如何診斷遺傳性多囊肝病？
肝臟多發囊腫、彌漫分布，有家族史，合并多囊腎者一般診斷不難。影像學檢查對診斷有重要意義，B超和CT檢查表現為肝內多發大小不等囊腫，囊腫之間可有正常組織，當合并有囊內出血或感染時，囊腫內信號不均勻，如發現多囊腎對確診本病幫助極大。......閱讀全文
如何診斷遺傳性多囊肝病？
肝臟多發囊腫、彌漫分布，有家族史，合并多囊腎者一般診斷不難。影像學檢查對診斷有重要意義，B超和CT檢查表現為肝內多發大小不等囊腫，囊腫之間可有正常組織，當合并有囊內出血或感染時，囊腫內信號不均勻，如發現多囊腎對確診本病幫助極大。
關于遺傳性多囊肝病的鑒別診斷介紹
1.肝包蟲病 本病多見于牧區，有牛、羊、犬接觸史，Casoni試驗和補體結合試驗常為陽性。但對肝泡狀棘球蚴病有時不易鑒別，常需病理檢查，才能確診。 2.肝海綿狀血管瘤 主要通過影像學檢查。肝血池掃描病變區反射性增加，CT增強后病變區縮小，必要時可作肝動脈造影。部分患者可出現貧血、白細胞和血
遺傳性多囊肝病的相關介紹
遺傳性多囊肝病又稱成人多囊肝病，指遺傳因素導致的肝多發囊腫性疾病。肝囊腫大小不一，早期可為單發性囊腫，絕大多數為多發性囊腫，可局限于半肝或雙側彌漫分布。本病多數在25-50歲間出現體征，近1/3的患者是體檢中捫及上腹部包塊而發現。常伴發多囊腎，多見于女性。
治療遺傳性多囊肝病的相關介紹
治療主要以緩解癥狀、治療并發癥、保護肝功能、延緩疾病進展為目的。對于小而散在的囊腫且無癥狀者不需特殊處理，定期觀察囊腫生長情況；對大而表現壓迫癥狀者，積極予以治療。主要治療方法有肝囊腫穿刺、肝動脈栓塞、手術治療等。 1.肝囊腫穿刺 肝囊腫如存在一個或幾個較大囊腫并導致壓迫癥狀時，可在超聲引導
簡述遺傳性多囊肝病的并發癥
主要并發癥包括囊內出血和感染。囊內出血表現為囊腫突然增大和上腹部疼痛，囊內感染癥狀可有高熱、肝區疼痛。囊內感染破裂可導致彌漫性腹膜炎，少數囊腫可癌變。
關于遺傳性多囊肝病的檢查方式介紹
1.B超 是診斷多囊肝可靠而簡易的方法，在囊腫處可表現多個大小不等的液性暗區。 2.X線檢查 可因囊腫所在部位不同而有不同的表現，如肝臟增大明顯，膈肌提高和胃腸受壓移位等征象。 3.放射性核素肝掃描 顯示肝區占位性病變，但對直徑小于20毫米者不能區別是實質性還是囊性病變。 4.CT檢
簡述遺傳性多囊肝病的臨床表現
1.癥狀 多囊肝發展緩慢，病程可達數年至數十年，早期多無明顯癥狀，隨著囊腫數量增多核體積增大，表現為肝大，可壓迫周圍組織，出現惡心、嘔吐、腹脹、上腹部疼痛、呼吸困難等癥狀。由于肝組織再生能力較強，多囊肝合并多囊腎患者通常先出現腎衰竭，肝衰竭出現較晚或不出現。正常肝組織受壓萎縮破壞嚴重，可致肝衰
多囊病的診斷
臨床表現兩側腎臟大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。本病早期腎囊腫數不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA
多囊病的鑒別診斷
多囊病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑒別。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別。 腎積水 腎積水也可表現為腰部脹痛及腰腹部囊性腫塊。但尿路造影顯示腎盂腎盞擴張，其間沒有
如何診斷囊性纖維病？
由于CF基因突變變化多端，因而目前尚不能依賴于基因診斷，而根據臨床癥狀可以擬診，結合實驗室檢查可做出診斷。必要時做腸黏膜活組織檢查。若能提高警惕，注意診斷要點，則與其他小兒腹腔疾病或成人慢性支氣管炎等的鑒別并不困難。
如何診斷肉芽腫性肝病？
大多數情況下,肝功能檢查只發現輕度紊亂,通常只有堿性磷酸酶顯著升高,膽紅素水平多正常或輕度升高,如同時存在肝細胞損害則可明顯升高.如果出現廣泛的肝細胞壞死(如傳染性單核細胞增多癥或藥物反應),肝酶譜變化則與病毒性肝炎相似.如患者長期存在明顯的膽汁淤積表現,則提示原發性膽汁性肝硬化.其他實驗室檢查
多囊卵巢綜合征的鑒別診斷
1.庫欣綜合征：各種原因導致腎上腺皮質功能亢進。典型表現有滿月臉，水牛背，向心性肥胖，皮膚紫紋，多毛，痤瘡，高血壓以及骨質疏松，糖耐量異常，皮膚色素沉著，多伴有男性化表現。實驗室檢查顯示血漿皮質醇正常的晝夜節律消失，尿游離皮質醇增高。過夜小劑量地塞米松抑制實驗是篩選本病的簡單方法，如用藥后皮質醇
多囊卵巢綜合征的鑒別診斷
1、腎上腺腫瘤 腎上腺皮質的良性和惡性腫瘤均可導致雄激素增多，腫瘤的生長和分泌功能為自主性，不受垂體ACTH的控制，也不受外源性糖皮質激素的抑制。對于外源性ACTH的刺激，腎上腺癌一般不反應，腺瘤有時可反應。患者多毛及其男性化表現發展迅速，并伴有糖皮質激素或鹽皮質激素分泌過多所致的周身代謝異常
關于遺傳性代謝障礙性肝病的診斷依據介紹
1.肝豆狀核變性 （1）本病多發生在兒童與青少年，有家族病史。 （2）錐體外系癥狀。 （3）肝大、黃疸、腹水。 （4）角膜色素環。 （5）血銅降低，尿銅增加。 2.遺傳性血色病 （1）疾病開始可無明顯癥狀，以后可表現為乏力、皮膚色素沉著、關節酸痛、性欲減退等。 （2）在無繼發感染
如何診斷遺傳性果糖不耐受？
一、診斷：確診可依據： 1.臨床特點從食物中摒除果糖后，臨床癥狀于幾小時內消失。 2.果糖耐量試驗(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗易引起低血糖發作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3
多囊卵巢綜合征的疾病診斷
