污染改變表觀遺傳信息
美國《科學美國人》雜志日前刊登了華盛頓州立大學生殖生物學中心主任邁克爾·斯金納的研究文章《一種新的遺傳》。這項研究通過動物實驗發現，特定污染物會引發可導致疾病或生殖問題的表觀遺傳修飾，而這是在不改變動物DNA序列的情況下發生的。 邁克爾·斯金納的實驗室以及其他一些實驗室，主要針對大鼠和小鼠的一些研究發現，特定污染物——包括農藥、飛機燃料甚至一些普通塑料等都會引發可導致疾病或生殖問題的表觀遺傳修飾，而這都是在不改變動物DNA序列的情況下發生的。更令人吃驚的是，當這種表突變在生成卵子和精子的細胞中發生時，它們就會明顯地固定下來，并與可能帶來的健康風險一起傳遞給下一代。 文章指出，對人類的長期研究也表明，表突變可能也會在人類中一代代地遺傳下去。鑒于人們與其他哺乳動物有著許多共同的生物特性，認為人類也會發生表觀遺傳修飾跨代遺傳似乎是合理的。假如真的如此，那對公共健康領域產生的影響將是非常深遠的。年輕一輩人的肥胖、糖尿病和其他發展......閱讀全文
牡蠣溫度適應遺傳與環境互作研究獲新進展
近日，記者從中國科學院海洋研究所獲悉，生態學和進化生物學TOP期刊《分子生態學》在線刊發了該所貝類遺傳與進化研究團隊關于牡蠣溫度適應進化機制的最新成果。表型可塑性是一種重要的進化機制，能夠幫助生物改變表型值適應快速變化的環境。表型可塑性的遺傳變異也稱為遺傳與環境相互作用，是導致環境響應性狀表型變異的
美研究稱環境噪音可能增加心血管疾病風險
美國團隊的一項初步研究顯示，環境噪音可能增加心臟病和中風風險。 這項即將在美國心臟病協會年會上發布的研究稱，環境噪音可能會激活與壓力反應有關的腦區活動，從而增加了血管炎癥反應，因此長期接觸公路或機場等高水平噪音的人群，患心血管疾病的風險會增加。 論文作者之一、美國馬薩諸塞綜合醫院研究員阿扎·
Allergy：城鄉環境對過敏性疾病影響研究重要進展
近日，呼吸疾病國家重點實驗室、廣州呼吸健康研究院、附屬第一醫院變態反應科李靖教授帶領的變態反應疾病創新研究團隊在城鄉環境對過敏性疾病影響的研究上取得重要進展，研究成果“Cockroach is a major cross-reactive allergen source in shrimp-se
Nature：環境如何誘發疾病？
近日，刊登在國際著名雜志Nature上的一篇研究論文中，來自美國國立衛生研究院的研究人員利用一種新型的成像技術—延時晶體學(time-lapse crystallography)技術揭示了——構筑DNA的元件可以將分子插入到DNA鏈中從而導致DNA因環境暴露而發生損傷，這些損傷會誘發細胞死亡進而
天津工生所等神經退行性疾病遺傳機制研究取得進展
阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一種復雜的中樞神經系統退行性疾病。目前，阿爾茨海默病發病機理尚不十分清楚。隨著人類基因組計劃(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技術的成功研發，人們廣泛利用高通量全基因組生物芯片的技術手段，采用全基
相聚2019國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇－聚焦重大疾病
2019國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇會議 中國?溫州 2019.4.19-21 2019國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇會議將于2019年4月19日至21日在溫州醫科大學附屬眼視光醫院育英學術館舉辦。 “國際遺傳與表觀遺傳精準醫療論壇（International Forum of Genet
出生體重與成年疾病有遺傳關聯
英國《自然》雜志29日在線發表的一篇遺傳學論文提出，在出生體重和成年時疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之間的關系中，遺傳因素起到了重要的作用。這項研究分析了與出生體重相關的60個基因組區域，其中大多數都從未被識別出來。 出生體重是指嬰兒誕下后不久第一次稱重的重量，通常在出生一個小時里進行
