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來自上海交通大學醫學院、華大基因研究院等機構的研究人員采用全外顯子測序和RNA測序技術，發現了與腎上腺庫欣綜合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相關的一些潛在功能性突變基因。 庫欣綜合征是由于過度生成糖皮質激素所引起的一種臨床綜合征，可導致一系列的代謝性疾病如肥胖、葡糖耐受不良、高血壓等。腎上腺庫欣綜合征是由于腎上腺皮質瘤(ACTs)自主性生成腎上腺皮質激素所引起，不受ACTH的控制。ACTs最常見于成年女性，腎上腺皮質激素生成ACTs包括有良性腎上腺皮質腺瘤(ACA)、惡性腎上腺皮質癌(ACC)、少見的雙側腎上腺增生 (BAH)和腎上腺皮質嗜酸性細胞腺瘤(ADO)。BAHs包括大結節性以及結節性增生，例如促上腺皮質激素非依賴性的大結節性腎上腺皮質增生 (AIMAH)和原發性色素沉著性腎上腺皮質病(PPNAD)。 以往的研究發現了一些存在于遺傳性或散發性BAHs中的遺傳變異。在......閱讀全文
今天，記者從上海交大醫學院獲悉，該院附屬瑞金醫院內分泌科和上海市內分泌腫瘤重點實驗室的科研團隊，發現了一種基因熱點突變與腎上腺皮質腺瘤發生密切相關，并且發現了兩種基因突變與其他亞型的關聯，為腎上腺皮質腫瘤及庫欣綜合征的診斷、治療提供了新思路。相關研究成果4月3日在《科學》雜志在線發表。 腎
由上海瑞金醫院、深圳華大基因等單位組成的科研團隊，通過對57例腎上腺皮質腫瘤患者的腫瘤樣本進行基因測序，發現了腎上腺瘤致病基因，為腎上腺皮質腫瘤及庫欣綜合征的診斷、治療提供了新思路。研究成果于近日在《科學》雜志網站上在線發表。 庫欣綜合征主要是由于腎上腺皮質腫瘤引發的皮質醇過量分泌導致，包
在Ricky Ramon 7歲時進行一次例行檢查中，猶豫不決的兒科醫生送他去拍一張胸部X光片，結果顯示在他心臟左上腔里有一個良性腫瘤。對于Ramon來說，這是長達二十年的痛苦而漫長的就醫史的開始——伴隨他20年的，是沒完沒了的預約、診斷、和手術。 在此期間，非惡性腫瘤不斷重新出現在Ramon的
根據美國食品和藥物管理局（FDA）藥品評審與研究中心（CDER）的數據統計，在2020年第一季度，FDA批準了11款創新療法。而根據FDA生物制劑評審與研究中心（CBER）的數據統計，在2020年一季度，FDA還批準了一款食物過敏免疫療法（Palforzia）和一款流感疫苗（Audenz）。
孤兒藥（Ophan Drug）是指用于診斷、治療和預防罕見病的藥品，而罕見病是一類發病率極低的疾病的總稱，又被稱為“孤兒病”。根據世界衛生組織（WHO）的定義，患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病即可被定義為罕見病。不過，世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定差異。 目前
來自上海交通大學醫學院的研究人員在新研究中調查了，糖尿病患者配偶的糖尿病和心血管疾病發病率。研究結果發布在8月16日的《American Journal of EPIDEMIOLOGY》雜志上。 領導這一研究的是上海交通大學醫學院新晉工程院院士寧光（Guang Ning）。寧光院士長期致力于內
就像人體本身一樣，細胞具有執行特定任務的結構。這些細胞結構被稱作細胞器，多了解細胞器是揭示某些細胞為何發生差錯而導致帕金森病等疾病的關鍵。 在一項新的研究中，來自加拿大麥吉爾大學的Ayumu Sugiura、Sevan Mattie、Julien Prudent和Heidi M. McBride
6月9日，NPG系列期刊《科學報告》（Scientific Reports）在線發表了中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院李尹雄課題組郭東升等的最新研究成果Modeling Congenital Hyperinsulinism with ABCC8-Deficient Human Embryoni
近日，刊登在《免疫學》雜志的新研究顯示，一種與自身免疫性相關的基因發生的突變驚人地普遍，并且這會引發一種名為APS-1的罕見自身免疫疾病。與之前的發現不同，該研究揭示，自身免疫調節因子（AIRE）基因僅一個副本發生突變，就能引發這種疾病。這些發現可能為發展針對器官特異性自身免疫系統疾病患者的特
二十一世紀的今天，惡性腫瘤仍然是嚴重危害人類生命健康的重大疾病。從世界范圍內看，腫瘤的發生、發展不容樂觀。隨著人口逐漸老齡化、吸煙、感染、環境污染、膳食結構等問題的存在，腫瘤診斷所面臨的形勢極為嚴峻。 隨著分子生物學的發展，特別是人類基因組計劃的順利實施、人類基因組序列的剖析以及相關基因功能的
近日舉行的中國科協科技期刊與新聞媒體見面會上，《中華醫學雜志》推薦的兩篇醫學論文受到媒體和與會人員的廣泛關注。 這兩篇題為《DelD631：多發性內分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一個新突變》和《肝癌肝移植預后相關因素分析》的論文，分別由國家自然科學基金和廣東省自然科學基金資助，已刊登在《中華醫
廣州中山大學附屬第一醫院內分泌科姚斌等在國際上首次報告，嗜鉻細胞瘤等多發性內分泌腺瘤病存在一個新的罕見基因突變點，即delD631突變，具有這種基因突變的患者發病年齡較晚，病情較輕。此研究報告刊登于《中華醫學雜志》2007年第28期，題為“DelD631：多發性內分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一個
