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這種稱為GALGT2的療法，與現有的基因療法不同，它針對蛋白聚糖，這是與肌萎縮蛋白dystrophin結合的膜蛋白。 作為一種酶，GALGT2將一種稱為galNac或N-乙酰半乳糖胺的糖放在特定的蛋白質上，肌營養不良蛋白聚糖就是其中的靶點之一。 GALGT2在非常特定區域的骨骼肌中表達，并且高度集中在運動神經接觸肌肉的一個小區域中，稱為神經肌肉接頭。 它是由肌萎縮蛋白錨定的蛋白質復合物中的一部分，當它移動時，有助于保持肌肉細胞的穩定性. Sarepta公司最近于11月3日宣布， GALGT2基因療法的新藥臨床試驗（IND）已被FDA批準。今年年底，將在全國兒童醫院開始進行DMD患者的1 / 2a期臨床試驗。 這是在短短10個月后的最新進展。Sarepta在一月份宣布了和全國兒童醫院就GLGT2基因療法項目達成許可協議。 GALGT2療法，和utrophin療法類似，是一種替代基因療法。 這種療法的以下三點優勢：......閱讀全文
誰都希望自己的寶寶健健康康，但有些時候，偏偏會發生一些事與愿違的意外。遺傳病就是這樣的例子。看起來健康的夫婦二人，生下的寶寶卻會出現奇怪的癥狀。直到做了基因檢測才發現，寶寶是得了先天性遺傳病。 在諸多遺傳病里，杜氏肌營養不良大概是最為人所熟知的疾病之一。全世界范圍內，大約有30萬名兒童正飽受這
腺病毒的一般特性 腺病毒的形態是特征性的二十面體病毒殼體（Stewart et al., 1993）。其病毒殼體含有三種主要的蛋白：六鄰體（II），五鄰體基底（III）和纖突（IV），還有多種其他的輔助蛋白VI，VIII，IX，IIIa和Iva2（Fig. 1）。
今日，羅氏（Roche）和Sarepta Therapeutics公司共同宣布，雙方達成許可授權協議，羅氏將獲得治療杜氏肌營養不良癥（DMD）的基因療法SRP-9001在美國以外地區的獨家推廣權益。Sarepta將總計獲得11.5億美元前期付款（包括7.5億美元現金和4億美元股權投資）和潛在17
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科學家們在基因療法研究領域取得的新進展，分享給大家！ 圖片來源：mainnews.net 【1】兩種基因療法或有望治愈罕見遺傳病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
基因療法定價高一直被詬病，隨著2018年11月Luxturna在歐盟獲批，以及諾華將AVXS-101初步定價為400萬-500萬美元，這個話題再次成為熱點。高定價背后是小容量的患者人群，基因療法針對的患者群體僅占美國和歐盟人口數的0.02%，還未排除“Harvoni現象”，患者功能性的治愈會導致
精準醫療使醫療技術獲得了飛躍式的發展進步，多項研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因療法在遺傳病治療中有很大的應用前景。2017年，Spark公司的創新基因療法Luxturna獲得美國FDA批準上市，用于治療患有特定遺傳性眼疾的成人和兒童患者，為基因療法研究注入了一劑強心劑。 2月18
來自天津醫科大學、牛津大學的研究人員在dystrophin缺陷杜氏肌營養不良癥(DMD) mdx小鼠中證實，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的遞送和外顯子跳躍。這一研究成果發布在3月11日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 天津醫科大學的尹海芳(HaiFan
8月30日，根據發表在《Science》雜志上一篇研究，來自美國西南大學的研究人員利用CRISPR技術成功治療了四只患有DMD（Duchenne型肌營養不良癥）的狗，并將其肌肉和心臟組織中的營養不良蛋白恢復到正常水平的92%。這一重大突破進一步推動了DMD臨床試驗的研究進展。 杜氏肌營養不良癥
