《科學》：大規模遺傳研究重塑鳥類進化樹
朝確定鳥類譜系中主要分枝間進化關系的目標邁出了巨大一步 美國科學家近日進行了一項迄今為止規模最大的鳥類遺傳學研究，重塑了鳥類進化樹。這一研究的范圍頗為廣闊，許多鳥類的學名將會因之而改變，而生物學教科書和觀鳥愛好者指南也不得不進行修訂。相關論文發表在6月27日的《科學》（Science）雜志上。 這項研究名為“早鳥計劃”（Early Bird Project），由美國國家自然科學基金會（NSF）資助，它從所有現存主要鳥類群體中收集了DNA數據。目前為止，研究人員已經建造并分析了核DNA序列的超過32個千堿基，它們來自169種鳥類的DNA上的19個不同位點。 研究取得了一些重要的發現。比如，獵鷹（falcon）并不與隼（hawk）和鷹（eagle）存在緊密關系，而熱帶鳥類與鵜鶘和其它水鳥也不存在緊密關系。又比如，濱鳥（Shorebird）并不是一個基本的進化族群，這駁斥了被廣泛持有的由濱鳥產生所有現代鳥類的觀點。......閱讀全文
《科學》：大規模遺傳研究重塑鳥類進化樹
朝確定鳥類譜系中主要分枝間進化關系的目標邁出了巨大一步 美國科學家近日進行了一項迄今為止規模最大的鳥類遺傳學研究，重塑了鳥類進化樹。這一研究的范圍頗為廣闊，許多鳥類的學名將會因之而改變，而生物學教科書和觀鳥愛好者指南也不得不進行修訂。相關論文發表在6月27日的《科學》（Science）雜志上。
Science：鳥類進化樹被改寫
目前的鳥類進化樹正在被美國最大的鳥類遺傳學研究所改寫。這項研究挑戰了目前的分類，改變了我們對鳥類進化的認識，并提供了進行鳥類系統發育和比較研究的珍貴資源。 鳥類是目前研究得最多的動物之一，我們關于生物學的很多知識，從自然史到生態學、物種形成、繁殖等等，都來源于鳥類。盡管如此，鳥類的進化樹還是備受爭
Science新遺傳研究引發科學界爭議
在早期胚胎中非整倍體（細胞染色體數目異常）極為常見，是導致妊娠終止的一個主要原因。發表在4月9日《科學》（Science）雜志上的一篇研究報告揭示，導致這種非整倍體的原因與母親攜帶的一種遺傳突變有關聯。令人驚訝的是，結果表明這種突變非常常見，似乎在人類進化過程中經歷了正選擇。 加州大學圣克魯斯
PNAS：科學家構建腫瘤“進化樹”
一個腫瘤內的個體細胞并不全是相同的。這可能聽起來像是一個現代醫學真理，但很久以前并不是這樣，當時醫生認為，從患者腫瘤采集的單一活檢標本，能準確地反映整個腫瘤的生理和遺傳構成。 研究人員開始意識到，癌癥這種疾病是由相同的“適者生存”力量所驅動的，達爾文提出，適者生存推動了地球上生命的進化。然而，
中國科學家Science發表遺傳研究新成果
來自上海交通大學醫學院、華大基因研究院等機構的研究人員采用全外顯子測序和RNA測序技術，發現了與腎上腺庫欣綜合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相關的一些潛在功能性突變基因。 庫欣綜合征是由于過度生成糖皮質激素所引起的一種臨床綜合征，可導致一系列的代謝性疾病如肥
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
Science解開古老的遺傳謎題
在中世紀的末期麻風的發病率為何會突然下降?為了解答這一問題，生物學家和考古學家們從經歷幾個世紀的人類古老墳墓中挖掘出了導致這一疾病的中世紀病原體菌株，對其基因組進行了重建，由此闡明了這一含糊不清的歷史時期，并提出了了解流行病的一些新方法。他們的研究結果發表在6月13日的《科學》(Science)
Science：祖母的表觀遺傳“原罪”
如果一名孕婦營養不良，由于所謂的“表觀遺傳”效應，她的孩子罹患肥胖癥和2型糖尿病的風險要高于一般人。一項小鼠新研究證實，妊娠期的這種營養“記憶”還可通過雄性后代的精子傳遞給下一代，提高她們孫輩的疾病風險。換句話說，其印證了一句老的格言“你祖母的飲食都會影響你”。這項研究還對表觀遺傳效應如何代代相
－Science：父親“原罪”之表觀遺傳
