概述彈性假黃瘤病的發病機制
發病機制還不清楚。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法 家族遺傳學說：Touroine搜集了文獻中報告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中，有5人患該病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有顯性和隱性2種。Viljoen等對64例研究認為，PXE符合常染色體隱性遺傳，其嚴重視力損害與皮膚受累程度不成比例。 內分泌障礙：由于該病在臨床表現上，有甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，有人推論該病可能與內分泌障礙有關。 代謝障礙：該病可能是由于彈性蛋白合成障礙引起彈力纖維形成和代謝異常和皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。 病理：皮膚組織學檢查，在真皮中下層有上下界限較明顯的帶狀病變部位，可見有彈力纖維樣物變性、斷裂與膨脹。另外，在相同部位可見有用Kossa染色而顯黑褐色的鈣沉著。同樣的纖維變性也見于血管壁、脈絡膜基底層......閱讀全文
關于彈性假黃瘤病的簡介
彈性假黃瘤病（pseudoxanthoma elasticum，PXE）在臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化、閉塞性血管病及并發癥如心絞痛、跛行、高血壓變化和眼底血管條紋改變為特征，該病多發于青年女性，無特效療法，多采用對癥治療。 該病多發于青年女性。皮膚損害 一般發生在青少年期，但也可見于
概述彈性假黃瘤的臨床表現
1.皮膚損害 從兒童期開始，出現于頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等皮膚褶皺處，呈對稱性分布。表現為局部皮膚增厚、彈性差、皮膚松弛，可見針尖至黃豆大小的黃色瘤樣皮疹，多呈簇狀分布或融合呈網狀。部分皮膚毛孔擴大，如“拔毛雞皮”樣外觀。 2.心血管損害 包括高血壓、冠心病、周圍血管病及心內膜
關于彈性假黃瘤病的分類介紹
該病臨床分兩型：Ⅰ型：皮損呈橘皮樣并有嚴重的心血管并發癥如心絞痛，跛行，高血壓及嚴重的脈絡膜炎。Ⅱ型：較Ⅰ型多4倍，全身有廣泛分布的皮膚斑狀或灶狀病變，伴有近視、高腭弓、藍鞏膜和全身多個關節松弛癥。該病的皮膚癥狀最初由Rigal（1881）所描述，以后瑞典的Groenblad（1929）與Str
概述小兒彈性假黃瘤的臨床表現
1.皮膚損害 頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處為好發區，這些部位的皮膚可見一些直徑1～3mm的黃色或乳白色小斑丘疹，按條狀或網狀排列成片，伴以毛細血管擴張。唇內面、腭、鼻、胃腸、陰道等黏膜亦可受累。皮損常經久不變，并有對稱性分布傾向，偶可發展為慢性肉芽腫結節。皮膚增厚，松軟而略有
怎樣檢查彈性假黃瘤？
1、實驗室檢查 （1）血常規：反復消化道出血者可有不同程度的貧血。 （2）尿常規：偶見肉眼血尿，部分患者可有鏡下血尿。尿糖陽性。 （3）大便檢查：可有大便隱血試驗陽性。 （4）生化檢查：合并甲亢者，甲狀腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。 2、X線檢查 胸片顯示左心室肥大，可伴有主
關于小兒彈性假黃瘤的簡介
彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病，又稱皮膚假性黃色瘤、營養不良性彈力纖維病、系統性彈力纖維病、全身彈力纖維碎裂癥、遺傳性彈力纖維營養不良癥、Granblad-Strandberg-Touraine綜合征、Touraine綜合征、Darier-Granblad-Strandberg綜合征等。本病征是一
兒童彈性纖維假黃瘤病例分析
1病例介紹患兒男，9 歲，頸部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日來我科就診。 3 年前患兒無明顯誘因頸部和腹 部出現少許粟粒至米粒大淡黃色或膚色丘疹，無融合， 后丘疹逐漸增多、變大，融合成片，形成網狀、條紋狀斑 塊，斑塊表面出現皮膚松弛。 病程中無瘙癢，無視力障 礙，
