中科院宿兵小組研究證明藏民確實耐缺氧
近日，中科院昆明動物研究所研究員宿兵團隊發現了藏族人群特異的高原適應性功能位點。該研究對闡明藏族高原適應的遺傳機制有重要意義，并為功能驗證實驗提供了重要的遺傳數據。相關研究在線發表于《分子生物學與進化》。 據介紹，世居青藏高原的藏族人群是研究高原適應遺傳機制的最佳候選人群。2010年以來，已有多個國內外研究小組報道了EPAS1和EGLN1兩個基因在藏族人群的低氧適應中可能發揮了重要作用。但已發表的結果大都來源于全基因組單核苷酸序列多態性芯片掃描的數據，沒有對候選基因區域進行重測序，因而缺乏這些基因序列水平的完整信息，無法確定它們的適應性功能位點。 為此，宿兵團隊的博士生向坤和助理研究員彭憶等對來源于青藏高原不同地理群體、46個代表性藏族個體的EGLN1基因序列進行了重測序。他們發現藏族群體在該基因區域存在185個序列多態位點，其中13個位點為首次發現。 同時，位于EGLN1基因的非同義突變位點rs18699......閱讀全文
分子生態學詞匯高變位點
中文名稱：高變位點英文名稱：hypervariable site定 義：變異頻率很高的DNA位點。應用學科；生態學（一級學科），分子生態學（二級學科）
甲亢突眼的發病機制
一種理論認為眼眶結締組織、脂肪細胞、可能還有眼外肌細胞是T淋巴細胞的靶組織，促甲狀腺素受體（TSHR）可能作為一種自身抗原在Graves甲亢、甲狀腺相關眼病和脛骨前黏液性水腫中起一定作用。另一種理論則認為眼外肌存在原發自身抗原，被激活的淋巴細胞（尤其是T細胞）浸潤到眼眶組織，特別是在疾病早期，并
缺氧誘導因子1－的作用機制
HIF中α亞基上的脯氨酸殘基會透過HIF脯氨酰羥化酶羥基化，而使其能被 VHL E3泛素連接酶辨識并泛素化，之后透過蛋白酶體使其被快速降解。這只會發生在含氧量正常的條件。但在缺氧條件下，HIF脯氨酰羥化酶會被抑制，因為它利用氧作為輔助基質。在琥珀酸去氫酶復合物中，電子轉移的抑制是因為SDHB或SDH
關于缺氧誘導因子的機制介紹
HIF中α亞基上的脯氨酸殘基會透過HIF脯氨酰羥化酶羥基化，而使其能被 VHL E3泛素連接酶辨識并泛素化，之后透過蛋白酶體使其被快速降解。這只會發生在含氧量正常的條件。但在缺氧條件下，HIF脯氨酰羥化酶會被抑制，因為它利用氧作為輔助基質。 在琥珀酸去氫酶復合物中，電子轉移的抑制是因為SD
南師大：聯合分析魚類缺氧適應機制
瓦氏黃顙魚（Pelteobagrus vachelli）是亞洲知名的經濟魚類。然而，突然缺氧會導致其死亡。研究魚類缺氧適應的分子機制，不僅有助于理解魚類物種和缺氧信號通路的演變，也將指導缺氧耐受魚種的培育。盡管如此，對于魚類miRNA與mRNA的基因調控網絡，以及缺氧應答相關的信號通路仍然知之甚
概述急性缺氧性腦病的發病機制
（一）腦血流改變：當窒息缺氧為不完全時，體內各器官血流重新分配以保證心、腦、腎上腺等組織血流量，如缺氧繼續存在，這種代償機制失效，腦血流灌注下降，出現第2次血流重新分布，即供應大腦半球的血流減少，以保證丘腦、腦干和小腦的血灌注量。此時，大腦皮質矢狀旁區及其下的白質（大腦前、中、后動脈灌注的邊緣區
甲亢突眼的發病機制及分類
發病機制 一種理論認為眼眶結締組織、脂肪細胞、可能還有眼外肌細胞是T淋巴細胞的靶組織，促甲狀腺素受體（TSHR）可能作為一種自身抗原在Graves甲亢、甲狀腺相關眼病和脛骨前黏液性水腫中起一定作用。另一種理論則認為眼外肌存在原發自身抗原，被激活的淋巴細胞（尤其是T細胞）浸潤到眼眶組織，特別是在
Nat－Genet.:外顯子測序技術確定罕見腦癌的突變位點
近日發表在Nature Genetics雜志上的文章稱，麻省綜合醫院科學家發現一個與罕見腦瘤乳頭狀顱咽管瘤(papillary craniopharyngioma)相關的基因。該發現為治療該難治型腦瘤帶來了希望。 顱咽管瘤(Craniopharyngiomas)生長在顱底，接近垂體、下
用數字PCR方法單次實驗同時檢測EGFR活化突變位點和耐藥..
