二代基因測序相關體外診斷試劑分類界定指導原則
6月10日，國家藥品監督管理局發布“二代基因測序相關體外診斷試劑分類界定指導原則”的通告。根據通告，該指導原則從分類界定的目的、范圍、管理屬性界定、管理類別界定四方面進行詳細闡述，旨在進一步加強二代基因測序相關體外診斷試劑類產品監督管理，推動產業高質量發展。全文如下：二代基因測序相關體外診斷試劑分類界定指導原則 一、目的 為指導二代基因測序相關體外診斷試劑管理屬性和管理類別判定，根據《醫療器械監督管理條例》《體外診斷試劑注冊與備案管理辦法》《體外診斷試劑分類規則》《體外診斷試劑分類目錄》等制定本指導原則。 二、范圍 二代基因測序相關體外診斷試劑的分類界定可參考本指導原則。本指導原則所述的二代基因測序技術又稱高通量測序技術，是指測定單元高度并行化、單次讀長相對較短的基因測序技術類型。 三、管理屬性界定 二代基因測序相關試劑產品的管理屬性應基于其預期用途進行判定。若該類試劑產品用于體外診斷，符合《醫療器械監督管理條例......閱讀全文
基因的體外編輯介紹
由于體內的細胞發生變異，功能失調甚至癌變，一種簡單的方法是“修復”體外的細胞，然后將其注入體內，以恢復最初受損的功能。最典型的例子是近年來流行的CAR-T技術（在體外用病毒轉染T細胞，使其能夠識別腫瘤表面的某些蛋白質），以及在體外編輯干細胞。這種方法的優點是可以管理的。畢竟，編輯是在身體之外進行的。
罕見病診斷難：基因測序助力－政策仍陷瓶頸
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
基因組測序推進了難測血癌的早期診斷
皮膚T細胞淋巴瘤（CTCL）是一種很難檢測的血癌，它常被誤做濕疹或皮炎等良性的皮膚病。這種方法還就該病的生物學提供了新的見解，它能準確地診斷CTCL患者（包括疾病早期和復發者），并證明比目前標準臨床試驗的敏感性和特異性更高。 在 CTCL患者中，癌性T細胞在皮膚中累積，它不但引起皮膚腫瘤，也會
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
蠶豆基因測序！
蠶豆的基因組終于被測序了，它擁有130億個堿基，超過了人類基因組的4倍。這項研究最近發表在《自然》雜志上。這一非凡的技術壯舉對于培育具有最佳營養成分和可持續生產的豆子的目標具有重要意義。由英國雷丁大學、丹麥奧胡斯大學和芬蘭赫爾辛基大學領導的一個來自歐洲和澳大利亞的研究小組合作進行了這項廣泛的測序工作
基因測序儀
原理編輯abi prism 310型基因分析儀采用毛細管電泳技術取代傳統的聚丙烯酰胺平板電泳，應用該公司ZL的四色熒光染料標記的ddntp(標記終止物法)，因此通過單引物pcr測序反應，DNA測序儀生成的pcr產物則是相差1個堿基的3''''末端為4種不同熒光染料
基因測序原理
基因是位于DNA上的,其測序的原理是一樣的DNA測序的方法有很多種.目前最常見的是雙脫氧終止法了.在測序用的緩沖液中含有四種dNTP及聚合酶.測序時分成四個反應,每個反應除上述成分外分別加入2,3-雙脫氧的A,C,G,T核苷三磷酸(稱為ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后進行聚合反
基因測序簡介
測序技術迄今為止已發展了三代，測序技術有4個指標：讀長、成本、準確度、通量。 成本、準確度這兩項指標都很好理解，成本下降使得單個人類基因組的花費已經從2001年的1億美元下降到了1000美元以下。準確度則是測序結果的準確程度，例如二代測序的solid可以達到99.9%，而唯一投入實用的三代測序
基因測序定義
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。 基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術是下一個改變世界的技術