近日，《自然》子刊《自然·醫學》（Nature Medicine）在線發表了3篇關于基因療法的最新研究論文。其中，一項治療“杜氏肌營養不良癥”長期療效以及安全性的研究，引起了許多人的關注。▲《自然·醫學》今日連續上線3篇關于基因療法的論文（圖片來源：《自然·醫學》） 杜氏肌營養不良癥這個名字
根據最近的一項研究，研究人員確定了一組小分子，可能為開發針對杜氏肌營養不良癥（DMD）的新療法打開了大門。 在這項研究中，來自賓夕法尼亞大學醫學院的科學家們發現一類小分子能夠緩解小鼠肌肉細胞中特定基因utrophin的抑制，使機體產生更多的utrophin蛋白，該蛋白可以被dystrophin
渥太華大學和渥太華醫院的研究人員首次發現，杜氏肌營養不良（DMD）能夠直接影響肌肉干細胞。這項研究發表在十一月十六日的Nature Medicine雜志上，顛覆了人們長期以來對這種疾病的理解，為實現更有效的治療奠定了基礎。 “近二十年來，我們一直以為這些患者的肌無力主要是因為肌纖維出了問題。但
渥太華大學和渥太華醫院的研究人員干細胞首次發現，杜氏肌營養不良（DMD）能夠直接影響肌肉干細胞。這項研究發表在十一月十六日的Nature Medicine雜志上，顛覆了人們長期以來對這種疾病的理解，為實現更有效的治療奠定了基礎。 “近二十年來，我們一直以為這些患者的肌無力主要是因為肌纖維出了問
胚胎發育是一個不可思議的復雜過程，在這個過程中數百萬個分子和細胞事件陸續發生。然而，對于這個精巧的生物學過程，有時即使是單個核苷酸的改變也會嚴重地改變生活。 杜氏肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy，簡稱DMD）就是一個明顯的例子。據統計，在全球范圍內，每3500
最近，巴西圣保羅大學生物科學學院（IB-USP）和美國哈佛大學等處的研究人員發現，一個叫Jagged1（簡稱JAG1）的基因，可能是開發杜氏肌營養不良癥（DMD）療法的一個靶標，DMD是一種遺傳性疾病，特征是漸進性肌肉退化。相關研究結果發表在十一月十二日的《Cell》雜志。 這項研究是在人類基
納斯達克上市的Solid生物科學公司披露，美國食品藥品管理局FDA對其治療罕見病，杜氏進行性肌營養不良的基因療法， SGT-001的研究進行了部分叫停。 杜氏進行性肌營養不良又稱DMD，是一種全身神經和肌肉退行性疾病，癥狀通常出現在男孩子身上。 SGT-001開發用于杜氏肌營養不良（DMD）
在2015年12月31日的《科學》（Science）上，三個獨立研究小組提供了初步的研究證據表明，通過編輯一個與肌肉功能相關的基因，修復杜氏肌營養不良癥小鼠的一些肌肉功能，可以治愈這一遺傳性疾病。這標志著第一次在完全發育的活體哺乳動物中CRISPR采用一種有潛力轉化為人類療法的策略，成功治療了
肌肉干細胞可發育分化為成肌細胞(myoblasts)，后者可互相融合成為多核的肌纖維，形成骨骼肌最基本的結構。 人類胚胎和成人體內都存在肌肉干細胞。胚胎和胎兒的肌肉干細胞增殖使得肌肉組織發展；成年人體內的肌肉干細胞亦被稱為衛星細胞，處于休眠狀態，沿著肌肉纖維而分布。在經過強烈運動或是受到外界傷
如今十分熱的基因組編輯工具-CRISPR又取得了一項新的成就：研究者們利用這工具治愈小小鼠的多種肌肉營養障礙癥。三個研究組最近發表在《science》雜志上的文章表明，他們利用CRISPR技術敲除了患有Duchenne muscular dystrophy癥狀的小鼠基因組中的一個有缺陷的基因，使
來自天津醫科大學、牛津大學的研究人員在dystrophin缺陷杜氏肌營養不良癥(DMD) mdx小鼠中證實，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的遞送和外顯子跳躍。這一研究成果發布在3月11日的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。 天津醫科大學的尹海芳(HaiFan
