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罕見病藥物的開發面向的是極小的患者群體。這也造成了罕見病療法價格極其高昂。如何衡量罕見病療法的性價比高低與否也是擺在世界各國醫藥管理部門面前的一個重要問題，而罕見病藥物價格也是醫藥公司與管理機構博弈的焦點。最近，英國價格管理部門NICE就在考慮是否準許Alexion公司開發的罕見病藥物Kanuma用于治療嬰兒溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LAL deficiency）。不過，NICE的管理人員認為還需要更多數據才能做出確定的結論。 NICE此前公布的一份草案認為，該療法高達491，992英鎊（約合704，630美元）的價格過高，不適合將其推廣到全體患者。不過，Alexion仍有充足時間說服NICE改變主意。溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥多見于嬰兒患者，由于缺乏溶酶體酸性脂肪酶，患者細胞中會積累過量的脂肪酸。患病嬰兒的生存期往往不到12個月。 Alexion公司表示，很遺憾NICE沒能看到這種疾病的嚴重性。不過，公司對于如何應對NICE......閱讀全文
2017年，全球罕見病藥物市場總額達703億美元。VC投入到罕見病領域的資金額也逐年上升。 罕見病雖小，卻是一門大生意。《我不是藥神》藥物原型格列衛，最初就是以“孤兒藥”獲批，最后成為年銷售峰值逼近50億美元的超級“重磅炸彈”。 在美國，孤兒藥是“重磅炸彈”的搖籃，有的甚至是藥企巨頭的支柱。
?世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%。~1%。的疾病或病變。 ?目前已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
繼部分抗癌藥降價、進醫保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程，備受關注。近期，國務院召開常務會議部署加強癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對罕見病藥品給予增值稅優惠。 從多發病常見病，到罕見病、疑難病，國家打出“組合拳”，滿足重大疾病患者“一粒藥”的期待。 罕見病防治打出“組合拳”
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
目前，我國罕見病患者的藥品供應保障存在哪些問題？造成這些問題的原因有哪些？有哪些可能的改善途徑？帶著這些問題，《經濟日報》記者走訪了患者、專家、藥企以及有關部門等。 創新型“孤兒藥”難尋“中國造” 近日，記者在北京見到了黏多糖貯積癥I型患者張笑。黏多糖貯積癥是一種罕見隱性遺傳疾病，患者身體呈
1月7日，國家藥監局發布《真實世界證據支持藥物研發與審評的指導原則（試行）》。 這被認為是里程碑事件，真實世界研究（ RWE）將會是藥品研發的重要方向。 對于新藥， RWE可以在一定程度上減少3期臨床試驗的成本；對于擴適應證的藥品，可以直接免去3期臨床試驗。 罕見病藥物準入、廣譜藥物（例如
最近，一項名為“冰桶挑戰”的接力活動，正通過社交網絡從北美風靡至國內。許多科技和演藝界名人都接受了挑戰，甚至連美國總統奧巴馬也受到眾多名人“點名”接力。這一行為藝術發起的初衷，旨在呼吁公眾關注一種罕見病——ALS(肌萎縮性脊髓側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)，并為患者籌集善款。 與“冰桶挑戰”的風
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共包括了121種罕見病！ 得知此消息后，業內外都十分欣喜，因為長期以來，與常見疾病相比，我國罕見病的相關醫學研究水平明顯滯后，對許多罕見病的發病機制認識受限
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共包括了121種罕見病！ 得知此消息后，業內外都十分欣喜，因為長期以來，與常見疾病相比，我國罕見病的相關醫學研究水平明顯滯后，對許多罕見病的發病機制認識受限
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
近日，中國醫學科學院藥物研究所與遠大醫藥(中國)有限公司簽署戰略合作協議，雙方合作致力于罕見病藥物開發，將在庫欣氏、戈謝氏等10種罕見病藥物治療上進行研發，此舉將為國內2000多萬名無藥可用或無力承擔高昂醫藥費的罕見病患者帶來福音。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65%~1%
首先我們來認識一群特殊的孩子們。 杜亞倩，一個安徽姑娘。我們見到她的時候，她就這樣坐在小板凳上，一步一步吃力地向我們“走”來。我們看到，坐著的亞倩還不到50公分高，即使站起來也不足一米，這讓我們很難想象
