關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的診斷介紹
一、診斷： 1.嬰兒具有脂肪瀉、腹脹、嘔吐、肝脾大、營養不良等表現，影像學檢查發現肝大、腎上腺鈣化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白細胞等溶酶體酸性脂肪酶活性降低或喪失可確診。 3.LIPA基因檢測發現致病突變可確診。 二、鑒別診斷： 主要是與肝臟增大伴/不伴高膽固醇血癥的疾病相鑒別。包括戈謝病、尼曼匹克病、家族性高膽固醇血癥、其他常染色體隱性高膽固醇血癥和肝臟疾病等。可通過溶酶體酸性脂肪酶活性檢測、基因檢測等鑒別。......閱讀全文
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的診斷介紹
一、診斷： 1.嬰兒具有脂肪瀉、腹脹、嘔吐、肝脾大、營養不良等表現，影像學檢查發現肝大、腎上腺鈣化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白細胞等溶酶體酸性脂肪酶活性降低或喪失可確診。 3.LIPA基因檢測發現致病突變可確診。 二、鑒別診斷： 主要是與肝臟增大伴/不伴高膽固醇血癥的
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的檢查介紹
1.血生化檢查 血生化檢查可發現轉氨酶、總膽固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白膽固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白膽固醇（HDL）降低。 2.溶酶體酸性脂肪酶活性檢測 檢測培養的肝組織、成纖維細胞、外周血白細胞或干血片的溶酶體酸性脂肪酶活性，如有活性降低或喪失可幫助確診。
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的病因分析
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是由LIPA基因突變導致的。LIPA基因突變可導致溶酶體酸性脂肪酶功能缺失或降低，進而使溶酶體酸性脂肪酶在溶酶體中降解低密度脂蛋白、膽固醇酯和三酰甘油的功能喪失或降低，膽固醇酯和三酰甘油在機體組織細胞內貯積，血漿膽固醇水平升高。
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 患者的預后與酶缺乏程度有關。Wolman病患者的預后較差，未接受有效治療者生存期一般不到1年，而輕癥膽固醇酯貯積病患者的壽命一般不受影響。 二、預防 1.患者在生育前應進行遺傳咨詢。 2.如果有明確的家族史或為突變基因攜帶者，應該進行遺傳咨詢。 3.患者的父母如要再次生育，可
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的簡介
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LALD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。其特點是膽固醇酯和三酰甘油在體內蓄積，引起內臟器官黃瘤樣改變，常累及肝、腎上腺、脾、淋巴結、骨髓、小腸、肺和胸腺等多個器官。根據發病年齡和臨床表現，可分為Wolman病和膽固醇酯貯積病兩種類型，據報道它們的發病率分別為
治療溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的簡介
通常包括病因治療和對癥治療。 1.病因治療 病因治療包括酶替代治療、造血干細胞移植和肝移植，美國食品藥品監督管理局已批準了一種酶替代治療藥物，藥名Sebelipasealfa。 2.對癥治療 對癥治療包括低脂飲食、腸外營養、糖皮質激素和鹽皮質激素替代等。
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者福音——sebelipase－alfa
? 近期的一項3期試驗顯示，sebelipase α酶置換療法可降低溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者的轉氨酶水平、疾病相關血脂異常與肝臟脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大學）表示，20周時該療法使31%患者的丙氨酸轉氨酶恢復正常，而對照組僅有7%恢復正常（P=0.03），兩組