從被發現至今，CRISPR/Cas9技術一直是科學界的寵兒，且不論其”剪不斷理還亂”的專利之爭，CRISPR/Cas9技術的發展使得基因編輯成為了一項更具有時效性和準確性的工作。基因突變導致的遺傳疾病給全球無數患者帶來了病痛，其中不乏至今還沒有有效療法的疾病，如帕金森癥，杜氏肌營養不良癥，法可尼
近日，中國科學家賀建奎聲稱世界上首批經過基因編輯的嬰兒-一對雙胞胎女性嬰兒-在11月出生。他利用一種強大的基因編輯工具CRISPR-Cas9對這對雙胞胎的一個基因進行修改，使得她們出生后就能夠天然地抵抗HIV感染。這也是世界首例免疫艾滋病基因編輯嬰兒。這條消息瞬間在國內外網站上迅速發酵，引發千層
自發現以來，基于CRISPR的基因編輯系統已經從根本上改變了研究者們操縱基因組的能力。近日，Cell雜志推出CRISPR特輯——Gene Editing in Stem Cells，用2個SnapShots、2篇綜述以及7篇論文，回顧了近階段基因編輯技術與干細胞之間“擦出的火花”。 Cell
杜氏肌營養不良癥（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一種罕見的漸進性遺傳疾病，據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。，它是兒童最常見的神經肌肉疾病，與編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的DMD基因異常有關。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出
杜氏肌萎縮癥疾病（DMD）是一種X染色體連鎖隱性遺傳疾病，因肌蛋白dystrophin的基因突變造成dystrophin功能喪失而引起。發病率為活產男嬰的1/30000。該病隨年齡增長而出現持續加重的肌萎縮，最終致死。目前，對于DMD尚無有效療法。 中國科學院遺傳與發育生物學研究所李曉江研究組
日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，該公司治療杜興氏肌肉營養不良癥（DMD）的靶向RNA療法casimersen（SRP-4045），在名為ESSENCE的臨床研究中獲得積極中期結果，顯著增強患者肌肉中抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的表達水平。基于這一結果，該公司計劃在
CRISPR是一種強大的DNA編輯技術。因這種強大的基因編輯技術具有巨大的潛力，它受到科學界和大眾傳媒的大量關注。2015年，它被《科學》期刊評選為當年的年度突破[1]。 CRISPR并不是第一個被設計來編輯DNA的分子工具，但是因為它解決了這個領域的一些長期存在的問題，它才聞名于世。首先，它
Summit Therapeutics近日公布了從PhaseOut DMD這項臨床試驗中獲得的更多積極結果。該試驗是一項多中心、開放標簽的2期臨床試驗，旨在評估ezutromid在杜氏肌營養不良癥（DMD）患者中的療效和安全性。Ezutromid是種utrophin蛋白調節劑。對24周臨時數據的
今天，來自美國德克薩斯大學的Eric N. Olson團隊在《科學》雜志上發表重要研究成果[1]，他們在全世界范圍內首次實現在大型動物身上直接成功完成CRISPR基因編輯，部分器官高達92%的恢復程度讓研究人員感到驚訝，連CRISPR技術的大牛Jennifer Doudna也表示“自己難以控制自
制藥巨頭輝瑞近日宣布，將終止單抗藥物domagrozumab（PF-06252616）治療杜氏肌營養不良癥（DMD）正在進行中的兩項臨床研究：一項II期安全和有效性研究（B5161002）和一項開放標簽擴展研究（B5161004）。 B5161002是一項2年期、雙盲、安慰劑對照、多中心臨床研
來自美國加州洛杉磯分校的研究人員發現了一種可使針對杜氏肌營養不良癥(DMD)的反義核苷酸療法變得更為有效的輔助藥物。聯合兩種治療方法將有望顯著減緩這一肌肉消耗性疾病的進展。相關論文發表在12月12日的《科學轉化醫學》(Science Translational Medicine)雜志上。