如果你患有糖尿病、癌癥或甚至有心臟問題，或許你應該將其歸罪于父親或甚至祖父的行為或環境。近年來，科學家們已證實甚至在母親懷上后代之前，父親的生活經歷包括食物、藥物、暴露于毒性產物、壓力等都可以影響他的孩子、甚至孫子的發育和健康。 然而，盡管科學家們在這一領域已開展了十年的研究工作，對于延續數代
Science特刊：人體遺傳學
DNA用其嚴謹的精確性，決定了每個人的分子結構，生理性狀和健康功能，這也令遺傳學成為了最重要的科學之一。9月28日Science雜志以“Human Genetics”為題，探討了最近幾年間人體遺傳學領域的最新進展，并介紹了要想真正了解人類本性和疾病，我們所面臨的挑戰。 在特刊綜述中，Jay S
Science:科學家找到自閉癥等罕見病的遺傳因素
8月17日，《Science》期刊新發表這一篇題為“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章，揭示了一種罕見病——脆性X綜合征（fragile
Science醫學：首個胃癌表觀遺傳圖譜
來自杜克-新加坡國大醫學研究生院的研究人員在新研究中發現了大量由環境因素觸發的胃癌新亞型。這項基于表觀遺傳學的新研究獲得了對胃癌復雜性的新認識，有可能促成對這一僅次于肺癌的全球第二位癌癥殺手更好的治療策略。論文發表在10月17日的《科學轉化醫學》(Science Translational
Science繪制人類融合史遺傳圖譜
來自牛津大學和倫敦大學學院的研究人員繪制出了一張人類遺傳史交互圖，詳細地描述了跨越4千年歷史長河整個歐洲、非洲、亞洲和南美95個種群之間的遺傳融合史。 這項發表在本周《科學》(Science)雜志上的研究，確定及標識出了種族之間遺傳融合發生的時間及特征。為此，研究人員開發出了一些先進的統計
Science新文章解析癌癥表觀遺傳
目前大多數癌癥治療的效果并不理想。在力圖根除腫瘤之時，腫瘤學家們往往借助于放療或化療，這使得在遏制癌性生長的同時也導致了健康組織受損。來自洛克菲勒大學C. David Allis實驗室的一項新研究，或許可以使科學家們朝著高精確度靶向腫瘤的癌癥治療更近一步。他們的研究結果在線發表在3月2
巨型病毒點燃進化樹之爭
進化生物學家從來都不知道是什么制造了病毒，對它們的起源爭論了十幾年。但一組叫作Klosneuviruses的巨型病毒的新發現可能是“缺失的環節”，有助于解決爭論——或者引發更多的爭論。 2003年，研究人員報道發現了巨型病毒，并將其命名為Mimiviruses。其攜帶的基因表明，它們的原型可以
Science揭示大腦的遺傳多樣性
科學家們通過對來自死亡大腦或是培養物衍生的單個人類神經元進行基因組分析，揭示出存在相當程度的DNA拷貝數變異。這些遺傳差異有可能影響了腦細胞功能，甚至可能塑造了我們的人格、學習能力，影響了對一些神經系統疾病的易感性。相關論文發表在10月31日《科學》(Science)雜志上。 斯克里普斯研
Science新發現改寫遺傳教科書
復雜的遺傳性狀并不僅是由DNA序列變化所決定。來自格羅寧根大學生物信息學中心的科學家們以及他們的法國同行，證實在植物中表觀遺傳標記也可以影響諸如開花時間和植株株型等性狀。此外，這些標記以一種穩定的方式多代傳遞。他們的研究結果發表在2月6日的《科學》(Science)雜志上。 我們一直被灌輸
Science：走向臨床的光遺傳學
光遺傳學誕生后的頭十年，大大推動了人們對正常和病理性神經回路的理解。今后的十年，光遺傳學將迎來與轉化醫學的聯姻，為疾病治療帶來新的機遇。本期Science雜志上，Bryson等人就展示了這樣一個范例，他們將光遺傳學工具與再生醫學知識結合起來，在周圍神經損傷的小鼠模型中恢復了肌肉的功能。 光
Science重要論文：揭示隱藏的遺傳密碼
科學家們常常試圖通過重編程細菌來生成蛋白質藥物，生物燃料及更多的東西，為了讓這些細菌聽從指令他們一直在付出極大的努力。一個隱藏的遺傳密碼特征有可能讓細菌遵循這一程序。這一特征控制了細菌能生成多少想要的蛋白質。來自哈佛大學Wyss生物啟發工程研究所的一個研究小組將這一研究成果在線發表在9月26日的
Science：表觀遺傳學的“神秘花園”
