基因測序解密嬰兒死亡的神秘疾病
43歲的Erik Drewniak，在他剛出生的兒子夭折不久，也開始出現一些相同的癥狀——高燒，嚴重的呼吸窘迫，肺、腸道和大腦出血，正是這些癥狀奪去了嬰兒的生命。 在這兩種情況中，傳染性的病原體已經被排除。美國耶魯大學醫學院附屬耶魯-紐黑文醫院的醫生想知道：Erik Drewniak的病情，與奪去他23天大兒子生命的神秘疾病有聯系嗎？ 耶魯大學醫學院的研究人員，對這個謎團提供了一個明確的答案。他們對Drewniak的家族進行了基因組分析，相關研究結果發表在2014年9月7日的《自然遺傳學》（Nature Genetics）雜志，表明Erik和他的兒子——以及Erik的另一個兒子，都共有一種以前未知的疾病，特征是溫度和炎癥的危險峰值。研究表明，該疾病是由一個突變引起的，從而導致通常由細菌入侵所引發的一個通路，發生異常活化。 本文共同資深作者、遺傳學教授Richard Lifton稱：“這是我們可以在耶魯做的一個很好的例子......閱讀全文
攜帶帕金森疾病突變細胞有助于疾病研究
在最近一項研究中，科學家們使用基因編輯工具，將疾病相關基因突變引入猴源干細胞中，并成功地抑制了帕金森氏癥患者經常會出現細胞生化異常反應。 文章作者，威斯康星大學麥迪遜分校Marina Emborg教授說：“我們現在知道如何將一個單一的突變（點突變）插入到猴源干細胞中。”相關結果發表在最近的《S
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高
USP20點突變小鼠助力代謝疾病研究
膽固醇是必不可少的脂質，但是高水平的膽固醇和其他脂質是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危險因素。在哺乳動物中，進食后膽固醇的生物合成增加，并且在禁食條件下受到抑制。但是，在空腹-進食過渡期膽固醇生物合成的調控機制仍然知之甚少。?近日，武漢大學生命科學學院宋保亮團隊在國際頂級期刊Natu
DNA研究或可揭示遺傳突變引發人類疾病的機制
近日，刊登于國際雜志Nature Communications上的一篇研究論文中，來自愛丁堡大學的研究人員通過研究開發了一種新技術，其可以鑒別基因被控制的方式，從而來幫助科學家們尋找誘發人類疾病的遺傳錯誤。 這種技術主要針對DNA的部分區域，即增強子區域，該區域可以調節基因的活性并且指導對機體
體細胞突變研究
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現
Nature首次找到成癌疾病遺傳突變
科學家們首次識別出了一種易于發展成世界上最常見癌癥的疾病：巴氏食道癥(Barrett"s esophagus)的遺傳突變，研究人員發現這些突變區域出現在兩條染色體上，這將有助于研發高風險人群的篩選方法。 雖然之前科學家們就認為這一疾病可能具有遺傳的和環境的原因，如飲酒和吃高脂肪的食物，
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。此項研究日前發表于生命科學預印本網站BioRxiv。 大多數人類基因是制造蛋白的食
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。 大多數人類基因是制造蛋白的“食譜”。由每3個核苷酸組成的DNA序列——密
體細胞的突變研究
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現
特定基因突變促進心血管疾病發展
據發表在《自然·心血管研究》上的一項新研究，西班牙卡洛斯三世國家心血管研究中心（CNIC）的一個研究小組與美國研究機構合作，已經證明編碼蛋白p53基因的獲得性突變，將促進動脈粥樣硬化性心血管疾病的發展。 p53被稱為基因組守護者，通過調節多種細胞功能以響應細胞應激，有助于維持細胞內遺傳物質的完