用數字PCR方法單次實驗同時檢測EGFR活化突變位點和耐藥突變位點通常生物學樣本量有限，通過單次實驗獲得足夠多的信息對于研究人員和診斷人員至關重要。NaicaTMcrystal數字PCR系統實現了單次實驗中同時檢測和定量多重生物標志物，并確保數據精準度和可信度，通過3個不同的熒光通道，非常明確地區分
變位酶的基本信息
催化分子內一個基團(如磷酸基團)轉移的酶。例如：磷酸葡萄糖變位酶使葡糖—6—磷酸與葡萄-1-磷酸相互轉變，也就是使磷酸基團從C-6的位置上轉移到C-1的位置上或反之。
無血管軟骨組織缺氧耐受新機制揭示
軍事科學院軍事醫學研究院孫強研究員團隊與空軍軍醫大學張豐副教授團隊聯合攻關，發現軟骨組織細胞能夠產生大量血紅蛋白，并通過液—液相分離方式在細胞內形成聚集小體，為軟骨細胞持續提供氧氣供應。這一發現揭示了無血管軟骨組織缺氧耐受的新機制。《自然》雜志日前在線發表了這一原創成果的研究論文。 紅細胞中的
磷酸葡萄糖變位酶1抑制肝癌惡性進展的新機制
10月18日，國際學術期刊PLOS Biology 在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所楊巍維研究組的最新研究成果“Phosphoglucomutase 1 Inhibits Hepatocellular Carcinoma Progression by Regulating Gluc
磷酸葡糖變位酶的基本－信息
中文名稱磷酸葡糖變位酶英文名稱phosphoglucomutase;PGM定 義編號：EC 5.4.2.6。催化磷酸酰基從1-磷酸葡萄糖的C-1轉移至C-6生成6-磷酸葡萄糖的酶。在糖酵解及糖原異生中起關鍵作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
什么是變位酶？有什么作用？
變位酶 mutase催化分子內一個基團(如磷酸基團)轉移的酶。例如：磷酸葡萄糖變位酶使葡糖—6—磷酸與葡萄-1-磷酸相互轉變，也就是使磷酸基團從C-6的位置上轉移到C-1的位置上或反之。
Nature：缺氧環境下EGFR阻止抗癌miRNA成熟的機制
近來，研究人員在Nature雜志上在線公布一項研究成果稱：即使被破壞，一種促進癌癥生長因子受體在它溶解之前仍能發送信號阻撓具有腫瘤抑制功能的microRNA發展。 德克薩斯大學MD Anderson癌癥中心的科學家領導的一個國際研究小組發現在腫瘤氧饑餓條件下，表皮生長因子受體(EGFR
甲亢突眼的發病原因及發病機制
發病原因 從流行病學角度，甲狀腺相關眼病存在群體基因易感性的差異，除老年患者男女比例有所下降外，一般女性患者是男性患者的4-5倍。疾病發生的易感性和嚴重性可能與基因和環境因素有關。HLA-DR組織相容性基因位點（主要與T細胞反應有關）與甲狀腺相關眼病存在連鎖關系，但迄今為止并未發現導致疾病的確
分子遺傳學詞匯點突變
中文名稱：點突變外文名稱：Point mutation定義：點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具
磷酸葡糖變位酶的基本信息
中文名稱磷酸葡糖變位酶英文名稱phosphoglucomutase;PGM定 義編號：EC 5.4.2.6。催化磷酸酰基從1-磷酸葡萄糖的C-1轉移至C-6生成6-磷酸葡萄糖的酶。在糖酵解及糖原異生中起關鍵作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
Cancer－Cell：揭秘缺氧引發腫瘤變得惡性的分子機制
腫瘤之所以難以治療，其中一個主要的原因就是腫瘤細胞會不斷適應其所處的不良環境，缺氧就是其中一種不良環境，其會削弱腫瘤的功能，但相反，惡性腫瘤細胞往往能夠進行補償過程并且驅動后期更加惡性疾病行為的發生。近日，刊登于國際雜志Cancer Cell上的一項研究報告中，來自賓夕法尼亞大學威斯達研究所（W
關于缺血缺氧性腦病的病因和發病機制介紹