許多研究者都在探尋各種復雜性狀背后的遺傳學基礎。然而，大家往往忽視了天然表觀遺傳學變化為表型帶來的多樣性。表觀遺傳學突變發生在DNA序列之外，將其與DNA序列突變區分開是一項富有挑戰性的工作。 在本期Science雜志上Cortijo等人向人們展示，表觀等位基因( epialleles
Science揭示癌癥表觀遺傳新機制
在細胞核中，染色體DNA與稱作為組蛋白的結構蛋白緊密結合，生物學家們把這種DNA—蛋白質混合物叫做染色質。直到大約20年前，組蛋白都被視作是核“伙伴”，是DNA鏈環繞的包裝物質。而近年來，生物學家們大大增進了對DNA/組蛋白互作支配基因表達機制的理解。 2012年，來自多個研究機構的研究人員
Science：舌尖上的科學
科學家正在研究為什么我們會偏愛一些食物，討厭另外一些食物。不過真正開始研究工作之后他們才發現，這個問題要比他們最開始預計的復雜得多 丹麥食品科學家Per M?ller幾年前還在美國的時候嘗試過一款在美國非常著名的巧克力棒。可是據他回憶，那東西的味道太怪了，他當時差點沒吐出來。但M?ller的美國同
《Science》光遺傳技術開創癌癥研究新見解
8月31日《Science》報道，一種形式的非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）突變可能通過模糊細胞對關鍵生長信號的感知來驅動腫瘤形成。由加州大學舊金山研究所領導的這項研究對許多人類癌癥缺陷機制具有重要意義。 健康細胞依靠Ras/Erk生長信號途徑中
Science：跨代遺傳不止DNA說了算
發表在《科學》（Science）雜志上的一項新研究表明，跨代傳遞的特征并不完全是由DNA決定，也可以由細胞中其他的物質導致。 越來越多的證據表明，環境壓力可以造成基因表達發生改變，而這些改變可以從父母處傳遞給他們的后代，這使得“表觀遺傳學”成為了一個熱門話題。 科學家們對細胞中的組蛋白展開了
Science重要成果揭示遺傳學基本規則
生物通報道：人們往往將突變視為引發疾病的基因錯誤。其實并非所有突變都有害，有些突變甚至能抵消或抑制致病突變的危害。不過，科學家們對這種基因抑制（genetic suppression）機制還知之甚少。多倫多大學的研究人員首次對細胞中的抑制突變進行了全面分析，揭示了基因抑制的基本規則。相關論文于十
Science解析免疫性的遺傳變異
萊根婦女醫院(Brigham and Women's Hospital，BWH)、哈佛醫學院、Broad研究所、麻省總醫院MGH和芝加哥大學的一項研究顯示，健康青年之間的遺傳多樣性會影響他們的免疫細胞功能。這些免疫性的遺傳變異(Immunogenetic Variation)大多也是常見
Science發布光遺傳學重要新技術
網絡化的神經細胞是生物體的控制中心。在線蟲中，300個神經細胞就足以引發復雜的行為。為了更好地了解這些網絡的特性，研究人員利用光來開啟和關閉細胞，觀察生物體隨之發生的行為。在發表于《科學》(Science)雜志上的一篇新論文中，科學家們報告稱有一種蛋白質可使光控神經細胞變得更為容易。它有可能為神
Science：梳理墨西哥人的遺傳基因
研究人員對墨西哥人的遺傳學進行了認真鉆研；他們的精細尺度的研究——屬該地區該類研究中的第一個——揭示了現代墨西哥人的基因組是如何受到古代美洲原住民的人口動態變化影響的；美洲原住民指的是那些在歐洲殖民前就住在該地區的人。 先前對本土墨西哥人遺傳多樣性的估計一直局限于小樣本。如今，為了在了解精細尺
華裔女學者Science解析干細胞表觀遺傳
來自約翰霍普金斯大學（Johns Hopkins University）的研究人員針對干細胞表觀遺傳性質，發現了干細胞在不對稱分裂過程中的表觀遺傳學方式，認為這是其維持干性的一種重要機制，相關成果公布在Science雜志上。文章的通訊作者是約翰霍普金斯大學華裔女科學家陳昕（Xin Chen），她在中
NEJM：利用基因測序譜寫“腫瘤進化樹”
近幾年來，腫瘤產生耐藥突變以逃逸靶向治療的假說已被業內科學家所默認。最近一段時間，幾項重要的研究對這一假說進行了充分的證實，腫瘤學家Charles Swanton領導的肺癌癌癥進化阻斷計劃（TRACERx）讓耐藥逃逸的假說逐漸為更多人所認可。 為了使TRACERx計劃能夠充分證實部分腫瘤細胞耐