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    研究人員找出與近視有關的基因突變

    人們理所當然地認為框架眼鏡和隱形眼鏡會改善近視者的視力,但一直不清楚近視這種常見現象背后的基因因素。現在,美國杜克大學醫學院的科研人員朝著弄清這一問題又邁進了一步。 根據今天刊登在《美國人類遺傳學雜志》(American Journal of Human Genetics)上的一項研究結果,幫助調節眼部組織含銅量和含氧量的基因發生的變異與高度近視存在著關聯。 近視往往代代相傳,但對于導致這一現象的基因因素,人們所知甚少。 近年來,研究人員公布了與近視相關的一些基因及基因定位,并繼續尋找其他線索。 杜克大學眼科中心、杜克大學人類遺傳學中心以及杜克大學/新加坡國立大學醫學研究生院的眼科學教授特麗·揚是這份研究報告的主要撰寫人,她說:“這是首次發現與高加索人種常染色體顯性遺傳非綜合征型高度近視相關的基因變異。我們的研究成果體現了我們這個國際研究團隊的艱苦努力和協作。” 報告說,揚和同事試圖通過對患......閱讀全文

    2017年5月Science期刊不得不看的亮點研究

      5月份即將結束了,5月份Science期刊又有哪些亮點研究值得學習呢?小編對此進行了整理,與各位分享。  1.Science:重磅!開發出延緩癌細胞生長的新方法  doi:10.1126/science.aai9372  癌癥是一種非常復雜的疾病,但是它的定義是相當簡單的:細胞發生異常和不受控制

    基因與疾病治療相關領域研究進展一覽

      1. Retrovirology:整合到人基因組中的古老逆轉錄病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我們的進化過程中,病毒持續地感染人體。一些早期的病毒已整合到我們的基因組中,如今它們被稱作為人內源性逆轉錄病毒(human endogeno

    盤點全球各國政府主導的人類基因組測序計劃

      美國科學家于1985年率先提出人類基因組計劃,1990年正式啟動,美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家都參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。之后,2000年6月26日,六國科學家共同宣布,人類基因組草圖的繪制工作已經完成。在這場規模宏大、影響世界的基因測序項目落幕后,全球內陸續又有不

    科學無國界:李曉江團隊醉心科學,研究成果論文一覽

      2019年5月23日,埃默里大學發表聲明稱,“李曉江和李世華教授夫婦沒有充分公開外國研究資金的來源以及他們為中國研究機構和大學所做的工作的范圍,因此決定關閉其所在實驗室。”與此同時,埃默里大學還解雇了李曉江和李世華教授夫婦,以及該實驗室部分中國雇員,并要求他們30天內遣返回國。一時間國內外學術圈

    Nature:RAS突變通過V-ATPase定位到質膜,以激活大胞飲

      RAS突變可以說是最難搞定的致癌突變之一了,發現最早,分布最廣,雖說有了靶向藥,但也只對攜帶RAS突變的肺癌有較好的效果。幾乎全部攜帶KRAS突變的胰導管腺癌,也成為了當之無愧的癌中之王。  除了自己沒法被搞定,RAS突變還會賦予癌細胞一個外掛——大胞飲。這個大胞飲,原本是巨噬細胞用來吃掉那些入

    Nature Methods:2016年最值得關注的八大技術

      《Nature Methods》盤點2015年度技術,選出了最受關注的技術成果:單粒子低溫電子顯微鏡(cryo-EM)技術。 除此之外,也整理出了2016年最值得關注的幾項技術,分別為:細胞內蛋白標記(Protein labeling in cells)、細胞核結構(Unraveling nuc

    【盤點】衰老與疾病的關聯性研究進展

      人為什么會變老?對于人類來說,如何才能長生不老真的是一個令人著迷的問題。但是至今為止都沒有一個讓人滿意的答案。衰老一直是生命過程中的核心環節,也是影響整個人類社會健康發展的重要問題。目前世界各國均面臨著嚴重的人口老齡化,數據顯示到2050年約三分之一的中國人口年齡將超過60歲。因此,深入了解衰老

    關于前列腺癌最新研究成果一覽

      【1】eLife:前列腺癌標志物PSA會激活血管和淋巴管生成因子,促進癌癥轉移  DOI: 10.7554/eLife.44478  一項新的研究表明,前列腺特異性抗原(PSA)是一種前列腺癌標志物,是激活血管內皮細胞和淋巴管生成生長因子的催化劑之一,而這些因子有助于癌癥的擴散。赫爾辛基大學(U

    前列腺癌研究進展一覽!