該病病因主要為各種原因導致的腦組織缺血缺氧。 新生兒HIE主要見于有嚴重窒息的足月新生兒，均有明顯的宮內窘迫史。由于宮內缺血缺氧影響胎兒腦細胞的能量供給。腦的能量來源和其他器官不同，幾乎全部由葡萄糖氧化而來。新生兒腦的代謝最旺盛，腦的能量占全身氧能量的一半，但腦內糖原很少，而葡萄糖及氧全靠血液
毛囊魚鱗病、禿發、畏光綜合征病例分析
1臨床資料 ?患兒男，8 個月，出生不久即發現全身皮膚釘突 樣突起、干燥脫屑、禿發。家長訴患兒出生后不久即 發現全身皮膚干燥脫屑，頭發、眉毛、睫毛缺如，頭皮未見萎縮、瘢痕，頭皮、耳廓、軀干皮膚泛發釘突樣突 起、毛囊角化過度，患兒出汗正常。3 個月余時因 “雙眼結膜充血、畏光、流淚”在外院
研究揭示少突膠質前體細胞相關作用機制
研究工作模型（研究團隊供圖） 11月15日，陸軍軍醫大學教授牛建欽團隊及中山大學附屬第七醫院教授易陳菊團隊聯合在《神經元》上發表了題為“Astrocyte endfoot formation controls the termination of oligodendrocyte precu
Cell發現全新的遺傳機制
密歇根大學和加州大學的研究人員在Cell雜志上發表文章，闡明了一個影響好幾代人的神秘遺傳機制。這些家族的成員一直受到先天眼疾的困擾，但卻沒人明白其遺傳學基礎。 研究人員通過測序發現了蛋白RBP4上的突變，該蛋白負責運輸視黃醇（一種維生素A），為眼睛發育提供基本的營養。研究顯示，這種突變造成了功
中國漢族泛發性雀斑樣痣一家系－PTPN11－致病基因突變篩查
泛發性雀斑樣痣( generalized lentiginosis， GL， OMIM:150900) 是一類以多發性黑子為突出表現， 可合并心血管疾病、智力發育遲緩、神經性耳聾、頭面骨發育異常、性腺發育不全、體格矮小等異常的常 染色體顯性遺傳病。目前已報道的明確致病基因有PTPN11、 BＲA
血液凝固機制知識點
【知識點名稱】血液凝固機制【進階攻略】此知識點屬于熟練掌握的內容，常在《基礎知識》和《相關專業知識》中考查，考試形式比較直接。【知識點詳情】1.凝血因子特性 凝血因子目前包括14個，除FⅢ存在于全身組織中，其余均存在于血漿中。根據理化性質分為四組。（1）依賴維生素K凝血因子：包括FⅡ、FⅦ、FⅨ和F
缺血缺氧在腎纖維化中的地位及作用機制
??? 腎臟雖是全身血流量最多的器官（約為400 ml／min），但腎內血流分布及血流速度差異很大。腎外層皮質和內層髓質的腎血流量僅占腎總血流量的15%。腎臟的氧流量也是全身最高的器官。但腎臟從血液中僅攝取10%的氧，其動脈一靜脈之間的氧含量差僅為一般組織的1/4～1/3。腎臟需要腎小管主動重吸
高原上的動物進化適應高原缺氧的環境的機制研究
不同的動物有不同的機制。事實上，就人類來說，不同的高原民族的適應都不一樣，更何況不同的物種呢。參見：高原生活的人類通過什么機制適應低壓缺氧的環境？ - 雪山象的回答低壓造成的缺氧是高原環境對生物適應的最大阻礙。在高等動物中，調控對缺氧環境應對的核心通路就是HIF (Hypoxia-inducib
脫氧核糖變位酶的基本信息
中文名稱脫氧核糖變位酶英文名稱deoxyribomutase定 義編號：EC 5.4.2.7。能夠可逆地催化磷酸-D-脫氧核糖上的磷酸基團在C-1和C-5位之間轉移的酶。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
脫氧核糖變位酶的基本信息
中文名稱脫氧核糖變位酶英文名稱deoxyribomutase定 義編號：EC 5.4.2.7。能夠可逆地催化磷酸-D-脫氧核糖上的磷酸基團在C-1和C-5位之間轉移的酶。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
橈骨莖突部狹窄性腱鞘炎的發病機制
日常生活和工作中，由于頻繁活動引起拇長展肌腱和拇長伸肌腱與腱鞘間的過度摩擦，加之肌腱走行方向發生改變形成角度，就更加大了肌腱和腱鞘之間的機械摩擦力，老年人滑膜鞘分泌功能衰退，更易出現癥狀，其病理改變，早期為充血，水腫，滲出等無菌性炎性反應，反復刺激或遷延日久，則發生慢性纖維結締組織增生，肥厚，粘