特定基因突變促進心血管疾病發展
據發表在《自然·心血管研究》上的一項新研究，西班牙卡洛斯三世國家心血管研究中心（CNIC）的一個研究小組與美國研究機構合作，已經證明編碼蛋白p53基因的獲得性突變，將促進動脈粥樣硬化性心血管疾病的發展。 p53被稱為基因組守護者，通過調節多種細胞功能以響應細胞應激，有助于維持細胞內遺傳物質的完整
基因突變的研究歷史
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑,用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現是
PacBio首次確認一種疾病大片段缺失突變
二代測序為生命科學研究帶來了翻天覆地的變化，但是越來越多研究表明這種短讀長測序 (short-read sequencing, SRS)雖然高通量，成本低，然而對于串聯重復序列、高GC/AT序列、高度多態性區域、高度同源區域以及大片段結構變異的檢測能力非常有限，難以全方位的捕捉基因組的變化。據估
科學家發現保護大腦免受疾病困擾的突變
近日，《獨立報》報道稱，在研究了生活在巴布亞新幾內亞的富爾人后，科學家發現一種朊蛋白基因突變，能保護他們免受克雅二氏癥和其他類似的腦部疾病的困擾。人們已知這種蛋白與瘋牛病和庫魯病等腦部疾病有關，由于其食人肉的飲食習慣，這些疾病曾在富爾人中十分普遍。研究人員表示，這一發現可能提供線索，幫助開發針對
腎臟疾病最新研究進展
本期為大家帶來的是腎臟健康領域的最新研究進展，希望讀者朋友能夠喜歡！ 1. Nature：利用人工智能預測急性腎損傷 doi:10.1038/s41586-019-1390-1. 在一項新的研究中，美國和英國的研究人員將人工智能（AI）應用于解決檢測住院患者急性腎損傷（acute kidn
遺傳的“超級英雄”，改寫基因突變與疾病的關聯
4月11日，發表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴重致病基因的人可能保持著健康。 研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中，研究人員對將近600000人的基因組進行遺傳分析，對每個受試者的基因組進行900個
Cell：重新出發，尋找直接造成疾病的基因突變
耶魯大學科學家領導的一項國際合作解決了多發性硬化癥的相關難題：到底致病基因在哪里？ 多發性硬化癥（Multiple sclerosis, MS）是一種與神經系統相關的自身免疫性炎性疾病，特征為中樞神經系統的脫髓鞘和神經退行性病變，臨床表現為肌肉無力、視覺障礙、吞咽困難、協調與講話困難、認知障礙
加州大學、華大基因Cell解析疾病突變熱點
由加州大學圣地亞哥分校醫學院、華大基因(BGI)基因組學中心等機構的研究人員組成一個國際研究小組，在新研究中發現基因組中的“隨機”突變并不是那樣隨機。這項發表在《細胞》(Cell)雜志上的研究，證實人類基因組某些區域中的DNA序列非常不穩定，相比于基因組其他區域其突變頻率要多10倍。與自閉癥和其
揭示相同遺傳突變引發不同疾病表現的分子機理
如果兩位女性具有相同的遺傳突變而使其患疾病如乳腺癌等的風險升高，那么為何最終只有一個人患病呢?刊登在近日的國際雜志PLoS Genetics上的一篇研究報告中，來自密歇根州立大學的研究者通過研究揭示了機體中其余的基因組如何同基因突變相互作用從而在個體中引發不同的疾病表現。 研究者Ian
研究發現蛋白變形導致疾病差異
俗話說一顆老鼠屎壞了一鍋粥，大腦中的一些異常蛋白就是這樣。這些折疊錯誤的蛋白，會使其附近的蛋白也發生錯誤折疊。日前，NIH資助的一項新研究顯示，一種蛋白能夠形成多個異常形態，對其他蛋白產生不同模式的影響，從而導致相應的神經性疾病。發表在本期Cell雜志上的這項研究，為治療帕金森癥和其他神經退行性
新冠病毒疾病臨床特征研究