      【1】eLife:前列腺癌標志物PSA會激活血管和淋巴管生成因子,促進癌癥轉移  DOI: 10.7554/eLife.44478  一項新的研究表明,前列腺特異性抗原(PSA)是一種前列腺癌標志物,是激活血管內皮細胞和淋巴管生成生長因子的催化劑之一,而這些因子有助于癌癥的擴散。赫爾辛基大學(U

    浙江大學同時發表兩篇Science論文

      1.Science:新研究揭示小鼠小腦與人類存在很大不同  doi:10.1126/science.aax7526  在一項新的針對大腦的研究中,來自美國、意大利、英國、法國和以色列的研究人員發現小鼠小腦可能并不是人類小腦的良好模型。相關研究結果于2019年10月17日在線發表在Science期

    中國學者發表6篇Nature,在生命科學領域取得重大進展

      iNature  2019年9月4日,中國學者在Nature連續發表了6項成果,涉及生命科學,天文學,地球科學等不同的領域,iNature系統介紹這些成果:  【1】混合譜系白血病(MLL)家族的甲基轉移酶  -包括MLL1,MLL2,MLL3,MLL4,SET1A和SET1B-在賴氨

    PNAS : 遺傳之謎告破,生物萬象皆將有據可循

    The circular E. coli genome. Sets of genes, or operons, which lack regulatory understanding are shown in red. Though E. coli is the most well-studied

    腫瘤免疫療法的最新研究進展一覽

      本期為大家帶來的是腫瘤免疫療法領域的最新研究進展,希望讀者朋友們能夠喜歡。  1. JCI:為何癌癥靶向免疫藥物有時會失效?  DOI: 10.1172/JCI128644  近日,來自俄亥俄州立大學綜合癌癥中心的研究人員做出了一項突破性研究成果,該發現有助于科學家理解為什么某些腫瘤微環境中缺乏

    植物生物學研究數據庫

    實驗概要植物生物學研究數據庫實驗步驟http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英國 Top 植物種的snoRNA基因數據庫。 綜合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webt

    新的PPR蛋白dek2影響線粒體內含子1的剪切和線粒體功能...

    新的PPR蛋白dek2影響線粒體內含子1的剪切和線粒體功能以及玉米籽粒的發育2017年1月1日遺傳學期刊Genetics(影響因子4.6)在線發表了上海大學生命科學學院祁巍巍老師的有關玉米突變體基因克隆與功能分析新文章,題為:Mitochondrial function and maize ke

    組蛋白研究進展速覽!

      本文中,小編盤點了多篇研究報告,共同解析科學家們在組蛋白研究上取得的新成就,與大家一起學習!圖片來源:Daniel N. Weinberg et al,doi:10.1038/s41586-019-1534-3  【1】Nature:揭示組蛋白標記H3K36me2招募DNMT3A并影響基因間DN

    天差地別!CRISPR導致的DNA斷裂后修復與理論差距巨大

      盡管世人對CRISPR-Cas9基因編輯抱有很高期望,科學家們仍對其人體臨床應用持懷疑態度。為什么呢?  “基因編輯非常強大,但是到目前為止還有許多問題和錯誤需要探索。它們的工作方式就像一個黑匣子,有許多猜想和假設,”加州大學伯克利分校分子生物學教授Jacob Corn說。“現在,我們終于有能力

    2019中國生命科學領域CNS盤點:曹雪濤 顏寧 施一公上榜

      截至2019年12月23日,中國學者在Cell,Nature及Science在線發表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已經全部更新),iNature團隊對于這些文章做了系統的總結:  按雜志來劃分:Cell 發表了31篇,Nature 發表了44篇,Scie

    Nature三篇文章揭示剪接體組分突變促進癌癥發生

      RNA剪接是pre-mRNA去除內含子保留外顯子,生成成熟mRNA的過程,對基因的表達具有重要作用。轉錄本水平的RNA異常剪接在多種癌癥類型中被檢測到,目前發現與隸屬于U2 snRNP的剪接因子SF3B1突變有關。據報道,在髓系白血病、淋巴系白血病和實體瘤中,SF3B1在特定殘基位點處反復發生錯

    年終盤點:2016年國內不容錯過的重磅生物研究

      時間總是過得很快,2016年馬上就要過去了,迎接我們的將是嶄新的2017年,2016年,我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果,發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究,以饕讀者。   --結構生物學 --  1.清華大學 施一

    Nature 表觀遺傳學進展將遺傳學、環境與疾病聯系了起來!