關于彈性假黃瘤的診斷和治療
診斷 根據皮膚摩擦較多的部位出現黃色或橘黃色皮疹、皮膚增厚、彈性差、皮膚松弛，同時視網膜血管呈灰色至棕紅色的曲線狀條紋可以診斷本病。有時可能需要與原發性甲亢、糖尿病鑒別，病史、臨床表現及實驗室檢查可以鑒別。 治療 本病無有效治療方法，多為對癥支持治療。對于皮損，可用1%普魯卡因局部注射，有
關于小兒彈性假黃瘤的病因分析
本病屬于全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法： 1.家族遺傳學說 本病多有家族史，認為與隱性和顯性遺傳均有關。 2.內分泌障礙 甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可引起本病，因而推論本病可能與內分泌障礙有關。 3.代謝障礙 有人對本病進行皮膚組織
關于小兒彈性假黃瘤的診斷治療介紹
1、診斷： 本病征的臨床表現比較特殊，典型皮損出現后診斷即可確立。 2、治療： 從改善外觀的角度，可行整形術以改善皮膚松弛。維生素E對視力減退有益，曾有報道用維生素E治療獲得較好的效果。對血管病變尚無效治療，以對證治療為主。限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。此外，有報道先用1%普魯卡
概述黃瘤病的臨床表現
皮膚損害為黃色、棕黃色、橘黃色或黃紅色丘疹、結節、斑塊，患者多無自覺癥狀，可分為多種類型。 1.瞼黃瘤 又稱瞼黃疣，是最常見的一種黃瘤病，好發于中年女性。皮膚損害好發于上眼瞼內眥處，對稱分布，為柔軟的橘黃色長方形或多角形的皮疹或斑塊，可單發或多個存在，少數可融合呈馬蹄狀，可長期存在，很少自愈
概述castleman病的發病機制
由于其淋巴結濾泡中存在一個以上的血管生發中心，部分病例還有血管脂肪瘤成分，且病變也可發生于正常時不存在淋巴組織的部位，故曾認為是一種錯構瘤，血管造影的圖像也類似于其他的血管錯構瘤。以漿細胞增生為主的CD被認為和感染(主要是病毒感染)、炎癥有關，因其病理上呈炎癥樣改變，如漿細胞免疫母細胞及毛細血管
概述淋巴瘤樣肉芽腫病的發病機制
還不很清楚有人認為是淋巴瘤的變形。表現為壞死性肉芽腫和壞死性血管炎伴異形淋巴樣細胞浸潤就實驗模型來說慢性同種異體抗原刺激能激活宿主的慢性免疫活性細胞，并誘致非典型性淋巴增殖及淋巴樣組織發生腫瘤。病毒對本病的發病可能起重要作用它可通過改變宿主的膜抗原性而啟動自身免疫反應，或通過致腫瘤病毒直接刺激網
腹壁纖維瘤病的發病機制
組織病理示硬纖維瘤大小不等，沒有包膜，邊緣不規則，向周圍組織呈浸潤性生長而界限不清，常為“分葉”狀的腫塊。切面質地韌如橡皮，呈灰白色，纖維束呈編織條索狀排列，侵犯周圍組織（如肌肉、脂肪）。被侵犯的肌肉可出現萎縮變性。瘤組織可浸潤血管、神經并破壞這些組織。偶見惡變為低度惡性的纖維肉瘤。 鏡下所見
腹壁纖維瘤病的發病機制
組織病理示硬纖維瘤大小不等，沒有包膜，邊緣不規則，向周圍組織呈浸潤性生長而界限不清，常為“分葉”狀的腫塊。切面質地韌如橡皮，呈灰白色，纖維束呈編織條索狀排列，侵犯周圍組織（如肌肉、脂肪）。被侵犯的肌肉可出現萎縮變性。瘤組織可浸潤血管、神經并破壞這些組織。偶見惡變為低度惡性的纖維肉瘤。 鏡下所見
概述小兒腎母細胞瘤的發病機制
腎母細胞瘤起源于胚胎，在腎臟實質中發展，長大過程中形態畸變(distortion)，侵犯周圍的腎臟組織。小兒的腎臟腫瘤幾乎都屬這一類。來源于原始間胚葉，故病理切片可見多種未分化組織。有時腫瘤突破被膜、侵入橫膈、腎上腺及結腸等組織。在10%～45%手術標本中可見腎靜脈中有腫瘤組織。 1.病理改變
概述小兒葉酸缺乏病的發病機制
葉酸是一組由蝶酸與谷氨酸結合而成，化學名稱為蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid)的一類化合物的統稱。食物中多以多谷氨酸葉酸的形式存在，在腸道經葉酸結合酶水解為單谷氨酸葉酸而被腸黏膜吸收，經甲基化和還原作用，形成甲基四氫葉酸等多種活性形式發揮生理作用。肝臟是葉酸的主要儲存部位，占