簡述溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的臨床表現
1.Wolman病 Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出
溶酶體酸性脂肪酶的基本信息
中文名稱溶酶體酸性脂肪酶英文名稱lysosomal acid lipase定 義水解膽固醇和三酰甘油的酶，對調節膽固醇合成以及體內恒定有重要作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
溶酶體酸性脂肪酶的基本信息
中文名稱溶酶體酸性脂肪酶英文名稱lysosomal acid lipase定 義水解膽固醇和三酰甘油的酶，對調節膽固醇合成以及體內恒定有重要作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
關于溶酶體酶缺陷的鑒別－診斷介紹
21-羥化酶缺陷癥：多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11beta；羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。 細胞色素C氧化酶缺乏癥：是范科尼綜合征的一種，范科尼(Fanconi)綜合
關于溶酶體貯積癥的產前診斷介紹
由于溶酶體貯積癥多數無有效的治療方法，這種患兒的出生無疑給社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔，特別是有些患兒發病早，病情進展快，存活期短。這樣的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的風險，如何避免風險，對他們進行必要的生育指導，成為溶酶體貯積癥患兒家屬的急迫需求。
關于葉酸缺乏癥的鑒別診斷介紹
1.里爾黑變病 里爾黑變病多見于中年婦女，好發于顏面、頸、前臂、手背等暴露部位，為片狀灰褐色色素斑，無舌炎或唇炎等黏膜損害，不發生巨幼紅細胞性貧血。 2.剝脫性唇炎 剝脫性唇炎表現為口唇部紅腫疼痛、干燥、裂隙或潰瘍，無皮膚色素沉著。 3.脂溢性皮炎 葉酸缺乏癥有皮膚色素沉著，并可伴唇炎
關于尿酸性腎病的診斷鑒別介紹
1.30歲以上男性患者較多，常有家族遺傳史。 2.常有關節病變。 3.尿呈酸性，尿蛋白輕微，腎小球及腎小管功能多有損害。 4.尿中常見魚仔樣砂粒，鏡檢呈雙折光尿酸結晶。亦有排黃褐色結石者，分析成分為尿酸，X線能透過，故有陰性結石之稱。 5.尿尿酸〉4．17mmol/L（〉700mg/dl
關于乳酸性酸中毒的鑒別診斷介紹
1.高滲性非酮癥糖尿病昏迷 老人為多發人群，亦可有脫水、休克、昏迷等表現，但血糖常超過33.3mmol/L，血鈉超過155mmol/L，血漿滲透壓超過330mmol/L，血酮體為陰性或弱陽性。而乳酸性酸中毒者血乳酸顯著升高（超過5mmol/L），Na+變化不大，陰離子間隙超過18mmol/L。
關于嗜酸性筋膜炎的診斷治療介紹
一、嗜酸性筋膜炎的診斷主要依據： ①發病前常有過度勞累史； ②急性發病； ③硬皮病樣皮膚損害； ④末梢血嗜酸粒細胞顯著增高； ⑤皮膚組織病理示深筋膜炎癥伴嗜酸性粒細胞浸潤，而表皮、真皮無明顯改變。 二、嗜酸性筋膜炎的治療：口服糖皮質激素對本病有顯著療效，激素肌肉注射或局部注射，對某些
關于溶酶體向性的介紹
具有親脂性的弱堿積聚在酸性細胞內隔室中，如溶酶體。雖然血漿和溶酶體膜對中性和不帶電荷的弱堿物質是可滲透的，但帶電荷的質子化弱堿物質無法滲透生物膜并在溶酶體中積累。溶酶體中的濃度可能比胞外濃度高100到1000倍。這種現象被稱為溶酶體向性,“酸捕獲”或“質子泵”效應。親溶酶體化合物的累積量可以通過
關于核黃素缺乏癥的診斷治療介紹
上述損害并非核黃素缺乏特有.唇干裂還可由維生素B6 缺乏，缺齒或托牙安裝不適合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病變可在許多情況下產生.因此，核黃素缺乏的診斷不能只依靠病史和僅存在啟示性的病損.實驗室檢查排除其他原因以及治療性試驗都可能是必要的. 每日給核黃素10~30mg分次口服，直到出現明顯效果時
Alexion罕見病新藥審批遭FDA延遲
著名藥企Alexion醫藥公司似乎是鐵了心要開發出全世界最貴的藥物。但是最近FDA的一項決議或許將延遲其計劃。FDA最近表示，將審批其用于治療罕見病溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LAL-D）藥物Kanuma上市申請的最后期限推遲三個月，原因是FDA需要審核該藥物生產的相關數據。FDA原計劃將于未來一周