      21世紀,表觀遺傳學的研究得到了快速發展,同時其產生了讓研究人員感興趣和憧憬的東西,當然了,這其中也存在一些大肆宣傳的成分,本文中,我們回顧了表觀遺傳學在過去幾十年里是如何演變的,同時分析了近年來改變科學家們對生物學理解的一些研究進展;我們討論了表觀遺傳學和DNA序列改變之間的相互作用,以及表觀

    生物芯片北京國家工程研究中心:十年磨礪 用“芯”創造

      2010年5月6日,中共中央總書記、國家主席胡錦濤陪同朝鮮勞動黨總書記、國防委員會委員長金正日參觀博奧生物有限公司。新華社供圖  2008年12月27日,中共中央政治局常委、國務院總理溫家寶來到北京中關村科技園區,看望廣大科技工作者,就園區的創新發展問題進行專題調研。這

    2017年5月CRISPR/Cas亮點盤點

      基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一,受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱,Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的,是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。  

    8篇論文,Science最新研究成果概覽

      1.Science:揭示哺乳動物卵母細胞中的非中心體紡錘體組裝機制  doi:10.1126/science.aat9557  哺乳動物胚胎經常異常發育,從而導致流產和遺傳性疾病,如唐氏綜合癥。胚胎發育異常的主要原因是卵子減數分裂過程中的染色體分離錯誤。與體細胞和雄性生殖細胞不同的是,卵子通過一

    2017年5月Cell期刊不得不看的亮點研究

      5月份即將結束了,5月份Cell期刊又有哪些亮點研究值得學習呢?小編對此進行了整理,與各位分享。  1.Cell:皮膚中的調節性T細胞促進毛發再生  doi:10.1016/j.cell.2017.05.002  在一項新的研究中,來自美國加州大學舊金山分校的研究人員通過開展小鼠實驗發現作為一類

    英研究表明:“說話基因”幫蝙蝠回聲定位

    一個與人類語言進化相關的基因可能同時幫助蝙蝠喊出了自己的聲音。根據一項新的研究,為了尋找獵物及躲避障礙物,不同種類的蝙蝠都會發出高頻尖叫聲,無一例外,它們都攜帶有一種高度變異的FOXP2基因,這意味著,這種基因在蝙蝠體內的遺傳變化促進了其在功能上的進化。 FOXP2所編碼的蛋白質似乎能夠影

    盤點2014年度十大改變世界的革命性技術

      基因編輯更快更準更簡單  1973年,斯坦利?N?科恩(Stanley N. Cohen)和赫伯特?W?博耶(Herbert W. Boyer)找到了改變生物體基因組的方法,成功將蛙的DNA插入到細菌中。20世紀70年代末,博耶的基因泰克(Genetech)公司對大腸桿菌進行基因改造,使其帶有一

    Science:匡延平團隊發現命名了一種全新的人類遺傳疾病

      上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院(上海九院)、西北婦女兒童醫院、復旦生物醫學研究院、復旦大學附屬婦產科醫院以及中科院神經所等機構的研究人員首次命名了一種全新的孟德爾遺傳疾病(卵子死亡),并在培養細胞、非洲爪蟾卵母細胞、小鼠卵母細胞和利用一位患者(Q392*)的突變衍生的過表達工程小鼠等模型中深

    7種遺傳疾病得到治療,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

      在醫學領域,基因治療(gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞,以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病,以達到治療目的。也包括轉基因等方面的技術應用。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中,使外源基因制造的產物能治療某種疾病。修改人類DNA的第一次嘗試是由Ma

    【盤點】咖啡真的有益于機體健康嘛?

      在睡眼惺忪的清晨或是緊張忙碌的工作中,你是否會享受一杯香濃醇厚的咖啡呢?現今社會,咖啡基本已經成為很多人生活中的必需品。  近些年來,科學家們進行了很多研究來揭示咖啡和人類機體疾病的關聯,下面小編就來為您一一盤點咖啡與機體疾病之間的種種關系。  【1】Pharm Res:咖啡有益,可防止肥胖相關

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