圖片來源：Pixabay 除了制藥、生物技術和醫療器械公司，針對罕見病進行的基因治療也得到政府的支持。 例如，美國國立衛生研究院（NIH）共同基金為NIH未診斷的疾病網絡分配了約2億美元，以加速對罕見和未知疾病的診斷及致病機理的揭示等工作。 此外，NIH已經啟動了罕見和被忽視疾病的治療方案（T
現在隨便從百度上搜索一下，我們都能看到許多有關兒童未知病因的求助帖，從皮膚上長了小疙瘩到忽然發呆，從為什么長不高到總是流鼻血，孩子們的各種情況牽動著父母的心。然而對于這些問題，我們去醫院并不一定就能得到確切的回答，尤其是存在罕見病的可能情況下，但隨著現代生物技術的迅猛發展，新技術也許能給我們想要
研究人員報道稱，他們在針對兩種不同罕見疾病的基因治療試驗中取得了有希望的研究結果。研究小組利用攜帶功能性基因的慢病毒載體，替換了患者造血干細胞(HSCs)中的突變拷貝，然后將這些基因矯正細胞重新輸回到患者的體內。在治療18-32個月后，患者體內高百分比的血細胞得到了遺傳矯正，阻止了疾病的進程。
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
本文中，小編整理了多篇研究報告，共同解讀科學家們在兒童健康研究領域取得的新進展，分享給大家！ 【1】Immunity：多巴胺可能是兒童哮喘的元兇 doi：10.1016/j.immuni.2019.10.002 根據最近發表在Immunity雜志上的一篇文章，產生神經遞質多巴胺的神經元能夠
來自國家自然科學基金委員會的消息，國家自然科學基金委員會公布了2012年度面上項目、重點項目、重大國際(地區)合作研究項目、青年科學基金項目、地區科學基金項目、海外及港澳學者合作研究基金項目、科學儀器基礎研究專款項目等方面的評審結果。有關評審結果將通知相關依托單位，其科研管理人員可登錄
目前臨床上主要利用短讀長測序（SRS）來進行基因組學分析，比如二代測序。SRS的主要特點是通量高、準確基數高以及成本低，但它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區域、拷貝數變異、大的結構變異等問題。相比而言，長度長測序（LRS）有著與之互補的優勢，在臨床上可以檢測到SRS遺漏的遺傳變異
近日，行業媒體GEN網站統計了基因治療發展的程度。據Informa Pharma Intelligence的Trialtrove數據庫記錄，目前有729種基因療法，其中近三分之二（461種）為臨床前研究。這些療法已經在1,855項臨床試驗中進行了評估，大部分為早期階段。 基因治療扎堆最多的
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne
第一節 老年癡呆的定義 阿爾茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又稱老年性癡呆，是一種與衰老相關，以認知功能下降為特征的漸進性腦退行性疾病或綜合癥。病人整個大腦彌散性萎縮并出現明顯的病 理組織學改變——老年斑（senile plaque, SP）（或神經炎性斑，ne
近日，行業媒體GEN網站統計了基因治療發展的程度。據Informa Pharma Intelligence的Trialtrove數據庫記錄，目前有729種基因療法，其中近三分之二（461種）為臨床前研究。這些療法已經在1,855項臨床試驗中進行了評估，大部分為早期階段。圖片來源：Pixabay
分析測試百科網訊 醫學檢驗、體外診斷、臨床等關鍵詞對分析儀器的影響越來越大。作為分析儀器中發展最晚，當前熱度最高的質譜，也紛紛向臨床領域拓展。為此，分析測試百科網編譯了此份質譜儀器在歐美國家臨床檢驗中的應用
暈厥是心內科常見的癥狀之一，導致暈厥的原因有很多，包括心源性暈厥、神經介導性暈厥、體位性低血壓等。如果患者是在性生活時發生了暈厥，你認為病因應該是什么呢？ 性高潮時突發暈厥，誰在作怪？ 患者為一名24歲白人女性，有抑郁癥病史，無藥物治療史，在性行為期間復發暈厥。無猝死家族史。在性行為達到性高
近日，國家衛健委組織制定并發布了?全國出生缺陷綜合防治方案?。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天
預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。 一、
為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會精神，落實國家“十三五”規劃綱要和《“健康中國2030”規劃綱要》,全面加強出生缺陷綜合防治工作，國家衛生健康委員會組織制定了《全國出生缺陷綜合防治方案》,指導各地落實相關目標任務。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢
小檗堿（Berberine）又稱黃連素，是黃連根莖中所含的一種異喹啉生物堿，主要存在于小檗屬與黃連屬植物中。它具有廣泛的抗菌譜，體外對多種革蘭陽性菌均具抑菌作用，其中對溶血性鏈球菌、金黃色葡萄球菌、霍亂弧菌、志賀痢疾桿菌、大腸桿菌等有較強的抑制作用，低濃度時抑菌，高濃度時殺菌。它對流感病毒、阿米
在近日召開的歐洲人類遺傳學會議上，英國和荷蘭的研究人員報告了無創產前檢測（NIPT）的最新研究成果，這些成果有望影響NIPT在這些國家的實施。 英國的研究由國家健康研究所領導，將在本月晚些時候提交給英國國家篩查委員會，并可能幫助委員會決定在國民健康服務（NHS）的唐氏綜合征篩查項目中如何實施N