肝豆狀核變性的眼部表現的簡介
肝豆狀核變性的眼部表現，目的分析肝豆狀核變性（WD）眼部病變的特征和發病情況，提高對此病的認識。 方法對6年來我院確診的91例WD患者的資料進行回顧性分析，記錄其一般情況、家族史、癥狀與體征、銅代謝生化及眼部檢查結果等，結果眼部有異常表現者81例（89.0%），角膜K-F環陽性者72例（79.1%），K-F環表現首先出現角膜上下緣棕褐色顆粒沉積，逐漸擴大為環繞角膜的色素帶，鞏膜黃染26例（28.6%），白內障10例（11.0%），瞳孔對光反射遲鈍5例，瞳孔對光反射消失3例，雙眼細震顫2例，未見眼底異常和視力下降病例。結論WD的眼部異常率高，K-F環和白內障是WD的重要體征，有神經系統癥狀的WD患者K-F環亦可為陰性。......閱讀全文
肝豆狀核變性的眼部表現的簡介
肝豆狀核變性的眼部表現，目的分析肝豆狀核變性（WD）眼部病變的特征和發病情況，提高對此病的認識。 方法對6年來我院確診的91例WD患者的資料進行回顧性分析，記錄其一般情況、家族史、癥狀與體征、銅代謝生化及眼部檢查結果等，結果眼部有異常表現者81例（89.0%），角膜K-F環陽性者72例（79.
簡述肝豆狀核變性的眼部表現的癥狀體征
主要病變為基底節結變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環為特征性眼部表現。裂隙燈檢查可見角膜緣內有1－3mm寬的色素顆粒組成的環，呈棕黃色或略帶綠色，位于角膜后彈力層及附近組織內，色素環與角膜緣間有一透明帶。晶狀體前囊或囊下葵花狀渾濁。可伴有眼肌麻痹、眼球震顫及夜盲等。
肝豆狀核變性的眼部表現的相關內容介紹
1、口服驅銅藥物 如服用PCA，此藥副作用可引起維生素B6 缺乏的神經炎，應適當補充維生素B6；服用DMSA，應適量服用碳酸氫鈉，防止酸堿失衡；抑制Cu銅吸收的Zn鋅制劑和肝豆片，最好和青霉胺不同時服用，間隔2小時。 2、另外，給予飲食治療的同時，應注意忌用興奮神經系統的食物，如濃茶、咖啡、肉
肝豆狀核變性的臨床表現
??? 病因??? 正常成人每天從食物中吸收銅2——4mg,進入血液的銅離子先與白蛋白疏松結合后，90%——98%運送至肝臟內與α2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結合，其大部分經膽道系統排泄，極少數由尿中排出。本病屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病，但其銅
關于小兒肝豆狀核變性的簡介
早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后發現一組病例，臨床酷似多發性硬化的表現，而尸檢卻缺乏中樞神經系統特征性的硬化斑，命名為假性硬化癥。1912年Wilson證實青少年發病的假性硬化癥，其病理特征是肝硬化和大腦基底節區的豆狀核變性，命名為
肝豆狀核變性實驗診斷的簡介
肝豆狀核變性（HLD），也稱Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，也是少數幾種治療效果較好的神經遺傳病之一。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、角膜色素環及腎功能損害等，本病患病率為0.5~3/10萬。
小兒肝豆狀核變性的臨床表現
（一）癥狀與體征 臨床主要表現神經精神癥狀與肝臟癥狀兩大方面。歐美報道，約70%的HLD患者以神經癥狀為首發癥狀，肝臟癥狀次之。但國內有統計近7年1011例患者以神經癥狀起病者480例（47.48%），肝臟癥狀起病者404例（39.96%），其次為骨關節及腎臟損害癥狀。 1.神經精神癥狀
肝豆狀核變性的診斷
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
關于肝豆狀核變性(Wilson病)的簡介
本病系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因為血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低，銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅，大量銅沉積于肝、腦、角膜、腎小管引起相應的癥狀。銅沉積于腦及肝引起錐體外系神經癥狀及肝硬化，銅沉積于角膜引起Kayser-Fleischer環。銅沉積于近端腎小管及遠端腎
小兒肝豆狀核變性的介紹
肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織，引起一系列臨床癥狀。近年來，對本病的遺傳特點、發病機制、病理變化、臨床特點、早期診斷、基因診斷、治療等方面的研究都取得很大進展。現已證明，本病是
小兒肝豆狀核變性的病因
1.中醫病因病機 本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚，諸證皆因之而起。腎陰（精）素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養，乃至火生風動，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰（精）不足，虛火內生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄，發為黃疸；肝膽濕熱久蘊，肝絡瘀熱互結，積聚成痞積；積聚日久
肝豆狀核變性的發病機制
正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態時，血清中過多的游離銅
肝豆狀核變性的檢查診斷
??? 檢查??? 1.銅含量測定??? （1）頭發銅含量測定 對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。??? （2）肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的參考價值。??? （3）皮膚和離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量測定 肝豆狀核變性患者明顯高于正常對照者（3倍）。??? （4）
關于肝豆狀核變性的臨床表現的介紹
本病通常發生于兒童和青少年期，少數成年期發病。發病年齡多在5~35歲，男性稍多于女性。病情緩慢發展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。 臨床表現： 神經和精神癥狀 神經癥狀以錐體外系損害為突出表現，以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構音障礙、運動
什么是肝豆狀核變性？
肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性
肝豆狀核變性診斷標準
