗檢查的特異性不強，可以與其它多種能引起抽搐的疾病互相混淆，但子癇是在妊娠期及產后短時內、最常見的與高血壓有關的抽搐病因。 鑒別診斷 需要與其它強直性-痙攣性抽搐疾病進行鑒別，如癔病、高血壓腦病、腦血管意外（包括出血、血