概述楓糖尿病的發病機制
在哺乳類動物中，BCKD多酶復合體是一種存在于線粒體中的多酶復合體，其功能健康搜索是催化從支鏈氨基酸降解而產生的3種支鏈α酮酸進行氧化性脫羧健康搜索。酶復合體是圍繞一立方形核心。含有24個相同的以雙氫脂酰轉環酶（dihydrolipoyltranscylase，E2）亞基，通過離子相互作用健康搜
概述眼弓形體病的發病機制
剛地弓形體有兩個不同的生活史，即無性期和有性期，前者發生于所有宿主，后者則僅發生于終宿主的腸上皮內。貓科動物是惟一的終宿主，弓形體在終宿主小腸上皮細胞內進行有性生殖，而在腸外其他組織內進行無性生殖，在其他動物如牛、豬、家禽和人體內僅有無性生殖。這些動物和人都是中間宿主。 當成熟的卵囊或動物肉類
概述致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
概述血友病乙的發病機制
抗因子Ⅸ抗體 因子Ⅸ基因的完全喪失引起嚴重的抗原陰性的血友病乙，可能引起因子Ⅸ替代治療產生抗因子Ⅸ抗體引起。但難以單用因子Ⅸ基因的完全喪失來解釋抗體的產生，因并非所有這樣的患者都產生此類反應，且某些有抗因子Ⅸ抗體者并不表現全部基因喪失，如一例血漿含抗因子Ⅸ抗體，基因測定仍然陽性。 交叉反應物
概述高原心臟病的發病機制
高原心臟病主要由慢性缺氧引起的右心功能受損。左心室是否亦受累，或受累程度如何尚不清楚。低壓低氧是發生高原心臟病的根本，而低氧性肺動脈高壓和肺小動脈壁的增厚或重建(remodeling)是發病機制的中心環節或基本特征。 肺動脈高壓 經臨床和動物模型的研究慢性高原病特別是高原心臟病的肺動脈壓有異
概述血色病性心肌病的發病機制
發病機制尚不明推測可能在基因異常的基礎上，鐵代謝紊亂導致小腸不適當地吸收過多的鐵在小腸黏膜細胞中，二價鐵經氧化成三價鐵后，與β球蛋白結合成運鐵蛋白轉運到全身以鐵蛋白及含鐵血黃素形式沉積于各臟器而致病。環境因素，如攝入過量鐵過量乙醇(酒精)以及肝病，對發病起一定的作用。 1、原發性血色病患者中某
上皮樣血管瘤病的發病機制
上皮樣血管瘤病的皮損組織切片以Warthin-Starry染色和電鏡觀察，發現有與貓抓病類似的小桿菌，大小約為0.5μm×l.5μm，桿菌分布成群或成束。目前雖有報道細菌培養已獲成功，但這種小桿菌到底屬于哪一類細菌尚未明確。 一些研究者認為它與新近發現的貓抓病桿菌相關，甚至就是貓抓病桿菌，只是
簡述腹壁纖維瘤病的發病機制
組織病理示硬纖維瘤大小不等，沒有包膜，邊緣不規則，向周圍組織呈浸潤性生長而界限不清，常為“分葉”狀的腫塊。切面質地韌如橡皮，呈灰白色，纖維束呈編織條索狀排列，侵犯周圍組織（如肌肉、脂肪）。被侵犯的肌肉可出現萎縮變性。瘤組織可浸潤血管、神經并破壞這些組織。偶見惡變為低度惡性的纖維肉瘤。 鏡下所見
概述帕金森病的癥狀的發病機制
1. 十分復雜，可能與下列因素有關。 (1)年齡老化：PD主要發生于中老年，40歲前發病少見，提示老齡與發病有關。研究發現自30歲后黑質DA能神經元、酪氨酸羥化酶(TH)和多巴脫羧酶(DDC)活力、紋狀體DA遞質逐年減少，DAD1和D2受體密度減低。但老年人患PD畢竟是少數，說明生理性DA能神
概述骨髓瘤管型腎病的發病機制
多發性骨髓瘤的異常蛋白在腎小球沉積的病因仍不清楚。腎病的發病與MM患者游離輕鏈蛋白的腎毒性、高鈣血癥、高尿酸血癥、高黏滯綜合征及腎淀粉樣變等有關，其他如腎小管性酸中毒和腎實質的漿細胞浸潤亦參與MM腎病的發病機制。按病變的部位，大體上可將MM腎病分為腎小管損害和腎小球損害。
黃質菌肺炎的發病機制
黃質菌肺炎的致病力不強，為條件致病菌，一般情況下不引起感染，但在機體免疫力下降時可能引起感染。黃桿菌易致嬰兒感染，尤其是早產兒，成人病例則常見于年老體弱的住院病人，或患急慢性疾病者。還有應用大劑量廣譜抗生素、抗腫瘤藥物、皮質類固醇、外科手術、氣管切開等也常可招致感染。被污染的各種器械和工作人員的
概述蕈樣真菌病的發病機制
發病機制還不十分清楚，但對本病的發病機制提出以下的假說本病的皮膚浸潤經過3個階段： 1.不典型皮膚浸潤階段雖然對本病的最初組織病理變化仍有爭論，認為一開始為相互作用的T淋巴細胞和單核細胞的不典型浸潤，以后可消退局部持久存在或受不同影響發展成下個階段。 2.皮膚擴展階段上述不典型浸潤細胞可以影