體外診斷試劑未來增速20％
國內體外診斷試劑(IVD)發展起步較晚，1985年才研制了我國第一批國產生化診斷試劑。但受益于醫療消費水平的提高、醫療體制改革的推動、國家產業政策的扶持，以及本身具有的一次性消費的特點，IVD行業將會以15%～20%的速度高速增長。 特別是醫改中的某些規定，讓我們看到了體外診斷試劑未
微流控與體外診斷
（一）體外診斷（In vitro diagnosis, IVD），顧名思義，主要是指對人體的血液、體液、組織等進行檢測而獲得臨床信息的產品或服務。在我國，由于：1.人口老齡化日漸嚴重；2.傳染病慢性病日漸流行；3.城市化進程中對醫療健康行業需求的劇增；4.政府對醫療保健市場的大力支持；5.醫院藥
微流控與體外診斷
（一）體外診斷（In vitro diagnosis, IVD），顧名思義，主要是指對人體的血液、體液、組織等進行檢測而獲得臨床信息的產品或服務。在我國，由于：1.人口老齡化日漸嚴重；2.傳染病慢性病日漸流行；3.城市化進程中對醫療健康行業需求的劇增；4.政府對醫療保健市場的大力支持；5.醫院藥
體外診斷設備環境試驗要求
體外診斷設備一般在其說明書或者標簽中對其使用環境條件進行了限定，因此無論境內產品還是進口產品，申請產品注冊的體外診斷設備和已批準產品的使用環境條件有變化提出變更或者說明書更改告知時，均需提交產品進行環境試驗的相關驗證資料，以證明申報產品在其聲稱環境條件下的安全性和有效性。 1.申報產品具有適用
重溫體外診斷試劑概念
一、關于試劑盒的兩個必須搞清楚的概念關于體外診斷試劑盒我認為最重要的就是下面這兩個概念，如果你深刻的理解了這兩個概念，對于今后的產品研發、實驗室檢測都會有很大的幫助。1、體外診斷試劑：是指按醫療器械管理的體外診斷試劑，包括在疾病的預測、預防、診斷、治療監測、預后觀察和健康狀態評價的過程中，用于人體樣
微流控與體外診斷
（一）體外診斷（In vitro diagnosis, IVD），顧名思義，主要是指對人體的血液、體液、組織等進行檢測而獲得臨床信息的產品或服務。在我國，由于：1.人口老齡化日漸嚴重；2.傳染病慢性病日漸流行；3.城市化進程中對醫療健康行業需求的劇增；4.政府對醫療保健市場的大力支持；5.醫院藥品加
錐體外系損害的診斷
臨床表現與治療 主要包括兩個方面，即肌張力障礙和運動障礙。肌張力障礙表現為肌張力增高或減低；運動障礙包括震顫、手足徐動，舞蹈樣動作，扭轉痙攣等。錐體外系疾病所產生的肌張力減低，常與不自主運動(運動過多) 并存。病人表現為不規則且無節律的連續活動和緩慢復雜的不隨意運動。這種動作于清醒時出現，情緒激
2014先進體外診斷技術峰會
近年來，各種新技術、新方法的興起和融合，促進了體外診斷試劑的開發應用和更新換代，同時，新醫改和《生物醫藥十二五規劃》的出臺給整個國內的體外診斷產業創造了史無前例的好環境。在種種利好的刺激下，體外診斷試劑產業迎來了發展歷史上 “千載難逢”的好機遇。 2014年2月20日在上海舉行的“20
《體外診斷試劑分類規則》解讀
一、起草背景?我國醫療器械(含體外診斷試劑)分類實行分類規則指導下的分類目錄制,分類規則和分類目錄并存,以分類目錄優先。?與《醫療器械分類規則》不同,此前國家藥監局并未將體外診斷試劑分類規則作為單獨的文件發布,而是將有關內容先后寫入了《關于印發體外診斷試劑注冊管理辦法(試行)的通知》(國食藥監械〔2
當代體外診斷的技術特征
摘要：體外診斷技術的發展經歷了從經典手工、作坊式設備，到標準化、智能化、自動化管理的全過程。體外診斷在學科理念上也從“醫學檢驗”到“檢驗醫學”發生著重大轉變，并為臨床提供重要的病理、生理信息，是患者診療過程中的主要組成部分。論文通過梳理當代體外診斷（IVD）技術特征和演化趨勢，從體外診斷的興起和發展
食藥監局批準第二代基因測序診斷產品