1.家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝臟癥狀。 3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。 4.血清銅藍蛋白250μg/g（干重）。 判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。
怎樣預防肝豆狀核變性？
對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發現WD癥狀前純合子及雜合子，發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為純合子，應終止妊娠，以杜絕患者的來源。
肝豆狀核變性是什么
肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。 基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。
對癥治療肝豆狀核變性
有震顫和肌強直時可用苯海索口服，對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用苯海索、復方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動劑，還可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌張力障礙藥物治療。無效者可試用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈樣動作和手足徐動癥時，可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。對于精神癥狀
關于肝豆狀核變性的分類介紹
根據中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組《肝豆狀核變性的診斷與治療指南》，臨床分型如下： 肝型 ①持續性血清轉氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)；④暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。 腦型 ①運動障礙：扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常、共濟失調等；②
小兒肝豆狀核變性的鑒別診斷
1.肝型HLD需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁郁滯綜合征或門脈性肝硬變等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常；亦無角膜K-F環。 2.假性硬化型HLD需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型HLD需與特發性肌張力障礙鑒別。但帕金森病、特發性肌張力障礙均無銅代謝
肝豆狀核變性的發病機制介紹
正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態時，血清中過多的游離銅
肝豆狀核變性的疾病預后介紹
本病若早發現早診斷早治療，一般較少影響生活質量和生存期。晚期治療基本無效，少數病情進展迅速或未經治療出現嚴重肝臟和神經系統損害者預后不良，會致殘甚至死亡。肝豆狀核變性患者的主要死因是肝衰竭、自殺和腫瘤。盡管20年來早期診斷和治療水平有了較大的進步，但肝豆狀核變性患者的死亡率還是較高，預后不佳。
肝豆狀核變性的護理相關介紹
注意飲食 ①避免進食含銅量高的食物：小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝和血、巧克力、可可。某些中藥(龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎)等。 ②適宜的低銅食物：精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉
肝豆狀核變性的發病原因
肝豆狀核變性 為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳，罕見連續兩代發病。致病基因ATP7B定位于染色體13q14．3，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少
肝豆狀核變性基因分析的介紹
肝豆狀核變性基因分析：肝豆狀核變性又稱威爾遜病（Wilson'sdisease，WD），系常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。世界范圍發病率為1/10萬-1/3萬，雜合子頻率為1/100~1/200，其中中國是高發區。該病是由于ATP7B基因突變，導致銅轉運P型ATP酶缺失，從而導致血漿銅
肝豆狀核變性的治療與預防
??? 鑒別診斷??? 1.肝型肝豆狀核變性需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁瘀滯綜合征或門脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。??? 2.假性硬化型肝豆狀核變性需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型肝豆狀核變性需與特發性肌張力障礙鑒
小兒肝豆狀核變性的肝臟癥狀介紹
（1）通常約5～10歲發病。由于肝臟內銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨床表現為全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于一周至一月左右死亡，常被誤診為重癥病毒性肝炎而按“肝炎”搶救無效死亡，往往在其同胞被確診為HLD后，回顧病史時方考
關于小兒肝豆狀核變性的預后介紹
本病除少數患兒出現酷似暴發性肝的臨床表現，于短期內死亡外，其自然病程大多呈緩慢進行性經過，約于起病后4～5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人狀態，死于肺炎等并發癥。能生存10年以上者極少見，故預后不良。但在驅銅療法進步的今天，絕大部分早、中期患者通過系統的中西醫結合治療，往往能獲得與正常健康人相似的
肝豆狀核變性（HLD）的臨床診療思路
? 肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration,HLD）又稱威爾遜氏病（Wilson? disease）， 是一種原發性銅代謝缺陷病，為常染色體隱性遺傳病，致病基因定位于13ql4.3區域，基因產物為P型銅轉運ATP酶。該基因缺陷引起銅與銅藍蛋白結合力下降，銅沉積在