遺傳學新動向：人類基因敲除研究
數十年來，生物學家們一直在小鼠或其他動物模型中，通過失活目的基因來進行功能研究。現在這種基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人類。 當然，這并不是說像處理小鼠那樣，對人類進行遺傳學改造。事實上，研究者們是通過分析成百上千的人類基因組，在其中尋找失活某個基因的天然突變。他們希望通過了解這些突變對健康的影響，找到基礎生物學和疾病治療的新線索。 在上周美國人類遺傳學會的會議上，遺傳學家們探討了好幾個這樣的大型研究。“我們現有知識很多都是基于小鼠和大鼠，而不是人類，”麻省總醫院的基因組學家Daniel MacArthur說。他的研究團隊通過排查九萬多人的外顯子組，鑒定了差不多十五萬天然的被敲除基因。 對于特定基因來說，出現敲除突變是比較罕見的，所以這類研究需要很大的群體。功能缺失性突變一直被認為與疾病有關，但實際上絕大多數這樣的天然突變是無害的，有些甚至還對攜帶者有益。 之前研究者們的注意力主要集中在基因......閱讀全文
基因突變的研究歷史
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑,用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現是
上海大學玉米籽粒突變基因研究獲進展
上海大學生命科學學院科研人員對玉米經典突變proline responding1（pro1）基因進行了克隆和功能解析，揭示了pro1基因在調控玉米普通蛋白合成和細胞周期中所起的關鍵作用。相關研究成果日前在線發表于《植物細胞》。 據了解，pro1作為玉米中第一個被發現的營養缺陷型突變而被廣泛研究
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
一項新研究挑戰基因隨機突變理論
長期以來，基因突變的隨機性一直是生物演化理論的基礎，然而這個生物學經典觀點受到一項新研究的挑戰。 來自美國加利福尼亞大學戴維斯分校和德國馬克斯·普朗克發育生物學研究所的研究人員日前在英國《自然》雜志上發表論文說，他們通過擬南芥實驗發現，基因突變并非是隨機的，而是以某種對植物有益的方式進行。這一
新研究：基因突變可以預防青光眼
青光眼作為當今全球不可逆失明的主要原因，深深的困擾著許多人。近日，一項迄今為止規模最大的青光眼國際研究合作有可能為治療和預防青光眼指明了方向。這項涉及全世界6大洲36個國家12萬多人的研究，用深度基因測序的方法，發現了一種可以預防青光眼的突變基因。這項研究結果最近發表在《自然》子刊《Nature
基因突變或啟發心臟病新藥研究
據報道，幾家著名研究機構當地時間18日發表了兩項重大研究成果，稱它們分別識別出了幾種單一基因突變。這些基因突變可以使人體的三酸甘油酯終生保持在較低水平，從而防止心肌梗死的發生。 研究發現，四種在美國人中不常見的基因突變能防止高血脂，從而有效降低心肌梗死風險。這將推動預防心臟病新型藥物的研究。
基因組所人類基因組突變研究獲進展
序列變異的周期性和與TCR相關聯的突變 基因突變會導致人類疾病的產生，因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。 近日，中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊，在有關人類基因組中以轉錄為中心的突變研究方面取得新進展
基因突變新模式？這項研究正在挑戰達爾文
1944年，哥倫比亞大學的遺傳學博士生伊夫琳?威特金做實驗時出現了一個偶然的失誤。她在紐約冷泉港實驗室做的第一個實驗中，不小心用致死量的紫外線照射了數百萬個大腸桿菌（E. coli）。當她第二天回去檢查樣品的時候，那些大腸桿菌都死了——除了其中一個樣品中的四個細胞，它們存活了下來，并且能夠繼續生
研究稱人類基因突變智力正不斷衰退
研究人員說，我們的智力在衰退，因為我們不再需要智力去生存這個科研小組認為，持續的基因突變對我們的智力造成傷害 北京時間11月14日消息，據國外媒體報道，我們的智力和行為需要大量基因發揮最佳功能，而這又需要相當大的進化壓力來維持。現在，美國斯坦福大學的一個科研團隊提出一個極具挑戰性的
研究人員找出與近視有關的基因突變
人們理所當然地認為框架眼鏡和隱形眼鏡會改善近視者的視力，但一直不清楚近視這種常見現象背后的基因因素。現在，美國杜克大學醫學院的科研人員朝著弄清這一問題又邁進了一步。 根據今天刊登在《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)上的一項研究
研究人員發現導致豬免疫缺陷的突變基因
美國愛荷華州大學的研究人員發現了一組可導致豬只免疫缺陷的突變基因，這使具備該種缺陷的豬只成為潛在藥物療法的獨特測試模型。 突變基因的發現為愛荷華州大學進一步培育一個具有重癥綜合性免疫缺陷（SCID）的豬品種，改善豬的養殖和管理制度打下基礎。 動物科學教授Christopher Tugg
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
基因突變的誘變機制移碼突變