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
都已四月份了，介紹FDA2013年批準27個品種的文章很多，這里就不贅述了。下表做一簡單總結。 僅指突破治療(breakthroughtherapy)和快速審批(fasttrack)兩種模式，不討論優先審查(priorityreview)和加速批準(acceleratedapproval)
在美國，罕見病的定義為每年患病人數少于20萬人(或發病人口比例小于1/1500)的疾病，而孤兒藥是預防、治療、診斷這類疾病的藥物。在美國，大約有3000萬人患上罕見病，其中約有50%是兒童。在世界范圍內，約有3.5億人患有一種或以上的罕見病，大約80%的罕見病是源于基因遺傳的。目前，美國估計罕見
在很多國內CRO不認為“必須要對戰略選擇‘到底做大而廉還是小而精’給出答案”的時候，藥明康德在行動上再向前一步。 提前占位 近年，在投資了四項平臺技術和兩家診斷公司之外，藥明康德竟然還投資了10家生物醫藥企業，“服務提供方幫工會不會搶了制藥企業大廚生意”的問題就一直以各種含蓄的方式被拋出。
Shire公司最近幾年因為在兼并收購市場上大手筆不斷而受到了業界的廣泛關注。先是今年年初的艾伯維550億美元收購Shire的一波三折，再是不久之前公司尋求收購Baxalta。（相關閱讀：Baxalta拒絕Shire邀約的背后？罕見病藥物開發漸受追捧）這些都讓Shire公司成為了生物醫藥產業的一個
用于治療、診斷、預防罕見疾病或罕見狀態的藥物、疫苗、診斷試劑等稱為罕見藥或孤兒藥。罕見病和常見病相比，雖發病率低，但種類繁多，且大都病情嚴重，加之龐大病患人群，罕見病需亟待受到關注和重視。過去，我國罕見病領域自主研發幾近空白；近幾年公眾對罕見病的認知逐步提高，加上國家出臺的一系列罕見病保障措施，
據近日在美國紐約舉辦的第13屆美國生物工業技術組織(BIO)CEO與投資者大會上的消息，美國生物技術工業組織和生物技術醫藥領域研究公司BioMed Tracker通過對2003~2010年新藥研發情況進行研究發現，目前進入臨床試驗的藥物被美國食品藥品管理局(FDA)批準的整體成功率不足
你可能會認為，罕見病在美國3.2億人中，只占很少的一部分。但是這只是針對一種罕見病。實際上，我們現在確定的罕見病大約有7000種。如果你把這些罕見病影響的人群疊加起來，大概有3200萬-差不多每十個美國人中就有一個患有罕見病。然而，不幸的是，盡管在一些方面我們已經取得了進步，但是很多人還是不能得
幾周前，位于馬薩諸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了價值4350萬美元的A輪融資，投資者包括了5AM Ventures與ARCH Venture Partners等知名風投機構。這也讓Homology的首席執行官Arthur Tzianabos博士能夠與團隊一起，進一步研發
上周，世界首例免疫艾滋病基因編輯嬰兒誕生的消息刷屏網絡，隨即引起軒然大波，而基因編輯則是利用生物學手段（如CRISPR/Cas9技術）實現對特定的基因片段的敲除或者修復，技術并非創新且已成熟，但風險仍兼而有之（如脫靶效應、收益與風險問題等），故此已遭多方強烈反對。而基因沉默則是另外一項與基因相關
2010年11月，David Mitchell被診斷患有多發性骨髓瘤。當時他認為這種相對罕見的骨髓癌 （每年診斷出的病例約為30,000例）幾乎意味著對他判了死刑。 幸運的是，事情并沒有向著這個消極的方向發展。上個月，Mitchell和兒子一起在夢幻般的大峽谷漂流之旅中慶祝了他的67歲生日。
美國在2005年和2006年的新藥批準數量都不多。現在的新藥研發投入多、產出少，但分析家認為現在是一個平穩的新藥研發時期，許多公司變得更注重實用性，致力于擴大原有藥物的治療范圍和擴展市場。近日出版的《自然·藥物發現》刊文介紹了2006年美國FDA新藥批準情況，并對2007年的前景進行了展望。&nb
在制藥業的并購熱潮中，有一個越來越明顯的趨勢——罕見病用藥成為理想的并購目標。穆迪投資服務公司（Moody’s Investor Service）的資料顯示：實際上，在最近制藥行業和生物技術行業的并購中，有半數涉及某種罕見病用藥——自從去年8月份以來，在18宗交易中，有9宗交易涉及治療罕見病的藥
根據國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）網站信息公示，本月共計16款藥品擬納入優先審評，其中9款已經納入優先審評名單。在這些藥品中，不僅有重磅創新藥新適應癥的申請，如百時美施貴寶的納武利尤單抗注射液（歐狄沃）；也有一批仿制藥的上市申請，這與國內當前正在進行的仿制藥一致性評價工作密切相關；此外
2018年2月28日，又是一個“國際罕見病日”，同時，今年還迎來了十周年。延續2017年的“讓研究帶來無限可能”，今年依然以“research”為主題，強調患者群體在啟動、推進研究中的作用。 1關于罕見病 世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數僅占總人口的0.65‰～1‰的疾病或病變，