線粒體疾病是什么它的遺傳方式
人體的遺傳物質DNA分布在細胞核內和線粒體（一種與呼吸作用相關的細胞器）內。大多數都在細胞核內，父親、母親各提供一半。而小部分控制與呼吸相關酶的產生的遺傳物質DNA存在于線粒體中，這部分DNA全部繼承于母親。線粒體疾病就是線粒體中的部分遺傳物質發生改變進而引起的疾病，一般都與呼吸作用相關。
Nature首次找到成癌疾病遺傳突變
科學家們首次識別出了一種易于發展成世界上最常見癌癥的疾病：巴氏食道癥(Barrett"s esophagus)的遺傳突變，研究人員發現這些突變區域出現在兩條染色體上，這將有助于研發高風險人群的篩選方法。 雖然之前科學家們就認為這一疾病可能具有遺傳的和環境的原因，如飲酒和吃高脂肪的食物，
關于遺傳性腎小管疾病的簡介
遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。其種類繁多，通常表現為各種臨床綜合征，臨床少見。 1. 腎性范科尼（Fanconi）綜合征 近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸及碳酸氫鹽丟失過多，電解質紊亂及其引起的各種代謝性
Cell重大突破：復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
出生體重與成年疾病有遺傳關聯
英國《自然》雜志29日在線發表的一篇遺傳學論文提出，在出生體重和成年時疾病易感性（如Ⅱ型糖尿病和心血管疾病）之間的關系中，遺傳因素起到了重要的作用。這項研究分析了與出生體重相關的60個基因組區域，其中大多數都從未被識別出來。 出生體重是指嬰兒誕下后不久第一次稱重的重量，通常在出生一個小時里進行
遺傳現象的研究
1866年奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了稱為孟德爾定律的遺傳規律。 孟德爾的工作于1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利 植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和
簡述多基因遺傳的環境因素
環境因素在多基因遺傳中有影響.在英國西部地區NTD的發病率接近1/100，然而當人們從高風險區移居到北美后，風險減少，但仍維持于比北美人群為高的水平.同樣，50%~70%的NTD是可以預防的；只要母親在懷孕前一個月到懷孕后三個月期間補充攝入葉酸（400μg/d）即可.雖然母親缺乏葉酸起著主要的作
遺傳和環境如何影響腦功能
人的氣質、能力各有特點，本質上是每個人的腦不同。遺傳和環境對腦的功能產生多大影響是一項科學難題。近日，中國科學院心理研究所行為科學重點實驗室副研究員楊志，與國內外合作者利用200對雙胞胎的腦功能影像數據，揭示了遺傳和環境因素對人腦內在功能網絡的影響。相關論文于今年4月發表在SCI期刊《大腦皮層》
研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構
在一項新的研究中，來自美國麻省總醫院（MGH）和精神病基因組學聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構。在給定的年份中，精神疾病影響超過25％的人群。在這項同類研究中規模最大的研究中，他們鑒定出100多種會影響一種以
Ionis罕見遺傳性疾病新藥III期研究成功，即將申報上市
Ionis宣布其在研新藥Olezarsen用于治療家族性高乳糜微粒血癥綜合征（FCS）的III期Balance研究取得積極結果，達到主要療效終點，能夠顯著改善患者的甘油三酯水平，同時也展現出良好的安全性和耐受性。 家族性乳糜微粒血癥綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，由脂蛋白酶（LPL）功能受損引起
PLoS－Genet：新研究為揭示遺傳性疾病的發病機制提供希望
近日，來自麥基爾大學等處的研究人員通過研究，揭示了染色質結構對于控制基因活性，尤其是胚胎的正常發育的重要性，相關研究刊登于國際著名遺傳學雜志PLoS Genetics上，這項研究對于揭示遺傳性疾病的診斷及發病機制有著重要的意義。 機體中的每一個細胞都包含有完整的一套DNA遺傳信息，研究