誘發移碼突變的誘變劑種類較少,主要是吖啶類染料(圖6)。這些染料分子能夠嵌入DNA分子中,從而使DNA復制發生差錯而造成移碼突變。
基因突變的誘變機制自發突變
所謂自發突變是指未經誘變劑處理而出現的突變。從誘變機制的研究結果來看,自發突變的原因不外乎以下幾種。①背景輻射和環境誘變。短波輻射在宇宙中隨時都有,實驗說明輻射的誘變作用不存在閾效應,即任何微弱劑量的輻射都具有某種程度的誘變作用,因此自發突變中可能有一小部分是短波輻射所誘發的突變,有人估計果蠅的這部
基因重組和基因突變區別
1、基因突變是基因的從無到有，突變產生新基因。基因重組是原有基因的重新組合，產生的是新基因型。2、發生的時間：基因重組發生的時期是：減數分裂中四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換和減數diyi次分裂后期非同源染色體的而重新組合；基因突變發生的時間是在有絲分裂和減數分裂的間期。
擴張型心肌病相關基因突變研究概要
? 目前，家庭成員中有心肌病的人可以通過超聲心動圖進行篩查，但這種疾病通常在40多歲的時候才顯現出來。其他的篩查方法，與該疾病連鎖的5種基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突變的遺傳學檢測的檢出率較低，只有20%.??? 蒙特利爾心臟研究所Guillaume Lettre
研究發現5種新的睪丸癌基因突變
睪丸癌多出現在某一特定家族。這意味著，遺傳因素對腫瘤產生起到促進作用。 日前，德國漢諾威醫學院等機構的研究人員發現了促使睪丸腫瘤形成的 5 種基因突變。這一發現將有助于今后睪丸癌的防治。相關研究報告發表在了近期出版的《自然—遺傳學》和《人類分子遺傳學》雜志上。 在這項最新研究中，
國際最新研究發現，一基因罕見突變或與智力障礙相關
中新網北京6月1日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文稱，研究人員開展的一項大規模遺傳學研究顯示，相比目前已知的其他任何非性別相關基因，RNU4-2基因的罕見突變可能是更多臨床診斷智力障礙(ID)病例的一個促進因素。研究人員指出，RNU4-2基因負
體細胞突變研究
體細胞突變發生在體細胞中的突變，即在體細胞發生了基因突變或染色體畸變。體細胞突變率一般為 0.1～1×10-6/代。其突變性狀一般不能傳給下一代個體，除非突變部分可以由無性繁殖方式傳給后代或者突變部分以后能產生生殖細胞。但突變細胞的突變性狀能通過有絲分裂傳給子細胞。例如許多芽變就是體細胞突變，若發現
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類型的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色復眼的果蠅中偶然發現了一只白色復眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都
基因定點突變step－by－step
本貼先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：第一：我們吊出來的基因有點突變，相信
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔
基因定點突變step－by－step
本文先講最簡單的一個點的定點突變技術，其它較長片段的突變，刪除，插入技術以后會慢慢奉上：?在做實驗之前，我們首先要搞清楚實驗的目的和實驗的原理。?實驗的目的應該比較明確吧：就是要把自己的基因上面的一個堿基換成另外一個堿基。一般情況下我們會有幾種可能使我們需要這樣去做：?第一 我們吊出來的基因有點突變
基因突變檢測方法
基因突變檢測方法：1.PCR-SSCP法是在非這性聚丙烯酰胺凝膠上，短的單鏈DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同構象，一個堿基的改變將影響其構象而導致其在凝膠上的移動速度改變。其基本原理為單鏈DNA在中性條件下會形成二級結構，這種二級結構依賴于其堿基組成，即使一個堿基的不同，也會形成不同的
egfr基因突變陽性
說明EGFR基因的第19外顯子有缺失。這通常意味著這是導致癌癥的原因,可以適用于EGFR-TKI類靶向藥治療(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突變的種類
基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分并不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生
基因突變概述（一）
?? 1．突變 突變（mutation)是指遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration),即染色體數目和結構的改變；②基因突變（gene mutation)。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