2 月 28 日，由國家衛健委高級別專家組組長、中國工程院院士鐘南山領銜，國家衛健委高級別專家組成員、中國工程院院士李蘭娟等參與的新冠病毒疾病臨床特征研究，在《新英格蘭醫學雜志》正式發表。 分析發現，過半患者入院時無發熱表現；初次就診時，有2.9%的重癥患者和17.9%的非重癥患者未發現影像學
遺傳疾病研究新方法
近日來自Texas University Austen的研究人員做了一個有趣的實驗，他們向酵母細胞內插入我們人類的某片段基因，發現這些攜帶我們遺傳物質的酵母菌株并沒有死亡，而這可能預示著一種新的遺傳病研究方法的誕生。酵母細胞和我們人類在遺傳信息上存在著一定的聯系。這種以單細胞形式存在的真菌存在著許多
“大數據”助力人類疾病研究
近年來，科學家們依托“大數據”在改善人類健康、助力人類疾病研究上取得了重大進展，本文中，小編就對近期相關研究成果進行整理，分享給大家！ 圖片來源：CC0 Public Domain 【1】Front Immunol：大數據幫助設計更好的流感疫苗 doi：10.3389/fimmu.2019
近期帕金森疾病研究的最新成果
本期為大家帶來的是帕金森疾病領域的最近研究成果，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. Sci Transl Med：科學家有望開發出治療帕金森疾病的新型療法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一項刊登在國際雜志Science Translational M
我國組建重大疾病臨床研究“航母”
圍繞心血管疾病、惡性腫瘤、呼吸系統疾病等１１個疾病領域建設起３２個國家臨床醫學研究中心，依托３０家相應疾病防控領域實力最強、水平最高的三甲醫院，聯合約２６０個地級市的２１００余家的各級醫療機構，組建高水平臨床研究平臺和協同創新“航母編隊”…… 自２０１２年以來，經過４年多的探索實踐，我國重大疾
2016年疾病模型研究進展
疾病模型，作為各種疾病的替代物，在研究疾病發生發展的過程及機制、藥物篩選及開發、藥物藥效及作用機制等過程中發揮著至關重要的作用。而建立和人類疾病狀態相當的疾病膜型并不容易，各種模式動物在基因水平、生活習慣、體內微生物組成等方面都與人類有著相當大的差別，而疾病模型與真實疾病接近程度決定了我們的疾病
研究藥源性疾病的意義介紹
藥物性疾病的發生率不斷增加，對人民的健康帶來了很大的危害。現在許多國家已將藥源性疾病與其他主要疾病一樣，提到了得要的議事日和上來，建立了相應法規和藥政管理機構，近年，國內監督藥源性疾病的專著和雜志不斷涌現，反映了人們對藥源性疾病的重視程度，研究藥源性疾病是臨床藥學的重要內容之一，對于保證臨床的整
精神神經疾病的研究取得進展
當前，全世界約有7000萬至1億人患有早期阿爾茨海默病，10億人正遭受精神障礙困擾。精神神經系統疾病的新藥創制迫在眉睫。 6月16日，《自然》在線發表了兩項“背靠背”研究成果。一篇題為《代謝型谷氨酸受體mGlu2和mGlu4與G蛋白復合物結構》，另一篇題為《人源mGlu2和mGlu7同源和異源
Cell：iPSC為疾病研究插上翅膀
來自美國的一個研究人員小組，更清楚地會描繪出了基因-環境相互作用如何殺死多巴胺生成神經細胞的畫面，并鑒別出了一個保護神經元免于農藥傷害的分子。多巴胺是一種向控制運動和協調的大腦區域發送信息的神經遞質。新研究結果在線發表在11月27日的《細胞》(Cell)雜志上。 麻省理工學院生物學教授Ru
Cell：開發出高靈敏檢測疾病相關突變的SNIPR技術
出現在小說草稿中的錯別字不是什么大災難。但是，自然通常很少容忍錯誤。遺傳密碼中僅一個堿基的更改可能會對人類健康造成災難性的后果。這種涉及DNA或RNA中單個堿基的基因組變化稱為點突變。它們可導致輕微的異常，比如色盲，但也可導致嚴重的疾病，包括神經纖維瘤病、鐮狀細胞貧血、某些癌癥和泰伊-薩克斯二氏