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。此項研究日前發表于生命科學預印本網站BioRxiv。大多數人類基因是制造蛋白的食譜。由
使用RNAi技術治療遺傳性疾病
遺傳性疾病的治療美國西北大學的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人發現RNAi同脆性X染色體綜合征（與FMR-1基因異常有關的導致智力低下的染色體病）之間的關系密切，揭示了與RNAi相關機制的缺陷可能導致人類疾病的病理機制。遺傳性疾病的RNAi治療成為當今研究RNAi的又
360個遺傳疾病動物模型“現形”
日本理化學研究所在參與的一項國際聯合研究項目——國際表型分析聯盟（IMPC）中研究發現：360個基因被敲除的小鼠品系可作為已知遺傳性罕見疾病的動物模型，同時發現135個品系可作為新的孟德爾遺傳病模型候選。該研究小組還闡明了迄今尚未了解的1092個遺傳基因的功能。 人類遺傳基因功能及對疾病起何
讓細胞忽視突變或能治療遺傳疾病
如果對你正在建造的東西所下的指令是錯誤的，你會怎么辦？這便是遺傳性疾病患者體內的DNA突變導致錯誤蛋白產生時帶來的問題。不過，一項最新技術能幫助細胞解決這個問題，并且有可能治療諸如某些遺傳類型的囊胞性纖維癥等疾病。 大多數人類基因是制造蛋白的“食譜”。由每3個核苷酸組成的DNA序列——密碼子會
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
《自然》：利用DNA交換避免線粒體遺傳疾病
(圖片來源：Oregon National Primate Research) 據《自然》網站報道，線粒體DNA只會由母親傳給后代，因為精子中的線粒體并不向胚胎貢獻DNA。線粒體DNA突變與許多疾病存在關聯，比如Ⅱ型糖尿病、線粒體肌病以及Leigh綜合癥(常見于嬰兒的神經退化性疾病
關于遺傳性腎小管疾病的檢查介紹
1.實驗室檢查 （1）血生化：血清酸堿度、離子水平等出現異常。 （2）尿常規：可出現蛋白尿等表現。 （3）激素水平：有醛固酮、腎素等激素的異常。 2.影像學檢查 （1）X線檢查：部分患者有骨質疏松表現，骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結構模糊，但通常需在骨量下降
Cell綜述：遺傳疾病mRNA靶標位點
脆性X綜合癥是世界范圍內最常見的遺傳性智力缺陷之一，僅次于唐氏綜合癥，這種疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷導致。 這種關鍵蛋白具有三個RNA結合區域，其突變也是在這些區域發生了變化，最新一期（9月12日）Cel
Cell：遺傳性疾病的驚人發現
最近的研究表明，我們人類和其他哺乳動物的基因組被劃分為大的功能單位，稱為拓撲相關結構域（TAD）。TAD是非常長的DNA片段，包含一個或多個基因及其調控元件。TAD的一個重要功能是形成基因調控的獨立區域，同時，將它們與鄰近區域隔離開來。最近，根據三種人類罕見疾病，德國馬克斯普朗克分子遺傳學研究所
傳統表觀遺傳學遭挑戰－或開啟遺傳疾病治療新思路
多細胞生物的細胞含有相同的遺傳物質（基因組），但它們的結構安排和功能卻有很大的差異。不同細胞類型的這種變化，來自于基因的差異表達，這受控于細胞內不同調控因子之間的相互作用，如轉錄因子、轉錄機制、DNA上發生的“表觀遺傳學”修飾（不改變根本的遺傳代碼）和染色質內的蛋白因子。 最近，由巴
遺傳發育所在神經退行性疾病亨廷頓舞蹈癥研究中獲進展
亨廷頓舞蹈癥（Huntington Disease, HD），又稱大舞蹈病，是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，在歐美人群中，平均每十萬人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要癥狀包括運動、認知功能及情感障礙。此病一般在中年人群中發病最終導致死亡。亨廷頓舞蹈癥發病的主要原因是患者第四號染色體