NICE－我用什么感動你？Alexion罕見病新藥面臨抉擇！
罕見病藥物的開發面向的是極小的患者群體。這也造成了罕見病療法價格極其高昂。如何衡量罕見病療法的性價比高低與否也是擺在世界各國醫藥管理部門面前的一個重要問題，而罕見病藥物價格也是醫藥公司與管理機構博弈的焦點。最近，英國價格管理部門NICE就在考慮是否準許Alexion公司開發的罕見病藥物Kanu
關于口腔黏膜嗜酸性潰瘍的－診斷介紹
本病應與組織細胞增生癥X鑒別。后者現稱朗格漢斯細胞型組織細胞增多癥(LCH)，是萊特勒·西韋病(Letterer-Siwedisease，Is)、漢·許·克病(Hand-Schuller-Christian syndrome，HSC)及嗜酸性肉芽腫(eosinophilic granuloma，
關于溶酶體的酶的介紹
已發現溶酶體內有60余種酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。這些酶控制多種內源性和外源性大分子物質的消化。因此，溶酶體具有溶解或消化的功能，為細胞內的消化器官。 在大鼠肝臟中，從比線粒體分區稍輕的地方得到含有水解酶的顆粒分區，并以可進行
關于次級溶酶體的相關介紹
這些都是消化泡，正在進行或完成消化作用的溶酶體，內含水解酶和相應的底物，可分為異噬溶酶體（phagolysosome）和自噬溶酶體（autophagolysosome），前者消化的物質來自外源，后者消化的物質來自細胞本身的各種組分。 根據溶酶體作用物的來源，將次級溶酶體分為： （1）異生性溶
關于次級溶酶體的基本介紹
這些都是消化泡，正在進行或完成消化作用的溶酶體，內含水解酶和相應的底物，可分為異噬溶酶體（phagolysosome）和自噬溶酶體（autophagolysosome），前者消化的物質來自外源，后者消化的物質來自細胞本身的各種組分。 根據溶酶體作用物的來源，將次級溶酶體分為： （1）異生性溶
關于溶酶體貯積癥的診斷注意事項
產前診斷的先決條件是對先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點需要臨床與實驗室緊密配合，先從臨床表現分析最有可能是哪種酶缺陷病，才能有目的地測那種酶。雖然這組疾病的研究已達分子水平，但方法和步驟都比較復雜，需要時間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測定做產前診斷的位置。 值得注意的是部分病例相關
關于21羥化酶缺乏癥的診斷與鑒別診斷介紹
除臨床癥狀和體征外，患兒的確診主要依靠實驗室檢查。 1. 普通生化： 失鹽型患兒多于新生兒早期出現明顯的高鉀低鈉血癥及低血糖癥，感染、外傷等應急狀態時加重。 2. 特殊檢查： 女性假兩性畸形和男性非GnRH依賴性性早熟都要想到CYP21缺乏癥的可能性，實驗室檢查發現尿17-KS和17-KGS
關于骨嗜酸性肉芽腫的鑒別診斷介紹
由于發病部位和病程不同，致骨EG的影像學表現存在多樣性和易變性，給鑒別診斷帶來很大困難；且發生于不同部位的EGB需與之鑒別的疾病也存在一定差異。主要應與以下與之相同好發年齡的骨內病變相鑒別： 1.尤文氏肉瘤。骨EG影像學骨質改變雖似尤文氏肉瘤，但臨床癥狀輕微，僅有局部輕度疼痛，無尤文氏肉瘤發熱
美國批準轉基因雞加入制藥隊伍
繼轉基因山羊和轉基因兔之后，轉基因雞也于8日獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準，加入了制藥隊伍。這種雞的蛋中含有一種工程酶，可用于生產治療罕見遺傳病的藥物Kanuma。該藥物也由此成為美國市場上為數不多的利用轉基因生物制藥的產品之一。 據《自然》雜志網站報道，Kanuma是溶酶體酸性脂肪
美國FDA批準轉基因雞－用于生產治療罕見遺傳病的藥物
繼轉基因山羊和轉基因兔之后，轉基因雞也于8日獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準，加入了制藥隊伍。這種雞的蛋中含有一種工程酶，可用于生產治療罕見遺傳病的藥物Kanuma。該藥物也由此成為美國市場上為數不多的利用轉基因生物制藥的產品之一。 據《自然》雜志網站報道，Kanuma是溶酶體酸性脂肪酶
關于溶酶體的功能作用的介紹
溶酶體的功能有二：一是與食物泡融合，將細胞吞噬進的食物或致病菌等大顆粒物質消化成生物大分子，殘渣通過胞吐作用排出細胞；二是在細胞分化過程中，某些衰老的細胞器和生物大分子等陷入溶酶體內并被消化掉，這是機體自身更新組織的需要。 溶酶體的主要作用是消化作用，是細胞內的消化器官，細胞自溶，防御以及對某