1935年，Stein 和Leventha首次報告此病后被定名為Stein ?-Leventhal綜合征（S-L征）。1960年由于患者以雙側卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndromePCOS）。由于PCOS有高度臨床異質性，病因及發病機制至今
多囊病的超聲波檢查及診斷
超聲波檢查 超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優先檢查方法。由于這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊病的檢查。超聲波檢查可發現腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用于本病的篩查。 診斷
關于多囊卵巢綜合征的診斷依據
1935年，Stein和Leventha首次報告此病后被定名為Stein-Leventhal綜合征（S-L征）。1960年由于患者以雙側卵巢囊性增大為特征，故改稱為多囊卵巢綜合征（PCOS）。由于PCOS有高度臨床異質性，病因及發病機制至今不清，到2003年歐洲人類生殖和胚胎與美國生殖醫學學會的
如何診斷多系統萎縮？
1. 成年期緩慢起病、進行性發展，無家族史。 2. 臨床表現為逐漸進展的自主神經功能障礙（尿失禁伴男性勃起功能障礙，或體位性低血壓）。 3. 下列兩項之一：①帕金森綜合癥：運動遲緩，伴強直、震顫或姿勢反射障礙，對左旋多巴類藥物反應不良；②小腦功能障礙：步態共濟失調，伴小腦性構音障礙、肢體共濟
關于遺傳性肝病的保養介紹
1、樂觀心理：肝功能異常的患者肝臟受損，因此，一定要保持心情開朗，制怒不生氣，否則會肝氣郁結，肝火上升，加重肝病。 2、飲食保養：肝臟是人體最大的消化腺，食物都要通過肝臟來解毒代謝，合理的飲食不僅有助于肝臟功能的調理而且對肝臟的修復與免疫力的提高都是很有幫助的，肝功能異常的患者應多食用菌類食品
如何診斷遺傳性血管性水腫？
1. 典型的臨床表現：突然發生的局限性、非凹陷性和非炎癥性皮膚或黏膜水腫，無癢感，不伴發風團損害。 2. HAE I型患者C1-INH 濃度及功能均降低，約占85%；HAE Ⅱ型患者C1-INH濃度正常或增高，但功能降低，約占15% 。 3. 好發于四肢、顏面部及呼吸道、胃腸道和生殖道。
關于單基因遺傳性肝病的簡介
單基因遺傳性肝病，是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由于人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶，一旦編碼這些酶的基因發生突變，無論是編碼區還是調節區的改變，都將會導致酶的結構和（或）數量的變化，這將導致物質中間代謝的紊亂，最終引起可遺傳的代謝性疾病。按照酶的缺陷和代謝途徑可將單基因
遺傳性代謝障礙性肝病的簡介
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、氨基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬于常染色體隱性遺傳，少數屬于常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳。以下主要介紹肝豆狀核變性和遺傳性血色病。
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
多囊病的概述
多囊病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊腎，為遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本征臨床并不少
多囊病的病因
多囊病的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊病患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明并被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩
關于多囊卵巢綜合征閉經的診斷檢查介紹
一、診斷： 1、病史月經改變，包括月經稀少，功能性子宮出血或閉經。 2、不孕原發或繼發。 3、體檢可見肥胖，多毛或面部痤瘡，但無喉結。 4、婦科檢查外陰及子宮發育良好，陰毛多呈女性分布，多數可觸及雙側增大的卵巢。 5、輔助診斷 ①基礎體溫為單相。 ②閉經者孕激素試驗為陽性。 ③B
關于遺傳性肝病的基本信息介紹
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺，具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。各種肝內細胞具有不同功能，其基因表達產物豐富，產物間相互作用，形成一個復雜的調控網絡，某一位點的突變均可能導致肝臟疾病的發生發展。
胰腺囊腺瘤和囊腺癌的診斷
由于本病在臨床上非常少見 癥狀不典型，病程進展緩慢，腫瘤外觀常似良性病變，病理上常因其結構特殊而不能準確定性，因此常常導致誤診誤治。當遇到有上述臨床表現時，應進一步檢查腫塊是否位于胰腺且為囊性，常用診斷胰腺疾病的生化檢查及影像學檢查對診斷有一定價值。
如何診斷α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病？
根據病史、臨床表現和實驗室檢查即可作出診斷。血清蛋白電泳可見α1球蛋白缺乏常提示該病，直接測定α1抗胰蛋白酶可確診，但應重視遺傳表型分析。因為α1-AT的產生受這些因素影響，所以診斷應根據表型分析，而不單根據α1-AT水平檢測、肝細胞活檢。