近日從國家食藥監總局獲悉，日前，國家食品藥品監督管理總局經審查，首次批準注冊了第二代基因測序診斷產品，其中包括基因檢測儀、檢測試劑盒等。該批產品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病進行無創產前檢查和輔助診斷。 國家食品藥品監督管理總
全基因組測序是癌癥診斷的強有力工具
? 一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發性乳腺癌和卵巢癌，以及與治療有關的急性髓細胞樣白血病。研究人員對這名婦女進行了全基因組測序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中，常規性的候選基因測試（如BRCA1??和??BRCA2突變檢測）無法顯示出有用的
全基因組測序可作為一線診斷工具
近日，一項涉及54個國家1000個家庭的研究表明，全基因組測序對未確診疾病的診斷率比經典遺傳診斷方法還高。科學家們呼吁將全基因組測序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來更好的醫療護理。相關結果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
分子診斷技術、PCR技術、基因測序技術的區別、原理（一）
分子診斷技術是指以DNA和RNA為診斷材料，用分子生物學技術通過檢測基因的存在、缺陷或表達異常，從而對人體狀態和疾病作出診斷的技術。其基本原理是檢測DNA或RNA的結構是否變化、量的多少及表達功能是否異常，以確定受檢者有無基因水平的異常變化，對疾病的預防、預測、診斷、治療和預后具有重要意義。通俗簡單
基因測序儀Out！DNA計算機除了診斷還能“配藥”
隨著基因測序技術的不斷發展，它被廣泛應用于診斷和治療罕見病、簡單遺傳疾病和癌癥等疾病。不過，以編碼的DNA序列為運算對象建立的一種信息技術形式開發而出的DNA計算機，具有實時探測和監控基因突變等細胞內一切活動的特征信息，確定癌細胞等病變細胞以及自動激發微小劑量的治療效果 。 近日，位于荷蘭南部
一文讀懂分子診斷技術、PCR技術、基因測序技術
四、定量PCR(quantitative PCR，qPCR) 相比于其他分子診斷檢測技術，qPCR具有2項優勢，即核酸擴增和檢測在同一個封閉體系中通過熒光信號進行，杜絕了PCR后開蓋處理所帶來擴增產物的污染；同時通過動態監測熒光信號，可對低拷貝模板進行定量。正是由于上述技術優勢，qPCR已經成
分子診斷技術、PCR技術、基因測序技術的區別、原理（二）
二、核酸序列測定 測序反應是直接獲得核酸序列信息的唯一技術手段,是分子診斷技術的一項重要分支。雖然分子雜交、分子構象變異或定量PCR技術在近幾年已得到了長足的發展,但其對于核酸的鑒定都僅僅停留在間接推斷的假設上,因此對基于特定基因序列檢測的分子診斷,核酸測序仍是技術上的金標準。 (一)第1代
什么是染色體外基因？
染色體外基因：也叫細胞質基因，是細胞器和細胞質顆粒中的遺傳物質統稱。質粒、卡巴粒、葉綠體基因、線粒體基因等。
染色體外基因的定義
染色體外基因：也叫細胞質基因，是細胞器和細胞質顆粒中的遺傳物質統稱。質粒、卡巴粒、葉綠體基因、線粒體基因等。
從“基因測序儀”觀“測序行業”！
基因測序儀：基因測序“皇冠上的明珠” 基因測序儀是測序產業鏈的起點也是關鍵環節，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐，同時也是壁壘最高的部分，處于基因測序產業價值鏈頂端。基因測序儀對于基因產業的重要性，如同發動機之于汽車行業，芯片之于電子通信行業，可謂是基因測序“皇冠上的明珠”。 到目前為
創新or圍剿？一場關于基因檢測體外診斷的爭奪戰！
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR