PLoSGenet：新研究為揭示遺傳性疾病的發病機制提供希望
近日，來自麥基爾大學等處的研究人員通過研究，揭示了染色質結構對于控制基因活性，尤其是胚胎的正常發育的重要性，相關研究刊登于國際著名遺傳學雜志PLoS Genetics上，這項研究對于揭示遺傳性疾病的診斷及發病機制有著重要的意義。 機體中的每一個細胞都包含有完整的一套DNA遺傳信息，研究者Kmita教授表示，這項工作中我們揭示了控制胚胎發育的基因活性的調節和染色質的三維結構直接相關;實際上染色質的結構可以隨著細胞類型不同而改變，因此在調節性DNA序列和其所調節的基因之間就會存在特殊的接觸聯系。 截至目前，研究遺傳性疾病的發病原因主要是通過對DNA的測序和基因序列的分析來解析，然而，某些疾病的原因則必須通過對控制基因表達的DNA序列的研究來揭示。研究者說道，目前我們可以鑒別那些控制給定基因的調節性DNA，而且我們的研究發現為揭示控制染色質結構的機制提供了一定思路，這對于發現并診斷遺傳性疾病的原因具有重要的影響。 ......閱讀全文
慎用基因檢測預知疾病
花萬元左右做個基因檢測就可以預知自己是否易得某些疾病,這個高新醫療技術對許多人無疑是個好消息。但是，北京大學第一醫院臨床遺傳中心主任朱平教授卻再三表示,采用基因檢測預知疾病一定要持審慎的態度。 朱平教授說,疾病是內因+外因的結果。"內因"就是體內的基因,"外因"就是生活習慣、生活方式。有些疾病與單個
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
基因“剪刀”可用于診斷疾病
CRISPR / Cas技術不僅可以改變基因：根據弗萊堡大學的一項研究，通過使用所謂的基因剪刀，可以更好地診斷癌癥等疾病。 在這項研究中，研究人員介紹了一種微流控芯片，該芯片可識別RNA的小片段，從而比目前可用的技術更快，更準確地指示特定類型的癌癥。該結果最近發表在科學雜志“ Advanced
基因檢測能檢測那些疾病
1.惡性腫瘤疾病31種 ：肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睪丸
哪些疾病可做基因檢測？
基因檢測，就是在分子水平上解讀不同的疾病，并對病人及易患者給予更好更早的診斷、治療和預防。那么，目前究竟哪些疾病能夠進行基因診斷？浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任、長期從事基因診斷研究的留美博士祁鳴介紹，可以進行基因檢測的疾病涉及行為疾病、癌癥、結締組織疾病、內分泌疾病、泌尿生殖系統疾病、免疫系統疾
印記比基因重要，印記基因與許多疾病有關
巴斯大學和維也納大學的生物學家在小鼠基因組中發現了71個新的“印記”基因，這一發現使他們更進一步揭開了表觀遺傳學的一些奧秘——這一科學領域描述了基因在不同細胞、發育和成年的不同階段是如何開啟（和關閉）的。 一個正常的4日齡小鼠胚胎(L)和一個同樣年齡被操縱只包含母體染色體(孤雌生殖)的胚胎
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
基因檢測如何破解疾病的秘密
通過“窺探”身體里一個不為人肉眼所見的“信息載體”，就能掌握生命的絕密信息——基因檢測在普通貴陽市民眼里，神奇又神秘。 基因檢測到底有多神奇，它與普通市民的健康生活有著怎樣的密切聯系？ 近日，記者探訪了貴州省基因檢測應用示范中心——貴州醫科大學分子病理暨基因檢測中心（貴州百科醫學檢驗有限公司
群眾基因數據：揭示疾病病因
本月月初，來自40個國家的研究人員和提倡者成立了一個全球聯盟來開啟安全共享的基因組和臨床數據庫，目的是為了在這個時代結束時可以使人類能夠利用遺傳數據。 英國政府，凱薩醫療機構及美國共同努力收集和整理了大量的遺傳數據。但是隨著全球的聯盟，有一天臨床醫生可以廣泛使用遺傳數據，全世界的研究者可以
臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭
Cell：基因分析預測疾病發生風險
根據斯坦福大學醫學院的一項新研究，一種能夠提煉出大量遺傳數據和患者健康記錄的新方法可以預測一個人患有常見且致命的心血管疾病的風險。這種通過機器學習的方法迄今為止只被用于預測這腹主動脈瘤的患病風險。 基因組測序已經在癌癥或罕見病的風險預測中被大量使用。但仍有一個懸而未決的問題：這種方法預測疾病風
基因測序解密嬰兒死亡的神秘疾病
43歲的Erik Drewniak，在他剛出生的兒子夭折不久，也開始出現一些相同的癥狀——高燒，嚴重的呼吸窘迫，肺、腸道和大腦出血，正是這些癥狀奪去了嬰兒的生命。 在這兩種情況中，傳染性的病原體已經被排除。美國耶魯大學醫學院附屬耶魯-紐黑文醫院的醫生想知道：Erik Drewniak的病情，與
基因敲除新技術助力疾病研究
是什么基因導致了乳腺癌形成？是什么腦細胞突變導致了阿爾茨海默氏癥發病？為了尋找新的治療方法，科學家們必須要了解細胞水平上的疾病觸發機制。在轉基因小鼠上開展實驗成為了基礎醫學研究一個不可或缺的部分。現在，科學家們開發了一種新方法，可以幫助實驗室用較少的實驗動物開展他們的研究。 科學家們利用轉基因
基因芯片的應用疾病診斷
基因芯片作為一種先進的、大規模、高通量檢測技術，應用于疾病的診斷，其優點有以下幾個方面：一是高度的靈敏性和準確性；二是快速簡便；三是可同時檢測多種疾病。如應用于產前遺傳性疾病檢查，抽取少許羊水就可以檢測出胎兒是否患有遺傳性疾病，同時鑒別的疾病可以達到數十種甚至數百種，這是其他方法所無法替代的，非常有
基因編輯在腎臟疾病中的應用
英國紐卡斯爾大學的研究人員在細胞和小鼠模型中表明，基因編輯可用于Joubert綜合征，以阻止攜帶CEP290缺陷基因對患者腎臟造成損害。Joubert綜合征是一種腦部疾病，引起不同程度的身體、精神和視覺障礙。大約80000個新生兒中有一個會得這種病，其中的三分之一患者會導致腎衰竭。 并非所有J
《Nature－Communications》神經肌肉疾病基因療法
杜氏肌營養不良癥（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一種罕見的漸進性遺傳疾病，據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。，它是兒童最常見的神經肌肉疾病，與編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的DMD基因異常有關。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出
感染性疾病基因診斷進展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、細菌、衣原體、支原體和螺旋體等。這些病原體的傳統檢測方法通常采用形態學檢查，體外培養和免疫學試驗。但對某些難以培養的病原體，抗原抗體檢測不能判斷體內病原體 DNA 或 RNAde 復制情況，或存在檢測靈敏度低等問題。自聚合酶鏈反應（ PCR ）
基因檢測來預測未來疾病風險分析
如果你進行了檢測就能夠知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意進行這樣的檢測呢？如今基因檢測技術的快速發展引發了很多爭論，比如健康人群是否應該接受基因檢測呢？關于基因檢測？首先我們需要理解我們所討論的基因檢測的差異性，目前關于基因檢測有三項重要應用，我們通常比較容易混淆。第一項應用就是診
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
PCR技術應用一：診斷單基因疾病
? 自1987年秋以來，PCR技術的應用開創性地推動了產前單基因缺陷者及攜帶者的 診斷。目前PCR還不能用于診斷所有已知缺陷疾病，但極大地擴大了實驗診斷學家對 診斷方法的選擇。JohnHopkins大學的研究人員表明，在診斷基因缺陷疾病方面PCR技 術具有快速、準確、操作靈活等特點。每項進展的實例
線粒體基因組的疾病關系簡介
人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。 對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全基因組關聯分析，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全組關聯，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN10A的基因受
轉基因細菌幫幫忙：如何改造細菌基因用于疾病治療？
?? 科學家正在對經過基因改造的大腸桿菌和其他細菌進行人體試驗，探索細菌用于疾病治療的可能。 人們通常選擇服用藥物來對抗細菌。如今，一種反直覺的方法悄然而起——通過基因改造把細菌變成藥物。 科研人員正在探索將大腸桿菌作為人類基因治療載體的方式。來源：Fernan Federici、Jim Has
Science子刊：11個基因聯手診斷疾病
來自斯坦福大學醫學院，辛辛那提兒童醫院等處的研究人員發表了題為“A comprehensive time-course–based multicohort analysis of sepsis and sterile inflammation reveals a robust diagnost
妊娠基因療法預防致命神經變性疾病
KK婦女兒童醫院、新加坡國立大學衛生系統和倫敦大學學院領導的一項新研究發現，一種被稱為高雪氏癥（Gaucher disease）的嬰兒神經退行性疾病在小鼠模型已經證實，是可預防的。 這項研究發表在《Nature Medicine》，凸顯了子宮內胎兒基因療法對預防和治療新生兒致死性神經變性
Nat－Genetics：大數據揭示疾病的基因關聯
想象一下，雨水落在人行道上的場景。雖然雨滴落地似乎是隨機發生的，但隨著時間的推移，人行道仍然會有一片區域保持干燥。這個類比類似于猶他大學健康研究所的研究人員設計的一種新方法。他們探索了超過100,000名健康人，以確定我們不容易改變的基因區域。他們認為，這些“受限制”區域的DNA突變可能會導致嚴
轉基因猴或為攻克人類疾病新希望
狨猴是靈長類動物中最適合使用基因編輯手段的實驗對象。 Anthony Chan花費了兩年時間，首次利用人類基因，通過基因突變方法培育出了5只猴子用于研究亨廷頓氏病。但是根據2008年的報告，其中3只猴子表現出了嚴重亨廷頓氏病癥狀，發病速度比預想要快得多，不得不在出生不到一個月時就被終結生命
研究發現與罕見肌肉疾病有關的基因
?? 研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。?????? 中央核性疾病有許多